病例1-NIPT 结果
下一步做哪些检查？
首先，跟产科医生解释8号染色体微重复致病性不明确（VOUS ），建议孕妇做产前诊断
产科医生综合其他检测结果后，决定行羊水穿刺；检查项目：核型，fish 和CNV
羊水FISH结果正常
染色体核型结果正常
8号染色体p23.2重复
2.26Mb（VOUS）
病例1
孕妇爱人CNV结果正常孕妇本人CNV结果：
X染色体q21.1重复0.42Mb；
8号染色体p23.2重复2.02Mb
1.公共数据库提示该片段为多态性；
2.先证者目前健康，既往无任何异常症状；
核型,CNV结果提示异常：5号染色体有一段40.82Mb的大片
段重复，这段重复来自母亲的3号染色体，能导致严重智力
障碍，心脏异常等症状
病例2
病例2
流产染色体结果异常病例2
夫妻双方染色体CNV结果正常染色体CNV结果正常染色体核型结果异常
46，xx，t(3；5)(q25；p15)
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里进
一、名词解释： 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题： 1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交，产生的后代为条斑（Ijij），再与绿色玉米IjIj）回交，其后代的表现型和基因型有_______________________。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为______________，不育系与保持系杂交，后代表现为 _______________，不育系与恢复系杂交，后代表现为_______________。 4、细胞核基因存在于_________________，细胞质基因存在于________________。 5、核基因所决定的性状，正反交的遗传表现______，胞质基因所决定的性状，正反交的遗传表现往往____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制，后代表现型是由决定的，在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺Ｆ１代的外壳旋向表型与的基因型一致，Ｆ２代无论正反交均为旋，Ｆ３代左右旋比例为。 三、选择题： 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以IjIj（绿）为母本，与ijij（条纹）杂交，F2 代个体性状表现及比例为（） A、3绿色：1条纹或白化 B、1绿色：2条纹：1白化 C、全是条纹 D、绿色：条纹：白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有：（） A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的（） A、遗传方式是非孟德尔遗传 B、F1代的正反交结果不同 C、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关C质基因叙说中，哪一条是不正确的（） A、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制，并能转录mRNA，最后在核糖体合成蛋白质。 B、细胞质基因也能发生突变，并能把产生的变异传给后代，能引起核基因突变的因素，也能诱发细胞质基因突变。 C、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的，在子代的分布是不均等的。 D、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫（K/K+卡巴粒）与敏感型草履虫（k/k）杂交，如果接合的时间长，后代 的情况为（） A、K/K+卡巴粒（放毒型）与k/k（敏感型） B、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k（敏感型） C、K/K（敏感型）与k/k+卡巴粒（敏感型） D、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k+卡巴粒 （放毒型） 6、紫茉莉绿白斑遗传实验中，绿色、白色、绿白斑三种枝条上的花粉分别给绿色枝条上的花授粉时，杂种植株表现为（） A、绿色 B、白色 C、绿白斑 D、绿色、白色、绿白斑 7、在核—质互作雄性不育中，S（rfrf）♀×N（rfrf）♂交配，后代基因型及育性为 （）
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
习惯性流产伴41例异常染色体核型分析 田艳，王厚照，刘芳，史彩虹4 （解放军第174医院检验科，厦门361003） 摘要：目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%），含平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）；性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关，为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。 关键词：习惯性流产；染色体；核型分析 中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）08－0066－02 41cases about karyotype analysis on those habitual abortion abnormal．TIAN Yan，WANG Hou－zhao，LIU Fang，SHI Cai－hong．（174th Hospital of PLA；Xiamen；Fujian361003；China） Abstract：Objective：To study the correlation of chromosome karyotypes and habitual abortion．Methods：Detecting the hromo-some karyotypes of circular lymphocytes in110couples with habitual abortion．Results：Out of110cases，41abnormal chrosome was found，accounting for18.6%of total cases．Including29cases of autosome Abnormalities：13cases of balanced reciprocal transloca-tion and3cases of Robertsonian translocations，2cases of inversions，5cases of satellite increases and5cases of secondary constric-tion．12cases of sex chromosome abnormalities：5cases of large Y chromosom and7cases of small Y chromosom．Conclusion There is a close relationship between chromosome karyotypes and habitual abortion，antepartum screening is necessary to the couples for the purpose of depressed． Key words：Habitual abortion；Chromosomes；Karyotyping 习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。引起习惯性流产的原因有很多，如遗传因素、免疫失调、内分泌紊乱、生殖道感染等，其中遗传因素是引起习惯性流产的重要原因。研究发现习惯性流产大多数处于胚胎发育早期，其染色体异常率高达30% 60%［1］。本文就对41例异常染色体核型进行分析，现报道如下： 资料与方法 1．资料一般资料自2005年9月－2011年9月，对256对习惯性流产夫妇进行相关检查，确诊无功能性病变及其它相关性病变，排除接触各种射线及有毒物质接触史，再进行外周血染色体分析。 2．方法 试验方法：对习惯性流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型进行检查。抽取夫妇双方的正中肘静脉血2mL，在无菌条件下，5mL培养基中，置37?培养，培养66 68h后加入秋水仙素，再继续培养至72h，离心收集培养物，KCl低渗处理35min，加入固定液固定30min或者4?过夜，最后进行制片和染色显带。核型分析：每例平均计数30个核型，分析5 8个核型，异常者加大计数到50个核型，同时分析30个核型，最后按照标准G带核型作细胞遗传学诊断，必要时进行C显带分析。 结果 1．在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常占29例70.7%，含片段易位19例：包括平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）。性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y 染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。异常染色体核型比例及构成比见表1，具体核型见表2。 表1异常染色体核型比例及构成比异常类型例数异常率（%）构成比（%） 平衡易位137.2731.70 罗氏易位3 1.367.32倒位3 1.367.32随体增加50.9012.20 次缢痕增加5 2.2712.20 大Y染色体5 2.2712.20 小Y染色体7 3.1817.07合计4118.6 讨论 胚胎染色体异常、男女双方或其中任何一方染色体异常都可导致习惯性流产的发生。染色体异常包括结构异常和数目异常两种，结构异常主要包括缺失、易位、倒位和重复4 · 66 ·中国优生与遗传杂志2012年第20卷第8期
个性化作业①2015年10月10日编辑 【染色体异常的减数分裂、遗传题归类分析】 【例析】（2011·四川卷·31·II）小麦的染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。 （1）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的变异。该现象如在自然条件下发生，可为提供原材料。 （2）甲和乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则基因A与a可随的分开面分离。F1自交所得F2中有种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有种。（3）甲与丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中I甲与I丙因差异较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到个四分体；该减数分裂正常完成，可产生种基因型的配子，配子中最多含有条染色体。 （4）让（2）中F1与（3）中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为。 【解析】这道题综合考查了遗传的基本规律、染色体变异、减数分裂以及进化等相关知识，考查了学生的理解能力、获取信息能力和综合运用能力。 乙细胞中，普通小麦的Ⅱ号染色体上，B基因所在的打阴影部分的染色体片段来自于偃麦草，偃麦草与普通小麦属于两个不同的物种，没有同源染色体，所以乙在培育的过程中发生了染色体片段由偃麦草的染色体转移到了它的非同源染色体即普通小麦的Ⅱ号染色体上，这属于染色体结构变异，同理，丙系在培育的过程中也发生了染色体结构变异。依据现代生物进化理论，染色体变异能为 生物进化提供原材料。 甲和乙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAⅠaⅡBⅡO,A 与a是位于一对同源染色体上的等位基因，在减数第一次分裂的后期，会随着同源染色体 的分离而分离。F1所有染色体正常联会，且A、B两基因独立遗传，所以F1自交所得F2有9 种基因型，即ⅠAⅠAⅡBⅡB、ⅠAⅠAⅡBⅡO、ⅠAⅠaⅡBⅡB、ⅠAⅠaⅡBⅡO、ⅠaⅠaⅡBⅡB、ⅠaⅠa ⅡBⅡO、ⅠAⅠAⅡOⅡO、ⅠAⅠaⅡOⅡO和ⅠaⅠaⅡOⅡO。其中仅表现抗矮黄病的只有ⅠaⅠaⅡBⅡB和ⅠaⅠaⅡB ⅡO两种基因型。 甲和丙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAOⅠaEⅡ0ⅡO,除了I甲与I 丙因差异较大不能正常配对形成四分体外，其余20对同源染色体的正常配对，各形成1个四分体，所以可观察到20个四分体。在减数分裂形成配子的过程中，有可能I甲与I丙没有平均分配到两 个次级性母细胞中，而是进入到了同一个次级性母细胞中，这样就会形成ⅠAOⅠaEⅡ0与Ⅱ0 两种基因型的配子；也有可能I甲与I丙平均分配到两个次级性母细胞中，这样就会形成
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
减数分裂中染色体异常 减数第一次分裂和减数第二次分裂均异常 例3一个基因型为AaBB的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AAaB的精细胞，则另外三个精细胞的基因型分别是：（） A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，B 解析从产生的AAaB的精细胞首先可以判断B基因所在的同源染色体在减数分离中是正常分离的。从AAa的基因组成上，由于A和a同时存在于一个精细胞中，可以判断A、a 所在的同源染色体在减数第一次分裂时没有分开，进入了同一个次级精母细胞；从A和A 同时存在于一个精细胞，可以判断，A所在的一对姐妹染色单体在减数第二次分裂时没有分开，进入了同一个精细胞。所以与该精细胞来自同一个次级精母细胞的精细胞基因型为aB，另外两个精细胞的基因型为B，B。 二、性染色体异常 （一）减数第一次分裂异常 例4在人的卵细胞形成过程中，如果两条X染色体不分离，都进入次级卵母细胞中，那么，形成的卵细胞与正常的精子结合，其受精卵的染色体组成是（）A．22AA+XXY B．22AA+XXX C．22AA+XXY或22AA+XXX D．22AA+XXY或22AA+XY 解析：正常精子的性染色体为X或Y，解答此题的关键是判断出卵细胞的性染色体组成。两条X染色体都进入级次卵母细胞，则次级卵母细胞中和极体中性染色体的组成如下图：减数第二次分裂正常，则很容易得出卵细胞的性染色体组成为XX。 答案：C （二）减数第二次分裂异常 例5（2004全国II,2改编）一个初级精母细胞在减数分裂的第一次分裂时，一对性染色体不发生分离；所形成的次级精母细胞的第二次分裂正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子（以下简称不正常配子）。上述两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是（） A．两者产生的配子全部都不正常 B．前者产生一半不正常的配子，后者产生的配子都不正常 C．两者都只产生一半不正常的配子 D．前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子 解析第一个初级精母细胞减数第一次分裂不正常，一对性染色体没有分开，则产生的一个次级精母细胞中性染色体为XXYY，另一个次级精母细胞中没有性染色体。减数第二次分
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么 导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到... 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。 为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占7 2.7%，女42例，占27.3%。 1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。 2 结果 在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异
常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。 表1 31例染色体异常核型(略) 3 讨论 出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。 在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。 47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代
减数分裂中染色体异常减数第一次分裂和减数第二次分裂均异常 例3一个基因型为AaBB的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AAaB的精细胞，则另外三个精细胞的基因型分别是：（）A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，B 解析从产生的AAaB的精细胞首先可以判断B基因所在的同源染色体在减数分离中是正常分离的。从AAa的基因组成上，由于A和a同时存在于一个精细胞中，可以判断A、a所在的同源染色体在减数第一次分裂时没有分开，进入了同一个次级精母细胞；从A和A同时存在于一个精细胞，可以判断，A所在的一对姐妹染色单体在减数第二次分裂时没有分开，进入了同一个精细胞。所以与该精细胞来自同一个次级精母细胞的精细胞基因型为aB，另外两个精细胞的基因型为B，B。 二、性染色体异常 （一）减数第一次分裂异常 例4在人的卵细胞形成过程中，如果两条X染色体不分离，都进入次级卵母细胞中，那么，形成的卵细胞与正常的精子结合，其受精卵的染色体组成是（）A． 22AA+XXY B．22AA+XXX C． 22AA+XXY或22AA+XXX D．22AA+XXY或22AA+XY 解析：正常精子的性染色体为X或Y，解答此题的关键是判断出卵细胞的性染色体组成。两条X染色体都进入级次卵母细胞，则次级卵母细胞中和极体中性染色体的组成如下图： 减数第二次分裂正常，则很容易得出卵细胞的性染色体组成为XX。答案：C （二）减数第二次分裂异常 例5（2004全国II,2改编）一个初级精母细胞在减数分裂的第一次分裂时，一
对性染色体不发生分离；所形成的次级精母细胞的第二次分裂正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子（以下简称不正常配子）。上述两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是（） A．两者产生的配子全部都不正常 B．前者产生一半不正常的配子，后者产生的配子都不正常 C．两者都只产生一半不正常的配子 D．前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子 解析第一个初级精母细胞减数第一次分裂不正常，一对性染色体没有分开，则产生的一个次级精母细胞中性染色体为XXYY，另一个次级精母细胞中没有性染色体。减数第二次分裂正常，产生的四个精细胞性染色体组成分别为XY、XY、O、O（O代表没有性染色体），所以前者产生的配子都不正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，则产生的两个次级精母细胞的性染色体组成分别为XX、YY。在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开，假设是性染色体组成为XX的次级精母细胞姐妹染色单体没有分开，则产生的精细胞的性染色体组成为XX、O，另一个正常分裂的次级精母细胞产生的为Y、Y。所以后者产生一半不正常的配子。 答案 D （三）性染色体异常与基因组合在一起 例5表现型正常的双亲生有一色盲的孩子，其体细胞性染色体组成是XXY，这是由于双亲之一在形成配子时出现了罕见的性染色体不分离现象所致，此现象最可能发生在（） A．母方减Ⅱ中B．母方减Ⅰ中 C．父方减Ⅱ中 D．父方减Ⅰ中 解析分析可知，该色盲孩子的基因型为XbXbY，父亲的表现型正常，他的基因型为XBY，母亲的基因型为XBXb 。可以判断出是由于母亲
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素： 1.遗传因素： 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势： 1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本； 2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率； 3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%； 5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群： 不良妊娠的孕妇； 反复流产的孕妇； 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇； 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后10个工作日出检测报告。
遗传学各章试题及答案 绪论 (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １． 1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称 之 ( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin 第二章遗传的细胞学基础
(一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如： 细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属 于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分 子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变 态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白 共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数 目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性 蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极 核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直 感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直 感。 (二) 是非题： 1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。(-) 2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分 裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-) 3.在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。(-) 4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-) 5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。(-) 6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。(-) 7.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。（+） 8.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+) 9.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（-） 10.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（+）