昆明地区384例儿童异常染色体的细胞遗传学分析
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行核型描述。 ２ 结 果
１０ ０ ９例患儿 中染色体异常 ３ ４例（ ８ 见表 ）异常检 出率 ， ３ ％ （８ ０ ９ 。常染色体异常 ３ ３ ，占异常总数 的 ８ ３ ４１ ０ ） １ ４ 例， ８ ％（４ ／８ ） 中数 目异 常 者 ３ ４例 ， ９ ３３ ４ ，其 ３ １ 占异 常 总数 的 ８ ．％（ １／ ４ ，结 构 异 常 ２ １ ８ ３４ ８ ） ３ ９例 ，占异 常核 型 的 ７ ％ ． ６ （９ ８）；性 染 色 体 异 常 ４ ２３ １／ ４ １例 ，占异 常 总 数 的 １，％ ０ ． ７ （ １ ８ ）， 中数 目异 常 者 ３ ４／ ４ 其 ３ １例 ，占异 常 总 数 的 ８ ％ （１８） ３／ ４， ３ 结构异常 １ ， ０例 占异常核 型的 ２６ ｆ０ ８ ） １ ． １／ ４。２ ％ ３ 三体 综合 征患 儿 ３ ７例 ， 占异 常总 数 的 ８ ％（ ０／８ ） ０ Ｃ ３ ７３ ４ ， Ｔ ｍｏ综合征 ３ ｕ ｒ ６例， 占异常总数 的 ９４ ３ ／８ ） ．％（ ６３４ 。其它异 常核型涉及 １３ ５ ９ １ 、３ １ 、５ １ 、 １Ｘ及 Ｙ共 １ 、 、 、 、０ １ 、４ １ 、８ ２ 、 ２条 染色体。 染色体异常核型分布表
眦上斜等等 ， 由于智力的损伤 ， 生活 自理能力差， 通常没有 危及生命而存活 ， 常伴有其它异常 ， 如本组约有近半数伴有 先天性心脏病 ， 这就给家庭和社会带来 了巨大影响。 本病发 生与孕妇年龄 、 孕期病毒感 染等有关 ， 产前诊断和优生干预 是减少 出生 ２ 三体患儿的最佳手段 。 １ 在 ２ 例常染色体结构异常中， ９ 最多见 的是平衡易位和 ９号染色体臂问倒位 。 作为最常见的染色体结构异常， 平衡 易位者表 型均正常，因其只是染色体片断位置改变而无丢 失， 但等到婚育年龄 ， 其生殖细胞产生的不平衡配子常常会 导致反复 流产 ， 并有 可能生下智低下 、 先天畸形的后代 ， 针 对这部分患儿。 Ｔ ｒｅ 综 合 征 又 名 先 天 性 卵 巢 发 育 不全 ， 最 常 见 的 ｕ ｒ ｎ 是 性染色体异常疾病， 病率约为 １ ５ｏ 是由于 ｘ染 色体 发 ／２ ｏ ， 发生断裂 、 变 、 畸 丢失 所 致 ， 常有 身 材 矮 小 、 育迟 缓 、 经 、 发 闭 第二性征不发育 和不孕等表现。 本文 中 Ｔ ｒｅ 综合征共 ３ ｕ ｒ ｎ ６ 例， 经典型 ４ ， ５ ｘ有 ２ ０例 ， 超过半数 ； 嵌合 型约 占 １ ， ／ 有三 ３ 种 类 型 ：５ ／６ Ｘ、５Ｘ４ ，，ｍａ 和 ４ ，， ） ５Ｘ 此外 ４ ， ４ ， ４ ，／６ｘ４ ｒ ． ． Ｘ Ｘ ５Ｘｉ ， ，。 （ ４ Ｘ 还有 ｄｌ ） （ｑ。Ｔ ｒｅ 综合征嵌合型正常细胞 和异 常细 ｅ（ 、ｘ ） ｕｎｒ ｘ ｉ 胞系 的比例决定 了患者临床症状 的轻重 ；等臂 又可分 为 ｉ （ｑ和 ｉ ｐ， ｘ ） （ ）我们检 出的 ８例 ｘ等臂 均为 ｉ ｑ， Ｘ （ ）因为短臂 ｘ 等臂来源于 ｕ型 的等臂染色体融合， 无着丝粒， 不易存活 ， 故 而少见。有研究证明与矮身材有关 的候选基因定位 于 ｘ染 色体短 臂 的 ｐ １ ｐ２区 ， ｌ－ ２ 我们检 出的 ３例 ｄｌ（ ｅ（） ） 均为短臂 缺失 ， 而对 身高影响 明显 。在 ５例 Ｔ ｒｅ 综合征患儿核 故 ｕｎ ｒ 型中发现额外小标记染色体 ， ４例为 ＋ ｒＩ ｍａ， 例为 ＋ ｍ ｒ相 ２ ａ， 应 研 究 显示 ， 额外 小 标 记 染 色 体 的 来源 大 多数 是 性 染 色 体 ， ｘ和 Ｙ均有可 能 ， 数可来 源于常染 色体 ， 同来 源对应 少 不 有不同的遗传咨询和治疗 方案 ，故而对带有标记染色体的 Ｔ ｒｅ 综合 征患者，有 条件 者应运用荧光原位杂交技术确 ｕｎｒ
昆 明地 区 ３ ４例 儿 童 异 常 染 色体 的 细胞 遗传 学分 析 ８
庄宇 杨晓红 杨俊逸 杨光能 温 柏 平
（ 昆明市儿 童医院， 云南
昆 明，５０ ４ ６０３ ）
【 摘要 】 研究遗传 咨询儿童染色体异常核型的分布和类型 ， 为临床工作者及优生优育工作者提供参考依据 【 关键词 】 染色体异 常； 核型分析 ； 细胞遗传学
定 其来 源， 以采 取 相 应 的 措 施 。
３ 讨 论
在 ３４例染 色体 异常 中， １ ８ ２ 三体 综合 征患儿 ３６ ２ 例
（ ０／８ ） 占比例最高 。２ ３ ７３ ４ ， 所 １ ｊ体综合征又称唐 氏综合征 （ｏ ｎｓｎ ｒｍ ， Ｓ、 天 愚 型 ， ２ 号 染 色体 数 量 或 结 构 Ｄ ｗ ｄｏ ｅＤ ＇先 ｙ ） 由 １ 异常导 致 ，是遗 传性智力 低下最 常见原 因 ，发病率 约为
［］ ３ 叶志纯， 光， 蔡建 祝兴元 ， ４ ，／ ， ， ａ 核型 Ｔ ｒｅ 综合征 等． ５ ４ Ｘ ＋ ｒ Ｘ ６ ｍ ｕ ｒ ｎ 患儿额 外小标 记染色 体来 源和形态研 究． 中华医学遗 传学杂 志．
２ ０ ． （）６ — ６ ． ０ ９２ ４： １ ４ ４ ６ ４
［ 张 晓珍， ４］ 霍晓春， 余继英 ， 江西 地区 １９ 等． ０ ０例先天 愚型 的染色 体分析． 中华 医学遗传学杂志．Ｏ６２ １： ２ ２ Ｏ ．３（ １ ）２
ｉ．０ １８０ ２ ／０ ～ ，０ 。３６例 中 ， 纯 型 有 ２ ４例 ， ９ ．％， 位 型 ￣ 单 ８ 占 ２ ５ 易
在儿童染色体异常中 ， 仍以 ２ 三体综合征患者所 占比 １ 例最高 ， 其次 为 Ｔ ｒ￣ 综合 征患者 ， ｕｌｒ ｑ 儿科 医生 面对 具有特 殊面容 、 智力低 下 、 精神 运动发育 迟缓 、 身材矮 小 、 先天畸 形、 外生殖器异常等症状 的儿童应进行外周血染色体检查 ， 以期 明确 诊 断 ， 取 措 施 ； 采 同时 ， 由于 儿 童 保 健 工 作 不 断 完 善 ，检 出 的平 衡 易 位 携 带 者 不 断增 多 ，这 部 分人 群表 型正 常， 工作学习无任何影 响 ， 但在今后择偶 、 婚育过程 中必然 会 遇 到 心理 和遗 传 咨 询 方 面 的 问题 ，如 何 对 其及 其 家 庭 成 员进行 心理干预和必要的遗传指导 ，这也是今后 面临的一 个问题。
染色体病是一类严 重影 响儿童健康的遗传病 ，是 由于 染 色体数 目、 构异常导致 ， 结 患儿常有智力低下 、 精神运动 发 育迟缓和生殖器异常等症状 。 由于多难于治疗 ， 往往给家 庭 和社会带来巨大负担 。我们对多年来遗传咨询儿童染色 体核型结果加以分 析， 现报告如下 。 １ 对 象 和 方 法 １１ 对象 ２ ０ 年至 ２ ０ ． ０１ ０９年在我院儿童保健 、内分泌 、 外科 和普通 门诊以及外科 、新生儿病房 就诊 的 １０ 例 患 ０９ 儿， 因特殊面容 、 智力低下 、 精神运动发育迟缓 、 身材矮小 、 两性 畸形 、 性发育迟缓 、 多发畸形等 原因进行 染色体检查。 患 儿 年 龄 从新 生儿 至 １ 。 ６岁 １ 方法 按人类外周血淋 巴细胞染色体制备方法 ， ． ２ 常规 制备染色体标本 ， 胰蛋 白酶 Ｇ显带 ， 姬姆 萨染 色 ， 每个患儿 分析 ２ Ｏ个 中期 分 裂 相 ，嵌 合 型 和 异 常 核 型增 加 分 析 数 量 。 根 据 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 命 名 体 制 Ｉ Ｃ ） ９ ５的 规 定 进 ３ Ｎ （ ９） Ｓ １
参 考文 献 ［］ １ 夏家辉， 李麓云． 染色体病． 学出版社．９ ９２ ８ 科 １８ ：２ ． ［ ］ 传书 ， ２杜 刘祖 洞 医学遗 传学 ． ２版． 民卫 生 出版 社． ９ ２ 第 人 １９ ：
１ ５ ８ ． ８ 一ｌ ６
１ ４例 ， ４５ 嵌合型 ９ ， ３ 易位型中 ｄｒ １ １有 ６ 占 ． ％， 例 占 ％。 ｅ（ ； ｙ ２２ 例 ，ｅ（ ；１ ５例 ，ｅ（３ １有 １ ， 检 出 ｄ ， ５ １， ｄ ｒ ４２ ） １ 有 ｄｒ１； ） 例 未 ２ ￣（ ； ） － ２ １ 可能与其发生 比例较低有关 ；一例 同时伴有 ９号染色体臂 间倒位 ４ ，Ｘ，ｖ９，２ ， ７ ． （ ＋ １因患儿 父母未进行 染色体 检查而 Ｘ ， ） ｉ ｎ 不能确认是否来 自于 亲代 遗传 ； 另一例 为 ｄｒ ；１，２ ， ｅ（２ ） １检 １ ． ＋ 查患儿父母染 色体 ， 发现其母 亲为 ｄｒ１ １ ｅ（； ） ２ 平衡 易位携带 者。 氏综合征患儿具有特殊面容 ， 唐 如鼻梁扁平 、 眼距宽 、 外
中国中医药咨讯
・
２１ ０ ０年 １ １月上 第 ２卷 第 ３ 期 １
Ｎｏ ｅ ｅ ２ ０ ｖ ｍｂ ｒ ０１ Ｖ０ ． Ｎｏ ３ １ ２ ．１
３２ ・ ４
Ｊ ｕ ｎ ｆＣ ｉ ａＴｒ ｄ ｔ ｎ ｌ ｉ ｅ ｅ Ｍｅ ｉ ｉ ｅＩ ｆ ｒ ｔ ｎ ｏ ｒｍｌ ｈ ｎ ａ ｉ ｏ ａ ｎ ｓ ｄ ｃ ｎ ｎ ｏ ｍａ ｉ ｏ ｉ Ｃｈ ０
１０ ０ ９例患儿 中染色体异常 ３ ４例（ ８ 见表 ）异常检 出率 ， ３ ％ （８ ０ ９ 。常染色体异常 ３ ３ ，占异常总数 的 ８ ３ ４１ ０ ） １ ４ 例， ８ ％（４ ／８ ） 中数 目异 常 者 ３ ４例 ， ９ ３３ ４ ，其 ３ １ 占异 常 总数 的 ８ ．％（ １／ ４ ，结 构 异 常 ２ １ ８ ３４ ８ ） ３ ９例 ，占异 常核 型 的 ７ ％ ． ６ （９ ８）；性 染 色 体 异 常 ４ ２３ １／ ４ １例 ，占异 常 总 数 的 １，％ ０ ． ７ （ １ ８ ）， 中数 目异 常 者 ３ ４／ ４ 其 ３ １例 ，占异 常 总 数 的 ８ ％ （１８） ３／ ４， ３ 结构异常 １ ， ０例 占异常核 型的 ２６ ｆ０ ８ ） １ ． １／ ４。２ ％ ３ 三体 综合 征患 儿 ３ ７例 ， 占异 常总 数 的 ８ ％（ ０／８ ） ０ Ｃ ３ ７３ ４ ， Ｔ ｍｏ综合征 ３ ｕ ｒ ６例， 占异常总数 的 ９４ ３ ／８ ） ．％（ ６３４ 。其它异 常核型涉及 １３ ５ ９ １ 、３ １ 、５ １ 、 １Ｘ及 Ｙ共 １ 、 、 、 、０ １ 、４ １ 、８ ２ 、 ２条 染色体。 染色体异常核型分布表
眦上斜等等 ， 由于智力的损伤 ， 生活 自理能力差， 通常没有 危及生命而存活 ， 常伴有其它异常 ， 如本组约有近半数伴有 先天性心脏病 ， 这就给家庭和社会带来 了巨大影响。 本病发 生与孕妇年龄 、 孕期病毒感 染等有关 ， 产前诊断和优生干预 是减少 出生 ２ 三体患儿的最佳手段 。 １ 在 ２ 例常染色体结构异常中， ９ 最多见 的是平衡易位和 ９号染色体臂问倒位 。 作为最常见的染色体结构异常， 平衡 易位者表 型均正常，因其只是染色体片断位置改变而无丢 失， 但等到婚育年龄 ， 其生殖细胞产生的不平衡配子常常会 导致反复 流产 ， 并有 可能生下智低下 、 先天畸形的后代 ， 针 对这部分患儿。 Ｔ ｒｅ 综 合 征 又 名 先 天 性 卵 巢 发 育 不全 ， 最 常 见 的 ｕ ｒ ｎ 是 性染色体异常疾病， 病率约为 １ ５ｏ 是由于 ｘ染 色体 发 ／２ ｏ ， 发生断裂 、 变 、 畸 丢失 所 致 ， 常有 身 材 矮 小 、 育迟 缓 、 经 、 发 闭 第二性征不发育 和不孕等表现。 本文 中 Ｔ ｒｅ 综合征共 ３ ｕ ｒ ｎ ６ 例， 经典型 ４ ， ５ ｘ有 ２ ０例 ， 超过半数 ； 嵌合 型约 占 １ ， ／ 有三 ３ 种 类 型 ：５ ／６ Ｘ、５Ｘ４ ，，ｍａ 和 ４ ，， ） ５Ｘ 此外 ４ ， ４ ， ４ ，／６ｘ４ ｒ ． ． Ｘ Ｘ ５Ｘｉ ， ，。 （ ４ Ｘ 还有 ｄｌ ） （ｑ。Ｔ ｒｅ 综合征嵌合型正常细胞 和异 常细 ｅ（ 、ｘ ） ｕｎｒ ｘ ｉ 胞系 的比例决定 了患者临床症状 的轻重 ；等臂 又可分 为 ｉ （ｑ和 ｉ ｐ， ｘ ） （ ）我们检 出的 ８例 ｘ等臂 均为 ｉ ｑ， Ｘ （ ）因为短臂 ｘ 等臂来源于 ｕ型 的等臂染色体融合， 无着丝粒， 不易存活 ， 故 而少见。有研究证明与矮身材有关 的候选基因定位 于 ｘ染 色体短 臂 的 ｐ １ ｐ２区 ， ｌ－ ２ 我们检 出的 ３例 ｄｌ（ ｅ（） ） 均为短臂 缺失 ， 而对 身高影响 明显 。在 ５例 Ｔ ｒｅ 综合征患儿核 故 ｕｎ ｒ 型中发现额外小标记染色体 ， ４例为 ＋ ｒＩ ｍａ， 例为 ＋ ｍ ｒ相 ２ ａ， 应 研 究 显示 ， 额外 小 标 记 染 色 体 的 来源 大 多数 是 性 染 色 体 ， ｘ和 Ｙ均有可 能 ， 数可来 源于常染 色体 ， 同来 源对应 少 不 有不同的遗传咨询和治疗 方案 ，故而对带有标记染色体的 Ｔ ｒｅ 综合 征患者，有 条件 者应运用荧光原位杂交技术确 ｕｎｒ
昆 明地 区 ３ ４例 儿 童 异 常 染 色体 的 细胞 遗传 学分 析 ８
庄宇 杨晓红 杨俊逸 杨光能 温 柏 平
（ 昆明市儿 童医院， 云南
昆 明，５０ ４ ６０３ ）
【 摘要 】 研究遗传 咨询儿童染色体异常核型的分布和类型 ， 为临床工作者及优生优育工作者提供参考依据 【 关键词 】 染色体异 常； 核型分析 ； 细胞遗传学
定 其来 源， 以采 取 相 应 的 措 施 。
３ 讨 论
在 ３４例染 色体 异常 中， １ ８ ２ 三体 综合 征患儿 ３６ ２ 例
（ ０／８ ） 占比例最高 。２ ３ ７３ ４ ， 所 １ ｊ体综合征又称唐 氏综合征 （ｏ ｎｓｎ ｒｍ ， Ｓ、 天 愚 型 ， ２ 号 染 色体 数 量 或 结 构 Ｄ ｗ ｄｏ ｅＤ ＇先 ｙ ） 由 １ 异常导 致 ，是遗 传性智力 低下最 常见原 因 ，发病率 约为
［］ ３ 叶志纯， 光， 蔡建 祝兴元 ， ４ ，／ ， ， ａ 核型 Ｔ ｒｅ 综合征 等． ５ ４ Ｘ ＋ ｒ Ｘ ６ ｍ ｕ ｒ ｎ 患儿额 外小标 记染色 体来 源和形态研 究． 中华医学遗 传学杂 志．
２ ０ ． （）６ — ６ ． ０ ９２ ４： １ ４ ４ ６ ４
［ 张 晓珍， ４］ 霍晓春， 余继英 ， 江西 地区 １９ 等． ０ ０例先天 愚型 的染色 体分析． 中华 医学遗传学杂志．Ｏ６２ １： ２ ２ Ｏ ．３（ １ ）２
ｉ．０ １８０ ２ ／０ ～ ，０ 。３６例 中 ， 纯 型 有 ２ ４例 ， ９ ．％， 位 型 ￣ 单 ８ 占 ２ ５ 易
在儿童染色体异常中 ， 仍以 ２ 三体综合征患者所 占比 １ 例最高 ， 其次 为 Ｔ ｒ￣ 综合 征患者 ， ｕｌｒ ｑ 儿科 医生 面对 具有特 殊面容 、 智力低 下 、 精神 运动发育 迟缓 、 身材矮 小 、 先天畸 形、 外生殖器异常等症状 的儿童应进行外周血染色体检查 ， 以期 明确 诊 断 ， 取 措 施 ； 采 同时 ， 由于 儿 童 保 健 工 作 不 断 完 善 ，检 出 的平 衡 易 位 携 带 者 不 断增 多 ，这 部 分人 群表 型正 常， 工作学习无任何影 响 ， 但在今后择偶 、 婚育过程 中必然 会 遇 到 心理 和遗 传 咨 询 方 面 的 问题 ，如 何 对 其及 其 家 庭 成 员进行 心理干预和必要的遗传指导 ，这也是今后 面临的一 个问题。
染色体病是一类严 重影 响儿童健康的遗传病 ，是 由于 染 色体数 目、 构异常导致 ， 结 患儿常有智力低下 、 精神运动 发 育迟缓和生殖器异常等症状 。 由于多难于治疗 ， 往往给家 庭 和社会带来巨大负担 。我们对多年来遗传咨询儿童染色 体核型结果加以分 析， 现报告如下 。 １ 对 象 和 方 法 １１ 对象 ２ ０ 年至 ２ ０ ． ０１ ０９年在我院儿童保健 、内分泌 、 外科 和普通 门诊以及外科 、新生儿病房 就诊 的 １０ 例 患 ０９ 儿， 因特殊面容 、 智力低下 、 精神运动发育迟缓 、 身材矮小 、 两性 畸形 、 性发育迟缓 、 多发畸形等 原因进行 染色体检查。 患 儿 年 龄 从新 生儿 至 １ 。 ６岁 １ 方法 按人类外周血淋 巴细胞染色体制备方法 ， ． ２ 常规 制备染色体标本 ， 胰蛋 白酶 Ｇ显带 ， 姬姆 萨染 色 ， 每个患儿 分析 ２ Ｏ个 中期 分 裂 相 ，嵌 合 型 和 异 常 核 型增 加 分 析 数 量 。 根 据 人 类 细 胞 遗 传 学 国 际 命 名 体 制 Ｉ Ｃ ） ９ ５的 规 定 进 ３ Ｎ （ ９） Ｓ １
参 考文 献 ［］ １ 夏家辉， 李麓云． 染色体病． 学出版社．９ ９２ ８ 科 １８ ：２ ． ［ ］ 传书 ， ２杜 刘祖 洞 医学遗 传学 ． ２版． 民卫 生 出版 社． ９ ２ 第 人 １９ ：
１ ５ ８ ． ８ 一ｌ ６
１ ４例 ， ４５ 嵌合型 ９ ， ３ 易位型中 ｄｒ １ １有 ６ 占 ． ％， 例 占 ％。 ｅ（ ； ｙ ２２ 例 ，ｅ（ ；１ ５例 ，ｅ（３ １有 １ ， 检 出 ｄ ， ５ １， ｄ ｒ ４２ ） １ 有 ｄｒ１； ） 例 未 ２ ￣（ ； ） － ２ １ 可能与其发生 比例较低有关 ；一例 同时伴有 ９号染色体臂 间倒位 ４ ，Ｘ，ｖ９，２ ， ７ ． （ ＋ １因患儿 父母未进行 染色体 检查而 Ｘ ， ） ｉ ｎ 不能确认是否来 自于 亲代 遗传 ； 另一例 为 ｄｒ ；１，２ ， ｅ（２ ） １检 １ ． ＋ 查患儿父母染 色体 ， 发现其母 亲为 ｄｒ１ １ ｅ（； ） ２ 平衡 易位携带 者。 氏综合征患儿具有特殊面容 ， 唐 如鼻梁扁平 、 眼距宽 、 外
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２１ ０ ０年 １ １月上 第 ２卷 第 ３ 期 １
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