慢性粒细胞白血病误诊为骨髓增生异常综合征

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任继欣
［摘要］目的
探讨在基层医院如何正确诊断慢性粒细胞白血病（慢粒）。方法
对１例误诊为骨髓增生异常综合征本例无明显诱因出现周身
１０ｋｇ，无潮热、盗汗、咯血等。３个月前在外院行疝修补术，未发现其他系统疾病，否认肝炎、结核病、高血压及糖尿病病史，无药物、食物过敏史。查体：意识清，营
２．１发病机制
慢粒又称慢性髓系白血病，属于慢性
［ＤＯＩ］１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２ — ３４２９．２０１３．４．００１２
１病例资料
马替尼口服治疗，血象、骨髓象均有明显改观。
２讨论
男，６ｌ岁。因乏力、倦怠３月余人院。患者３个月前无明显诱因出现周身乏力、倦怠，尤以活动及劳累后加重，伴胸前区及肩背部疼痛、食欲不振，体重下降约
［关键词］白血病，髓样，慢性；误诊；骨髓增生异常综合征［中国图书资料分类号］Ｒ７３３．７２［文献标志码］Ｂ［文章编号］１００２．３４２９（２０１３）０４ — ００３２．０２
子生物学技术检查确诊为慢粒，经伊马替尼口服治疗效果甚佳，血象、骨髓象均有明显改观。结论临床上对慢性贫血患者，应想到慢粒可能，并注意与ＭＤＳ进行鉴别。在缺乏分子生物学诊断条件的医院，应以形态学为基础的前提下与病史、问诊和查体情况紧密结合，作出初步诊断，为上级医院确诊提供基础证据。
（ＭＤＳ）的慢粒的临床表现、外周血、骨髓细胞学和染色体、基因检测结果进行回顾性分析。结果
乏力、倦怠３月余入院，经外周血涂片、骨髓穿刺检查诊断为ＭＤＳ，予相应治疗无效。转上级医院应用细胞遗传学技术及分
骨髓增生性疾病，源于造血多能干细胞克隆性异常，是干细胞克隆发生突变和肿瘤转化所致，具有特异性的Ｐｈ染色体和／或具有特异性的ＢＣＲ — ＡＢＬ融合基因。初期为隐匿的慢性期，随后进展为加速期或急
变期。。。
养中等，中度贫血貌，全身皮肤及黏膜未见黄染及出血
点，周身浅表淋巴结无增大，胸骨无压痛。心肺腹部查
２．２临床表现
本病以２０￣４０岁成年人居多，起病缓
体未见阳性体征。血常规：血红蛋白５４ｇ／Ｌ，红细胞
胞，其中原粒０．０３，早幼粒０．０３，中幼粒０．０３，晚幼粒
常见，这是提示诊断的另一重要体征。疾病晚期可有
出血征象。
２．３诊断手段
本病常规实验室检查无确诊意义，但
有诊断提示意义，可表现为外周血白细胞总数显著增高，初期多＞３０．０×１０／Ｌ，可见各阶段的粒细胞，以中幼粒及晚幼粒为主，嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞绝对值增高，特别是嗜碱粒细胞常＞０．０２为慢粒特征之一；血小板初期正常或增多，晚期则减少；红细胞可出现大小不均、异形和有核红细胞。骨髓象以粒系明显增生为著，分化发育正常，以中晚幼粒为主，无病态造血，红系受抑制相对减少，嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞增多。但慢粒确诊需具备特殊的检查条件，慢性期时骨髓中性粒细胞碱性磷酸酶活性明显降低也是本病特征之一；骨髓活检切片病理检查可见骨髓组织几乎均为白细胞浸润，无脂肪组织，后期会出现局灶性骨髓纤维化，这对慢粒的诊断具有重要价值。染色体细胞遗传学检查显示９０％以上的慢粒会出现典型的ｔ（９；２２）（ｑ３４；ｑｌ１）异
巴细胞０．２１，单核细胞０．５７，血小板３１３×１０／Ｌ，红细胞分布宽度大于正常（２５．３％）。外周血涂片：成熟红细胞大小不等，４个有核红细胞／１００个白细胞；中性粒细胞０．７３，淋巴细胞０．１２，单核细胞０．０５；可见幼稚细
２．２４× １０／Ｌ，白细胞７．６× １０／Ｌ，中性粒细胞０．２２，淋
慢，大部分患者诊断于慢性期。常见全身症状有疲劳、
食欲缺乏、体重下降、贫血等；脾大为慢粒的显著特征，
部分患者可出现巨脾；肝脏轻至中度增大；胸骨压痛较
０．０１。骨髓穿刺细胞学检查：骨髓增生明显活跃，粒细胞系统占５８．５％，各阶段幼稚细胞比例正常，可见病态
造血，其中原粒０．０１；红系增生０．３７，可见部分幼红细

内科学习题：第36章骨髓增生异常综合征与白血病

第36章骨髓增生异常综合征与白血病一、A型题：在每小题给出的A、B、C、D四个选项中，只有一项是品符合题目要求的。

1179.男，60岁面色逐渐苍白，乏力伴牙龈出血半年。

检查：Hb60g∕1,WBC3.3×IO9/1z P1t35x109∕h经骨髓穿刺细胞学检查诊断为骨髓增生异常综合征。

为进行FAB分型，最重要的检查是C.染色体检查B.骨髓铁染色A.网织红细胞D.血清铁检查1180.骨髓增生异常综合征最常见的临床表现是A.感染B.出血C.贫血D.脾肿大1181.女，55岁。

5个月来乏力面色苍白，既往体健。

化验Hb72g∕1,WBC3.5x109∕1,分类N65%,10.32%,M3%,Pit45X1()9∕1。

骨髓增生明显活跃，原始细胞15%,可见AUer小体,全片见巨核细胞48个，易见小巨核细胞,骨髓细胞外铁(++),内见环状铁粒幼细胞10%。

临床考虑MDS,根据FAB分型最可能的类型是A.RA型B.RAS型C.RAEB型D.RAEB-t型1182.关于MDS细胞遗传学改变的叙述，不正确的是A.Ph染色体阳性B.常见异常染色体-5C.常见异常染色体-7D.常见异常染色体+81183.骨髓增生异常综合征最特征性的骨髓检查异常是A.红系比例过高B.核浆发育不平衡C.RAS环形铁粒幼细胞＞15%D,可见AEp1184.造血祖细胞体外集落培养出现集落“流产”现象的是A.缺铁性贫血B.骨髓增生异常综合征C.白血病D.再生障碍性贫血1185.女，24岁。

头晕、乏力伴月经量增多1年。

既往体健。

查体：下肢皮肤痪点，肝脾肋下未触及。

血常规：Hb60g∕1,WBC2.8X109/1t P1t38X109/1,网织红细胞0.001。

胸骨骨髓细胞学检查：骨髓增生活跃，未见巨核细胞。

最可能的诊断是A.骨髓增生异常综合征B.阵发性睡眠性血红蛋白尿C.特发性血小板减少性紫瘢D.再生隙碍性贫血1186.MDS-RCMD患者不可能出现的异常表现是A.难治性贫血B.骨髓原始细胞＞5%C.外周血可见幼稚细胞D.血小板减少1187.女，35岁。

最新：慢性粒单核细胞白血病诊断与治疗中国指南全文版

最新：慢性粒•单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（全文版）慢性粒-单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia, CMML ）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN ）,年发病率为（3~4 ）/10万。

近年，随着诊断技术的进步,特别是二代测序（NGS ）在临床的应用，更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准。

为了规范我国CMML的诊断和治疗，中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。

诊断程序疑诊CMML患者以下实验室检查应作为必检项目:1 .外周血细胞计数。

2 .骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。

外周血涂片至少要分类计数100个白细胞，骨髓涂片应计数200 ~ 500个有核细胞。

原始细胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯酶等细胞化学染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。

单核细胞应区分正常（成熟）和异常（不成熟，immature ）单核细胞。

各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。

3 .骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色，必要时用CD34、CD68、CD163和CD16等抗体加做骨髓切片免疫组织化学染色。

4 .骨髓和外周血免疫表型分析，特别是外周血单核细胞亚群分析（表 Do表1慢性粒-单核细胞白血病外周血单核细胞表型分型单核细胞表型分型表型定义比例经典型（MOl ）CD14Eight∕CD16・≥94%中间型（MO2 ）CD14brigM∕CD16+<20%非经典型（MO3 ）CD14dim ∕CD16÷<5%5 .染色体核型分析。

当常规染色体核型分析（表2 ）没有获得足够（20 个）中期分裂象时，应采用包括5q3L CeP7、7q31s 20q 、CeP8、CePY 和TP53探针加做荧光原位杂交（FISH ）检测。

采用间期FISH , TET2 （位于 4q24 ）、NFl （位于 17qll ）和 ETV6 （位于 12pl3 ）等基因隐匿性缺失检出率2% ~ 10% （表2 ）。

血液内科骨髓增生异常综合征患者诊治规范

血液内科骨髓增生异常综合征患者诊治规范骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病。

骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少，患者主要表现为贫血，常伴有感染和（或）出血，部分患者最后发展成为急性白血病。

男女均可发病，男性多于女性。

一、诊断要点1.临床表现MDS分为5个类型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。

（1）RA及RAS以贫血为主，呈慢性过程。

病情可长期变化不大（中位生存期分别为70个月及65个月），RAS有环形铁粒幼细胞增多。

（2）RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、出血和（或）感染，可伴有肝、脾大。

病情呈进行性发展（中位生存期分别为10个月及5个月）。

多在短期内转变成急性白血病（分别占40%及60%）。

有的患者虽未发展成白血病，但可因感染、出血而死亡。

（3）CMML以贫血为主，可伴感染或出血，常有脾大。

血中单核细胞常增多，骨髓有病态造血，Ph染色体阴性，bcr/abl基因阴性可与慢性粒细胞白血病相区别。

中位生存期为20个月。

30%转变为急性白血病。

2.辅助检查（1）血常规和骨髓象：患者血常规常为全血细胞减少，亦可为一系或两系血细胞减少。

骨髓多增生活跃或明显活跃，少数患者可增生减低。

血常规和骨髓象有病态造血表现。

（2）细胞遗传学异常：近40%的患者有染色体异常；常见者有-5，5q-，-7q，三体8，20q+等。

（3）病理学改变：在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的簇集。

此外，还可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。

（4）粒-单系祖细胞半固体培养：常表现为粒-单系祖细胞集落减少，而集簇增多。

集簇集落比值增大，预示向白血病转化。