第 1 页 常见的遗传病有哪些 遗传病的特点
为了让同学们在高考中取的更好的成绩，也为了同学们对知识点的巩固，下面查字典为大家整理了高考生物必备知识点：常见的遗传病有哪些 遗传病的特点，希望对同学们有所帮助。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。
1.分类
根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例 第 2 页 (1)单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
(2)多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
一. 单基因遗传病
1、单基因遗传病：如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。
分子病：指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢缺陷（遗传性酶病）：指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白分子结构和数量异常所引起的疾病。
血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。包括：
血红蛋白病——珠蛋白结构异常
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变
血友病：是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症）
遗传学与发病机制：XR
FⅧ缺乏所致凝血缺陷
临床表型：重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出血
中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显
轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌肉出血较少
血友病B
发病机制：凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致
临床表现：大片段基因缺失→血浆中FⅨ抗原水平甚低或完全没有→严重的血友病B
点突变：无义突变→重型血友病B
错义突变→不同程度的血友病
血友病C
是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，基因定位于15q11。本病症状较血友病A和血友病B轻。
受体病：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
2、单基因遗传病的分子病可分为几类？
五类：一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、受体病
五、膜转运蛋白病
3、何谓血红蛋白病？可分为几类？
血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病
包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变
4、血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
异常血红蛋白的产生：珠蛋白基因突变→肽链（α链、β链）结构异常
异常血红蛋白的主要遗传效应：
血红蛋白稳定性改变，多肽链构象改变，血红素所在位置的构象改变。
09硕二基础学习小组
仅供参考，不足之处，恳请指正 线粒体疾病的遗传
一、线粒体的功能：
是细胞有氧呼吸的基地和供能的场所，供应细胞生命活动95%的能量
线粒体的主要功能是把氧化各种底物产生的自由能转化为可被细胞直接利用的形式——ATP
细胞氧化（细胞呼吸）
无氧酵解：1分子葡萄糖→2ATP 线粒体有氧呼吸：1分子葡萄糖→36~38ATP
二、mtDNA的遗传特点：
1、具有复制半自主性。（M染色体，25号染色体）
线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。
2、部分遗传密码与核DNA不同。
3、母系遗传。（不符合经典遗传定律）。
精卵结合时，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
4、在细胞分裂间期经过复制和分离。
细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子。
5、具有阈值效应。
在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为“杂质”（heteroplasmy）。野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。
突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变型DNA达到一定数量（阈值）才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效应。阈值效应的一个表现就是在某些线粒体遗传病的家系中，有些个体起初并没有临床症状，但随年龄增加由于自发突变、环境选择等原因，突变型DNA逐渐积累，线粒体的能量代谢功能持续性下降，最终出现临床症状。
1 《医学遗传学》答案
第1章 绪论
一、 填空题
1、 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
2、 突变基因 遗传素质 环境因素 细胞质
二、 名词解释
1、 遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、 主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。
3、 染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、 在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章 遗传的分子基础
一、 填空题
1、 碱基替换 同义突变 错义突变 无义突变 2、 核苷酸切除修复
二、 选择题 1、A
三、 简答题
1、⑴分离律
生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律
生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律
同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 2 第3章 单基因遗传病
一、填空题：
1、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传
2、 系谱分析法 3、 具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员
