全血细胞减少_的鉴别诊断

第三章病例分析——白血病概述白血病是由于造血系统中某一系列细胞的异常肿瘤性增生，并在骨髓、肝、脾、淋巴结等各脏器广泛浸润，外周血中白细胞有质和量的异常，红细胞和血小板数量减少，从而导致贫血、出血、感染和浸润等临床表现的造血系统的恶性肿瘤性疾病。

急性白血病临床表现主要表现如下：（一）正常血细胞减少症状指因白血病细胞增生，抑制了正常的白细胞、红细胞和血小板生长，所引起的感染、贫血和出血等症状。

1.感染半数的病人以发热为早期表现。

感染最易发生在呼吸道和皮肤，粘膜交界处。

呼吸道和肺部感染、扁桃体炎、牙龈炎、咽峡炎最常见。

最常见的致病菌为革兰阴性杆菌。

2.出血出血可发生在身体各部，以皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、齿衄、月经过多为多见。

3.贫血为正常细胞性贫血，贫血往往呈进行性发展。

半数病人就诊时已有重度贫血。

（二）白血病细胞增多症状为异常增生的白血病细胞对器官和组织浸润所致的各种临床表现。

1.淋巴结和肝脾肿大：淋巴结一般轻至中度肿大，无触痛和粘连，中等硬度。

肝脾肿大常为轻至中度。

2.骨骼和关节：胸骨下端局部压痛。

3.眼部：粒细胞肉瘤，也叫绿色瘤。

4.口腔和皮肤：牙龈增生、肿胀；皮肤蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤。

牙龈增生5.中枢神经系统：表现为头痛、恶心、呕吐、颈强直，甚至抽搐、昏迷。

6.睾丸：睾丸出现无痛性肿大，多为一侧性。

实验室和辅助检查1.血象：大多数病人白细胞增多，部分病人白细胞正常或减低。

原始和（或）幼稚细胞一般占30%-90%。

有不同程度的正常细胞性贫血。

血小板常减低。

约10%表现为骨髓增生低下。

2.骨髓象：多数病例骨髓象有核细胞显著增多，主要是白血病性的原始和幼稚细胞，达20%以上。

可有“裂孔现象”。

白血病性原始细胞形态常有异常改变。

Auer小体较常见于急性粒细胞白血病中，不见于急性淋巴细胞性白血病。

Auer 小体3.细胞化学4.免疫学检查5.染色体及基因改变：急性早幼粒细胞白血病（即M3型）常有t（15；17）（q22；q21）染色体改变。

2021年临床医学检验技术单选题与答案解析69一、单选题(共60题)1.以下不产生雌激素的器官是A：乳腺B：睾丸C：胎盘D：卵巢E：肾上腺皮质【答案】：A【解析】：睾丸、胎盘、卵巢、肾上腺皮质均可分泌雌激素。

2.引起血小板减少的疾病是A：类风湿性疾病<br>B：骨髓增生性疾病<br>C：脾切除<br>D：化脓性感染<br>E：急性白血病【答案】：E【解析】：3.固相膜通过下列哪种键吸附抗体或抗原A：氢键<br>B：离子键<br>C：共价键<br>D：非共价键<br>E：分子键【答案】：D【解析】：固相膜免疫测定与ELISA相类似，其特点是以微孔膜作为固相。

固相膜的特点在于其多孔性、非共价键高度吸附抗体或抗原和易于漂洗等，固相膜像滤纸一样，可被液体穿过流出，液体也可以通过毛细管作用在膜上向前移行。

4.小球形红细胞常出现在A：缺铁性贫血B：珠蛋白生成障碍性贫血C：骨髓纤维化D：肾衰竭E：自身免疫性溶血【答案】：E【解析】：小球形红细胞常出现在自身免疫性溶血、遗传性球型红细胞增多症。

5.红细胞缗钱状形成特别是在()尤为突出，常可为诊断提供线索A：再生障碍性贫血<br>B：多发性骨髓瘤<br>C：白血病<br>D：心脏病<br>E：高血压【答案】：B【解析】：6.可引起血清蛋白电泳结果假阳性的原因是A：待测血清样本中M蛋白种类多，浓度高<br>B：待测血清样本来自伴有冷球蛋白血症的患者<br>C：待测血清样本来自伴有肾病综合征的患者<br>D：待测血清样本来自患有淀粉样变性的患者<br>E：上述原因中尚未包括【答案】：C【解析】：待测血清样本来自伴有肾病综合征的患者可引起血清蛋白电泳结果呈假阳性。

7.血涂片制备过程中不会影响血片质量的是A：血膜厚薄<br>B：室温<br>C：新玻片<br>D：染料pH<br>E：低温【答案】：B【解析】：血涂片制备过程中影响血清质量的是：血膜厚薄，新玻片是否清洁、干燥、中性、无油腻，染料 pH值，低温等。

全血细胞减少的诊断和鉴别诊断作为血液科医生，临床上我们经常会遇到全血细胞减少的患者，那我们应该怎么办呢？首先遇到全血细胞减少患者，除详细询问病史和仔细查体外，需注意和全血细胞减少有关的症状和体征，如是否存在贫血、出血、发热、巩膜黄染、胸骨压痛、淋巴结肿大、肝脾肿大等等。

其次常规进行血液学检查，包括红细胞计数、HgB含量、白细胞计数与分类、血小板计数、网织红细胞比例和绝对值、骨髓穿刺、活检及染色体基因检测，同时需要注意全血细胞减少的程度。

然后根据病情明确是否需要其他特殊检查如胃肠镜、PET/CT等。

最后综合临床表现、血象、骨髓象和其他辅助检查结果进行判断。

全血细胞减少应注意以下疾病的可能：01、再生障碍性贫血（AA）AA典型表现为外周血三系均减低，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大，骨髓多部位穿刺显示增生减低或重度减低，非造血细胞增多。

02、骨髓增生异常综合征（MDS）MDS主要特征为骨髓无效造血造成外周血一系或多系减少，骨髓增生活跃或明显活跃，一系以上病态造血，且有转化为白血病的风险，需进一步行骨髓活检染色体基因明确诊断。

03、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）PNH是一种慢性血管内溶血，常与睡眠有关，部分患者全血细胞减少，骨髓增生低下，临床表现有黄疸、脾大、贫血。

主要鉴别点为PNH患者Hams试验、糖水试验及Rous试验常呈阳性，检测红细胞、粒细胞CD55、CD59缺乏。

04、急性造血功能停滞急性造血功能停滞多由药物和感染诱发，起病多伴高热、贫血较重，进展较快。

骨髓增生多活跃，以红系减少明显，片尾可见巨大原始红细胞。

最大的特点是具有自限性，脱离危险因素接触并经充分支持治疗后2-6周可恢复正常。

05、急性白血病急性白血病大多患者表现外周血细胞增多，而老年急性白血病患者容易出现三系减少，易误诊为AA或MDS，但急性白血病常有肝、脾淋巴结肿大，外周血涂片常可见幼稚细胞，骨髓检查可见大量原始及幼稚细胞。

我们知道，广义的骨髓象已经包括了血象，另外还包括了细胞化学染色红细胞检验再生障碍性贫血（AA）简称再障，是因为化学、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血组织减少导致骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。

特征是造血干细胞功能障碍和（或）造血微环境功能障碍，造血红髓被脂肪组织所替代（红髓脂肪变），导致全血细胞减少的一类贫血。

临床表现为进行性贫血、出血和感染（伴发热），罕有淋巴结核肝脾肿大。

1、血象：以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为主要特征，三系减少的程度各病例有所不同。

贫血多为正常细胞性，少数为轻、中度大细胞性。

网织红细胞绝对值明显减少。

各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增多血小板不仅数量减少，而且体积小、颗粒减少。

急性AA时，网织红细胞＜1%，绝对值＜15×10^9/L；中性粒细胞绝对值常＜0.5×10^9；血小板＜20×10^9/L；慢性再障血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、中性粒细胞和血小板减低，但各指标叫急性再障指标为高，达不到急性再障的程度。

2、骨髓象①.急性再障：红髓脂肪变是AA的特征性病理改变，骨髓涂片可见脂肪滴明显增多。

多部位穿刺结果均显示有核细胞增生减低。

造血细胞（粒/红/巨核系细胞）明显减少，早期阶段细胞减少或不见，巨核细胞减少或缺如，无明显的病态造血。

非造血细胞（包括：淋巴/浆/肥大细胞等）相对增多，非造血细胞比例增高，大于50%，淋巴细胞比例可增高达80%。

如有骨髓小粒，染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网，其中造血细胞极少，大多为非造血细胞。

②.慢性再障：病程中骨髓呈向心性损害，骨髓拥有代偿能力仍可有残存散在的增生灶，常因不同的穿刺部位，骨髓象表现不一致，需多部位穿刺或进行骨髓活检，才能获得较明确的诊断。

多数患者骨髓增生减低，三系或两系减少，巨核细胞减少明显。

非造血细胞比例增加，常＞50%。

儿童再生障碍性贫血诊断指南与操作规范【诊断与分型标准】1.诊断标准：需要符合下列5项条件：(1)全血细胞减少，如只有1〜2系下降，则需有血小板计数降低。

(2)一般无脾肿大。

(3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低，伴有巨核细胞明显减少(全片＜7个)。

如有增生活跃现象，须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多。

有条件者尽量行骨体活检，显示造血组织减少，脂肪组织增多，巨核细胞减少。

对于临床表现和外周血象符合再障，但骨髓涂片检查不符合者，必须进行骨髓活检以利及时确诊。

(4)能除外引起全血细胞减少的其它疾病。

如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓异常增生综合征、特发性血小板减少性紫癜、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性组织细胞病和急性白血病等。

(5)一般抗贫血药治疗无效2.分型标准：同时符合下列三项血象标准中的两项者，应诊断为重型再障(SAA)：(1)网织红细胞＜1%,绝对计数＜15X109/L。

(2)中性粒细胞绝对计数＜0. 5X109/L O⑶血血小板＜20X109/L。

根据分型标准，再障一般可分为三种类型：①急性再障(重型再障一I型，SM—I)：病情进展迅速，外周血象下降较快，一般在3个月内达到SAA标准者。

②慢性重型再障(重型再障-II型，SAA-II)：病情较缓慢，＞3个月进展到上述SAA标准者。

③一般慢性再障9八八)：外周血象未达到SAA标准者。

3.其它参考分型：(1)极重型再障(Very Severe Aplastic Anemia,VSAA)：国外Camitta诊断标准中，将5八人外周血中性粒细胞绝对计数＜0. 2X10/L者，定为VSAA。

(2)中型再障(Moderate, AA)：近年国外文献又将未达到SAA 标准，但造血功能已下降到一定程度的患者视为中等程度再障，标准为：①髓细胞成分＜50%；②加以下三条中的两条：a.中性粒细胞计数＜1. 0X109/L；b.网织红细胞绝对值＜30X109/L；c.血小板计数＜60x109/L, 持续6周以上。

再生障碍性贫血的病因病理及中西医治疗方法【概述】再生障碍性贫血（简称再障），是由多种原因引起的骨髓造血干细胞、造血微环境损伤以及免疫功能改变，导致骨髓造血功能衰竭，而出现的全血细胞减少为主要表现的疾病。

病理变化主要为红髓的脂肪化。

根据起病缓急、病情轻重、骨髓损伤程度和转归等，国内分为急性和慢性两型，国外分为重、轻两型。

我国发病不多，每年0.74/10万人口，其中每年有0.14/10人口为重型再障。

在中医学里，再障属于虚劳、虚损、血虚、血证的范畴。

《金匮要略》曾记载：“男子面色薄，主渴及亡血，脉浮者，里虚也”。

又说：“面色白，时暝兼衄，少腹满，此为劳使之然”。

“男子脉大为劳，极虚亦为劳”，这些描述均与再障相似，并认证为虚、为劳。

【病因病理】一、西医病因和发病机制约半数以上的患者找不到明确的病因。

（一）化学因素包括各类可以引起骨髓抑制的药物（氯霉素、合霉素及抗肿瘤药、磺胺类）和工业用化学药品（苯）。

这类化学物质中一部分对骨髓的抑制作用与其剂量有关（如苯及各种抗肿瘤药），只要接受了足够的剂量，任何人都能发生再生障碍性贫血。

抗生素、磺胺药及杀虫剂等引起再障与剂量关系不大，而和个人的敏感性有关。

后者的后果往往较为严重。

（二）物理因素 X线、镭、放射性核素等可因阻挠DNA 的复制而抑制细胞的有丝分裂，从而使造血干细胞数量减少，干扰骨髓细胞的生长。

（三）生物因素包括病毒性肝炎及各种严重感染也能影响骨髓造血。

关于再障的发病机制，目前尚没有较全面的阐明。

大量的临床及实验研究表明，再障是一组异质性( heterogeneous)疾病。

可能的发病机制包括：1．造血干（祖）细胞内在的缺陷造血干（祖）细胞内在的缺陷包括量和质的改变。

再障患者CD34+细胞中的具有自我更新能力的细胞及长期培养起始的细胞(LTCIC)明显减少或缺如，且CD34+细胞减少的程度与病情的严重性呈正相关。

再障患者的造血干（祖）细胞在长期骨髓培养体系的正常基质上不能增强或增殖能力显著降低。