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高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版讲座23人类遗传病[考试要求] 1。
人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查1，人类常见的遗传性疾病类型[连续][句至一句]1年，只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。
2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。
3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病(x)(x)(x)(x)表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起，不一定与家族性和先天性疾病相关。
4.无遗传病基因的个体不会患遗传病表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。
主要手段(1)遗传咨询:了解家族史，分析遗传病传播方式，计算后代复发风险率，提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。
(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。
2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]1。
禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率，表明隐性遗传病的发病率可以降低。
2。
产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。
3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。
3.人类基因组计划及其影响1。
目的:确定人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。
(√)(√)(x)|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系，有助于人类疾病的诊断、治疗和预防检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型遗传性疾病类型。
具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传，疾病返祖现象中含有致病基因。
隐性纯合子疾病代代相传。
男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象，而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象；(2)易受环境影响；(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。
即使在胚胎阶段，堕胎也是平等的。
人类遗传病知识点1：遗传病概念及类型１、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
▲：①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
【典例１】下列关于遗传病的说法，正确的是（C ）A、家族性疾病都是遗传病B、非家族性疾病一定不是遗传病C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律D、遗传病一定是先天的２、类型：分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指、多指、软骨发育不全①无性别差异②含致病基因即患病隐性苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症①无性别差异②隐形纯合发病伴X染色体遗传病显性抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象伴Y染色体遗传外耳道多毛具有男性“代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
【典例２】列关于遗传病的叙述，正确的是(Ｂ)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④【典例３】下列说法中正确的是(双选) (ＢＣ)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病知识点2：遗传病的监测和预防1、主要手段①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
人类遗传病导学案传病类型家族中发病情况家族中男女患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病【典题演示1】（2010·盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A. 多基因遗传病的发病不受环境的影响B. 单基因突变可以导致遗传病C. 染色体结构的改变可以导致遗传病D. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险【方法指导】根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
(2) 其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。
在确定是显性遗传病的情况下：a. 父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；b. 父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；c. 母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。
(3) 人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。
【变式训练1】（2010·泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。
下列说法不正确的是( )A. 该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制B. 由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者C. 若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3D. Ⅲ8是正常纯合子的概率为0二多基因遗传病和染色体异常遗传病1. 多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。
《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。
第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。
1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。
家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。
第3讲人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：答案：①—b—Ⅰ②—c—Ⅲ、Ⅴ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．人类遗传病的特点3．人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。
(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)(3)先天性疾病就是遗传病。
(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。
人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。
教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。
在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。
（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。
多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。
2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。
要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。
例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。
现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。
例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。
但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。
例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。
第10讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×)提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×)提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×)提示降低隐性遗传病的发病率。
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
第02讲 人类遗传病考点一 人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见遗传病 (1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。
(3)多基因遗传病①含义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
②特点：群体中发病率比较高，家庭聚集倾向明显，易受环境影响。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。
②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
助学巧记 巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X 隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D 伴性显——伴X 显性遗传病(抗维生素D 佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2．遗传病的监测和预防(1)手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果。
学案29 人类的遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
第22讲人类遗传病[最新考纲] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。
2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。
3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类常见遗传病（1）概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）■助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤（3）产前诊断3.人类基因组计划（1）内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
（3）意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
（1）图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。
（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？（3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。
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1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D 项错误。
高中生物《人类遗传病》教案高中生物《人类遗传病》教案范文（通用6篇）作为一名教师，通常需要用到教案来辅助教学，借助教案可以更好地组织教学活动。
那么优秀的教案是什么样的呢？下面是店铺收集整理的高中生物《人类遗传病》教案范文（通用6篇），供大家参考借鉴，希望可以帮助到有需要的朋友。
高中生物《人类遗传病》教案篇1一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1知识目标：（1）人类遗传病及其病例（2）什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）遗传病的监测和预防（4）人类基因组计划与人体健康2能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。
另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。
五、教学方法，1学案导学：见后面的学案。
2新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
七、课时安排：1课时八、教学过程(一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）情景导入、展示目标。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
7.3 人类的遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
高频考点二单基因遗传病的分析例2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。
排除基因突变，下列推断不合理的是( )A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者【答案】D【变式探究】假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。
下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( )【答案】B【解析】血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为X H X h，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为X E X e，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。
高频考点三由减数分裂异常导致的遗传病分析例3.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。
下列分析正确的是( )A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【答案】A【解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
【变式探究】如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【答案】C高频考点四常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究例4.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。
下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)( )组合P F1①♀灰身红眼、♂黑身白眼♀灰身红眼、♂灰身红眼②♀黑身白眼、♂灰身红眼♀灰身红眼、♂灰身白眼A.果蝇的灰身、红眼是显性性状B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上C.若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D.若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8【答案】C【解析】对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。
组合①中，F1的基因型分别为AaX B X b和AaX B Y，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。
组合②中，F1的基因型分别为AaX B X b和AaX b Y，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
【变式探究】某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状＋突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )A.如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2【答案】C【举一反三】家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。
在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。
现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾蓝眼♂2/12 2/12 1/12 1/12♀4/12 0 2/12 0(1)家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是________，基因型是________(只考虑这一对性状)。
(2)控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上，控制眼色的基因位于__________染色体上，判断的依据是____________________________________________________________。
(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律；亲本中母本的基因型是____________，父亲的基因型是____________。
【答案】(1)无尾AA (2)常X F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼(3)基因的自由组合AaX B X b AaX B Y高频考点五涉及两种遗传病的系谱图分析例5.下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是( )A.个体2的基因型是EeX A X aB.个体7为甲病患者的可能性是1/600C.个体5的基因型是aaX E X eD.个体4与2基因型相同的概率是1/3【答案】D【解析】根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。
根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。
个体1、2的基因型分别为AaX E Y、AaX E X e；个体5的基因型是aaX E X E或aaX E X e；个体4的基因型是A__X E X－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
【变式探究】如图是甲病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
