全血细胞减少的鉴别诊断知识讲解

全血细胞减少的鉴别诊断全血细胞减少是血液病中较常见的实验室特征，临床上主要表现贫血、出血及感染。

能引起全血细胞减少的原因很多（见表1），及早明确病因是进行合理及时治疗的关键。

如能抓住各种疾病的本质，认真询问病史，详细体格检查，再配合必要的实验室检查，一般鉴别不难。

现将六种常见能引起全血细胞减少的疾病临床和血液学特征分别叙述如下。

表1 能引起全血细胞减少的疾病（略）1 再生障碍性贫血再生障碍性贫血(简称再障）：是由多种原因引起骨髓造血功能衰竭。

临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。

再障的诊断标准：①全血细胞减少伴有相应临床表现，有进行性贫血、皮肤粘膜或内脏出血及反复感染；②网织红细胞减少<1％，绝对值<5万／mm；③多无肝、脾、淋巴结肿大；④骨髓检查增生不良，如增生良好，须有巨核细胞减少或缺如；而骨髓非造血细胞成分增加，易见“非造血细胞团”；⑤骨髓活检示造血细胞减少；⑥中性粒细胞硷性磷酸酶活性增高，血清铁增高。

临床上能查出病因者称继发性再障．以区分于原因未明的原发性再障。

在继发性再障中，药物是最常见的原因，约占半数以上，而氯霉素为最常见，其次为保泰松。

据报道服用氯霉素再障的发生率要比未用此药高13倍，它多见于12岁以下儿童，女性发病率高于男性，常于用药后半月至1月出现症状，预后差，死亡率高。

近年来对于肝炎后再障的报道日益增多，它有两种临床类型：A型占绝大多数，男性比女性及青年比中年多见，多数病例在肝炎后10周内出现再障症状。

再障的发生与肝炎的严重程度无关，肝炎程度一般比较轻．而一旦发生再障则病情重，预后不良。

B型占少数，常在慢性肝炎基础上发生，一般肝炎后1～25年才发病，发病年龄较大(40．5岁)，骨髓多呈再生低下，生存期比A型长，平均再障后存活2．4年，乙型肝炎抗原可阳性。

2 阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称：PNH)：是一种慢性血管内溶血，临床以发作性睡眠时加重的血红蛋白尿及全血细胞减少为特征，其基本病变是获得性红细胞膜缺损。

全血细胞减少的诊断和鉴别诊断作为血液科医生，临床上我们经常会遇到全血细胞减少的患者，那我们应该怎么办呢？首先遇到全血细胞减少患者，除详细询问病史和仔细查体外，需注意和全血细胞减少有关的症状和体征，如是否存在贫血、出血、发热、巩膜黄染、胸骨压痛、淋巴结肿大、肝脾肿大等等。

其次常规进行血液学检查，包括红细胞计数、HgB含量、白细胞计数与分类、血小板计数、网织红细胞比例和绝对值、骨髓穿刺、活检及染色体基因检测，同时需要注意全血细胞减少的程度。

然后根据病情明确是否需要其他特殊检查如胃肠镜、PET/CT等。

最后综合临床表现、血象、骨髓象和其他辅助检查结果进行判断。

全血细胞减少应注意以下疾病的可能：01、再生障碍性贫血（AA）AA典型表现为外周血三系均减低，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大，骨髓多部位穿刺显示增生减低或重度减低，非造血细胞增多。

02、骨髓增生异常综合征（MDS）MDS主要特征为骨髓无效造血造成外周血一系或多系减少，骨髓增生活跃或明显活跃，一系以上病态造血，且有转化为白血病的风险，需进一步行骨髓活检染色体基因明确诊断。

03、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）PNH是一种慢性血管内溶血，常与睡眠有关，部分患者全血细胞减少，骨髓增生低下，临床表现有黄疸、脾大、贫血。

主要鉴别点为PNH患者Hams试验、糖水试验及Rous试验常呈阳性，检测红细胞、粒细胞CD55、CD59缺乏。

04、急性造血功能停滞急性造血功能停滞多由药物和感染诱发，起病多伴高热、贫血较重，进展较快。

骨髓增生多活跃，以红系减少明显，片尾可见巨大原始红细胞。

最大的特点是具有自限性，脱离危险因素接触并经充分支持治疗后2-6周可恢复正常。

05、急性白血病急性白血病大多患者表现外周血细胞增多，而老年急性白血病患者容易出现三系减少，易误诊为AA或MDS，但急性白血病常有肝、脾淋巴结肿大，外周血涂片常可见幼稚细胞，骨髓检查可见大量原始及幼稚细胞。

全血细胞减少鉴别分析全血细胞减少（bone marrow failure）是指全血细胞（红细胞、白细胞和血小板）数量减少或功能异常，导致血液系统不能正常发挥其功能。

全血细胞减少可由多种原因引起，包括遗传因素、药物和化疗、放射治疗、感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等。

全血细胞减少较为罕见，但其临床表现严重，对患者的生活质量和生命安全带来很大威胁。

因此，对全血细胞减少的鉴别分析至关重要。

全血细胞减少的临床表现通常包括贫血、出血和感染。

贫血的表现有疲乏、乏力、气短、心悸等；出血的表现有皮肤、口腔、鼻腔、消化道等出血，表现为瘀血、鼻血、呕血或黑便；感染的表现有发热、咳嗽、咳痰等。

此外，患者还可能出现淋巴结肿大、肝脾肿大和骨髓抑制等症状。

全血细胞减少的病因复杂，首先需要排除药物和化疗、放射治疗、感染和自身免疫性疾病等暴露史。

药物和化疗、放射治疗导致的全血细胞减少一般为暴发性，发病较急，了解患者是否接触过这些暴露因素非常关键。

感染通常引起白细胞减少，但也可能同时伴随红细胞和血小板减少。

自身免疫性疾病可以通过免疫学检测来鉴别，如抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等。

要进一步鉴别患者的全血细胞减少的病因，需要进行详细的病史询问、体格检查和实验室检查。

病史询问时，需要详细询问患者是否有家族性疾病，如先天性再障（例如Fanconi贫血、先天性巨赤细胞贫血等）或骨髓衰竭综合征（例如骨髓增生异常综合征等）。

体格检查方面，需要注意观察皮肤和黏膜颜色、淋巴结肿大、肝脾肿大等。

实验室检查对于全血细胞减少的鉴别分析非常重要。

首先，血常规检查是最常用的筛查方法，可以包括血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和网织红细胞计数。

血常规检查可以初步了解全血细胞减少的类型和程度。

进一步的实验室检查可以包括骨髓穿刺检查、染色体检查、免疫学检查等。

骨髓穿刺检查对于全血细胞减少的病因鉴别非常重要，可以了解骨髓中各类血细胞的数量和形态。

全血细胞减少诊断标准全血细胞减少是一种常见的临床现象，指的是血液中红细胞、白细胞和血小板数量减少。

全血细胞减少可能由多种原因引起，包括感染、药物不良反应、骨髓疾病、免疫系统异常等。

对于全血细胞减少的诊断，临床医生需要综合患者的临床表现、实验室检查结果以及病史等信息进行综合分析，以确定病因并制定相应的治疗方案。

一般来说，全血细胞减少的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 血常规检查。

血常规检查是诊断全血细胞减少的重要手段之一。

通过检查患者的血液样本，可以了解到红细胞、白细胞和血小板的数量和形态等信息。

一般情况下，红细胞计数低于正常范围、白细胞计数低于正常范围以及血小板计数低于正常范围都可以作为全血细胞减少的诊断依据之一。

2. 骨髓穿刺检查。

骨髓穿刺检查是诊断全血细胞减少的关键检查手段之一。

通过骨髓穿刺，可以直接观察骨髓内造血细胞的数量和形态，了解造血功能是否正常。

对于全血细胞减少患者，骨髓穿刺检查可以帮助医生确定病因，如骨髓疾病、感染等，并指导后续治疗方案的制定。

3. 临床表现。

除了实验室检查外，患者的临床表现也是诊断全血细胞减少的重要依据之一。

全血细胞减少患者可能出现贫血、乏力、出血倾向、感染等症状，这些临床表现可以帮助医生判断病情严重程度，并指导治疗方案的制定。

4. 病史调查。

对于全血细胞减少患者，医生还需要了解患者的病史，包括曾经的疾病史、用药史、暴露史等。

这些信息可以帮助医生确定患者可能的病因，如药物不良反应、感染史等，并指导后续治疗方案的制定。

综上所述，全血细胞减少的诊断标准主要包括血常规检查、骨髓穿刺检查、临床表现和病史调查等方面。

通过综合分析这些信息，临床医生可以准确判断患者是否存在全血细胞减少，并找出可能的病因，从而制定相应的治疗方案。

对于全血细胞减少的诊断，临床医生需要综合考虑各项指标，并排除其他可能的疾病，以确保诊断的准确性和可靠性。

・讲座・全血细胞减少症的鉴别诊断余润泉 众所周知,全血细胞减少症不是一个独立疾病,它是一组高度异质性疾病在某一侧面的共同表现。

按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。

骨髓生成障碍可进一步分为非克隆增殖性疾病及克隆增殖性疾病,而后者又可分为良性克隆增殖及恶性克隆增殖性疾病。

病因分类:(1)骨髓生成障碍性疾病(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)[1]:①非克隆增殖性疾病:再生障碍性贫血(AA)[先天性、获得性(原发性、继发性[2])]、急性造血功能停滞、巨幼细胞性贫血、免疫相关性全血细胞减少症(IRP)、噬血细胞综合征(其中部分为克隆增殖性疾病);胸腺瘤[3]、甲状腺功能亢进症[4]、获得性免疫缺陷综合征、结节病、肉芽肿性疾病、脂质贮积病、重症缺铁、铜缺乏症[5]、高锌负荷[6]、神经性厌食(长期饥饿);②克隆增殖性疾病:良性克隆增殖性:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH);恶性克隆增殖性:急性白血病(A L)、骨髓增生异常综合征(M DS)、恶性组织细胞病、淋巴瘤骨髓浸润、毛细胞性白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、原发性骨髓纤维化、实体瘤骨髓转移、骨髓坏死[7](其中大部分由血液系统恶性肿瘤或实体瘤的骨髓转移引起,一部分为非克隆增殖性疾病,如严重感染、血红蛋白S病等)、低增生性慢性髓细胞白血病[8]。

(2)外周消耗过多性疾病:脾功能亢进症、系统性红斑狼疮(其中部分病例为骨髓生成障碍)[9]及其他自身免疫反应[包括Evans综合征、溃疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞质抗体(ANC A)相关性血管炎[10]及骨髓移植后自身免疫反应[11]等];过敏反应、严重感染(相关性)、药物(相关性)(化学制剂、生物制剂)等;低温、血栓性血小板减少性紫癜[12]。

从上述所列疾病虽然性质各不相同,但通过相关病史、症状、体征、外周血象、骨髓象、骨髓活检或辅以相关的特殊检查,绝大多数病例可得到明确诊断。