2020生物一轮复习高考真题分类题库：2016年知识点12人类遗传病和生物进化(Word版含解析)

知识点9 遗传信息的表达1.(2016·全国卷Ⅱ·T2)某种物质可插入DNA分子两条链的碱基对之间,使DNA双链不能解开。

若在细胞正常生长的培养液中加入适量的该物质,下列相关叙述错误的是　( )A.随后细胞中的DNA复制发生障碍B.随后细胞中的RNA转录发生障碍C.该物质可将细胞周期阻断在分裂中期D.可推测该物质对癌细胞的增殖有抑制作用【解题指南】(1)题干信息:某物质使DNA双链不能解开。

(2)解题关键:DNA复制、转录时需要解开双链。

【解析】选C。

本题主要考查DNA复制与转录过程。

A项,DNA复制过程中需要将双链解开,解开后的每一条单链成为模板参与复制,加入该物质后DNA双链不能解开,复制过程受阻,故正确。

B项,RNA的转录需要DNA的一条链为模板,DNA不能解旋,转录不能进行,故正确。

C 项,DNA的复制和转录发生在细胞周期的间期,阻断DNA复制和转录,细胞将停留在间期,故错误。

D项,癌细胞具有不断增殖的能力,加入该物质后阻断了DNA的复制,癌细胞的增殖受到抑制,故正确。

2.(2016·海南高考·T13)某种RNA病毒在增殖过程中,其遗传物质需要经过某种转变后整合到真核宿主的基因组中。

物质Y与脱氧核苷酸结构相似,可抑制该病毒的增殖,但不抑制宿主细胞的增殖,那么Y抑制该病毒增殖的机制是( )A.抑制该病毒RNA的转录过程B.抑制该病毒蛋白质的翻译过程C.抑制该RNA病毒的反转录过程D.抑制该病毒RNA的自我复制过程【解析】选C。

本题主要考查中心法则。

RNA病毒反转录生成DNA,需要的原料是4种脱氧核苷酸,物质Y与脱氧核苷酸结构相似,会混入反转录生成的DNA中,致使反转录生成的DNA不能整合到真核宿主的基因组中,影响病毒RNA及蛋白质的合成,从而抑制该病毒增殖,故只有C项正确。

3.(2016·江苏高考·T18)近年诞生的具有划时代意义的CRISPR/Cas9基因编辑技术可简单、准确地进行基因定点编辑。

2016-2020五年高考生物试题分类汇总-细胞的生命历程（解析版）【2020年】1.（2020·山东卷）CDK1是推动细胞由分裂间期进入分裂期的关键蛋白。

在DNA复制开始后，CDK1发生磷酸化导致其活性被抑制，当细胞中的DNA复制完成且物质准备充分后，磷酸化的CDK1发生去磷酸化而被激活，使细胞进入分裂期。

大麦黄矮病毒( BYDV )的M蛋白通过影响细胞中CDK1的磷酸化水平而使农作物患病。

正常细胞和感染BYDV的细胞中CDK1的磷酸化水平变化如图所示。

下列说法错误的是（）A. 正常细胞中DNA复制未完成时，磷酸化的CDK1的去磷酸化过程受到抑制B. 正常细胞中磷酸化的CDK1发生去磷酸化后，染色质螺旋化形成染色体C. 感染BYDV的细胞中，M蛋白通过促进CDK1的磷酸化而影响细胞周期D. M蛋白发挥作用后，感染BYDV的细胞被阻滞在分裂间期【答案】C【解析】分析题图可知，在正常细胞中，DNA复制开始后，CDK1磷酸化水平升高，当细胞中DNA复制完成后，CDK1的磷酸化水平降低，使细胞进入分裂期，从而完成正常的细胞周期。

感染BYDV的细胞中，间期DNA复制时，CDK1磷酸化水平升高后则不再降低，使细胞不能进入分裂期而停留在间期，不能完成正常的细胞周期。

由此可推测M蛋白可能是通过抑制CDK1的去磷酸化过程而影响细胞周期的。

由分析可知，正常细胞中DNA复制未完成时，磷酸化的CDK1去磷酸化过程受到抑制，使其磷酸化水平较高，A正确；正常细胞中，磷酸化的CDK1发生去磷酸化后，会使细胞进入分裂期，在分裂期的前期染色质会螺旋化形成染色体，B正确；由分析可知，感染BYDV的细胞中，M蛋白可能是通过抑制CDK1的去磷酸化过程而影响细胞周期的，C错误；由分析可知，M蛋白发挥作用后，感染BYDV的细胞不能进入分裂期而停留在分裂间期，D正确。

故选C。

2.（2020·山东卷）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。

2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病[考纲展示]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病【核心概念及重要结论】1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。

3．先天性疾病不一定是遗传病。

4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。

5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。

6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

【考点速览】考点一：人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)病因、类型及实例(连线)：2．人类遗传病的特点3(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

②分析：分析遗传病的传递方式。

③推算：推算出后代的再发风险率。

④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

(4)不同生物的基因组测序1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A.人类中患红绿色盲的女性多于男性B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病D.不携带致病基因就不会患遗传病2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。

在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。

下列分析不正确的是()A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。

有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：注“＋”代表患者，“－”代表正常。

下列有关分析错误的是()A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。

A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A.①，⑤⑥⑨B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。

2020高考-全国1卷-理综（生物）解析及答案2016高考全国1卷理综（生物）一、选择题1. 下列与细胞相关的叙述，正确的是A. 核糖体、溶酶体都是具有膜结构的细胞器B. 酵母菌的细胞核内含有DNA和RNA两类核酸C. 蓝藻细胞的能量来源于其线粒体有氧呼吸过程D. 在叶绿体中可进行CO2的固定但不能合成ATP【答案】B【解析】核糖体无膜结构；A错误。

酵母菌为真核生物，真核生物的细胞核中既含有DNA，又含有RNA；B志气。

蓝藻细胞中无线粒体；C错误。

叶绿体的类囊体薄膜上能通过光反应生成ATP；D错误。

考点：细胞结构2. 离子泵是一张具有ATP水解酶活性的载体蛋白，能利用水解ATP释放的呢量跨膜运输离子。

下列叙述正确的是A. 离子通过离子泵的跨膜运输属于协助扩散B. 离子通过离子泵的跨膜运输是顺着浓度阶梯进行的C. 动物一氧化碳中毒会降低离子泵跨膜运输离子的速率D. 加入蛋白质变性剂会提高离子泵跨膜运输离子的速率【答案】C考点：物质跨膜。

3. 若除酶外所有试剂均已预保温，则在测定酶活力的试验中，下列操作顺序合理的是A.加入酶→加入底物→加入缓冲液→保温并计时→一段时间后检测产物的量B. 加入底物→加入酶→计时→加入缓冲液→保温→一段时间后检测产物的量C. 加入缓冲液→加入底物→加入酶→保温并计时→一段时间后检测产物的量D. 加入底物→计时→加入酶→加入缓冲液→保温并计时→一段时间后检测产物的量【答案】C【解析】本实验的目的是测定酶活力，因此在该实验中，pH（缓冲物质）、温度均为无关变量。

无关变量——缓冲物质会影响酶促反应速率，因此在酶和底物结合之前应该加缓冲物质，酶和底物混合后，需要适宜的温度条件下保温一段时间，为酶促反应提供反应时间；C 正确。

考点：酶活力测定4. 下列与神经细胞有关的叙述，错误的是A. ATP能在神经元线粒体的内膜上产生B. 神经递质在突触间隙中的移动消耗ATPC. 突触后膜上受蛋白体的合成需要消耗ATPD. 神经细胞兴奋后恢复为静息状态消耗ATP 【答案】B考点：神经传导与传递过程5. 在漫长的历史时期内，我们的祖先通过自身的生产和生活实践，积累了对生态方面的感性认识和经验，并形成了一些生态学思想，如：自然与人和谐统一的思想。

考点18　人类遗传病对应学生用书P043 一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案　D解析　若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。

2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案　C解析　21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B 错误、C 正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D 错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A 错误。

知识点8 遗传物质——DNA1.(2016·全国卷Ⅲ·T2)在前人进行的下列研究中,采用的核心技术相同(或相似)的一组是　( )①证明光合作用所释放的氧气来自水②用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株③用T2噬菌体侵染大肠杆菌证明DNA是遗传物质④用甲基绿和吡罗红对细胞染色,观察核酸的分布A.①②B.①③C.②④D.③④【解析】选B。

本题主要考查同位素标记法、诱发突变和染色技术的应用。

①③采用的是同位素标记法,其中①是为两组植物分别提供O和CO2、H2O和C18O2,证明光合作用释放的氧气来自水;③是用32P和35S标记的噬菌体分别侵染大肠杆菌,证明DNA是遗传物质。

②采用的是诱变技术,用紫外线等处理青霉菌,使其发生基因突变,筛选高产青霉素菌株;④采用的是染色技术,用甲基绿和吡罗红对细胞染色,观察到真核细胞中DNA主要分布在细胞核,RNA主要分布在细胞质。

故采用的核心技术相同(或相似)的是①和③。

2.(2016·江苏高考·T1)下列关于探索DNA是遗传物质实验的相关叙述,正确的是( )A.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果B.格里菲思实验证明了DNA是肺炎双球菌的遗传物质C.赫尔希和蔡斯实验中T2噬菌体的DNA是用32P直接标记的D.赫尔希和蔡斯实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质【解题指南】解答本题的关键有三点:(1)理解肺炎双球菌转化实验的原理与结论。

(2)根据T2噬菌体的生活特点确定培养方法。

(3)明确噬菌体侵染实验的结论。

【解析】选D。

本题主要考查肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验。

格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因重组的结果,A项错误;格里菲思实验证明了S型细菌中存在一种转化因子,使R型细菌转化为S型细菌,B项错误;T2噬菌体营寄生生活,需先用含32P的培养基培养大肠杆菌,获得32P标记的细菌,然后再用32P标记的细菌培养噬菌体,获得32P标记的噬菌体,C项错误;赫尔希和蔡斯的T2噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质,D项正确。

专题04 基因的传递规律单选题部分1.（2020•江苏卷7）有一观赏鱼品系体色为桔红带黑斑，野生型为橄榄绿带黄斑，该性状由一对等位基因控制。

某养殖者在繁殖桔红带黑斑品系时发现，后代中2/3为桔红带黑斑，1/3为野生型性状，下列叙述错．误．的是（）A. 桔红带黑斑品系的后代中出现性状分离，说明该品系为杂合子B. 突变形成的桔红带黑斑基因具有纯合致死效应C. 自然繁育条件下，桔红带黑斑性状容易被淘汰D. 通过多次回交，可获得性状不再分离的桔红带黑斑品系2.（2018•江苏卷6）一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合3∶1性状分离比的情况是A. 显性基因相对于隐性基因为完全显性B. 子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C. 子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异D. 统计时子二代3种基因型个体的存活率相等3.（2018•江苏卷12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B. 夫妇中有核型异常者C. 夫妇中有先天性代谢异常者D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者4.（2017•江苏卷6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型多选题部分1.（2020•江苏卷21）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。

图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（）A. FH为常染色体显性遗传病B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供2.（2019•江苏卷25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。

课时规范练22 人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病2.(湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。

4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。

患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。

经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。

下列叙述正确的是( )A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。

有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是X D Y,妻子不患病,基因型是X d X d,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。