肝豆状核变性的影像学诊断

肝豆状核变性诊断与治疗指南中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传学组肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）（OMIM277900）又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。

ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)等。

WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000［1］，致病基因携带者约为1/90［2］。

本病在中国较多见。

WD好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。

考虑到WD的大量文献都由于病例数较少而没有大的配对研究或随机对照试验，多数药物治疗模式都是既往各个时期对药物缺乏严格评估基础上制定的，为了尽可能做到下列所推荐的WD诊断和治疗标准化，本指南主要参考了文章“A Practice Guideline on Wilson Disease”［3］，加上国内多个专家的经验编写了WD的诊断与治疗指南。

本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级（见表1）。

表1 本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级表［3］一．肝豆状核变性的诊断（一）临床特点1、发病年龄多在5～35岁［3］，3岁及72岁均有（均经基因诊断证实［4,5］)。

2、临床表现①神经症状（锥体外系为主）和精神症状；②肝症状；③角膜K－F环（7岁以下患儿少见）；④其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。

肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。

ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。

肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。

过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。

WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。

WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。

尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。

WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。

一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。

在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。

因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。

在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。

WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。

早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。

通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。

脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。

肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析发表时间：2011-09-26T11:16:41.267Z 来源：《中国健康月刊（学术版）》2011年第8期供稿作者：李占军李坤炜秦培鑫[导读] CT诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。

【摘要】目的：分析肝豆状核变性的临床表现与脑CT征象。

方法：回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及CT检查资料。

结果：病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。

脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。

脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。

脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。

结论：CT诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。

【关键词】肝豆状核变性；CT；诊断【中图分类号】R324【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)08-0194-02肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病(WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致多系统损害疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上。

临床诊断以往以肝病、神经系统症状、实验室检查阳性、眼角膜Kayser-Fleischer（K-F）环阳性、家族遗传史确诊，本病首发症状复杂，早期易出现误诊、漏诊［1］。

本研究通过分析肝豆状核变性患者临床资料及CT征象，旨在提高临床诊断水平。

1资料与方法1.1一般资料:收集2005年1月2011年7月我院收治的36例确诊为肝豆状核变性患者。

男20例，女16例，年龄547岁，平均年龄（14.58±4.29）岁，其中2例为父子。

龙源期刊网 MRI在脑型肝豆状核变性的诊断价值分析作者：张晓琦来源：《健康必读（上旬刊）》2020年第01期【摘; 要】目的：分析MRI在肝豆状核变性的诊断价值。

方法：回顾性分析23例临床确诊为肝豆状核变性患者的颅脑MRI的影像学特点，并文献复习。

结果：肝豆状核变性患者脑部MRI表现为双侧对称性T1WI低信号，T2WI及T2FLAIR为高信号。

结论：MRI可对患者脑部损伤进性诊断及鉴别诊断，并对其早期神经核团损伤及治疗效果的评价有价值。

【关键词】肝豆状核变性;磁共振成像【中图分类号】R445;;;;; 【文献标识码】A;;;;; 【文章编号】1672-3783（2020）01-0060-02【Abstract】Objective：To analyze the diagnostic value of MRI in hepatolenticular degeneration（HLD）Method： The imaging features of MRI in 23 patients with diagnosed HLD were retrospectively analyzed and reviewed in the literature. Result： The brain MRI of patients with HLD showed bilateral symmetrical T1WI low signal， and T2WI and T2FLAIR showed high signal. Conclusion： MRI can be used for the diagnosis of HLD， and it has certain diagnostic value for its early injury of nerve nucleus and therapeutic activity.【Key words】Hepatolenticular Degeneration;Magnetic resonance imaging肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性性疾病，由Wison等于1912年首先描述，故又称Wison病。

肝豆状核变性脑CT和MRI诊断范辉;王文献;孙传顺;岳恒志;王珂;王文献;石拓;刘锦涛;何艳【摘要】目的分析肝豆状核变性(HLD)的脑CT和MRI征象,进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率.方法对临床和生化检查证实36例 HLD的脑CT和MRI 征象及临床表现进行回顾性分析.结果 CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影.30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号,FIAIR高信号、或稍短T1短T2信号,典型者依受累部位不同分别为"啄木鸟"、"八字","展翅蝴蝶"样改变等,其中病灶位于壳核30例,尾状核16例,丘脑15例,苍白球、红核各3例,黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2例,15例有轻度或重度脑萎缩.结论HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩,以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性.【期刊名称】《中国实用医药》【年(卷),期】2012(017)017【总页数】2页(P25-26)【关键词】肝豆状核变性;磁共振成像;体层摄影术,X线计算机【作者】范辉;王文献;孙传顺;岳恒志;王珂;王文献;石拓;刘锦涛;何艳【作者单位】461400,河南省太康县人民医院;461400,河南省太康县人民医院;461400,河南省太康县人民医院;461400,河南省太康县人民医院;河南省中医学院第三附院;河南省中医学院第三附院;河南省中医学院第三附院;河南省中医学院第三附院;河南省中医学院第三附院【正文语种】中文肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD)最初由Wilson等［1］于1912年作了较全面描述，又称wilson病。

是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其遗传缺陷是在染色体13的长链上，1921年正式命名为肝豆状变性。

该病首发症状多样化，伴有多脏器损害，早期误诊率很高［2］。