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石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析李丽欣;王亚凡;封纪珍;马翠霞;弓苗;封露露【摘要】目的：回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia，HPA）筛查及治疗情况，为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。
方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸（ phenylalanine，Phe）检测，筛查可疑阳性的新生儿召回采血，复查、确诊后给予治疗，定期进行智力、体格测定，总结分析筛查治疗情况。
结果共筛查新生儿881204例，筛查出HPA可疑阳性患儿2306例，召回复查2169例，确诊HPA 187例，其中轻度高苯丙氨酸血症69例，苯丙酮尿症113例，四氢生物喋呤缺乏症5例。
187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定，156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。
随访智能发育正常者142例，智能发育落后者14例；放弃治疗31例，跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。
结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿，给予适当的治疗，能有效预防患儿智力低下，达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。
石家庄市HPA发病率为1/4712，高于全国平均水平，总结分析HPA 筛查治疗工作中存在的问题，提出改进措施，可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。
【期刊名称】《河北医科大学学报》【年(卷),期】2014(000)009【总页数】3页(P1078-1080)【关键词】苯丙酮尿症;苯丙氨酸;新生儿筛查【作者】李丽欣;王亚凡;封纪珍;马翠霞;弓苗;封露露【作者单位】河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050051;河北省石家庄市妇幼保健院妇科，河北石家庄050051;河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050051;河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050051;河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050051;河北省石家庄市妇幼保健院优生遗传科，河北石家庄050051【正文语种】中文【中图分类】R695高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)指血苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)浓度≥120μmol/L，是一种常染色体隐性遗传性疾病，可因缺乏苯丙氨酸羟化酶引起，也可因缺乏其辅酶四氢生物喋呤引起，导致Phe向酪氨酸代谢受阻，由此造成高浓度的Phe和低浓度的酪氨酸，可损害神经系统，最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓[1]。
苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。
（1）尿三氯化铁试验。
取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。
由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
（2）血清苯丙氨酸浓度测定。
当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。
（3）苯丙氨酸耐量试验。
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie细菌抑制试验。
适用于新生儿筛查。
（5）尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。
在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。
每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。
饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。
3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。
一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。
儿童尿代谢筛解读
儿童尿代谢筛解读是指通过对儿童尿液中代谢产物进行检测和分析，以了解儿童体内的代谢状况和相关疾病风险的评估。
儿童尿液中的代谢产物可以反映儿童体内的生化代谢过程。
通过检测尿液中的代谢产物，可以及早发现儿童身体内的异常情况，并进行相应的调整和治疗。
儿童尿代谢筛解读可以提供以下信息：
1. 蛋白质代谢：通过检测尿液中的氨基酸，可以评估儿童蛋白质的消化和吸收情况，以及肾脏的功能状况。
2. 糖代谢：检测尿液中的糖类物质，可以评估儿童体内的糖代谢情况，包括血糖控制和糖尿病的风险。
3. 有机酸代谢：通过检测尿液中的有机酸，可以评估儿童体内的能量代谢情况和有机酸代谢障碍的风险。
4. 草酸代谢：检测尿液中的草酸含量，可以评估儿童的酸碱平衡情况和草酸盐结石的风险。
5. 代谢障碍评估：通过综合分析尿液中的多个代谢产物，可以评估儿童体内是否存在代谢障碍的风险，如遗传代谢疾病。
综上所述，儿童尿代谢筛解读可以提供有关儿童体内代谢状况
和与之相关疾病风险的信息，有助于及早发现和治疗儿童健康问题。
-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸2.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：( E )A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是4.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。
过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( A )A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征5.遗传的物质基础是解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的 DNA 分子片段，在染色体上有特定的位点。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
高苯丙氨酸血症的诊治共识高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代病。
随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代病防治史的典[1,2,3]。
我国于1981年开始进行HPA的筛查与治疗研究，33年来，全国筛查率逐步提高[4,5,6]，多数HPA患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变，HPA的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。
为此，依据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规》[7]，参考国外的经验及指南[8,9,10]，中华医学会儿科分会分泌遗传代学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组就HPA的诊断与治疗进行讨论，提出以下诊治共识。
[概述]一、HPA的定义血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。
二、HPA的病因与分类HPA的病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为常染色体隐性遗传病[1,9,11]。
1．PAH缺乏症：患儿因PAH缺乏导致不同程度的HPA(图1)。
通常根据治疗前最高的血Phe浓度或天然蛋白摄入足够情况下血Phe浓度分类。
经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)：血Phe≥1 200 μmol/L；轻度PKU：血Phe 360～1 200 μmol/L；轻度HPA：血Phe 120～360 μmol/L[1,11]。
十一、高苯丙氨酸血症与大脑发育高苯丙氨酸血症最显著的特点就是：如果不治疗或治疗不当，会影响大脑发育，造成生长发育迟缓和智力缺陷，还可能出现行为、性格、神经认知等异常。
（一）苯丙氨酸、酪氨酸及其血液浓度食物中的蛋白质在消化道内被消化为氨基酸（如苯丙氨酸、酪氨酸等），天然蛋白质中约含有4%的酪氨酸及2~6%的苯丙氨酸，健康人体吸收的苯丙氨酸大约有67~90%在肝脏转化为酪氨酸。
正常人的血苯丙氨酸浓度在1mg/dl左右，上限值为2mg/dl，不同检测机构采取的标准略有不同。
《中国现代医学杂志》2004年第12期报道了采用高效液相色谱-荧光检测法测定的51例正常幼儿（1月至5岁）血清苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）浓度及Phe/Tyr浓度比值如下表所示：高苯丙氨酸血症患者由于PAH活性减弱或BH4辅酶缺乏，只有少量苯丙氨酸被转化为酪氨酸，导致血液苯丙氨酸浓度升高，可达正常人浓度的6~80倍。
人体吸收的氨基酸可在血液中停留约4小时左右，当人体所需氨基酸的种类和数量都足够时，才能在各组织器官合成蛋白质，否则就会被浪费掉。
特奶和特蛋白粉中缺乏苯丙氨酸，单独食用利用率不高。
由于1岁以内婴幼儿进食间隔短，所以既可以普特混食也可以交替喂养，尽量避免白天全特奶、晚上全母乳的喂养方式。
大一些的儿童最好普特混食，这样既可以提高食物利用率，也可以避免血值波动过大。
HPA婴幼儿的血液苯丙氨酸浓度在一天之内是不断变化的，受饮食、运动量及身体状况等因素的影响，一般建议固定采血时间，这样更有对比意义。
HPA婴幼儿24小时血苯丙氨酸浓度监测HPA青少年或成年患者血液苯丙氨酸浓度最高值一般出现在早上，可能是由夜间禁食导致体内蛋白质分解释放出苯丙氨酸引起。
国外研究发现：苯丙氨酸浓度受饮食影响较大，但受运动影响较小。
HPA青少年或成年患者24小时血苯丙氨酸浓度监测对于青少年或成年患者来说，早晨血苯丙氨酸浓度最高、酪氨酸浓度最低，因此采血应该在此时间段进行。
临床儿科杂志 第 30 卷第 12 期 2012 年 12 月 J Clin Pediatr Vol.30 No.12 Dec.2012· 1119 ·doi:10.3969j.issn.1000-3606.2012.12.005高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析
高晓岚 金 晶 李筱燕 季文君 韩连书 叶 军 邱文娟 顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室（上海 200092）
摘要： 目的 通过检测高苯丙氨酸血症 (HPA) 患儿血苯丙氨酸 (Phe) 及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平，探讨其血
Phe水平与尿代谢产物的关系。 方法 研究对象为55例HPA患儿，其中20例为轻度HPA (血Phe浓度<360 mmol/L）、35例为苯
丙酮尿症 (PKU，血Phe浓度 360~1 200 mmol/L)；血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法；尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。 结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关 (r =
0.61~0.84，P均< 0.01）。轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义 (P均<0.01)；70%轻度HPA
患儿及5.71% PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。 结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关，单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。 [临床儿科杂志,2012,30(12):1119-1121]关键词： 苯丙氨酸； 苯丙酮酸； 苯乙酸； 苯乳酸
中图分类号： R725 文献标志码： A 文章编号： 1000-3606(2012)12-1119-03
Analysis of urine metabolites levels in children with hyperphenylalaninemia GAO Xiao-lan, JIN Jing, LI Xiao-Yan, HAN Lian-shu, YE Jun, QIU Wen-Juan, GU Xue-fan (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China)Abstract: Objective To explore the relationship between blood phenylalanine (Phe) and urine metabolites by detection
of blood Phe, urinary phenylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate levels in children with hyperphenylalaninemia (HPA) Methods Fifty-five children with hyperphenylalaninemia were selected, the level of Phe in the dried blood spot was tested by
tandem mass spectrometry and urine levels of phenylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate pretreated using urease were tested by gas chromatography mass spectrometry. Results Blood level of Phe and urine levels of phenylpyruvate, phenylac-etate and phenyllactate showed significant positive correlations (r=0.61-0.84, P<0.01). For both blood level of Phe 360 mmol/L and 360-1 200 mmol/L groups, rank tests showed significant differences among urine phenylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate (P<0.01); The normal number of children with urine levels of phenylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate showed 14 cases (70%), 2 cases (5.71%), both was significantly different (P<0.01). Conclusions The variation of urinary phe-nylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate is correlated to blood Phe in children with HPA. However, it will lead to false negative result if the diagnosis made by detecting phenylpyruvate, phenylacetate and phenyllactate only.
(J Clin Pediatr,2012,30(12):1119-1121)Key words: phenylalanine; phenylpyruvate; phenylacetate; phenyllactate
通信作者：顾学范 电子信箱：guxuefan@online.sh.cn
·论 著·高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia，HPA) 是编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变所致的
常染色体隐性遗传病，包括轻度HPA及苯丙酮尿症 (phenylketonuria，PKU)。男女发病率接近 1∶1，患者双亲均为表型正常的杂合子。基因突变使苯丙氨酸 (phenylalanine，Phe) 羟化酶活性减低或无活性，则Phe 代谢受阻堆积在血中，并经尿排出；部分Phe经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乳酸、苯乙酸，从尿中排出，所以尿液中有特殊难闻的鼠味和霉臭味。本研究通过检测血Phe水平及尿苯丙酮酸、苯乙临床儿科杂志 第 30 卷第 12 期 2012 年 12 月 J Clin Pediatr Vol.30 No.12 Dec.2012· 1120 ·酸、苯乳酸水平，分析血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸水平的相关性。1 对象和方法1.1 研究对象研究对象为来自2008年9月至2010年5月国内28个省市医院以及本研究室遗传代谢病门诊的HPA患儿55例，所有患儿均符合HPA诊断标准[1]，标本采集时均未经治疗。依据全国PKU诊疗指南将HPA患儿分为轻度HPA组 (血Phe<360 μmol/L) 20例，男13例、女7例，年龄中位数0.12岁 (20 d~4岁)；PKU组 (血Phe 360~1 200 mmol/L) 35例，男19例、女16例，中位年龄0.66岁(7 d~9岁)。所有检测均经过本院伦理委员会批准并取得家长知情同意。1.2 方法1.2.1 血氨基酸水平检测 手指采血，滴于专用采血滤纸上送检。干血滤纸片经含酰基肉碱和氨基酸内标的甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生后，利用串联质谱进行检测[2,3]。氨基酸正常上、下限值分别取 10 000例足月新生儿和 1 000例健康儿童的第99.5百分位和0.5百分位值。1.2.2 尿有机酸检测 为新鲜尿或尿滤纸片，采用气相色谱-质谱检测法[4,5]。尿样经尿素酶、盐酸羟铵、氢氧化钠和盐酸处理，除去尿素及蛋白质，并加入17烷酸作为内标，用乙酸乙酯2次萃取，再用双 (三甲基硅烷基) 三氟乙酰胺与三甲基氯硅烷混合物进行甲基硅烷化衍生后，进行气相色谱-质谱检测。检测值为检测物的离子强度与17烷酸的比值。正常上、下限参考值采用 1 000例健康儿童的第99.5百分位和0.5百分位值。1.3 统计学分析采用SPSS 16.0软件分析数据。由于检测结果为非正态分布，具体检测值用中位数和四分位数间距 (M，Q) 表示，各类数据间用线性相关分析，各组间比较采用秩和检验或卡方检验。P<0.05为差异有统计学意义。2 结果2.1 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的相关性数据经对数转换后进行Pearson Correlation分析，结果显示，血Phe浓度与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸的水平呈显著正相关 (r=0.61~0.84，P均<0.01)，见图 1。2.2 轻度HPA患儿与PKU患儿间尿苯丙酮酸、苯乙酸
及苯乳酸水平的比较PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平均高于
轻度HPA患儿，差异具有统计学意义 (P<0.01)，见表 1。20例轻度HPA患儿中有14例 (70%)，35例PKU患儿中有2例 (5.71%)，其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平均正常。经卡方检验，两者差异有统计学意义 (χ
2=25.498,
P<0.01)。这16例假阴性患儿年龄中位数0.09，Phe水平在
121.12~528.94 μmol/L之间。
3 讨论HPA为较常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。本研究室从1981年开始HPA筛查，迄今已筛查近 150万例新生儿。以往采用三氯化铁定性法和2,4-二硝基苯肼试验检测尿苯丙酮酸，由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性可能，一般只适用于较大儿童 (>6个月)[1]。2002年本研究室在国内率先引进串联质谱 (MS-MS) 技术进行遗传代谢病新生儿筛查及临床疑似患者的检测，MS-MS技术具有高灵敏性、高特异性和高通量的优
点。据报道，利用MS/MS技术检测血Phe、酪氨酸 (Tyr) 浓度及Phe/Tyr 值具有较高的特异度和灵敏度，用于HPA筛查较传统的细菌抑制法和荧光免疫法快速、敏
表1 轻度 HPA 及 PKU 患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸比较组 别例数尿苯丙酮酸尿苯乙酸尿苯乳酸轻度HPA组200.00，0.000.00，0.821.10，1.20PKU组35104.40，211.086.63，26.71102.70，199.11Z值3.923.403.92
