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肝豆状核变性的治疗方法是什么
一、概述
小时候，某同事总是反应迟钝，妈妈见某同事这个样子也没太多的注意，不过时不时的强哭强笑、动作及行为异常吓坏了某同事妈妈。
某同事妈妈赶紧带某同事到医院去做检查，医生告诉某同事妈妈，某同事得的是一种名为肝豆状核变性的病，经过治疗，某同事已经痊愈了现在跟大家说说，某同事是怎么治疗的。
二、步骤/方法：
1、去到医院，某同事妈妈问了一下挂号室的工作人员，知道了大家的应该到儿科去找医生，到了他那里，某同事妈妈将某同事症状描述给医生听之后，医生给某同事做了详细的检查后，告诉某同事妈妈，某同事得的是肝豆状核变性，医生给大家开了一些药，按照医生的指示，某同事按时服药。
2、这个是医生给的治疗方子：大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七。
这个是中药方，医生推荐的是中西结合会好的更快，而且效果会更好。
西药的药方是黄疸茵陈颗粒、九味獐牙菜丸、复方溪黄草颗粒、金钱草颗粒茵栀黄颗粒，果真听医生的话照医生说的做是有用的，于是经过中西结合，某同事的并已经好了。
3、在治疗的期间某同事也是少吃了很多的东西，像动物的肝肾、鱼虾海鲜和杏仁等含铜量高的食物都是不可以食用的，因为它会加重肝脏的负担。
三、注意事项：
身体的小问题也要重视。
肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点2024肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsondisease,WD）l是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致,可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。
本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；血液系统损害：溶血性贫血；其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻蚓、心脏左房左室增大中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD 国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD o可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分24分，即可确诊并启动治疗。
表1Leipzig评分系统WD的治疗方法WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。
一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1.饮食建议低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为唯一的治疗方法。
建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。
此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2.药物治疗WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
肝豆状核变性中医药治疗研究进展
邢赛伟;饶娆;曹泽妤;韩永升
【期刊名称】《湖北民族大学学报:医学版》
【年(卷),期】2022(39)4
【摘要】收集近10年来公开发表的关于肝豆状核变性(WD)的中医文献资料,归纳总结中医在WD上的治疗方法,并针对其局限性进行思考和下一步研究提出展望。
肝豆状核变性的中医药治疗涉及肝豆汤、肝豆灵、自拟方、针灸、穴位贴敷等中医特色疗法,尤其对肝豆汤、肝豆灵的作用机制及临床应用研究颇为成熟,然WD病因病机、中医药治疗并不统一,探究WD的共性病因病机、治法方药,建立比较完整、系统的WD中医药治疗体系是未来研究的方向。
【总页数】5页(P64-68)
【作者】邢赛伟;饶娆;曹泽妤;韩永升
【作者单位】安徽中医药大学研究生院;安徽中医药大学神经病学研究所;安徽省中西医结合医院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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5.基于CiteSpace中医药治疗肝豆状核变性相关研究的可视化分析
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一、什么是肝豆状核变性？神经系统表现： 现为自制力减退，情绪不稳，易激肝豆状核变性，又称Wilson病（1）震颤，多表现为节律动，偶有情绪抑郁或出现幻觉、妄(简称WD)，是一种遗传性的铜代性、快速的意向性震颤或缓慢、粗想、冲动打人等。
谢障碍性疾病，由饮食中摄取的铜大的体位性震颤。
肝脏症状表现：可有食欲减在体内过度蓄积而损害肝、脑等器（2）发音或构语障碍，包括退、恶心、呕吐以及发作性黄疸、官而引起。
它是由人类常染色体隐吟诗状语言、暴发性语言、断缀性肝脾肿大、腹水等。
性遗传，在人群中发病率约为十万语言、污言秽语等。
其他表现：绝大多数角膜K-F环分之三。
早期诊断和及时、确切的（3）步行障碍或步态异常，为阳性，仅极少数为阴性；皮肤变治疗常可使病人获得与健康人一样有行走困难、冻结足、慌张步态及黑、流涎等也较常见；肾脏损害可的生活和寿命。
但在临床中本病误共济失调步态等。
出现氨基酸尿、高钙尿、肾性糖尿诊率极高。
（4）肌张力及反射改变，出或肾小管性酸中毒等；骨骼改变可二、肝豆状核变性有什么临床现肌僵直、肌张力增高或肌张力减发生骨质疏松。
表现？低。
部分出现下肢病理反射。
三、需要做哪些检查诊断肝豆本病发病年龄在4～50岁左（5）震颤以外的不自主运状核变性？右，大多在10～25岁间出现症动，包括舞蹈、手足徐动、扭转痉（1）血清铜蓝蛋白：大部分状，男稍多于女，同胞中常有同病挛、痉挛性斜颈、肌阵挛等。
有肝脏损伤表现的患者中，铜蓝蛋患者。
一般病起缓慢，临床表现多（6）精神症状，一般智力无白低于正常。
但只凭铜蓝蛋白降低种多样，精神神经症状、肝症状及太大变化，但急性起病的儿童可智并不能确诊WD，因为杂合子血清骨关节症状都可以见到。
力下降。
性格改变极常见，通常表铜蓝蛋白水平低下，有少部分慢性肝豆状核变性您了解么？王丽华（吉林省肝胆病医院内科8疗区）. All Rights Reserved.活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白低胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管发生时，要想到WD诊断的可下，另外还有很少的WD伴严重慢炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝能；（2）因为本病系常染色体性活动性肝病的患者血清铜蓝蛋白内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致隐性遗传，故在本家族(尤其同可正常。
肝豆状核变性诊治现状卢志勇;张玲【摘要】Wilson's disease (WD), which has high mortality, is an autosomal recessive disease. The aetiologi-cal agent is the loss of function or receding of ATP7B gene mutation. Clinical manifestations of WD include liver cir-rhosis, vertebral body symptoms, and corneal pigmentation. Early diagnosis and early treatment are important for pa-tients with WD. The most effective method for patients with advanced disease is liver transplantation.%肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传病，病死率高。
因ATP7B基因突变导致ATP7B功能丧失或减弱而致病，临床表现为肝硬化、椎体外系症状、角膜色素沉着环等，该病必须早期诊断、早期治疗，晚期患者目前最有效的方法是肝移植。
【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)015【总页数】4页(P2271-2274)【关键词】肝豆状核变性;临床诊断;治疗【作者】卢志勇;张玲【作者单位】广西中医药大学，广西南宁 530000;广西中医药大学，广西南宁530000【正文语种】中文【中图分类】R657.3肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease，WD)，是一种常染色体隐性遗传病，以原发性铜代谢障碍为主要特征[1]，生理病理学改变主要是铜代谢紊乱导致过量的铜沉积于肝、脑、肾、眼关节等部位。
中国肝豆状核变性诊治指南●定义肝豆状核变性，又称 Wilson 病（Wilson′s disease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
●致病原因致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍●多见于5～35岁●临床表现●神经精神表现●多见于10～30岁患者●肌张力障碍●震颤：最常见粗大不规则震颤●肢体僵硬和运动迟缓：易误诊为帕金森病●精神行为异常：可早于肝脏损害和神经症状，常被忽略●其他少见的神经症状：少数患者可出现舞蹈样动作、手足徐动症、共济失调等神经症状。
Wilson病患者发生癫痫并不罕见可发生在疾病早期，更易发生在排铜治疗过程中●肝脏损害●多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在 10~13 岁起病●急性肝炎①不明原因的黄疸、食欲差、恶心、乏力等急性肝炎症状。
②经护肝降酶等治疗可好转。
●暴发性肝衰竭①其中部分患者伴有溶血性贫血，若不治疗，致死率高达95% ②即便经过排铜和护肝治疗，患者的肝功能仍可能急剧恶化。
●慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）：缺乏特异性●其他●骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松●心肌病、心律失常●角膜K-F环、向日葵样白内障●皮肤黝黑●溶血性贫血等铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常或损害。
●症状前个体●常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行 ATP7B 基因筛查确诊●意外发现角膜K‐F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊●Wilson 病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊●辅助检查●角膜K‐F环●角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环●7岁以下患者一般无法检出●铜代谢相关生化检查●血清铜蓝蛋白●检测方法：①酶学方法：复杂且昂贵②免疫比浊法●正常值：200～500mg/L●铜蓝蛋白 <80 mg/L 是诊断Wilson 病的强烈证据●若铜蓝蛋白<120 mg/L 应引起高度重视，需进行 ATP7B 基因检测明确诊断●妊娠期、接受雌激素治疗、出生后至2岁婴幼儿、20%以上的 ATP7B基因杂合致病变异携带者，以及慢性肝病、重症肝炎、慢性严重消耗性疾病患者的铜蓝蛋白亦可低于200 mg/L，在临床上需进行鉴别●24h尿铜●检测方法：①电感耦合等离子体发射光谱法②石墨炉原子吸收光谱法●正常值：在规范的 24 h 尿液收集及正常肌酐清除率的前提下，正常人 24 h尿铜<100 μg●Wilson 病患者24 h 尿铜≥100 μg●不明原因肝酶增高的儿童24h尿铜≥40 μg，需进行 ATP7B基因检测明确诊断●血清铜：不推荐●肝铜量●有创检查，不推荐●正常值<40~55 μg/g（肝脏干重）●Wilson病患者>250 μg/g（肝脏干重）●血尿常规●肝脾检查●肝功能：血清转氨酶、胆红素升高和（或）白蛋白降低●肝脾B超：常显示肝实质光点增粗、回声增强甚至结节状改变；部分患者脾脏肿大。
