遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书一、遗传性球形红细胞增多症概述遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。

本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。

患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。

遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。

多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。

英文名称：hereditary spherocytosis，HS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：造血系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致发病部位：全身常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。

临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。

二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点三、遗传性球形红细胞增多症的病因病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。

其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。

基本病因：暂无资料。

遗传红细胞球形增多症检验方法遗传红细胞球形增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性血液病，主要表现为红细胞球形增多、溶血和黄疸等症状。

为了确诊HS，需要进行一系列的检验方法。

一、血常规检查血常规检查是最基本的检查方法之一，可以通过观察红细胞形态、计算平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCHC）等指标来初步判断是否存在红细胞球形增多的情况。

在HS患者中，红细胞平均体积通常较小，平均红细胞血红蛋白含量较高。

二、溶血试验溶血试验是诊断HS的重要方法之一。

常用的溶血试验包括渗透脆性试验、酸性甘油酯试验和抗人球蛋白试验等。

其中，渗透脆性试验是最常用的方法，其原理是将红细胞置于不同浓度的渗透压溶液中，观察红细胞的溶解情况。

在HS患者中，红细胞脆性明显增加，易于在低渗透压溶液中溶解。

三、血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种检测血红蛋白类型和数量的方法，可以帮助确定HS的诊断。

在HS患者中，血红蛋白电泳结果通常显示出高浓度的血红蛋白A2和F，而血红蛋白A的浓度较低。

四、遗传学检测遗传学检测是最可靠的HS诊断方法之一，可以通过检测患者的遗传物质DNA来确定是否存在HS相关基因突变。

目前，常用的遗传学检测方法包括PCR扩增和DNA测序等。

综上所述，血常规检查、溶血试验、血红蛋白电泳和遗传学检测是诊断HS的主要方法。

在实际应用中，医生需要根据患者的具体情况选择合适的检测方法，以确保诊断的准确性和可靠性。

同时，HS是一种遗传性疾病，家族史对于诊断和治疗也具有重要意义，医生需要充分了解患者的家族史，以便及早发现和治疗HS。

遗传性球形红细胞增多症的症状有哪些？常见症状：寒战、高热恶心呕吐急剧贫血、黄疸贫血、黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。

HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命的贫血。

25%的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。

最常见的诱因为感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。

大约2/3的HS具有轻或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。

极少数的HS患者可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。

若贫血轻微，一般不引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。

黄疸在新生儿期是最常见的临床表现。

成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史。

新生儿期以后，黄疸大多很轻，且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。

脾脏一般中度肿大。

75%～92%的HS患者在体检时可触及脾脏。

脾肿大的大小与疾病的严重性无关。

肝脏一般无肿大。

根据HS患者不同的临床表现，可分为4型：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。

HS不具有特有的临床表现或实验室检查所见。

因此，诊断HS要结合病史、临床表现和实验室检查，进行综合分析。

大多数HS根据其慢性溶血的症状和体征、血象中网织红细胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性，尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史，可作出明确诊断。

少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。

极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。

青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤为微小病毒B19感染、传染性单核细胞增多症及妊娠过程中出现不明原因的溶血性贫血时，应怀疑有HS存在，需要做进一步检查。