遗传性球形红细胞增多症6例报告

遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告马诗玥林发全广西医科大学第一附属医院（广西南宁 530021）摘要：目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。

方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。

结果患儿，男，5岁。

因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊。

红细胞计数2.65×1012/L，血红蛋白70.50g/L，平均红细胞体积78.61 fl，平均球形红细胞体积66.26 fl，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主，球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失；基因结果显示，带3蛋白SLC4A1基因，一个位于4号外显子点突变c.113A ＞C，另一个位于6号内含子c.349+27C ＞T（IVS6nt+27C ＞T），确诊HS合并G6PD缺乏症。

讨论临床上同时患有HS和G6PD缺乏症十分罕见，双重红细胞缺陷影响溶血诊断。

关键词：遗传性球形红细胞增多症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；溶血性疾病；平均球形红细胞体积Hereditary spherocytosis accompanied with G6PD deficiency: a case report and literature review MA Shiyue, LIN Faquan (The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, Guangxi, China) Abstract:Objective To discuss the clinical features, pathogenesis and diagnostic experience of hereditary spherocytosis (HS) accompanied with glucose-6-phosphate dehydrgenase deficiency (G6PD) deficiency. Methods Clinical features and diagnose of a 5-year-old case with HS accompanied with G6PD deficiency were analyzed, and realated literatures reviewed. Results The case was a 5-year-old boy referred to a hospital because of pallor and jaundice. Laboratory test results were as follows: red blood cell count 2.65×1012/ L, hemoglobin 70.50 g/L, mean corpuscular volume 78.61 fl, and mean sphered corpuscular volume 66.26 fl, reticulocyte ratio 18%; G6PD activity was 1.38 NBT. The peripheral red blood cells were of different sizes and mature, and spherocytes were observed. SDS-polyacrylamide gel electrophoresis and western blot shows the band 3 was partially deletion. Molecular analysis revealed the band 3 deficiency was caused by two mutations: one was a missensemutation c.113A > C, and the other was a intron mutation c.349+27C > T. A diagnosis of HS accompanied with G6PD deficiency was therefore arrived. Conclusions HS accompanied with G6PD deficiency is a relatively uncommon phenomenon and might lead to misdiagnosis. Blood smear staining, thalassemia screening, mean sphered corpuscular volume and other laboratory detections could improve the accuracy of diagnosis.Key words:hereditary spherocytosis; glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; hemolytic diseases; mean sphered corpuscular volume遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocy-tosis，HS）是因先天性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病，多为常染色体显性遗传，主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加。

遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的红细胞膜蛋白异常引起的溶血性贫血疾病。

本病主要特征是红细胞形态异常，呈现为球形红细胞增多。

该病病史较长，早在1865年就被首次描述。

本文将介绍该疾病的病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。

病因遗传性球形红细胞增多症是由遗传性的红细胞膜蛋白异常所导致的。

目前已知有多种基因突变可引起HS，包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1等。

这些基因突变导致红细胞膜蛋白的异常表达或功能异常，使红细胞失去了生理形态，变成了球形红细胞。

临床表现HS的临床表现主要包括贫血、黄疸、脾大和溶血危象。

贫血表现为乏力、头晕、皮肤苍白等症状；黄疸则是由于大量溶血导致胆红素增高所致；脾大是因为脾脏在清除异常红细胞时过度活跃。

在严重的情况下，患者可能发生溶血危象，表现为突然加重的贫血、黄疸和脾大，甚至导致心衰。

诊断方法诊断HS主要依靠患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查。

常规实验室检查包括血常规、周围血片检查、溶血实验和脾脏B超检查。

诊断HS的关键是找到红细胞膜蛋白的异常表达或基因突变。

在临床上，HS还需与其他遗传性溶血性贫血病有所区分，如地中海贫血等。

治疗策略HS的治疗主要包括支持治疗、预防并发症和手术治疗。

支持治疗包括输血治疗和贫血管理；预防并发症主要是减少溶血危机的发生，如避免感染、保持健康的生活方式等；手术治疗主要是脾切除，以减轻脾脏对红细胞的破坏。

遗传性球形红细胞增多症是一种慢性疾病，需要患者和医生长期密切合作，以控制病情发展，改善患者的生活质量。

对于家族史阳性的患者，建议进行遗传咨询，以减少遗传风险。

希望通过本文的介绍，让更多人了解遗传性球形红细胞增多症，及时诊断和治疗，提高患者的生活质量。