染色体异常遗传病的病因分析

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

布鲁加达综合征和马凡氏布鲁加达综合征和马凡氏综合征是两种与染色体异常相关的疾病，两者都会对患者的身体和智力发育造成严重影响。

本文将分别介绍布鲁加达综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗方法，并探讨两者之间的区别和联系。

布鲁加达综合征是一种罕见的遗传性疾病，首次在1977年由比利时医生布鲁加达（Dr. Hildebrand H. Bruylandt）描述。

该综合征与X染色体上的基因突变有关，因此主要影响男性。

布鲁加达综合征的发生率大约为1/50万到1/100万。

该疾病的病因尚不完全清楚，但研究表明，突变的基因可能会导致蛋白质合成和代谢异常，从而对胎儿的正常发育产生负面影响。

患者的主要症状是身体和智力发育迟缓。

孩子在生长和发育过程中会经历一系列的阶段，如抬头、翻身、坐立、爬行、站立和行走等。

然而，布鲁加达综合征患者的智力和肌肉发育迟缓，导致他们无法完成这些基本任务。

除此之外，他们的面部特征也有一定程度的异常，如小嘴、高颧骨、薄嘴唇和小下颌等。

患者还可能有听力缺陷、视力问题和行为异常等。

布鲁加达综合征的症状和严重程度会因个体差异而有所不同。

要诊断布鲁加达综合征，医生通常需要结合患者的临床表现、家族史以及相关的基因检测。

然而，由于这是一种罕见的疾病，诊断时可能会面临一些挑战。

目前尚无特定的治疗方法，因此主要通过对症治疗来改善患者的生活质量。

这包括通过康复训练来促进患者的运动和言语发展，并提供社会支持和心理支持等。

而马凡氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，最早由法国医生马凡氏（Dr. Jérôme Lejeune）在1959年描述。

该综合征与21号染色体上的三个复制体有关，即21号染色体的染色体数量为47个而不是正常的46个。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，父母的一个有21三体，妈妈年龄大、妊娠期间染色体发生了溢失或妈妈是正常的，但是在卵子成熟过程当中染色体没有脱落(即存在着21号染色体双份的合子)。

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。

4.简述遗传咨询的基本程序。

5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

这是一个民族可以强大的基础。

1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。

基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。

2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。

在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。

3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。

基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。

二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。

常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。

这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。

2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。

这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。

例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。

3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。

这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。

三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。

通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。

2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。

常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。

5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。

二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。

3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断　。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、　孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。

人的　血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测　后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。

染色体变异缺失重复的产生原因染色体变异包括缺失、重复等形式，其中缺失和重复是染色体结构异常的一种。

这种异常由以下原因导致：
1. 非分离：在有丝分裂过程中，染色体的两条染色单体没有正确地分离到不同的子细胞中，导致其中一个子细胞多了一条染色体，另一个则少了一条染色体。

2. 重组：染色体发生交叉互换时，如果交叉点不在同一位点，就会导致其中某段染色体片段的缺失或重复。

3. 错误修复：DNA复制或DNA修复过程中出现错误，导致染色体片段的缺失或重复。

4. 染色体异常：染色体自身出现问题，如染色体畸变、环状染色体等，可能导致染色体片段的缺失或重复。

遗传病调查报告遗传病介绍：遗传病是由基因突变引起的一类疾病。

基因是生物体内遗传信息的基本单位，由核酸分子构成。

当基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或功能异常，从而引发疾病。

背景：近年来，随着科学技术的不断发展，人们对遗传病的研究和认识不断深入。

遗传病对个人和社会带来了巨大的负担，因此对遗传病进行调查和研究，有助于早期预防和治疗。

调查目的：本报告旨在调查不同遗传病在人群中的发病情况、原因以及控制措施，为相应的预防和治疗提供依据。

一、血友病调查血友病是一类由于凝血因子基因突变而引起的遗传性出血性疾病。

本次调查对象为我国某城市2000名血友病患者。

1. 发病情况通过调查发现，该城市的血友病患者中，男性患者占78%，女性患者占22%。

发病年龄以婴幼儿期为主，约占发病总数的65%。

2. 病因分析血友病主要由凝血因子基因突变引起。

通过基因检测，发现血友病A患者中，出现F8基因突变的比例达到85%；而血友病B患者中，F9基因突变的比例为95%。

3. 预防和治疗措施目前，在预防和治疗血友病方面，常用的方法是对患者进行基因诊断、基因治疗以及凝血因子的替代治疗，帮助患者提高凝血功能。

二、先天性愚型调查先天性愚型是由于人体染色体异常或基因突变而引起的一种智力发育迟缓的遗传病。

本次调查对象为我国某省1000名先天性愚型患者。

1. 发病情况通过调查发现，先天性愚型主要表现为智力发育迟缓，大部分患者在婴幼儿期或幼儿期出现明显症状，约占发病总数的90%。

2. 病因分析先天性愚型的病因多种多样，常见的原因包括染色体异常、基因突变以及母子血型不合等。

通过基因检测，我们发现，其中染色体异常所致的先天性愚型占发病总数的60%，基因突变为40%。

3. 预防和治疗措施针对先天性愚型患者，早期的干预和康复训练可以帮助改善患者的智力发育。

在基因方面，目前尚无特效治疗方法，但基因诊断可以帮助家庭了解病因，做好遗传咨询。

三、囊性纤维化调查囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。

第3节人类遗传病课堂互动探究案设疑激趣随着国家“三胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。

请回答下列问题：(1)什么是人类遗传病？(2)如何预防人类遗传病？夯基提能·分层突破——互动·探究·智涂探究点一人类常见遗传病的类型【师问导学】1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。

(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。

(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。

3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。

(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。

(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。

(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？【智涂笔记】易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。