肖志坚 -骨髓增生异常综合征的精确诊断(仅供参照)

骨髓增生异常综合征24例临床演变及追踪
邹卉荣;郑田春
【期刊名称】《交通医学》
【年(卷),期】1994(008)002
【总页数】2页(P45-46)
【作者】邹卉荣;郑田春
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R551.3
【相关文献】
1.骨髓增生异常综合征14例演变为急性白血病的临床观察 [J], 卞树东
2.45例骨髓增生异常综合征演变转归 [J], 张丽芬;孙静荻;赵英哲;许俊萍;刘静
3.阿扎胞苷对中高危骨髓增生异常综合征的临床疗效观察——评《骨髓增生异常综合征肖志坚2018观点》 [J], 王佩;董照;原现华;杨艳敏;郝秀君;张艳;李一丹
4.骨髓增生异常综合征进展为急性髓性白血病伴染色体核型由三体8向四体8演变1例报告并文献复习 [J], 杨三强;赖悦云;校鹏举
5.骨髓增生异常综合征36例演变及转归的临床观察 [J], 邓福仁;郑志红;李志;包阿巾;李艳红;于波;赵文芝;付莹;岳育新;郭玉泉
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·综述·系统医学SYSTEMS MEDICINE系统医学2021年2月第6卷第4期骨髓增生异常综合征是(MDS)起源于造血干细胞的肿瘤性病变,其常见症状为贫血、感染以及出血。

该病可发生于任何年龄,但是以中年人居多,其唯一根治方法为造血干细胞移植。

根据血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变,MDS 的诊断不难确立。

但随着高通量测序技术的发展近年来人们对MDS 的认识进一步加深,在对MDS 进行基因检测时,发现了多个基因突变。

并且在该领域的相关研究中显示,MDS 的基因突变情况和该病的预后有着密切的关系。

现阶段研究中已经获得证实的观点认为,MDS 突变基因可分为6大类,具体包括了转录基因突变、RNA 剪切因子基因突变以及信号转导相关基因突变等。

这些突变的阳性率可达到90%以上,为MDS 的治疗提供了重要信息。

1基因突变1.1RNA 剪切因子基因突变在MDS 的基因突变中,以剪接体基因的体细胞突变发生率较高,其突变多以互斥的方式影响剪接致基因功能获得性突变出现新表型[1-5]。

前mRNA 剪接是真核基因表达的重要生理功能之一,剪接是由剪接体来执行,人类有两个剪接体系统:主要的U2依赖系统和次要的U12依赖系统。

剪接体是由5个核内RNA 与蛋白质组成的核内核糖核蛋白(snRNP)[6]。

SF3B1、SRSF2、U2AF1和ZRSR2为MDS 中基因突变发生率较高的剪接因子基因,编码的蛋白质都参与识别3'剪接位点[7]。

其中SF3B1负责识别前mRNA 3'端附近的分支位点,突变多发生于密码子700的错义替换,其可能会导致ABCB7剪切异常,导致带有缺陷的ABCB7蛋白使线粒体内承载了过多的血红素而出现无效造血[8]。

SF3B1突变多见于MDS 伴环形铁粒[基金项目]2020年吉林省卫生与健康科技能力提升项目(2020J105)。

[作者简介]朱亚男(1996-),女,硕士,住院医师,研究方向为血液系统疾病的临床研究。

陈斌教授治疗骨髓增生异常综合征经验徐孟;陈斌【期刊名称】《中西医结合研究》【年(卷),期】2017(009)005【总页数】3页(P275-276,278)【作者】徐孟;陈斌【作者单位】湖北中医药大学,武汉 430061;湖北省中医院血液科,武汉 430074【正文语种】中文骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是起源于造血干细胞的髓系克隆性恶性疾病，主要临床表现为无效造血、骨髓衰竭所致难治性血细胞减少，因遗传学的不稳定导致向急性髓系白血病转化的高危性[1]。

根据MDS国际预后积分系统(IPSS)，可将MDS分为低危、中危-1、中危-2和高危4组。

临床上多将阿扎胞苷、地西他滨等视为中危组和高危组患者的一线治疗药物，但现有临床经验[2]表明，患者易对去甲基化药物耐药，且易复发，生存获益并不理想。

2006年中美联合上海市白血病协作组报道[3]，低危组中位生存期为46.5个月，中危-1组为38.1个月，中危-2组为12.8个月，高危组为5.6个月。

吾师陈斌教授临诊过程中，中西医互参，将西医的诊疗方案与中医的辨证论治相结合，从整体上把握MDS的临床表现特点，对患者自身体征状态进行辨证分型，同时结合现代中药作用机制研究，对于缓解患者临床症状，提高生活质量，延长生存期取得较为满意的效果。

陈斌教授予以MDS患者健脾补肾中药联合常规西药治疗，死亡3例，生存期分别为7、28、32个月；存活19例，最长83个月，最短1个月，大于36个月者9例，大于48个月者4例，3年生存率为47.36%。

陈斌教授是湖北省中医院血液科主任医师，硕士研究生导师，中西医结合血液病学专家，从事临床工作20余年，治疗MDS有着丰富的经验，现介绍如下。

1 对MDS中医病因病机分析MDS在中医学中属“血证”、“虚劳”、“内伤发热”等范畴。

2008年在“常见血液病中医命名规范讨论会”上，根据本病病位、病性、病状等多方面特点，确立中医病名为“髓毒劳”[4]。

阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征的护理体会发表时间：2019-04-23T10:59:24.860Z 来源：《中西医结合护理》2019年第03期作者：张梦香1 冯秀丽通讯作者侯丽雯郑波[导读] 应用去甲基化药物阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征患者，并给予专业细致的护理，可以减少和避免并发症的发生，减轻患者及家属的痛苦。

大连医科大学附属第二医院 116023[摘要] 目的探讨阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征患者的护理，提高护理质量，减少并发症，提高患者生存质量。

方法对6例骨髓增生异常综合征患者实施具有本专科特点的护理，包括心理护理、骨髓抑制期的护理、用药的护理等护理措施，达到较满意的护理效果。

结果6例患者均好转出院。

结论应用去甲基化药物阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征患者，并给予专业细致的护理，可以减少和避免并发症的发生，减轻患者及家属的痛苦。

[关键词]阿扎胞苷；骨髓增生异常综合征；护理骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性造血干细胞疾病，临床表现主要包括血细胞减少导致的贫血、感染和出血，易向急性髓细胞白血病转化，近年来的研究表明，应用去甲基化药物恢复肿瘤抑制基因的功能，从而逆转MDS的疾病进展，是目前治疗MDS的主要方法【1】。

本文对我院2017年10月---2019年1月收治的6例应用阿扎胞苷治疗的患者采取的护理措施进行回顾性分析和总结，现报道如下。

1临床资料1.1本组6例，男5例，女1例，年龄57-78岁，平均年龄67.5岁，所有病例诊断符合张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》【2】。

1.2 用法用量：皮下注射，剂量为每日一次，100mg/m2，每个疗程连用7天，4个疗程及以上。

临用前向瓶中加入4ml无菌注射用水，缓缓旋转，获得阿扎胞苷混悬液，使用两个注射器将剂量平均分开并分别在不同的部位（如大腿、腹部或上臂）注射。

1.3结果：6例行阿扎胞苷化疗，并行支持治疗。

治疗后6例达到缓解，疗效及安全性均较好，骨髓抑制较轻。

地西他滨用于骨髓增生异常综合征的治疗方案进展摘要：阿扎胞苷、地西他滨等去甲基化药物是目前治疗骨髄增生异常综合征的主要药物之一。

本篇主要探讨地西他滨治疗骨髄增生异常综合征的研究进展，包括剂量和疗程的变化，联合用药等，为MDS的临床治疗提供依据。

关键词：骨髄增生异常综合征，地西他滨骨髓增生异常综合征是一种血液系统的恶性疾病，以骨髓病态造血为特征。

临床上，骨髓增生异常综合征的治疗尚缺乏特效药物。

中、高危组MDS的治疗常常使用地西他滨（decitabine，DCA）联合其他药物。

本篇综述的目的在于获得DCA最新的临床使用剂量、疗程和联合药物等信息，为临床治疗MDS提供参考。

1.地西他滨的作用机制研究发现，部分MDS病人的发病可能与DNA的过度甲基化有关。

根据近年的文献上看，报道最多的致MDS恶变基因为p15基因，其他基因还有TP53等。

部分学者认为抑癌基因p15的高度甲基化是MDS恶变为AML的标志之一。

以p15基因为例，p15基因的过度甲基化可致抑癌基因失活，从而导致癌细胞无限增长、繁殖。

地西他滨是一种胞嘧啶类似物，在低剂量时能够竞争性结合甲基转移酶（DNMT），保护胞嘧啶不被甲基化，从而使抑癌基因保持活性，达到使正常细胞衰老、分化、凋亡的功能。

地西他滨DCA的作用尚且与剂量相关，不同的剂量有不同的生物学效应。

低剂量时可导致基因表达的改变；高剂量时主要表现为细胞毒作用，抑制DNA的合成。

2.地西他滨的治疗方案的变化1993年，Zagonel等首次应用了地西他滨治疗骨髓增生异常综合征患者。

他们采取的方案为45 ~ 50 mg/(m2·d) ，ivgtt ，疗程3天。

他们的研究首次证实了DCA对于骨髓增生异常综合征的疗效。

因此，地西他滨于2006年被美国食品药物管理局(FDA)批准上市。

这一期间地西他滨均采用大剂量配合3天疗程来治疗。

2007年，Kantarjian等[1]人考虑到DCA的药理作用有剂量依赖性，期望较低剂量的DCA能够在治疗MDS的作用同时减少其并发症，于是进行了减剂量的地西他滨的研究。

WHO（2008）骨髓增生异常综合征诊断标准肖志坚骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞（粒系、红系、巨核系）一系或多系发育异常和无效造血，可以伴有原始细胞增多。

临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少，骨髓有核细胞常增多且形态异常，可伴有原始细胞增多，转化为急性髓系白血病的危险性明显增高[1-3]。

世界卫生组织（WHO）于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英（FAB）协作组提出的分型标准，并为国际上普遍采用。

由于该标准仍依赖于FAB分型的框架，除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外，其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价。

此外，有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断，Verburgh 等[4]对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准（2001）重新分型，部分患者虽表现为单纯的贫血，但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异常，按WHO分型标准不能将其归入RA 或RAS，若将其归入RCMD亦不正确，因为外周血仅只有单纯的贫血。

我们的研究[5]也发现原始细胞<5%的患者中那些骨髓仅有红系发育异常而外周血有两系或三系细胞减少、骨髓有两系或三系发育异常形态学异常而外周血仅只有一系血细胞减少以及有克隆性染色体核型异常而骨髓三系均无发育异常形态学异常的患者无法按MDS（2001）标准进行准确的分型诊断。

MDS（2008）标准（表1）主要是对原始粒细胞<5%那部分患者的分型诊断标准进行了修订：①儿童MDS提出了一个暂定类型“儿童难治性血细胞减少（refractory cytopenia of childhood, RCC）”:持续性血细胞减少，骨髓有发育异常形态学异常，外周血原始细胞<2%,骨髓原始细胞<5%,大部分RCC患儿骨髓活检为骨髓增生减低，应与获得性再生障碍性贫血及遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别;②提出了一个新的类型“难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）”，包括MDS（2001）标准中的“难治性贫血（RA）”以及新提出的“难治性中性粒细胞减少（RN）”和“难治性血小板减少（RT）；③将环状铁粒幼红细胞≥15% RCMD-RS患者归入RCMD，取消了RCMD-RS；④重新定义了MDS-U：外周血原始细胞为1%的RCUD和RCMD患者或骨髓单系发育异常形态学异常而外周血有三系血细胞减少或外周血持续性血细胞减少且原始细胞≤1%，骨髓1系或1系以上髓系中发育异常的细胞〈10%但有可作为MDS诊断的推定证据的细胞遗传学异常且原始细胞<5%；⑤提出骨髓红细胞比例≥50%的患者其分型诊断时基金资助：国家自然科学基金（30670899）；天津市自然科学基金重点项目（08JCZDJC19200）作者单位：300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所血液病医院；实验血液学国家重点实验室原始细胞比例按有核细胞中所占比例。

嗜酸粒细胞白血病诊断标准探讨
肖志坚;郝玉书
【期刊名称】《白血病》
【年(卷),期】2000(009)002
【摘要】目的：探讨嗜酸粒细胞白血病的诊断标准。

方法：回顾性分析了４例患
者的临床资料，同时对有关文献进行了复习。

结果：Ｅｏｌ是嗜酸粒细胞恶性增殖性疾病，随访２例治疗后死亡，１例ＣＲ，１例出出院不详。

结论：建议分型诊断标准为：（１）急性嗜酸粒细胞白血病；（１）外周血嗜酸粒细胞持续增高，并出现不成熟嗜酸粒细胞和／或不成熟粒细胞，有进行性血红蛋白和血小板减少；（２）骨髓原始粒细胞≥５％，各阶段嗜酸粒细胞增多，≥
【总页数】3页(P73-75)
【作者】肖志坚;郝玉书
【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所;中国医学科学院中
国协和医科大学血液学研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R733.704
【相关文献】
1.骨髓增生异常综合征转为急性嗜酸粒细胞白血病1例并文献复习 [J], 马金龙;陈宝安;葛峥;丁家华;高冲
2.慢性粒细胞白血病--慢性嗜酸粒细胞白血病变1例 [J], 王彩云;史敏;梅志勤;康素
娴
3.慢性粒细胞白血病临床分期及其诊断标准的探讨：附128例临床分析 [J], 彭光斌
4.杂合性急性白血病国内文献分析及诊断标准探讨 [J], 艾辉胜
5.慢性粒细胞白血病临床分期及其诊断标准的探讨——附128例临床分析 [J], 彭光斌
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我国骨髓增殖性肿瘤诊治应引起重视的几个问题Some key points for the diagnosis and treatment of MPN in China肖志坚作者单位：300020 中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）关键词骨髓增殖性肿瘤诊断治疗经典的Ph(-)骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。

在过去的十年里，从发现MPN一个共同的致病基因JAK2V617F突变到第1个JAK抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）FDA批准用于IPSS中危-2和高危组原发性骨髓纤维化（PMF）患者治疗，改变了MPN的诊治策略。

我国，血液学界对MPN 的关注度还不是太高，笔者认为现阶段以下几个方面应引起重视。

一、诊断1.基因检测在MPN诊断中地位2005年发现约95%的PV,约60%的ET和PMF患者有JAK2V617F突变，随后又证实约2%的JAK2V617F突变（-）PV患者有JAK2 第12外显子异常（突变，缺失或插入），约8%的ET 和PMF患者有MPL W515L，W515K，W515A和W515N突变。

2013年12月2个研究组同时报道在无JAK2和MPL突变[JAK2/MPL(-)]的ET和PMF患者发现有CALR基因突变。

现今研究已证实，约97%-99%的PV患者有JAK2V617F或JAK2第12外显子突变，约80%-90%的ET和PMF 患者有JAK2V617F、MPL或CARL基因突变。

基础研究揭示JAK2、MPL和CALR基因突变为MPN 的起始事件（driver gene）。

最近，美国梅奥诊所一研究组报道了PV、ET和PMF患者的亚克隆基因突变谱系。

PV 患者中44%具有1种及以上突变，其亚克隆基因突变谱系为：TET2 （18%），ASXL1 (11%)，SH2B3 (5%)，SF3B1 (3%)，SETBP1，IDH2，DNMT3A，CEBPA，CSF3R，SUZ12，SRSF2，ZRSR2，TP53，CBL，NRAS，RUNX1，KIT，PTPN11 和FLT3等基因的突变检出率≤2%。

129 Journal of China Prescription Drug Vol.17 No.5·临床研究·肌梗死患者PCI术后的长期副作用的独立因子之一。

本次研究发现，重度活动期患者的NLR高于轻度活动期，中性粒细胞是溃疡性结肠炎发生发展过程中的重要浸润白细胞，其通过分泌过氧化物酶等、IL-6细胞因子等导致肠道黏膜损伤。

以往有研究表明，CRP可以区分活跃期和静止期的溃疡性结肠炎，同时还可以反应黏膜愈合的趋势。

在本次研究中，溃疡性结肠炎患者的NLR与CRP呈正相关，这一结果也说明了NLR可以间接反应溃疡性结肠炎的病情活动程度。

综上所述，NLR在溃疡性结肠病的诊断中有一定的临床意义，并且可以评估患者的病情严重程度，可作为溃疡性结肠炎的诊断指标之一。

参考文献[1] 周正宇，高谦，景丽玲，等. 中性粒细胞与淋巴细胞比值对初发溃疡性结肠炎鉴别诊断及其严重程度判断的临床意义[J]. 现代检验医学杂志，2018，33（1）：145-147，150.[2] Ouyang Q， Xue LY. Inflammatory bowel disease in the 21（st）century in China： turning challenges into opportunities[J]. J Dig Dis， 2012，13（4）：195-199.[3] 曹明为，伍丹丹，季梦遥，等. 中性粒细胞/淋巴细胞比值与溃疡性结肠炎内镜活动度关系的研究[J]. 中华全科医学，2017，15（3）：390-392，536.[4] Shah SC，Colombel JF，Sands BE，et al. Mucosal Healing Is Associated With Improved Long-term Outcomes of Patients With Ulcerative Colitis： A Systematic Review and Meta-analysis[J]. Clin Gastroenterol Hepatol， 2016， 14（9）：1245-1255.[5] 胡艺丽，李媛媛，杨勤. 溃疡性结肠炎黏膜愈合相关生物标志物的研究进展[J]. 实用医学杂志，2018，34（21）：3644-3647.[6] 屈霄，李凯，邱洪清. 中性粒细胞体积分布宽度在溃疡性结肠炎中临床价值研究[J]. 当代医学，2018，24（08）：62-64.[7] Templeton AJ ，Knox JJ ，Lin X ，et al. Change in Neutro-phil-to-lymphocyte Ratio in Response to Targeted Therapy for Metastatic Renal Cell Carcinoma as a Prognosticator and Biomarker of Efficacy[J]. Eur Urol， 2016， 70（2）：358-364.[8] Cho KI， Ann SH， Singh GB， et al. Combined Usefulness of the Platelet-to-Lymphocyte Ratio and the Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio in Predicting the Long-Term Adverse Events in Patients Who Have Undergone Percutaneous Coronary Intervention with a Drug-Eluting Stent[J]. PloS One，2015， 10（7）：e0133934.骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndromes，MDS）属于克隆性造血干细胞疾病，主要特征为髓系细胞发育异常所致造血功能衰竭[1]。

·专题笔谈·肖志坚骨髓增生异常综合征；诊断分型；预后判断；疗效标准；治疗策略R551.3A1004-5511-（2008）03-0125-05骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以髓系细胞分化和成熟异常、骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤，伴有外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病（AML）转化[1]。

11982年FAB协作组根据骨髓和外周血有发育异常形态学改变的基本特征、加上外周血和骨髓中原始细胞百分率、骨髓中环状铁粒幼红细胞百分率、外周血中单核细胞绝对数≥1.0×109/L，及有Auer小体等5个指标将MDS分为：难治性贫血（RA）、环状铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）、转变中的RAEB（RAEB-t）等5个亚型。

世界卫生组织（WHO）于2001年颁布MDS分型标准[2]，见表1。

现已取代了FAB标准成为国际上普遍采用的MDS诊断分型标准。

表1WHO的MDS分型标准（2001年）亚型外周血骨髓难治性贫血(RA)贫血仅有红系发育异常*无原始细胞或罕见原始细胞<5%环状铁粒幼细胞<15%△难治性贫血伴有环状贫血仅有红系发育异常*铁粒幼细胞（RARS）无原始细胞或罕见环状铁粒幼细胞≥15%△原始细胞<5%难治性血细胞减少伴血细胞减少（两系减少或全髓系中≥2个系别中发育有多系发育异常（RCMD）血细胞减少）异常的细胞≥l0%无原始细胞或罕见原始细胞<5%无Auer小体无Auer小体单核细胞<l×l09/L环状铁粒幼细胞<15%△难治性血细胞减少伴有多系发育异常和环状铁粒幼细胞（RCMD-RS）同RCMD除环状铁粒幼细胞<15%△外，余同RCMD难治性贫血伴有原始细胞血细胞减少1系或多系发育异常过多-I（RAEB-I）原始细胞<5%原始细胞5%~9%无Auer小体无Auer小体单核细胞<l×l09/L难治性贫血伴有原始细胞血细胞减少原始细胞10%~19%过多-II（RAEB-II）原始细胞5%~19%余同RAEB-I有或无Auer小体单核细胞<l×l09/LMDS不能分类（MDS-U）血细胞减少粒系或巨核系l系发育异常无原始细胞或罕见原始细胞<5%无Auer小体无Auer小体MDS伴有单纯del（5q）（5q-S）贫血巨核细胞数正常或增加伴原始细胞<5%有核分叶减少血小板数正常或增高原始细胞<5%无Auer小体单纯del(5q)*指发育异常形态学表现的细胞占该系细胞的10%或以上。

ＩＣＭＥＣＬＩＮＩＣＡＬＰＲＡＣＴＩＣＥ／ＣＭ——Ｅ．．．Ｉ临床实践————骨髓增生异常综合症分子遗传学与临床医疗理论研究进展贾俊梅（北京朝阳医院京西院区检验科１０００４３）ＪＩＡＪｕｎ—ｍｅｉ【摘要】目的：骨髓异常综合症（ＭＤＳ）是一种以造血干细胞恶性克隆性疾病，现在４０％一７０％的原发性ＭＤＳ和９５％的继发性ＭＤＳ有克隆性染色体异常，由于染色体不同，病人预后有很大差别。

方法：临床上常用的方法有Ｇ或Ｒ显带，基因芯片。

联合应用ＣＣ，ＦＩＳＨ和ＣＧＨＩｉｒｌ原位杂交等技术。

结果：ＭＤＳ的分子遗传学检查对于临床病人的诊断及预后价值就尤为重要。

特的治疗与进展对此病人的临床生存就更为重要。

结论：我国ＭＤＳ的治疗有很大发展，特另０是诊断技术及方法的提高尤为关键，在几个大城市医院中发展更为突出。

【关键词】骨髓异常综合症；免疫表型分型；细胞遗传学；治疗【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＭＤＳ（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ）ｉｓａｄｉｓｅａｓｅｒｅｓｕｌｔｅｄｏｆｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｍｕｌｔｉｐｏｔｅｎｔｓｔｅｍｃｅｌｌｍａｌｉｇｎａｎｔｃｌｏｎｅ．Ｒｅｃｅｎｔｌｙ：４０％一７０％ＭＤＳａｎｄ９５％ＭＤＳａｒｅｒｅｓｕｌｔｅｄｉｎｃｌｏｎｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈａｎｇｅｓ．Ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｃａｎｃａｕｓｅｖａｒｉｏｕｓｏｆｐｒｏｇｏｎｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：ＤｉａｇｎｏｓｉｓｍｅｔｈｏｄｓｉｎｃｌｉｎｉｃｈａｖｅＧｏｒＲｂａｎｄ，ｇｅｎｉｃｃｈｉｐ，ＣＣ（ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｃｙｔｏｇｅｎｔｉｃｓ）．ＦＩＳＨ（ｆｌｕｒｅｓｃｅｎｃｅｊｎｓｊｔｕｈｖｂ—ｄｉｚａｔｉｏｎ）ａｎｄＣＧＨ（ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ）．Ｒｅｓｕｌｔｓ：ＣｙｔｏｇｅｎｔｉｃｓｏｆＭＤＳｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＴｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＭＤＳｉｎｏｕｒｃｏｕｎｔｒｙｈａｖｅｒａｐｉｄｌｙｄｅｖｅｌｅｐｅｄｉｎｒｅｎｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ｅｓｐｅｃｉｌｌｙｉｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙａｎｄｍｅｎｔｈｏｄｓｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ＭＤＳ（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ）；Ｃｙｔｏｇｅｎｔｉｃｓ；Ｉｍｍｕｎｅｔｙｐｅ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ【中图分类号】Ｒ５５１．３【文献标识码】Ａ【文章编号】１００４—６７６３（２０１０）０１—００４４—０２骨髓增生异常综合症（ＭＹｅ１ｏｄｙＳＰｌａｓｔｉＣｓｙｎｄｒｏｍｅｓ，ＭＤＳ）是一种以髓系细胞分化和成熟异常的疾病。

∙标准与讨论∙骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）中华医学会血液学分会通信作者：吴德沛，苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所，Email：wudepei@suda.；肖志坚，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所），Email：zjxiao@hotmail.com；黄晓军，北京大学人民医院、北京大学血液病研究所，Email：huangxiaojun@pkuph.DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.02.001Chinese guidelines for diagnosis and treatment of myelodysplastic syndromes(2019)Chinese Society of Hematology,Chinese Medical AssociationCorresponding author:Wu Depei,the First Affiliated Hospital of Soochow University,Jiangsu Institute of Hematology,Email:wudepei@.Xiao Zhijian,Institute ofHematology&Blood Diseases Hospital,CAMS&PUMC,Email:zjxiao@.Huang Xiaojun,Peking University People’s Hospital,Peking University Institute ofHematology,Email:huangxiaojun@骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。