2018届高考生物专项复习基因突变及其他变异人类遗传病人类常见遗传病的类型(1)练习苏教版解析

伴性遗传和人类遗传病一、（2017年高考新课标全国卷人血友病是伴X染色体隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：（1）用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

【答案】（1）如图：（2）1/8 1/4（3）1% 1.98%【解析】本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。

（1）根据题干信息可绘制系谱图如答案所示。

（2）血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号的基因型为X h Y，由此可推知1号和5号（大女儿）的基因型均为X H X h，则小女儿（4号）的基因型及概率为1/2X H X h、1/2X H X H，其丈夫的基因型为X H Y，他们生出患血友病男孩的概率为（1/2）×（1/4）=1/8。

假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为X H X h，其所生后代的基因型及比例为：X H X h∶X H X H∶X h Y∶X H Y=1∶1∶1∶1，可见其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

（3）血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。

第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点)2．解释遗传病的致病机理。

(难点)3．调查人群中遗传病的发病率。

1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

[合作探讨]探讨1：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型为aa。

该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

探讨2：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

探讨3：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

1．人类遗传病(Ⅰ)。

2．实验：调查常见的人类遗传病。

热点题型一人类遗传病的类型与监测预防例1、（2017年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是A. aB. bC. cD. d【答案】D【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。

【变式探究】关于人类“21三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( ) A．都是由突变基因引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【提分秘籍】1．遗传病的监测与预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2．人类基因组研究的意义(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；(2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。

其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。

【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。

(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。

基因突变和基因重组复习卷一、选择题1.下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是（）A.基因重组是生物变异的根本来源B.基因重组能够产生多种基因型C.基因突变常常发生在DNA复制时D.基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换【答案】A2.有一显性基因仅在肝细胞中表达，决定某种酶的合成，该基因突变后，其遗传效应最不可能发生的是（）A.无法在肝细胞内表达B.表达出的酶的结构发生改变C.表达出的酶的催化效率更高D.表达出肝细胞内特有的结构蛋白【答案】D3.对抗肥胖的一个老处方是''管住嘴迈开腿”，但最新研究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因-----懒是SLC35D3基因突变所致，下列叙述正确的是（）A.基因突变一定是可遗传变异B.基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的C.基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变D.SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸【答案】A4.B基因在人肝脏细胞中的表达产物是含100个氨基酸的B- 100蛋白，而在人小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B- 48蛋白。

研究发现，小肠细胞中B基因转录出的mRNA靠近中间位置某一CAA密码子上的C 被编辑成了U。

以下判断错误的是（）A.肝脏和小肠细胞中的B基因结构有差异B.B- 100蛋白和B- 48蛋白的空间结构不同C.B- 100蛋白前48个氨基酸序列与B- 48蛋白相同D.小肠细胞中编辑后的mRNA第49位密码子是终止密码UAA【答案】A5.经诱变、筛选得到几种基因A与基因B突变的酵母菌突变体，它们的蛋白质分泌过程异常，如下图所示。

正确的是（）a ......b …… cGCGCGCC 替代G措氨酸 GCC-t CGG- I精氨酸A. 出现不同突变体说明基因突变具有随机性B. A 、B 基因双突变体蛋白质沉积在高尔基体C. 图中显示突变体A 、B 病变，主要影响了蛋白质的合成D. A 、B 基因的突变不会影响细胞膜蛋白的更新 【答案】A6. 减数分裂与生物变异具有密切的关系。

限时训练选题细目表1．(2017·辽宁五校协作体联考)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。

答案：D2．(2016·太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所做的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()A.B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性，无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。

答案：D3．下图为某单基因遗传病的家系图，由第Ⅰ代至第Ⅲ代的生育过程中没有发生基因突变。

如果Ⅲ患有该遗传病的概率为18，下列哪一条件不需要？()A．该病致病基因为核基因B．Ⅰ－1为该致病基因的携带者C．Ⅱ－3为正常男子D．Ⅱ－3将X染色体传给Ⅲ1解析：若该病致病基因为质基因，由Ⅱ－1患病，可推知Ⅰ－1患病，而图中Ⅰ－1正常，说明该致病基因为核基因，A正确；由给定的患病概率可确定该遗传病为伴X隐性遗传病，Ⅱ－3患病的应为男性，Ⅱ－3不会将X染色体传给Ⅲ－1，B、C正确，D错误。

答案：D4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。

一、选择题1．(2015·新课标全国卷Ⅰ)抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )A ．短指的发病率男性高于女性B ．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C ．抗维生素D 佝偻病的发病率男性高于女性D ．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A 错误；红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，设相关基因为B 、b ，则女性患者基因型为X b X b，其中一个X b 来自父亲，故父亲的基因型为X b Y ，为色盲患者，B 正确；抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C 错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D 错误。

答案：B2．(2015·山东理综)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和B 、b)控制，且只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是( )A ．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab 或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14解析：根据题意首先分析Ⅱ­3的基因型为X Ab X －B ，由于X －B 来自于Ⅰ­1(患病)，所以可确定Ⅱ­3的基因型为X Ab X aB，B项正确；进一步判断Ⅰ­1的基因型为X aB X a_，A项正确；分析图解知Ⅳ­1的基因型为X Ab Y或X aB Y，致病基因a或b来自于Ⅰ­1或Ⅰ­2，C项错误；经分析知Ⅱ­2的基因型为X a_Y，Ⅱ­1(X AB X aB)和Ⅱ­2的后代中X AB X a_X aB X a_(患病女孩)X AB YX aB Y(患病男孩)＝1111，D项正确。

专题突破生物的变异、育种与进化1.以下关于生物变异和生物进化的叙述，正确的是 ( )A.抗生素的使用使病原体产生了适应性的变异B.生物与生物之间、生物与环境之间共同进化形成了生物的多样性C.由于种群基因频率的改变，生物进化后一定会形成新的物种D.有性生殖的出现实现了生殖隔离，明显加快了生物进化的速度答案 B解析抗生素的使用只能对病原体起到选择作用，而不能诱导其产生适应性变异；生物进化后出现生殖隔离才能形成新的物种，基因频率改变是进化的标志；有性生殖的出现实现了基因重组，加快了生物进化的速度。

2.下列有关变异的叙述，正确的是( )A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B.基因突变不改变染色体上基因的数量和位置C.基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离D.花药离体培养过程中，可遗传变异的三种类型都可能发生答案 B解析染色体结构变异大多数对生物是不利的，有的甚至会导致生物死亡，A项错误；基因突变改变的是基因的结构，但是不改变染色体上基因的数量和位置，B项正确；杂合子Aa 自交后代出现性状分离的原因是在减数分裂过程中等位基因随同源染色体分离而分开，C项错误；花药离体培养过程中，由花粉发育成植株的过程中进行的细胞分裂是有丝分裂，不发生基因重组，D项错误。

3.现有高秆不抗病(Bbcc)和矮秆抗病(bbCc)两作物品种，为了达到长期培育高秆抗病(BbCc)杂交种的目的，下列有关快速育种方案的叙述，正确的是 ( )A.每年让高秆不抗病(Bbcc)和矮秆抗病(bbCc)杂交就可以达到目的B.利用诱变育种技术可以达到快速育种的目的C.制备纯合的亲本对长期培育杂交种是必要的D.只要使用单倍体育种技术就能实现快速育种的目的答案 C解析为了达到长期培育高秆抗病(BbCc)杂交种的目的，就必须先培育出BBcc和bbCC的纯合子，利用单倍体育种或连续自交的方法可以获得上述纯合子。

4.以纯合的非糯性除草剂敏感玉米(甲)为材料，经过诱变处理获得非糯性除草剂抗性玉米(乙)。