全血细胞减少 三系减少 病例讨论 鉴别诊断思路

全血细胞减少的鉴别诊断摘要：目的分析全血细胞减少症的鉴别诊断方法。

方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。

结果500 例患者通过综合分析可确定病因495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血200 例（40%），骨髓增生异常综合征110 例（22%），急性白血病40例（8%）。

结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。

关键词：全血细胞减少；鉴别诊断；方法全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。

它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文详细阐述了全血细胞减少类疾病的鉴别诊断。

1 造血系统疾病引起的全血细胞减少1.1造血系统的难治性疾病1.1.1AA是由于骨髓增生不良而引起全血细胞减少症，其外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，一般无脾肿大。

骨髓至少一个部位增生减低或重度减低，（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）骨髓小粒空虚，以非造血细胞为主。

外周血淋巴细胞比例增高。

组化染色碱性磷酸酶升高，有核红细胞PAS染色阴性。

一般抗贫血药物治疗无效。

1.1.2低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）患者，尤其是伴骨髓纤维化的MDS及其中的难治性贫血，外周血常显示红细胞大小不均，易见大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。

骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育失衡，胞浆颗粒减少，可见核异常或分叶过多。

巨核细胞不少，淋巴细胞样小巨核多见。

组织化学检查显示有核红糖元（PAS）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。

全血细胞减少症的诊断与鉴别诊断(附97例分析)
徐景丽
【期刊名称】《山东医学高等专科学校学报》
【年(卷),期】2010(032)003
【摘要】@@ 全血细胞减少症是指外周血三系细胞同时降低的一种常见的血液学现象,病因繁多,诊断过程复杂.笔者结合我院收治的全血细胞减少97例的临床资料,对全血细胞减少症的诊断标准及鉴别诊断进行了分析.
【总页数】2页(P183-184)
【作者】徐景丽
【作者单位】临沂罗庄中心医院内一科,山东临沂,276000
【正文语种】中文
【中图分类】R556.3
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・讲座・全血细胞减少症的鉴别诊断余润泉 众所周知,全血细胞减少症不是一个独立疾病,它是一组高度异质性疾病在某一侧面的共同表现。

按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。

骨髓生成障碍可进一步分为非克隆增殖性疾病及克隆增殖性疾病,而后者又可分为良性克隆增殖及恶性克隆增殖性疾病。

病因分类:(1)骨髓生成障碍性疾病(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)[1]:①非克隆增殖性疾病:再生障碍性贫血(AA)[先天性、获得性(原发性、继发性[2])]、急性造血功能停滞、巨幼细胞性贫血、免疫相关性全血细胞减少症(IRP)、噬血细胞综合征(其中部分为克隆增殖性疾病);胸腺瘤[3]、甲状腺功能亢进症[4]、获得性免疫缺陷综合征、结节病、肉芽肿性疾病、脂质贮积病、重症缺铁、铜缺乏症[5]、高锌负荷[6]、神经性厌食(长期饥饿);②克隆增殖性疾病:良性克隆增殖性:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH);恶性克隆增殖性:急性白血病(A L)、骨髓增生异常综合征(M DS)、恶性组织细胞病、淋巴瘤骨髓浸润、毛细胞性白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、原发性骨髓纤维化、实体瘤骨髓转移、骨髓坏死[7](其中大部分由血液系统恶性肿瘤或实体瘤的骨髓转移引起,一部分为非克隆增殖性疾病,如严重感染、血红蛋白S病等)、低增生性慢性髓细胞白血病[8]。

(2)外周消耗过多性疾病:脾功能亢进症、系统性红斑狼疮(其中部分病例为骨髓生成障碍)[9]及其他自身免疫反应[包括Evans综合征、溃疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞质抗体(ANC A)相关性血管炎[10]及骨髓移植后自身免疫反应[11]等];过敏反应、严重感染(相关性)、药物(相关性)(化学制剂、生物制剂)等;低温、血栓性血小板减少性紫癜[12]。

从上述所列疾病虽然性质各不相同,但通过相关病史、症状、体征、外周血象、骨髓象、骨髓活检或辅以相关的特殊检查,绝大多数病例可得到明确诊断。

三系血细胞减少的检验摘要】目的讨论三系血细胞减少的检验。

方法对采集到的样本进行检验并诊断。

结论引起三系减少的常见病因包括：骨髓性病变所致的造血障碍、致病因素引起的外周血细胞破坏过多以及造血物质缺乏引起的细胞成熟障碍等。

有时导致三系减少的病因在病程的某一阶段也可表现为二系减少，如脾功能亢进也可表现为血小板减少和白细胞减少，PNH也可表现为血小板减少和贫血，原发性骨髓纤维化可表现为贫血和血小板减少等。

【关键词】三系血细胞减少检验三系血细胞减少又称全血细胞减少，三系是指红系(红细胞)、粒系(白细胞)和巨核系(血小板)。

许多疾病可引起三系减少，但各类疾病引起的三系减少的程度以及三系中各系减少的比例有很大的不同。

引起三系减少的常见病因包括：骨髓性病变所致的造血障碍、致病因素引起的外周血细胞破坏过多以及造血物质缺乏引起的细胞成熟障碍等。

有时导致三系减少的病因在病程的某一阶段也可表现为二系减少，如脾功能亢进也可表现为血小板减少和白细胞减少，PNH也可表现为血小板减少和贫血，原发性骨髓纤维化可表现为贫血和血小板减少等。

一再生障碍性贫血骨髓是造血的重要器官，由骨髓造血干细胞数量或功能低下引起的造血障碍称为再生障碍性贫血(再障)。

临床思路：再生障碍性贫血临床分两型：重症再生障碍性贫血(SAA)和非重症再生障碍性贫血(NSAA)。

急性再生障碍性贫血发病急，症状明显，多有发热、感染、出血、贫血；外周血三系减少明显，表现如下：重度正细胞正色素性贫血，网织红细胞<0.5%，且绝对值<15×109/L；白细胞计数<2.0×109/L，中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L；多部位骨髓增生极度低下；如得不到积极有效治疗，其死亡率高。

慢性再生障碍性贫血发病缓慢，症状相对较轻；外周血三系细胞减少，但达不到SAA的程度；骨髓增生减低。

当一个三系减少患者，如果具备上述表现，且肝、脾及淋巴结不大，网织红细胞不高，骨髓巨核细胞明显减少或缺如，并可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病就应考虑再生障碍性贫血的诊断。

临床引起全血细胞减少疾病的机制及诊断wms 发表于 2006-6-3 19:35:00 全血细胞减少（pancytopenia）并非特发于某一种单一的疾病，而是多种疾病所造成的一种周围血象的改变。

它是指外周血中血液的有形成分——红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的记数持续低于正常值。

大部分所致全血细胞减少的疾病，多发生于血液系统疾病；少部分则发生于非造血系统疾病；而某些药物的副作用及某些化学、生物毒素所导致的全血细胞减少亦可见于文献的报道。

尽管引起全血细胞减少的疾病种类繁多，但就其致病机理来说，还是有规律可循。

下面，笔者将按这几种机制一一加以阐述。

（一）引起全血细胞减少的机制：许多血液系统疾病和非血液系统疾病均可以导致外周血全血细胞的减少，这种全血细胞的减少可以作为疾病唯一所表现出来的症状，有时亦可以作为某种疾病的伴随症状，随病程进展而出现于疾病的各个阶段。

但就其总的致病机理来说，大体可分为以下五类：1.骨髓造血机能衰竭。

2.骨髓无效造血。

3.骨髓造血干细胞的异常克隆增生抑制了骨髓正常造血功能导致正常细胞增生受抑。

4.造血原料缺乏。

5.某种原因导致的血细胞被破坏。

这五种机制可以分别或同时作用于疾病，从而导致临床上出现全血细胞减少的症状。

1.骨髓造血机能衰竭：引起骨髓造血机能衰竭的原因从大体上可分为因基因缺陷所致的造血干细胞的诱导缺陷及造血干细胞的破坏、骨髓间质的微环境衰竭、造血细胞生长因子的生成或释放异常以及骨髓的细胞或体液免疫受到抑制（即免疫系统对骨髓的攻击）【1—4】和毒素（如尿毒症患者体内所产生的精胺和严重炎症时所产生的各种炎性细胞因子）及体内的各种异常分泌的激素和药物对骨髓造血的直接抑制和骨髓结构的破坏。

以再生障碍性贫血（简称再障）为例：再障是一种临床综合征，表现为红细胞、中性粒细胞、单核细胞和血小板缺乏（即全血细胞减少）而不伴有其他的骨髓疾病形态学表现。

病因可分为⑴获得性：化学品苯、药物氯霉素、放射线、病毒（EB病毒、非甲、非乙、非丙型肝炎病毒）、混杂的（如结缔组织疾病、妊娠）等。

全血细胞减少相关疾病的诊断随着科学的不断发展，人类智慧的不断提升，我们对困扰了一代代人的医学难题有了进一步的认识，攻克了一个个的难关。

然而就在这个科技已经高速发展的社会，血液系统的疾病始终令人头疼不已。

在这里，我将阐述我对全血细胞减少相关疾病的诊断的认识。

全血细胞减少不是一个单一的疾病，而是由多种疾病所造成的一种外周血象的改变。

血象的改变是外周血液中红细胞/血红蛋白、血小板、白细胞的计数持续低于正常值。

造成全血细胞减少的疾病主要是血液系统疾病，少部分由于非造血系统疾病所致。

造成全血细胞减少的疾病主要有再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼红细胞性贫血、原发性骨髓纤维化、恶性组织细胞病、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血停滞等，其他一些肝脏、脾脏、肾脏的疾病以及感染、出血、恶性肿瘤往往也可引起全血细胞减少。

1、再生障碍性贫血再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能障碍，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。

确切病因尚未明确，已知再障发病与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。

再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。

男性发病率略高于女性。

根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。

诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

②一般无脾肿大。

③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。

有条件者应作骨髓活检等检查）。

④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。

⑤一般抗贫血药物治疗无效。

2、骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。

全血细胞减少的病因分析目的分析全血细胞减少症的常见病因及鉴别诊断方法。

方法根据骨髓细胞和细胞化学染色，骨髓活检，HGE染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察，结合临床表现及相关检查确定全血细胞减少的病因。

结果500 例患者通过综合分析可确定病因495 例，并发现前三位病因分别是：再生障碍性贫血200 例（40%），骨髓增生异常综合征110 例（22%），急性白血病40例（8%）。

结论全血细胞减少症，首先确定是否为血液系统疾病所致，排除了血液系统本身的病因后，再进行其他方面的检查；造血系统疾病是全血细胞减少的常见病因，也不能忽视非造血系统疾病所致的全血细胞减少。

标签：全血细胞减少；病因分析；鉴别诊断全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少。

它不是一种独立的疾病，而是多种病因在血液学检查时出现的一种共同表现，可由造血系统疾病引起，也可由非造血系统疾病引起，本文收集哈医大二院2003年1月～2008年12月500例全血细胞减少症资料，对其病因进行分析，报告如下。

1 资料与方法1.1一般资料患者均为住院患者，共500例，均除外白血病复发、肿瘤放化疗及透析后状况。

男210例，女290 例；年龄14～85 岁，中位年龄49岁。

1.2诊断标准多次血常规至少 2 次或 2 次以上WBC<4.0×109/L，PLT<100×109/L，男Hb<120g/L，女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L[1]。

1.3取材及制片方法选髂前上棘或髂后上棘为穿刺部位，抽取骨髓液0.2ml 涂片，并在距离穿刺点2mm处用骨髓活检针常规操作，取骨髓组织2mm×10mm 置于PCF固定液中送检。

骨髓涂片瑞-吉氏染色，骨髓活检材料标本固定后塑料包埋半薄切片3μm，HGE（苏木素-姬木萨-伊红）染色及Gomori硬网蛋白纤维染色、铁染色后，用光镜进行观察。