AZF微缺失与生精障碍症

Y染色体微缺失快速检测系统说明书 ２５人份／盒z概述本试剂盒用于快速检测人（男性）Y染色体AZF座位（Azoospermia Factor）的缺失。

多项研究发现，AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc三个座位（在AZFb与AZFc之间还存在AZFd座位，中等程度的少精和精子数目正常却形态异常多会与该区域的缺失有关），其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。

本试剂盒共设计15对引物和一对内控（内部质量控制）引物，利用PCR（Polymerase Chain Reaction）技术可从Y染色体上特异性扩增出15条非多态性短片段的序列标签位点（Sequence Tagged Sites，STS）和一条内控基因片段。

这些引物对分别组合成4套多重PCR系统，在相同条件下，进行4管PCR扩增反应，通过电泳结果判定15个序列标签位点（STS）的存在与否。

主要特点：1.可对15个STS序列标签位点进行检测，这15个位点覆盖了所有的AZF区域，其中AZFa有3个位点，AZFd有2个，AZFb有6个，AZFc 有4个位点；2.高特异引物确保结果的可靠性，并具有内控（内部质量控制）基因片断的检测；3.独特的防污染设计，有效避免假阳性的产生；4.符合并超过欧洲生殖学会推荐的检测标准。

应用：胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的入库前筛查等。

z试剂盒组成组成成分数量保存条件PCR反应液Ⅰ（紫色） 25管(每管14μL ) -20℃PCR反应液Ⅱ（无色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅲ（蓝色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅳ（黄色） 25管(每管14μL) -20℃纯水z有效期六个月z需自备的仪器及试剂PCR仪（推荐使用PTC-100或PTC-200, M J Research Co.或其它国际知名品牌PCR仪）DNA电泳系统z操作步骤1.基因组DNA的获取使用本公司全血DNA快速提取试剂盒从抗凝全血中抽提人（男性）基因组DNA，按操作说明进行。

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。

方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。

结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。

Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。

30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。

结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。

关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoosper­mia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(34)2【摘要】目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.【总页数】4页(P305-308)【作者】刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【作者单位】吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 莫毅;梁方方;檀大羡;吕福通;陈美佳;何科峰;谢丹尼2.东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 曹金如;陈寿云3.男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析 [J], 周友泉;王厚照;刘芳;史彩虹;史化民4.男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 [J], 陈俊丰;殷玮琪;王恺赟;马超;王力;马琪5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Y染色体AZF区域微缺失与男性生殖健康Y染色体微缺失是指无精子因子（Azoospermia factor，AZF）区域的缺失，该区域不同程度的缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子症。

目前，Y染色体AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。

在精子的发生过程中，细胞快速的分裂，导致精子比卵子有更大的概率发生异常。

如果精子发生过程中存在引起遗传突变的因素，则Y 染色体一直处在这个环境中。

Y染色体是男性所独有的染色体，由于Y 染色体是单倍体，无法像常染色体一样进行修复，即便是一个小小的基因缺失，也有可能导致明显的效应。

无精子因子区域被划分为AZF a，AZF b及AZF c区三个区域。

三个区域的任一段异常都会导致严重的后果。

一般来说，a区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，常规检查男性精液时基本显示为无精子症；b区缺失的患者，常表现为生精阻滞，精液分析结果大多也为无精子症；c区缺失则具有多样化，可出现无精子症、严重少弱精子症，甚至会出现精子数量正常的表现。

AZF区域的分子遗传特点AZFa 仅编码单拷贝基因，并且由单拷贝、广泛表达的基因构成，其中X 同源序列可以逃避失活。

四个基因已被定位到AZFa 区，有USP9Y、DBY、UTY和 TB4Y。

AZFb基因座位于Yq11的中心区（间隔5-6MB），跨越3.2Mb，其中1.5Mb与AZFc重叠。

AZFb区域具有复杂的基因组结构并且包含三个单拷贝区域，Y染色体特异性重复DNA家族（DYZ），19卫星重复阵列和14个称为扩增子的多拷贝序列单位。

这些扩增子被组织成6个序列家族，家族内同源性水平> 99％。

AZFb中丰富的扩增子的存在造成复杂的重排。

精母细胞成熟所必需的关键AZFb区间从回文中心P5延伸到RBMY1簇内P3的近端边缘，间隔超过4 Mb，含有13个编码基因。

AZFb与AZFc易发生NAHR（非等位基因同源重组），导致两种常见缺失，分别为6.23和7.7 Mb。

·论　著·Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨欧妙玲，陈志华，刘丽雅，朱晓丹（广东省佛山市妇幼保健院检验科　５２８０００） 【摘要】　目的　筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。

方法　选取２０１３年１～１２月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者２００例，其中非梗阻性无精子症１４１例，重度少精子症５９例；另选取１００例正常孕育男性作为阳性对照；１００例正常孕育女性作为阴性对照。

采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。

结果　特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜０．０５）。

在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占５５．６％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（P＞０．０５）。

结论　Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。

【关键词】　男性不育症；　Y染色体；　无精子症因子DOI：10．3969／j．issn．1672‐9455．2015．03．031文献标志码：A文章编号：１６７２‐９４５５（２０１５）０３‐０３６５‐０３Screening and clinical phenotype explore of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor in male infertility pa‐tients　OU M iao‐lin g，C H EN Zhi‐hua，L IU L i‐y a，ZH U X iao‐dan（De p artment o f Clinical L aborator y，M aternaland Children H ealth Hos p ital o f Foshan Cit y，Foshan，Guan g dong５２８０００，China）【Abstract】　Objective　To investigate incidence of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor（AZF）in male infertility patients，and to analyze the relationship between types of gene deletion and clinical phenotype．Methods　A total of２００cases of patients with male infertility were recruited in this study from January to December２０１３，including１４１cases with non‐obstructive azoospermia and５９cases with severe oligozoospermia．Another１００healthy males were enrolled as positive control group，and１００healthy females were enrolled as negative controlg roup．M ale Y chromosome AZF microdeletions were analyzed by using polymerase chain reaction method．Results　The incidence of AZF microdeletions of idiopathic infertility group was significantly higher than that of non‐idiopathic infertility group（P＜０．０５）．In all types of AZF microdeletions，AZFc was the most common type，accounting for５５．６％．No significant differences of AZF microdeletions incidence and distribution of types of AZF microdeletions were found between non‐obstructive azoospermia group and severe oligozoospermia group（P＞０．０５）．Conclusion　Y chromosome AZFa，AZFb and AZFc microdeletion could be closely correlated to male infertility．【Key words】　male infertility；　Y chromosome；　azoospermia factor 大约有１０％～１５％育龄夫妇存在不育情况，其中男性因素大约占了５０％，在男性不育中３０％是因为遗传因素所导致。

对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——不育不孕症严重影响到一个家庭的和睦及幸福，随着科技及化工业的发展，不育不孕症患者越来越多，成为本世纪严重危害人类生殖健康的疾病之一。

据世界卫生组织（WHO）统计，全世界育龄夫妇约有15%存在生育问题（WHO1987年），这部分人群中有50%不育与男性因素有关，而由遗传缺陷因素所引起的生精障碍约占男性不育因素的30%。

男性不育患者中Y染色体长臂无精子症因子（azoos-permiafactor，AZF）区微缺失被认为是最重要的非梗阻性无精及少精症因素之一，现代分子生物学和细胞遗传学的研究亦证实了与精子生成相关的AZF基因存在于Y染色体长臂q11区，目前将Y染色体AZF区分为4个区位，分别为：AZFa区、AZFb区、AZFc区和AZFd区，其中任何一个区域座位点的微缺失都可导致生精障碍，造成少精或无精而导致男性不育，其微缺失引起的男性不育发生率仅次于Klinefelter综合征，并且在进行辅助生殖技术卵胞质内单精子注射（ICSI）过程中能将这种遗传缺陷传递给男性下一代，因此在进行ICSI治疗之前进行Y染色体微缺失检测具有重要的临床及理论意义。

本研究对来我院诊治的332例男性精子异常患者及100名已育男性进行外周血Y染色体AZF微缺失基因检测，现总结分析报告如下。

1 资料与方法1.1 临床资料病例组：选择2011年7月至2014年1月到我院生殖中心诊治的不育男性患者（年龄20～46岁），诊断标准：女方检查正常，结婚1年以上，未采取避孕措施且夫妻生活正常的情况下不能生育的非阻塞性男性患者，在排除了其他原因如感染等原因后对其进行精液常规分析，按照WHO精液分析标准分类：精子密度20106/mL者为少精症患者；患者每间隔7~14d留取精液检测1次，连续3次未发现精子，进一步离心沉淀也没有发现精子者为无精症患者。

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失
陈治全;由家惠;张海涛
【期刊名称】《中国生育健康杂志》
【年(卷),期】2009(020)005
【摘要】@@ 原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.
【总页数】2页(P306-307)
【作者】陈治全;由家惠;张海涛
【作者单位】136400,吉林,双辽市人口和计划生育局;吉林省计划生育科研所;吉林省计划生育科研所
【正文语种】中文
【相关文献】
1.原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析 [J], 李敏;贾颐舫;李伟;赵伟;李国栋
2.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉
3.原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究 [J], 陆国芳;孙丰涛;任晨春;张海霞;田野;梁玥宏
4.佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及AZF基因微缺失分布情况的探讨 [J], 廖黎黎;黄永汉
5.男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查 [J], 涂向东;谢飞;张宝珍;兰风华;朱忠勇
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