胎儿染色体异常的遗传学病因分析

５例异常妊娠的染色体分析作者：黄月丽刘春灵段亚军来源：《中国实用医药》2008年第28期【摘要】目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。

方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。

结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。

提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。

结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。

【关键词】自然流产;染色体;倒位;平衡易位自然流产是妇产科临床最常见疾病之一,严重影响患者夫妇的身心健康，病因复杂，如子宫畸形、子宫内膜感染、染色体异常、精神因素、内分泌异常等。

近年来由于细胞遗传学的进步,发现染色体异常是自然流产的重要原因之一,本研究对25对反复流产夫妇的染色体进行了分析,并结合有关文献进行探讨。

1 对象与方法1．1 研究对象 2006-2007年,两年以来进行外周血染色体分析的25对夫妇,他们均有2次或2 次以上妊娠3 个月以内的自然流产史,对流产原因均未作过系统的检查。

2．1 方法采集患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法收获细胞,制片,G显带观察,对受检者每例核型计数30~90,分析核型8~20 个进行核型分析,并进行摄影剪贴、保存。

2 结果检测结果发现7例异常染色体,占受检人数的28%，检出倒位、易位携带者5例,其中男2例，女3例。

占异常核型总数的71．4%。

案例1 患者，男，33岁，婚后10年，其配偶第一胎足月男婴，智力正常，发育良好，第二胎因计划生育行中孕期引产，第3、4、5胎均无原因自然流产。

染色体核型分析结果:46，XY，t(10；20)(10pter→10q26::20q13．1→20qter;20pter→20q13．1::10q26→10qter)，配偶核型46，XX。

一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析邱惠国;胡斌;洪国粦【摘要】目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用.方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测.结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28):dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p 24.3),其父母及祖父结果均未见异常.结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因.【期刊名称】《现代检验医学杂志》【年(卷),期】2019(034)003【总页数】3页(P34-36)【关键词】新一代测序(NGS);微缺失;微重复【作者】邱惠国;胡斌;洪国粦【作者单位】厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000;厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000;厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000【正文语种】中文【中图分类】R446.7大片段(>10Mb)的染色体异常通常采用显带技术(如G显带)检测，而小片段(<10Mb)的染色体异常则不易通过显带技术检出[1]。

因此，常规的外周血染色体核型分析往往会漏检小片断平衡易位的携带者，或小片断的不平衡改变(微重复、微缺失)。

该研究应用新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术对1例多发性畸形儿进行检测，以探讨NGS在核型诊断中的应用价值。

1 材料与方法1.1 研究对象患儿，男，出生4 h，以“生后吐沫，哭声低”为主诉入院。

患儿系第1胎，足月顺产。

患儿父母健康，非近亲婚配，否认家族遗传病病史。

体格检查：下颌畸形，哭声弱。

心脏彩超：右房右室增大，室间隔扁平(并发肺高压)，三尖瓣中度返流，动脉导管未闭(2.0 mm)，卵圆孔未闭，左室整体收缩功能早产低限。

2021胎儿生长受限的医学遗传学分析范文 医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）之第六篇 摘要：胎儿生长受限(FGR) 是一种产科常见的最为复杂的疾病之一, 对胎儿的健康及生命安全造成严重威胁。

遗传因素、母体因素、脐带因素、胎盘因素等多种因素均有可能导致胎儿生长受限, 本文将详细论述胎儿生产受限的遗传学及病因机制的最新研究进展, 以寻找一种有效诊断及治疗FGR的方法。

关键词：胎儿生长受限,医学遗传学,病因机制 胎儿生长受限(FGR) 是一组严重的妊娠疾病, 对胎儿的健康及生命造成严重威胁[1]。

是指由于母体因素、脐带因素、胎盘因素等多种因素导致的胎儿未达到预期生长潜能[2]。

常表现为胎儿体重低于正常出生胎儿体重10%, 或胎儿体重低于孕妇平均体重两个标准差[3]。

有研究表明:FGR在中国平均发病率为6.39%, 而在西方国家发病率高达10%, FGR是导致胎儿宫内死亡及新生儿死亡的主要原因。

FGR病因复杂, 有明显的遗传倾向, 遗传学因素作用于妊娠早期, 是FGR最重要的发病原因, 占FGR总数的38%, 而父母均为FGR发病率高达16.3倍[4]。

因此, 早期检测遗传学改变尤为重要, 能有效了解胎儿生长发育情况, 并对疾病风险评估。

1遗传学因素 1.1胰岛素样生长因子表达异常。

胰岛素样生长因子(IGFs) 在细胞分化、增殖及胎儿的生长发育中起着重要的调节作用, 是一种多功能细胞增殖调控因子, 主要包括胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)和胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)两种[5]。

有临床研究显示:在妊娠早期, IGFs可通过增加细胞基质黏连, 刺激滋养细胞迁移, 促进绒毛发育及胚胎早期种植, 胚胎能通过IGFs作用, 在胎循环建立前, 从周围环境中摄取营养, 促进妊娠蜕膜对葡萄糖的转运。

IGFs主要包括胰岛素样生长因子I (IGF-I) 和胰岛素样生长因子-II (IGF-II) 两种。

IGF-I与胰岛素同源, 位于第12号染色体上, 在妊娠期间, 胎儿体内的IGF-I在孕15周左右可以检测, 进入血液循环中的一部分通过与细胞表明特异受体结合, 使细胞分化、增殖;并能介导GH促进胎儿生长发育。

一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析刘慧;杨成青;易致;宋振凤;李菲;薛姣;刘凯璇;张颖【期刊名称】《临床医学进展》【年(卷),期】2024(14)3【摘要】目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。

方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。

结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。

NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。

结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。

1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。

【总页数】7页(P1717-1723)【作者】刘慧;杨成青;易致;宋振凤;李菲;薛姣;刘凯璇;张颖【作者单位】青岛大学附属医院儿科青岛【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析2.新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究3.17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告4.1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析5.1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。

方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。

结果发现异常核型31例，异常检出率为20。

下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到...探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。

方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。

结果发现异常核型31例，异常检出率为20。

下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。

为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。

1 对象与方法1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。

其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。

1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。

2 结果在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。

表1 31例染色体异常核型(略)3 讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。

目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。

本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。

因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。

马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。

它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。

本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。

第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。

（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。

第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。

（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。

第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。

（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。

（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。

（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。

第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。

（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。

（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。

第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。

（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。

（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查犜犲犮犺狀犻犮犪犾狊狋犪狀犱犪狉犱狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾狊犮狉犲犲狀犻犵犪狀犱犱犻犪犵狀狅狊犻狊犳狅狉犳犲狋犪犾犮狅犿犿狅狀犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犪狀犱狅狆犲狀狀犲狌狉犪犾狋狌犫犲犱犲犳犲犮狋狊　Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。

本部分是ＷＳ３２２的第１部分。

本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。

本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

本部分由中华人民共和国卫生部批准。

本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。

本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。

２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１　范围ＷＳ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２　规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３　术语和定义下列术语和定义适用于本文件。

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第２期生长受限胎儿染色体微阵列结果分析朱辉　林少宾　黄林环　何志明　黄轩　周 方群　罗艳敏（广州市中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心，广东广州　５１００８０）【摘要】　目的　探讨染色体微阵列分析（ＣＭＡ）技术在胎儿生长受限（ＦＧＲ）中的应用价值。

方法　选取２０１３年３月至２０１５年５月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以ＦＧＲ为指征行产前诊断的９５份病例进行回顾性分析，所有病例行传统染色体核型分析，６８例行ＣＭＡ检测。

结果　核型分析检测出８．４２％（８／９５）的异常，而ＣＭＡ发现１４．７１％（１０／６８）的异常。

在核型正常的ＦＧＲ中，ＣＭＡ额外检出８．３３％的异常。

ＣＭＡ检测的异常包括２号染色体单亲二体和５ｑ１２．１、１９ｐ１３．３ｐ１３．２和１１ｐ１４．３等染色体微缺失／微重复。

相关基因包括ＰＭＰ２２、ＥＲＣＣ８和Ｃ３。

结论　ＣＭＡ技术可以显著提高ＦＧＲ遗传学病因的检出率。

【关键词】　胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体核型分析【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０２．００４基金项目：中山大学青年教师培育项目（１３ｙｋｐｙ１８） 通讯作者：罗艳敏邮箱：ｌｕｏｙａｎｍ＠ｍａｉｌ．ｓｙｓｕ．ｅｄｕ．ｃｎ【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ｉｎｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ（ＦＧＲ）．犕犲狋犺狅犱　Ｎｉｎｅｔｙ ｆｉｖｅＦＧＲｃａｓｅｓｂｅｔｗｅｅｎＭａｒｃｈ２０１３ｔｏＭａｙ２０１５ｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ．Ａｌｌｏｆｃａｓｅｓｗｅｒｅｅｖａｌｕａｔｅｄｂｙｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｗｈｉｌｅ６８ｃａｓｅｓｗｅｒｅｅｖａｌｕａｔｅｄｂｙＣＭＡ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ８．４２％ｏｆｔｈｅｃａｓｅｓ（８／９５）ｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ，ｗｈｉｌｅｉｎ１４．７１％ｏｆｔｈｅｃａｓｅｓ（１０／６８）ｂｙＣＭＡ．Ｉｎｃａｓｅｓｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｋａｒ ｙｏｔｙｐｅ，ＣＭＡｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎ８．３３％ｏｆＦＧＲｃａｓｅｓ．ＴｈｅａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＣＭＡｉｎｃｌｕｄｅｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ２，ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｏｒｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｏｆ５ｑ１２．１，１９ｐ１３．３ｐ１３．２ａｎｄ１１ｐ１４．３，ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇＰＭＰ２２，ＥＲＣＣ８ａｎｄＣ３ｇｅｎｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　ＣＭＡｉｓａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｍｅｔｈｏｄｆｏｒｔｈｅｇｅ ｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＦＧＲ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ；ｋａｒｙｏｔｙｐｅ． 胎儿生长受限（ｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ，ＦＧＲ）指胎儿受各种不利因素影响，未能达到其潜在所应有的生长速率。

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２０．１２．０２·临床检验技术研究·全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值罗小金１，郭岩芸２，黄和明１，韦升市１，刘金星１，陈婧１，曹宪振１，欧德标１，白江涛１（１．深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室，广东深圳５１８１７２；２．深圳市龙岗区人民医院妇产科，广东深圳５１８１７２）摘要：目的　探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ Ｓｅｑ）与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限（ｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ，ＦＧＲ）染色体异常中的临床诊断价值。

方法　对２０１８年４月至２０２０年１０月因ＦＧＲ行侵入性产前诊断分析的１３８例胎儿同时进行Ｇ显带核型分析和全基因组ＣＮＶ Ｓｅｑ检测，结合短串联重复序列（ＳＴＲ）检测鉴别母体污染。

结果　１３８例ＦＧＲ病例中，采用Ｇ显带核型分析检出＞１０Ｍｂ染色体异常１２例（８．７％，１２／１３８），采用ＣＮＶ Ｓｅｑ检出９例（６．５％，１２／１３８）＞１０Ｍｂ染色体异常，２例平衡易位和１例低比例嵌合体。

Ｇ显带核型分析检出＜１０Ｍｂ染色体异常１例，ＣＮＶ Ｓｅｑ额外检出＜１０Ｍｂ染色体ＣＮＶｓ１１例（８．０％，１１／１３８），其中８例为致病性ＣＮＶｓ（包括２例Ｗｉｌｌｉａｍｓ Ｂｅｕｒｅｎ综合征、２例１６ｐ微缺失／微重复综合征、１例为Ｍｉｌｌｅｒ Ｄｉｅｋｅｒ综合征、１例Ｗｏｌｆ Ｈｉｒｓｃｈｈｏｒｎ综合征、１例３ｑ２９缺失综合征和１例父源单亲二倍体），３例为临床意义不明拷贝数变异（ｖａｒｉａｎｔｓｏｆｕｎｃｅｒｔａｉｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ，ＶＯＵＳ）。

结论　与传统Ｇ显带核型分析相比较，ＣＮＶ Ｓｅｑ除可有效检出产前ＦＧＲ中＞１０Ｍｂ且涉及ＣＮＶｓ的染色体数目和结构异常外，还可额外检出核型正常ＦＧＲ中＜１０Ｍｂ的染色体ＣＮＶ，可更系统全面地揭示产前ＦＧＲ的遗传学病因，科学指导ＦＧＲ胎儿妊娠选择。