胎儿畸形产前超声诊断PPT精选课件

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胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件

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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成团块超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物为囊性、壁薄者多为脑膜膨出囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少，但脑内结构明显异常常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
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胚胎神经系统的发生
4
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟
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神经板出现（第8天）神经褶神经沟形成（第20天）神经褶中部闭合（第22天）神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄，呈“泪滴”状第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
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超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最

胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件

心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合，虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下进行，需要定期进行检查和调整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状，但不能根治畸形，因此需要长期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行定期监测和随访，观察治疗效果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持，帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。

胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件

正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下，如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限正常胎儿染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）：在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩张;

胎儿超声异常的临床PPT课件

+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。

胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础PPT课件

颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到，以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。
食管病变多为非增生性，常无形态学改变，故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃泡不显示可能得到间接判断。
心脏畸形
14周起超声可分Βιβλιοθήκη 出四个心腔的结构，此期开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊断。
但筛查心脏畸形的时间应在18周以后
4，泌尿系统发育异常
肾积液是常见和最容易观察的现象，正常胎儿在宫内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理狭窄、弯曲或膀胱输尿管生理性反流而引起短暂性的少量肾盂积液，胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。
肾脏发育异常中，有形态学改变，并可被超声扫查判别的有先天性肾囊肿性肾病、肾缺如、异位肾、融合肾、重复肾和肾肿瘤。巨大膀胱、输尿管畸形有输尿管扩张改变时产前超声亦可发现。
3，心律失常
心动过速心动过缓早搏高度房室传导阻滞
胸腔异常
1，肺的病变
在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（I、II、III 型），常在18周以后出现，超声检查较易发现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来，但如果是肺外肺分离，由于难判断来源不易诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
颅脑及脊髓畸形
妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进展大体解剖结构已不会发生太大改变。
孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正确判断。
露脑畸形最早可在9周获得诊断。
1.颅脑畸形
种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故诊断难易程度有明显差别。
超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形和无脑室等；

产前诊断PPT课件

和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前仍难以普及到所有地区和人群，需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目前已经可以实现全面检测，包括基因检测、超声检查等多种手段。未来，随着生物技术的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多的遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供依据。

胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件

2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查：最少应包括以下解剖方面的内容：头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。颜面部：唇。心脏：四腔心切面。脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。胎儿脐带及其附着部位。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。

超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性

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正常妊娠早期的超声所见
1.妊娠囊：最早的出现的妊娠标志，呈“双环征”。阴式超声通常在停经5周时探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。
2.卵黄囊：可以明确妊娠的第一个标志。妊娠5～6w出现， 10w以后逐渐缩小，妊7w时卵黄囊直径最大。
意义：卵黄囊直径﹥10mm或﹤3mm，均提示妊娠后果不良。
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产科超声检查时机
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一、孕期超声检查的次数 1.常规超声检查 3～4次。 2.系统胎儿超声筛查 l～2次。 3.最佳检查时间：18～28周。
二、高危孕妇 1.既往有畸形儿出生史； 2.父母有遗传疾病或家族遗传史； 3.有明显致畸因素:接触放射性物质、农药、有毒气体及病毒感染等。
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产科超声检查层次
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在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次： 1.常规超声检查
（routine ultrasound examination）
2.以检测胎儿畸形为目的超声检查
（targeted imaging for fetal anomalies—TIFFA）
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从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次: 1.一般产科超声检查 2.常规超声检查 3.系统超声检查 4.针对性超声检查
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胎儿畸形产前超声诊断
胎儿产前超声诊断常规
2
目
录
11..产产科科超超声声检检查查层层次次 22..产产科科超超声声检检查查时时机机与与内内容容 33..胎胎儿儿超超声声检检查查主主要要切切面面及及测测量量
44..胎胎儿儿超超声声心心动动图图检检查查 55..胎胎儿儿畸畸形形的的超超声声诊诊断断
1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、葡萄胎等异常。
2.通过CRL(孕8～12周)，BPD或HC(孕11周后)测量，准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合征的生化筛查提供基础参数。
3.诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：单绒毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛膜单羊膜双胎等。
明确某一具体类型的畸形，也可对某
些重要器官或畸形高发生率的器官行针对
性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心
动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查
等。

胎儿的生长发育情况
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正常胚胎发育简介
一、人胚胎从受精起发育经历38周，可分为三个时期 1.胚前期：即从受精开始到第2周末,二胚层胚盘的出现。 2.胚期：即第3周至第8周末为胚期，胚胎的各器官、系统与外形发育初具雏形。 3.胎儿期: 即受精后第9周至出生为胎儿期，胎儿逐渐长大，部分器官出现一定的功能活动。
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早孕期基本检查项目
1.胎囊(三径线标准测量、形态、位置, 7周前运用） 2.胎芽(胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，8~10周运用) 3.子宫、双附件(肌瘤位置大小、附件包块)、子宫直肠
窝积液量。
总的检查时间应限于10～15分钟
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孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理） 1.头颅和颅内结构 2.面部：眼眶、鼻骨 3.脊柱：脊椎骨的走向与排列 4.四腔心基本显示 5.胃 6.腹壁和脐带附着处 7.膀胱 8.肢体：长骨；关节运动和“姿式”
4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。 5.高龄初产妇（>35岁）三、妊娠合并症 1.双胎或多胎妊娠； 2.疑死胎或胎儿宫内发育受限； 3.可疑胎盘、羊水、脐带异常等。高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。
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妊娠不同时期超声检查内容
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早期妊娠超声检查内容
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4.泌尿生殖系：11～14w肾脏有排泄功能，14w膀胱出现尿液。妊7w卵巢出现分化， 16w出现原始卵泡,20周睾丸开始下降， 32w降入阴囊。
5.神经系统：妊娠3～9w，神经管形成，18w开始大脑发育。
6.骨骼系统：妊娠12w出现骨化中心。
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五、胎儿畸形易发期 1.胚前期：发生死亡～流产 2.胚胎期：敏感期 3.胎儿期：微小畸形和功能异常
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3.胎心搏动：超声可以胚芽最小长度1~2mm，阴式超声可以在34d时检出心管搏动，常规超声可以在 6~6.5w检测出心管搏动。
4.胎儿心率：不同孕周胎心率不同：
6w前
100~115次/min
8w时
144~159次/min
9w时
137~144次/min
4.羊膜囊：12~16w消失。
5.胎儿颈项透明层（NT）
筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。
对超声医师、仪器设备、在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、
检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应
颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检严格要求。
统胎儿超声检查。
在A、B、C的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。
6
超声检查层次
检查目的与要求
检查内容
一般产科超声检查（A）
产科常规超声检查 (B)
系统胎儿超声检查 (C)
针对性超声检查（D）
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确定胎儿存活，数目等，测量 BPD、大致的生长发育评估。 FL及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，
胎盘位置及羊水情况。
胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。
完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。
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根据美国医学超声波研究院 (AIUM)指南，估计早孕孕龄有两种方法：妊娠囊大小的和顶臀长的测量。妊娠囊估测孕龄：
孕龄（d）=妊娠囊平均内径（mm）+30 孕龄（w）=妊娠囊平均内径（cm）+3
9
二、胎龄的估计 1.月经龄（妊娠龄） 2.受精龄（胎龄）
三、妊娠分期 1.早期妊娠 (≤12周) 2.中期妊娠 (13～27周末) 3.晚期妊娠 (28～40周)
1100
四、胎儿各系统组织器官的发育 1.循环系统：妊娠4周原始心管形成，受精后21～ 40天胎儿心脏最易受影响导致畸形。 2.呼吸系统：妊娠4周开始发育，13～25w肺泡形成，13开始可见呼吸样运动。 3.消化系统：孕8w肛膜破裂，11w小肠有蠕动， 16w胃肠功能建立。