一、苯丙酮尿症及新生儿筛查

新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。

主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。

下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。

一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。

新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。

若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。

如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。

新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。

新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。

二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。

先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。

先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。

激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。

辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。

先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。

苯丙酮尿症的诊断方法有哪些一、苯丙酮尿症的诊断标准本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍，要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。

1.筛查方法：国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法，国内已有PKU筛查试剂盒供应，此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平，如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性，此方法可用于出生后3～5天的婴儿，对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

2.苯丙氨酸荷试验：此试验可以直接了解PAH的活性，负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天，经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

3.病因诊断：引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变，PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断，基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性，不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

二、苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?1.与高苯丙氨酸血症相鉴别高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。

诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。

此型预后较好。

经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

2.四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查分析研究摘要：目的：分析筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低，CH）的临床意义。

方法：随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查，分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸（phe）水平以及血促甲状腺素（TSH）水平，筛查PKU、TSH的发病率。

结果：本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。

结论：筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。

关键词：新生儿；苯丙酮尿症；先天性甲低；临床筛查新生儿疾病筛查的主要目的是为了减少出生缺陷，提高出生人口素质，是一种三级预防措施，其中先天性甲低（CH）以及新生儿苯丙酮尿症（PKU）是非常重要的两项筛查项目[1]。

CH、PKU在新生儿期并不会表现出特异性症状，但是出生3个月-6个月后表现出明显的临床症状时，患儿的体格发育以及智力发展都会受到不可逆的损害，严重影响新生儿的健康成长发育。

早期筛查，及早发现，及早明确，及时采取有效的治疗措施，患儿治愈率超过90%[2]。

因此非常有必要进行早期新生儿疾病筛查，这对于降低弱智、低智儿的出生率，促进新生儿的身心健康发展具有极其重要的意义。

本文主要回顾性分析了我院4822例新生儿进行PKU、CH筛查的结果。

1．资料与方法1.1 一般资料随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿作为本次筛查对象，所有患儿在出生后3d-7d左右采取血样。

1.2 方法1.2.1采集血样。

新生儿出生后接受3d以上哺乳，充分哺乳8次以上，针刺新生儿足跟外侧取末梢血，滴到新生儿筛查专用滤纸上，使滤纸的背面能够渗透血滴，每一个血斑的直径在8mm以上，待标本自然干燥后保存于4℃冰箱中。

苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。

（1）尿三氯化铁试验。

取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。

由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。

（2）血清苯丙氨酸浓度测定。

当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。

（3）苯丙氨酸耐量试验。

口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。

（4）Guthrie细菌抑制试验。

适用于新生儿筛查。

（5）尿蝶呤分析。

应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。

采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。

在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。

6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。

每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。

饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。

如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。

3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。

一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。

2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状摘要苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物瞟岭缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致。

其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。

如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。

文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。

苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸(pheny1a1anine,Phe)代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶(pheny1a1anininHydroxv1ase,PAH)或其辅酶四氢生物瞟吟(BH4)缺陷导致的一种先天性遗传代谢疾病。

根据血液中Phe水平不同，PAH缺乏型PKU可分为经典型(>1200μmo1∕1)、轻度型(360-1200μmo1∕1)和轻度高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aminemia,HPA,120-360μmo1∕1X因PKU患者血液中的Phe不能被代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr),进而在血液、脑脊液和大脑中大量积累，若不及时治疗，会导致不同程度且不可逆的神经认知及行为障碍［11PKU最初于1934年在两个挪威智障兄妹中被鉴定［21自发现以来，多数国家已开展新生儿PKU筛查项目，据估计,全球每23930例新生儿中有1例患PKU,影响约45万人，其中至少2/3需治疗[3]o我国早在1981年即开启PKU筛查,据2013—2017年中国新生儿筛查信息系统的数据统计,我国PKU流行率为1/15924,明显高于全球平均发病率(1/23930)[3]z且南北方发病率差异有统计学意义[4]β通过新生儿筛查，PKU患儿通常在出生后不久即被发现，因此可及早实施治疗及管理。

通过采取低Phe的饮食可降低血液Phe水平，从而最大限度地改善PKU患儿的预后，对减少出生缺陷及提高出生人口素质有极其重要的意义。

新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查是一种旨在通过检测婴儿体内的特定物质或特征，以早期发现并预防一些遗传病、代谢性疾病和其他潜在健康问题的方法。

这项筛查通常在婴儿出生后的前几天或几周内进行，以便尽早识别并治疗潜在的疾病，以确保婴儿获得最好的治疗和管理。

新生儿筛查通常包括以下几个方面：
1. 遗传病筛查：通过检测婴儿的基因或染色体异常，以发现一些遗传性疾病。

例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中苯丙酮酸的水平，可以早期发现并进行治疗。

2. 代谢性疾病筛查：通过检测婴儿的血液或尿液中的特定物质的含量，以发现一些代谢性疾病。

例如，甲状腺功能低下症是一种常见的代谢性疾病，通过测量婴儿的甲状腺激素水平，可以及早诊断并治疗。

3. 听力筛查：通过对婴儿的听力进行评估，以发现潜在的听力障碍。

例如，通过使用听力筛查仪器，医生可以检测婴儿对声音的反应，以确定是否存在听力问题。

新生儿筛查的目的是尽早发现潜在的健康问题，并在病情发展之前进行干预和治
疗。

这样可以提供更好的健康管理和治疗，以确保婴儿能够顺利成长和发育。

附件 1：一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。

省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。

新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的采集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。

单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的采集、上报以及本单位筛查质控工作。

采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。

(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。

各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。

二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规》(卫妇社发[2004]439 号) (以下简称《新筛规》)的要求。

(二)筛查对象所有活产新生儿，特别是高危新生儿。

(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。

第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天。

初筛未通过、可疑或者初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。

(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规》。

其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或者自动听性脑干诱发电位(AABR)。

(五)目标1个月进行筛查。

对初筛阳性者在出生42天进行复筛， 3个月进行诊断， 6个月进行干预。