2019年高考生物专项练习题：人类遗传病下面是编辑老师整理的2019年高考生物专项练习题：人类遗传病，希望对您提高学习效率有所帮助.
一、选择题(共12小题)
1.驻渝某高校研发的重组幽门螺杆菌疫苗，对该菌引发的胃炎等疾病具有较好的预防效果。实验证明，一定时间内间隔口服该疫苗3次较1次或2次效果好，其主要原因是()
A.能多次强化刺激浆细胞产生大量的抗体
B.抗原的积累促进T细胞释放大量淋巴因子
C.记忆细胞数量增多导致应答效果显著增强
D.能增强体内吞噬细胞对抗原的免疫记忆
解析：本题考查特异性免疫的有关知识。在机体进行特异性免疫时可产生记忆细胞，记忆细胞可以在抗原消失后很长一段时间内保持对这种抗原的记忆，当再接触这种抗原时，能迅速增殖分化成浆细胞，快速产生大量的抗体。人类以此为原理发明了疫苗，使用后能使记忆细胞数量增多免疫应答加强，而浆细胞、抗体、淋巴因子存在时间短，吞噬细胞无记忆功能，不能起到较好的预防作用。
答案：C
2.有关免疫细胞的说法，正确的是()
A.记忆细胞再次受到相同抗原的刺激后都能迅速产生抗体
B.B细胞、T细胞和浆细胞遇到刺激后都能不断进行分裂
C.一个浆细胞(效应B细胞)内的基因数目与其产生的抗体数量是相同的
D.浆细胞(效应B细胞)的寿命比记忆B细胞短而所含的内质网相对发达
答案：D
3.下列有关人体特异性免疫的说法中，正确的是()
A.人体对花粉或某些药物产生的过敏反应是先天性免疫缺陷病
B.血清中的抗体与破伤风杆菌结合并抑制其繁殖属于细胞免疫
C.体液免疫中，浆细胞与被感染的细胞接触使其裂解死亡
D.切除胸腺后，人体的细胞免疫和体液免疫功能都会受到影响
答案：D
4.免疫性不孕(存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等)是临床上常见的不孕类型。医学研究表明，人的角膜、大脑、软骨、妊娠的子宫等都能容忍外来的抗原蛋白而不产生排斥反应，这种现象在医学上称为免疫赦免，这些部位称为免疫赦免区。据此判断下列说法正确的是()
A.移植的心脏对于受者来说相当于抗原
B.免疫赦免现象说明人体的免疫系统存在一定的缺陷
C.妊娠子宫的这种免疫赦免特性不利于胚胎的正常发育
D.可以使用药物提高人体免疫系统的敏感性而获得免疫赦免
答案：A
5.下列关于人体免疫的叙述，正确的是()
A.在体液免疫过程中，抗原都需要T细胞识别与呈递
B.病毒侵入人体细胞后，效应T细胞与靶细胞结合杀死病毒
C.系统性红斑狼疮是一种过敏反应
D.吞噬细胞既参与非特异性免疫又参与特异性免疫过程
解析：在体液免疫过程中，某些抗原可直接刺激B细胞，无需T细胞识别与呈递；病毒侵入人体细胞后，效应T细胞与靶细胞结合导致靶细胞裂解，抗原释放出来后，通过抗体的特异性免疫作用被杀灭；系统性红斑狼疮是自身免疫病；吞噬细胞既参与非特异性免疫又参与特异性免疫过程。
答案：D
6.吞噬细胞对细菌抗原的吞噬、加工处理和呈递过程如图所示。下列叙述正确的是()
A.吞噬细胞特异性地吞噬细菌抗原
B.溶酶体参与抗原的加工处理过程
C.加工处理后的抗原可直接呈递给B淋巴细胞
D.抗原加工处理和呈递过程只存在于体液免疫
解析：吞噬细胞具有吞噬功能，但不具有特异性；图中内吞泡和溶酶体融合，将抗原处理成片段，所以溶酶体参与抗原
的加工处理过程；加工处理后的抗原呈递给T细胞；特异性免疫的第一阶段都是对抗原的处理、呈递和识别阶段，不仅仅存在于体液免疫过程中。
答案：B
7.示意图甲、乙、丙、丁为某实验动物感染HIV后的情况，下列叙述错误的是()
A.从图甲可以看出，HIV感染过程中存在逆转录现象
B.从图乙可以看出，HIV侵入后机体能产生体液免疫
C.从图丙可以推测，HIV可能对实验药物a敏感
D.从图丁可以看出，HIV对试验药物b敏感
解析：图甲中发生了从RNA到DNA的逆转录过程。乙图中横轴为感染时间，纵轴为抗体水平，推测机体内发生了体液免疫；丙、丁的区别在于纵轴代表的量不同，丙是发挥特异性免疫的T细胞量，而丁却是HIV病毒的数量。C加入药物a后T细胞数量上升，说明HIV被杀死，破坏T细胞的过程减弱，T细胞数量上升；加入药物b后，HIV病毒上升，说明HIV对该药物不敏感。
答案：D
8.
如图表示A、B两妇女在1到5月份血浆中人乳头瘤状病毒抗体的相对含量(其中妇女A在1月份接种了相应的疫苗，两人均在4月份感染了人乳头瘤状病毒)。下列对曲线图的解
释不正确的是()
A.妇女A在接种疫苗后，体内产生了相应的抗体和记忆细胞
B.两人体内的B细胞要分化成浆细胞和记忆细胞需抗原的刺激
C.两人在5月份抗体含量的差异是由于妇女A体内记忆细胞的活动
D.两人体内效应T细胞分泌的淋巴因子能够攻击被人乳头瘤状病毒入侵的靶细胞
解析：妇女A感染人乳头瘤状病毒时，抗体产生的量较接种相应疫苗时多，说明其接种疫苗后，体内产生了抗体和记忆细胞；B细胞必须接受抗原的刺激才能分化出浆细胞和记忆细胞；妇女A注射疫苗后，机体内产生了相应的记忆细胞，当感染人乳头瘤状病毒后免疫应答会比较迅速并且强烈；淋巴因子不能直接攻击靶细胞。
答案：D
9.我国人用疫苗大流行流感疫苗获准生产，专家称，这对防控禽流感大流行具有重要意义。下列叙述错误的是()
A.接种该疫苗能使机体产生相应的抗体
B.接种疫苗后获得相应的免疫力，属主动免疫
C.接种该疫苗后，机体将获得对各种流感病毒的免疫能力
D.多次接种，可使机体产生更多的效应细胞和记忆细胞
解析：接种疫苗后，可以使机体产生相应的抗体和记忆细胞，
使个体获得相应的免疫力，从而预防一些传染病，为主动免疫过程；接种该疫苗后，只能针对该种流感病毒产生免疫能力；多次接种能提高人体内效应细胞和记忆细胞的数量。
答案：C
10.HIV能通过细胞表面的CD4(一种受体蛋白)识别T细胞，如果给AIDS患者大量注射用CD4修饰过的红细胞，红细胞也会被HIV识别、入侵。因HIV在红细胞内无法增殖，红细胞成为HIV的陷阱细胞，这为治疗AIDS提供了新的思路。据以上材料分析，下列叙述错误的是()
A.HIV侵染T细胞会引发免疫缺陷综合征
B.红细胞可作为陷阱细胞与其结构有关
C.入侵到红细胞的HIV随红细胞凋亡后会被免疫系统清除
D.T细胞与红细胞发育成熟的场所相同
解析：HIV侵入人体，侵染人体的T细胞，引发免疫缺陷综合征；红细胞内无细胞核、细胞器，不能为HIV的增殖提供合成物质的场所；红细胞凋亡使HIV也随之被免疫系统清除；T细胞是骨髓中的造血干细胞在胸腺中分化形成的，而红细胞在骨髓中分化形成。
答案：D
11.下面是有关体液和细胞两种免疫方式的相关实验。将切除胸腺的小鼠用大剂量X射线照射后，进行如下实验，实验过程和结果如下表：
根据上述实验分析，下列正确的是()
A.实验一说明大剂量的X射线照射可杀死小鼠体内的淋巴细胞
B.实验二与实验一和实验四的对比，可说明胸腺产生的淋巴细胞是B淋巴细胞
C.实验三与实验一和实验四的对比，可说明骨髓产生的淋巴细胞是T淋巴细胞
D.通过对四组实验的对比，可说明体液免疫比细胞免疫更重要
解析：实验一说明大剂量的X射线照射可杀死小鼠体内的淋巴细胞；实验二与实验一和实验四的对比，可说明胸腺产生的淋巴细胞是T淋巴细胞；实验三与实验一和实验四的对比，可说明骨髓产生的淋巴细胞不是T淋巴细胞，而是B淋巴细胞；通过对四组实验的对照，不能说明体液免疫比细胞免疫更重要。
答案：A
12.如图是人体内的免疫过程示意图，下列说法中错误的是()
A.图中的细胞A在非特异性和特异性免疫中均起作用；细胞B在细胞免疫和体液免疫中均起作用
B.移植的器官发生的排斥反应，主要与①、②、⑥、⑦有关；预防接种主要与①、②、③、④、⑤、⑧有关
C.⑤、⑥过程的实质是基因选择性表达的结果，导致细胞内
DNA分子数量的减少
D.当抗原再次进入机体时，体内会发生⑦或⑧的过程，进而产生G或E，发挥特定的免疫效应
解析：A正确，图中的细胞A、B分别是吞噬细胞和T细胞；B正确，移植的器官发生排斥反应与细胞免疫有关，免疫预防主要与体液免疫有关；C错误，⑤、⑥过程的实质是基因选择表达的结果，细胞内遗传物质保持不变；D正确，当抗原再次进入机体，会刺激记忆细胞，发生更强、更快的二次反应。
答案：C
2019年高考生物专项练习题：人类遗传病已经呈现在各位考生面前，望各位考生能够努力奋斗，更多精彩尽在查字典生物网高考频道!
课时考点训练 1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是() A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案：CD 2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知 识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1 10，A＝9 10，则AA＝ 81 100， Aa＝18 100，aa＝ 1 100。而在表现型正常的人中Aa的概率为 Aa AA＋Aa ＝ 2 11，其弟弟基因型为 1 3AA、 2 3Aa，所以 其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：2 3×2 11× 1 4＝ 1 33；在减数分裂时，常染色体和性染色 体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。 答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 1 33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基 因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
2019届高三生物一轮复习高考真题整理 知识点10 人类遗传病和生物的进化 1. (2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C 项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的再发风险率有 差异,所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型,D项正确。 2. (2017·江苏高考·T7)下列关于生物进化的叙述,错误的是( ) A.某物种仅存一个种群,该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因 B.虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离,但两洲人之间并没有生殖隔离 C.无论是自然选择还是人工选择作用,都能使种群基因频率发生定向改变 D.古老地层中都是简单生物的化石,而新近地层中含有复杂生物的化石 【解析】选A。物种的基因是种内所有个体的基因之和,并非每个个体都含有这个物种的全部基因,A项错误;亚洲与澳洲之间虽存在地理隔离,但两洲人属于同一个物种,可以产生可育后代,没有生殖隔离,B项正确;自然选择使基因频率定向改变,决定了生物进化的方向,但是基因频率的定向改变未必都是自然选择决 定的,还有人工选择等因素,C项正确;在越古老的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越简单,分类地位越低等,在距今越近的地层中,挖掘出的化石所代表的生物,结构越复杂,分类地位越高等,D项正确。 3.(2017·全国卷甲·T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女 儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携 带者女孩的概率为。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率 相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。 【解析】(1)依据题干信息,一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常),大女儿与一个非血友病 的男子婚配生了一个患血友病的男孩,小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕,绘图时注意用阴影表示血 友病患者,小女儿的孩子表现型未知。 (2)若血友病基因用b表示,大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩,由此可判断大女儿的基因型为X B X b,大女儿的致病基因应来自其母亲,则该夫妇的基因型为X B X b、X B Y,由此可判断小女儿的基 因型为1/2X B X B、1/2X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。若两女儿基因型相同,即小女儿的基因型为X B X b,X B X b×X B Y→X B X B∶X B X b∶X B Y∶X b Y=1∶1∶1∶1,故小女儿生出血友病基因携带者女孩(X B X b)的概率为1/4。 (3)男性群体中,血友病患者的基因型为X b Y,则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等,均为1%;由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等,则女性群体中X b的基因频率为1%、X B的基因频率为99%, - 1 -
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
人类遗传病同步练习 一、单选题 1．下列说法正确的是（） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列 C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍 D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的 2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（） A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% 3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（） ①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病 ②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高 ④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 ⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病 ⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 A．3 B．4 C．5 D．6 4．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( ) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合症D．猫叫综合症 6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（） A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样 C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点 D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（） A．22条 B．23条 C．24条 D．46条 9．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是 A．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组 B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病 D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因 10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（） A．检测出携带者是预防该病的关键 B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 11．如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。那么，她后来所生的儿子中（） A．全部正常B．一半正常
原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
必修二5-3人类遗传病 一、选择题 1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征D．多指症 答案 C 解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 D 3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素 B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高 答案 C 解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。 4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿() ①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y A．①③B．②③ C．①④D．②④ 答案 C 解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。 5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 答案 D 解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。该题考查了优生的措施。 6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病 B．先天性聋哑 C．苯丙酮尿症 D．进行性肌营养不良(假肥大型) 答案 D 解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。 7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案 B
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主 要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。 （3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程） 学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还
生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病