【规范与共识】直肠癌MR扫描及结构式报告规范专家共识

2020版：结直肠癌CT和MRI标注专家共识（最全版）摘要结直肠癌是临床最常见的恶性肿瘤之一。

将人工智能应用于结直肠癌, 有助于辅助检出和诊断病变、评估疗效和预后并进行随访等，从而使患者受益。

为了规范结直肠癌数据标注，促进人工智能更好地落地临床，中华医学会放射学分会大数据与人工智能工作委员会、中华医学会放射学分会腹部学组和磁共振学组联合编写结直肠癌CT和MRI标注专家共识，从结直肠癌的定义和影像表现、标注类别和方法、注意事项、标注原则、标注要求、标注人员要求及流程等各个方面达成的共识，有助于提高数据标注的一致性，进而建立鲁棒性好、泛化能力强的人工智能算法模型，提升结直肠癌诊疗水平。

结直肠癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，根据2018年中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和病死率在全部恶性肿瘤中分别位居策3和第5位。

随着医学影像技术的快速发展，CT和MRI已经成为结直肠癌诊疗流程中重要的检查手段并产生了大量的医学影像数据。

在医学大数据背景下，人工智能技术已经在多种疾病的检出和辅助诊疗方面显示了独特的优越性。

在目前医学影像数据来源不一致、采集方法不统一和图像质量参差不齐的背景下，如何规范地采集数据和标注病变，从而提高算法的鲁棒性和泛化性，未来真正应用于临床是目前人工智能领域备受关注的焦点和热点。

基于此，中华医学会放射学分会大数据与人工智能工作委员会、腹部学组和磁共振学组携手组织业内专家编写结直肠癌CT和MRI标注专家共识。

中国结直肠癌诊疗规范（2020 ）及直肠癌欧洲肿瘤学会（European Society for Medical Oncology , ESMO ）诊断临床实践指南（2018 ）推荐结直肠癌常规行CT检查评估，直肠癌行MR检查评估，因此本共识分别详述基于CT图像的结直肠癌及基于MRI图像的直肠癌标注方法。

本共识适用于结直肠癌医学影像图像的质量控制、病变检出、诊断及鉴别诊断、预后评估和随访等研究目的，适用于人工智能技术对结直肠癌医学影像大数据的高维度挖掘、分析和利用,旨在向广大放射科医师、人工智能算法团队推荐结直肠癌标注规范,期望逐步统一规则，推动行业健康发展。

CSCO诊疗指南证据类别CSCO诊疗指南推荐等级1、结直肠癌诊疗总则结直肠癌得MDT诊疗模式注释:A、结直肠癌得诊治应重视多学科团队(multidisciplinary team,MDT)得作用,推荐有条件得单位将尽可能多得结直肠癌患者,尤其就是转移性结直肠癌患者得诊疗纳入MDT得管理。

B、MDT得实施过程中由多个学科得专家共同分析患者得临床表现、影像、病理与分子生物学资料,对患者得一般状况、疾病得诊断、分期／侵犯范围、发展趋向与预后作出全面得评估,并根据当前得国内外治疗规范／指南或循证医学依据,结合现有得治疗手段,为患者制定最适合得整体治疗策略。

C、MDT 原则应该贯穿每一位患者得治疗全程。

D、MDT 团队应根据治疗过程中患者机体状况得变化、肿瘤得反应而适时调整治疗方案,以期最大幅度地延长患者得生存期、提高治愈率与改善生活质量。

2、结直肠得诊断原则2、1无症状健康人群得结直肠癌筛查2、2、1结肠癌得诊断注释:影像学诊断得更多具体内容详见“影像学检查附录”A、患者存在临床显性肠梗阻,鉴于结肠镜检查前肠道准备会加剧梗阻或造成穿孔,原则上禁止行结肠镜检查。

临床疑似或诊断肠梗阻患者不建议钡剂灌肠检查。

B、患者不具备条件,或拒绝全结肠镜检查,或结肠镜不能检查全部结肠,建议清洁肠道后腹部/盆腔增强CT行结肠检查。

C、鉴于颈胸部淋巴结等诊断与鉴别诊断需要,推荐增强胸部CT;强调高空间分辨率重建图像诊断与鉴别诊断结肠癌肺转移瘤。

D、患者存在静脉造影得禁忌证,建议腹/盆腔增强MRI 加非增强胸部CT。

E、CT不能确诊肝转移瘤时,或肝转移瘤存在手术切除机会时,建议行腹部MRI,且包含T2 加权,DWI 加权以及多期T1 加权增强成像序列,用于确定肝转移瘤数目、大小及分布;有条件者可行肝脏细胞特异性造影剂增强MRI,该方法有助于检出1cm 以下病灶。

F、有条件者可行肝脏超声造影或术中超声造影,进一步明确诊断肝脏转移瘤。

结直肠癌药学门诊服务规范医药专家共识结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率呈年轻化趋势。

由于药物治疗在结直肠癌中的重要地位，制定结直肠癌药学门诊服务规范，对于提高患者治疗效果、减少药物不良反应、提高患者生活质量具有重要意义。

以下是医药专家共识，总结了结直肠癌药学门诊服务规范的内容。

一、诊疗流程1.患者接诊：患者首次就诊时，医生应尽量详细了解患者的病史、身体状况、合并症和既往治疗情况等，评估患者的治疗需求和治疗目标，并进行体格检查。

3.药物选择与处方：根据患者的病情、年龄、肝肾功能以及合并症等确定药物治疗方案，并开具合理的处方。

4.用药监测与评价：监测患者的药物治疗效果与不良反应情况，并根据监测结果对治疗方案进行调整。

5.患者教育：向患者介绍与药物治疗相关的注意事项，如药物的存储方法、用药时间与方式、不良反应的报告等。

二、药物治疗管理1.多学科协作：在患者药物治疗过程中，药师应与肿瘤科医生、护士等多学科间进行合作，共同解决患者的药物相关问题。

2.药物选择：根据患者的病情和治疗目标，药师需综合考虑不同药物的药动学特点、不良反应和耐受性等因素，选择合适的药物。

3.用药方案调整：药师应密切监测患者的病情和治疗效果，并根据监测结果及时调整用药方案，以提高治疗效果和降低不良反应。

4.不良反应处理：药师应对患者药物治疗过程中出现的不良反应进行评估和处理，采取有效措施减轻不良反应，提高患者的耐受性和治疗效果。

三、药物监测与评价1.肿瘤标志物监测：在药物治疗过程中，药师需监测患者的肿瘤标志物，评估治疗的效果和预后情况。

2.药物浓度监测：对于需要进行个体化药物治疗的患者，药师可以监测药物浓度，评估患者的药物代谢情况和药物剂量的合理性。

3.不良反应监测：药师应密切关注患者药物治疗过程中出现的不良反应，及时采取措施预防或处理不良反应，避免严重不良事件的发生。

4.治疗效果评价：药师应定期对患者的治疗效果进行评价，包括肿瘤的缩小情况、生存时间延长、症状改善等，为患者制定下一阶段的治疗计划提供参考。

《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》（2024）要点１流行病学CRC是一种常见的恶性肿瘤。

近年来，CRC的患病率在全球呈逐年上升的趋势。

我国CRC 流行病学具有以下特征：（1）时间分布特征：（2）地区分布特征：（3）性别分布特征：（4）年龄分布特征：２危险因素与保护因素推荐与建议●可增加CRC风险并影响筛查策略的风险因素，包括某些遗传性因素、年龄、个人或家族肿瘤史、炎症性肠病（IBD）、糖尿病。

●可增加CRC风险并潜在可纠正的危险因素，包括肥胖、糖尿病、吸烟、过量饮酒、过度摄入加工肉类等，应重点关注具有这些危险因素的人群，对其进行早期CRC筛查、健康教育以及一级预防。

●保持健康的生活方式可以降低CRC发病风险，包括摄入膳食纤维、全谷物和/或乳制品、合理的体育锻炼等。

2.1 危险因素2.1.1 相关疾病因素（1）个人或家族肿瘤史有CRC家族史的人群患CRC的风险显著增加。

（2）IBDIBD包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），长期肠道炎症会增加IBD患者发生结直肠肿瘤的风险。

（3）糖尿病糖尿病是CRC的独立危险因素。

2.1.2 生活方式因素（1）红肉及加工肉类摄入食用红肉及加工肉类增加CRC的风险可能与其能促使食用者易发生肥胖、胰岛素抵抗和胆汁酸分泌物增加相关。

（2）肥胖已有较多证据表明肥胖和缺乏运动是CRC的危险因素。

（3）吸烟烟草烟雾是包括CRC在内的多种癌症的相关危险因素。

（4）大量饮酒大量饮酒是公认的可致CRC的危险因素之一。

2.1.3 其他因素2.2 保护因素2.2.1 阿司匹林《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床指南———结肠/直肠癌》中提及可以考虑服用阿司匹林作为CRC的一级预防。

2.2.2 合理饮食与体育锻炼３社区居民CRC筛查对象及初筛年龄推荐与建议●将筛查人群分为一般风险人群、散发性高危人群、遗传性CRC高危人群；针对不同风险人群确定CRC筛查早期对象，制定不同的CRC筛查策略和模式。

㊃指南与解读㊃结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识∗主要执笔人：陈㊀功，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｃｈｅｎｇｏｎｇ＠ｓｙｓｕｃｃ．ｏｒｇ．ｃｎ；王㊀峰，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｗａｎｇｆｅｎｇ＠ｓｙｓｕｃｃ．ｏｒｇ．ｃｎ㊀㊀通讯作者：梁智勇，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｌｉａｎｇｚｈｉｙｏｎｇ１２２０＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ；徐瑞华，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｘｕｒｈ＠ｓｙｓｕｃｃ．ｏｒｇ．ｃｎ中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会∗㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀结直肠癌是我国发病率及病死率最高的恶性肿瘤之一，随着对Ｒａｓ㊁ＢＲＡＦ㊁错配修复／微卫星不稳定（ＭＭＲ／ＭＳＩ）等肿瘤相关分子标志物的深入研究及检测水平的发展，合理的检测技术及应用已经成为目前临床实践重要的组成部分㊂为了解决目前临床应用中存在的问题，提高相关行业从业者对结直肠癌分子检测高通量测序（ＮＧＳ）的了解及应用，由临床医师结合结直肠癌实际诊疗需求发起，业内诸多检测公司参与，病理及检验专家指导，从结直肠癌ＮＧＳ检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了中国专家共识及标准，以指导ＮＧＳ检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用，帮助临床医师解读报告，为结直肠癌靶向治疗和免疫治疗提供更加标准的参考㊂㊀㊀ʌ关键词ɔ㊀结直肠癌；㊀高通量检测；㊀分子标志物；㊀共识中图分类号：Ｒ７３５ ３㊀㊀文献标识码：Ａ㊀㊀文章编号：１００９⁃０４６０（２０２１）０３⁃０２５３⁃１２㊀㊀结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势，世界卫生组织国际癌症研究机构（ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＡｇｅｎｃｙｆｏｒＲｅｓｅａｒｃｈｏｎＣａｎｃｅｒ，ＩＡＲＣ）数据显示，我国２０２０年结直肠癌的新发病例数为５６万例，因结直肠癌死亡病例达２９万例［１］㊂约２５％的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移，此外，２５％的患者在治疗过程中发生转移，晚期患者预后较差，５年生存率不足１５％［２］㊂分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，近年来随着检测技术的飞速发展，高通量测序，也称为下一代测序（ｎｅｘｔｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＮＧＳ），因其在通量㊁成本及效率等方面的综合优势，在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景㊂然而ＮＧＳ检测技术流程复杂，对实验室环境条件㊁人员能力及质量管理要求高，任何一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策［３］㊂为保证临床诊疗工作的准确性和规范性，本共识由临床医师结合结直肠癌实际诊疗需求发起，业内诸多检测公司参与，病理及检验专家指导，从结直肠癌ＮＧＳ检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草中国专家共识，以指导ＮＧＳ检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用㊂１㊀生物标志物在结直肠癌中的临床意义１ １㊀结直肠癌诊疗必须／可选检测的生物标志物㊀结直肠癌诊疗的相关生物标志物具体见表１㊂１ ２㊀遗传性结直肠癌相关检测㊀目前较明确的肠癌相关遗传性疾病主要有３类：Ｌｙｎｃｈ综合征㊁家族性腺瘤性息肉病（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）和黑斑息肉病（Ｐ⁃Ｊ综合征）㊂遗传性结直肠癌筛查和基因诊断原则可参考‘中国临床肿瘤学会（ＣＳＣＯ）结直肠癌诊疗指南２０２０版“［４］㊂见表２㊂在Ｌｙｎｃｈ综合征个体中已发现ＭＭＲ基因ＭＬＨ１㊁ＭＳＨ２㊁ＭＳＨ６和ＰＭＳ２，或上皮细胞粘附分子（ｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｃｅｌｌａｄｈｅｓｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌｅ，ＥＰＣＡＭ）的胚系突变㊂ｄＭＭＲ或ＭＳＩ⁃Ｈ患者可能会提示Ｌｙｎｃｈ综合征（１０％ １５％的散发性结直肠癌也存在肿瘤组织ＭＬＨ１蛋白的缺失，表现为ＭＳＩ⁃Ｈ）㊂ＢＲＡＦＶ６００Ｅ突变的存在与否可以初步确定是Ｌｙｎｃｈ综合征还是散发性结直肠癌㊂如果突变存在提示为散发性结直肠癌，无ＢＲＡＦＶ６００Ｅ突变时提示Ｌｙｎｃｈ综合征可能［５］㊂若存在ＢＲＡＦＶ６００Ｅ突变的情况下，则应谨慎进行胚系变异检查以排除具有强家族史的病例［１０⁃１１］㊂需要强调的是，ＭＭＲ／ＭＳＩ检测是Ｌｙｎｃｈ综合征的筛查手段，Ｌｙｎｃｈ综合征的确诊有赖于基因测序㊂ＦＡＰ推荐进行ＡＰＣ外显子测序／片段缺失测序，有突变提示ＦＡＰ或衰减型ＦＡＰ（ＡＦＡＰ）；无突变则推荐行ＭＵＴＹＨ外显子测序／片段缺失测序，有突变提示ＭＵＴＹＨ相关息肉病（ＭＵＴＹＨ⁃ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｏｌ⁃ｙｐｏｓｉｓ，ＭＡＰ）㊂对于无任何已知的息肉病综合征基因表１㊀结直肠癌诊疗的相关生物标志物基因名称标本类型检测方法临床意义临床意义解读必须要检测的生物标志物ａＭＳＩ／ＭＭＲｂ组织血液ＩＨＣＰＣＲＮＧＳ疗效预测预后评估对于Ⅱ期结直肠癌：ＭＳＩ⁃Ｈ可能无法从氟尿嘧啶类单药辅助治疗中获益［４］，患者预后较好［５］㊂ｄＭＭＲ或ＭＳＩ⁃Ｈ的晚期结直肠癌患者可从ＰＤ⁃１／ＰＤ⁃Ｌ１治疗中获益［５］㊂Ｋ⁃Ｒａｓ（Ｅｘｏｎ２㊁３㊁４）Ｎ⁃Ｒａｓ（Ｅｘｏｎ２㊁３㊁４）ＢＲＡＦＶ６００Ｅ组织ｄ血液ＩＨＣＳａｎｇｅｒＰＣＲ／ｄＰＣＲＮＧＳ疗效预测预后评估Ｒａｓ野生型／ＢＲＡＦ野生型结直肠癌患者可从抗表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）单抗治疗中明确获益［４⁃５］㊂ＢＲＡＦＶ６００Ｅ突变型患者可从ＢＲＡＦ抑制剂㊁ＭＥＫ抑制剂以及抗ＥＧＦＲ单抗两药或三药联合的靶向治疗方案中获益［４］㊂可选开展检测的生物标志物液体活检ｃｔＤＮＡ，如：Ｋ⁃Ｒａｓ㊁Ｎ⁃Ｒａｓ㊁ＢＲＡＦ㊁Ｔｐ５３㊁ＡＰＣ㊁ＤＰＹＤ等早癌筛查和基因甲基化检测血液ＰＣＲ／ｄＰＣＲＮＧＳ其他预后评估疗效预测疾病监测ｃｔＤＮＡ突变负荷检测用于检测Ⅰ Ⅲ期结直肠癌患者微小残留病灶和辅助治疗反应以及识别高复发风险［６］㊂血液样本ｃｔＤＮＡ基因突变检测用于帮助结直肠癌患者选择合适的靶向治疗［７］㊂通过ｃｔＤＮＡ状态的变化实现结直肠癌治疗全程管理（如抗ＥＧＦＲ治疗再挑战［８］和ＮｅｏＲａｓ突变清除［９］）㊂肿瘤相关标志物筛查和甲基化检测有助于早期结直肠癌诊断，手术疗效评估及复发监测㊂ＮＴＲＫ基因融合组织ＦＩＳＨＮＧＳ疗效预测在有条件的情况下，对标准治疗后失败的结直肠癌患者可以进行ＮＴＲＫ基因融合检测［４］，ＮＴＲＫ基因融合的患者可从ＮＴＲＫ抑制剂中获益㊂ＨＥＲ⁃２基因扩增组织ＦＩＳＨＮＧＳ疗效预测在有条件的情况下，对标准治疗后失败的结直肠癌患者可以进行ＨＥＲ⁃２状态检测［４］（目前结直肠癌ＨＥＲ⁃２阳性的判断标准仅来自于临床研究，尚未建立经过权威机构认证的伴随诊断的判读标准），根据正在进行的两项研究，专家小组推荐两种药物组合作为ＨＥＲ⁃２基因扩增（且Ｒａｓ和ＢＲＡＦ野生型）晚期结直肠癌后续治疗的选择：曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或拉帕替尼［１０⁃１１］㊂ＵＧＴ１Ａ１／ＤＰＹＤ基因变异血液ＳａｎｇｅｒＰＣＲＮＧＳ化疗药物剂量调整ＵＧＴ１Ａ１影响ＵＤＰ⁃葡萄糖醛酸酶／二氢嘧啶脱氢酶活性，结直肠癌患者使用伊立替康治疗时，应对相关位点（ＵＧＴ１Ａ１∗２８和∗６）进行检测以指导用药剂量调整［５］㊂ＤＰＹＤ基因编码二氢嘧啶脱氢酶，该酶参与体内氟尿嘧啶代谢，如ＤＰＹＤ基因中存在影响该酶活性的变异时，可能会增加氟尿嘧啶类药物的毒性㊂结直肠癌患者使用氟尿嘧啶㊁卡培他滨㊁替加氟等化疗药物时，应对相关位点进行检测以指导用药剂量调整［１２］㊂续表１：基因名称标本类型检测方法临床意义临床意义解读可选开展检测的生物标志物ＰＩＫ３ＣＡ基因突变ＰＴＥＮ基因变异组织ＳａｎｇｅｒＰＣＲＦＩＳＨＮＧＳＰＩＫ３ＣＡ突变的结直肠癌患者服用阿司匹林能提高生存率［１３］㊂ＰＩＫ３ＣＡ和ＰＴＥＮ突变对抗ＥＧＦＲ治疗疗效预测证据尚不充分［１４］㊂免疫治疗疗效正相关预测标志物：１ＰＯＬＥ／ＰＯＬＤ１基因突变；２ＴＭＢｃ；３其他相关标志物，如：Ｔｐ５３㊁Ｋ⁃Ｒａｓ基因突变等组织ＳａｎｇｅｒＮＧＳ疗效预测１ＰＯＬＥ／ＰＯＬＤ１基因突变：近期研究发现，ＰＯＬＥ／ＰＯＬＤ１基因的体细胞非同义突变可以作为泛癌种免疫检查点抑制剂疗效预测标志物㊂其在结直肠癌中的突变率为５％８％，在筛选结直肠癌患者进行免疫治疗的指标时，可考虑ＭＳＳ作为进一步评估使用免疫检查点抑制剂治疗的参考［１５］㊂２肿瘤突变负荷（ＴＭＢ）：有研究报道了在ＭＳＩ⁃Ｈ型结直肠癌患者中，ＴＭＢ⁃Ｈ患者较ＴＭＢ⁃Ｌ患者更能够从ＰＤ⁃１／ＰＤ⁃Ｌ１抗体治疗中获益，ＴＭＢ是免疫治疗的潜在生物标志物［１６］㊂３存在免疫正相关预测标志物（如Ｔｐ５３㊁Ｋ⁃Ｒａｓ基因突变等）的患者对免疫药物更敏感，生存获益更长［１７］㊂免疫治疗疗效负相关预测标志物，如：Ｂ２Ｍ㊁ＪＡＫ１／２㊁ＳＴＫ１１㊁ＰＴＥＮ等基因变异组织ＳａｎｇｅｒＮＧＳ疗效预测当存在免疫负相关预测标志物基因突变时，通过影响ＰＤ⁃Ｌ１表达㊁抗原呈递㊁肿瘤淋巴细胞浸润等方式，影响免疫治疗效果［１８］㊂免疫治疗疗效超进展预测标志物，如：ＥＧＦＲ㊁ＭＤＭ２㊁ＭＤＭ４㊁ＤＮＭＴ３Ａ等基因变异组织ＳａｎｇｅｒＮＧＳ疗效预测约９％的患者在接受免疫治疗后会出现超进展现象，相关超进展预测标志物检测能及时识别免疫超进展的患者，以提示免疫治疗的指导意义，帮助治疗决策［１９］㊂注：ａ：结合‘中国临床肿瘤学会（ＣＳＣＯ）结直肠癌诊疗指南２０２０版“和‘结直肠癌诊疗规范“推荐［４，２０］㊂ｂ：微卫星不稳定（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ，ＭＳＩ）：建议采用美国国家癌症研究院（ＮＣＩ）推荐的５个微卫星（ＭＳ）检测位点（ＢＡＴ２５㊁ＢＡＴ２６㊁Ｄ５Ｓ３４６㊁Ｄ２Ｓ１２３和Ｄ１７Ｓ２５０）㊂判断标准为３级：所有５个位点均稳定为微卫星稳定（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｓｔａｂｌｅ，ＭＳＳ），１个位点不稳定为微卫星低度不稳定（ＭＳＩ⁃Ｌ），２个及２个以上位点不稳定为微卫星高度不稳定（ＭＳＩ⁃Ｈ）㊂ＭＳＩ多由错配修复（ＭＭＲ）基因突变及功能缺失导致，也可以通过检测ＭＭＲ蛋白（ＭＬＨ１㊁ＭＳＨ２㊁ＭＳＨ６㊁ＰＭＳ２）的表达情况来反映ＭＳＩ状态㊂一般而言，错配修复缺陷（ｄＭＭＲ）相当于ＭＳＩ⁃Ｈ，ｐＭＭＲ相当于ＭＳＩ⁃Ｌ或ＭＳＳ［４］㊂根据共识推荐，已报道的基于ＮＧＳ平台的ＭＳＩ算法包括但不限于ＭＳＩｓｅｎｓｏｒ㊁ｍＳＩＮＧＳ㊁ＭＡＮＴＩＳ㊁ＭＳＩＣｏｌｏｎＣｏｒｅ和ＭＳＩＦＯｎｅ等［２１］㊂临床应用时建议使用国家药品监督管理局（ＮａｔｉｏｎａｌＭｅｄｉｃａｌＰｒｏｄｕｃｔｓＡｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎ，ＮＭＰＡ）批准的ＭＳＩ试剂盒㊂ｃ：美国食品药品监督管理局（ＦＤＡ）批准ＰＤ⁃１抑制剂用于治疗组织肿瘤突变符合高（ＴＭＢ⁃Ｈ，ȡ１０Ｍｕｔｓ／Ｍｂ），既往治疗后病情进展且无满意替代治疗方案的不可切除或转移性成年和小儿实体瘤患者㊂ｄ：治疗针对复发和／或转移灶时，应首选对复发灶或转移灶进行检测㊂复发灶或转移灶标本不可获得时，可用原发灶切除组织标本替代进行检测㊂如无法获得任何组织学标本时，血液ｃｔＤＮＡ检测可替代组织学检测，支持相应的治疗决策㊂的致病性变异，首选多基因突变检测，多基因Ｐａｎｅｌ应包括所有息肉和结直肠癌相关基因［２２⁃２３］㊂１ ３㊀结直肠癌中常见ＴＭＢ判读方法及检测范围汇总㊀ＴＭＢ检测有助于帮助筛选免疫治疗潜在获益的患者，显著提升晚期恶性肿瘤患者的客观缓解率和总生存期㊂ＭＳＩ⁃Ｈ／ｄＭＭＲ通常也伴随ＴＭＢ⁃Ｈ，ＭＳＩ⁃Ｈ肿瘤样本中有约８３％表现为ＴＭＢ⁃Ｈ，且有９７％的样本ＴＭＢȡ１０Ｍｕｔｓ／Ｍｂ［２４］㊂在临床研究和实践过程中，ＴＭＢ的评估判读标准在不同癌种中存在差异，而不同靶向测序Ｐａｎｅｌ的ＴＭＢ检测体系之间ＴＭＢ阈值不能通用［２５］㊂表格中收集了目前市场上部分检测公司的ＴＭＢ判读方法及检测信息（表３），为临床医师综合判断ＴＭＢ标准提供参考㊂表２㊀遗传性结肠癌筛查和基因诊断的一般原则疾病类型筛查基因（或标志物）Ｌｙｎｃｈ综合征ＭＬＨ１／ＭＳＨ２／ＭＳＨ６／ＰＭＳ２ＢＲＡＦＶ６００Ｅ／ＥＰＣＡＭＦＡＰＡＰＣ／ＭＵＴＹＨＰ⁃Ｊ综合征ＳＴＫ１１表３㊀ＴＭＢ判读方法及检测范围信息汇总检测公司ＴＭＢ判读方法ＴＭＢ检测范围ＡＴＭＢ⁃Ｈ：ＴＭＢ＞１０Ｍｕｔｓ／Ｍｂ３２４基因靶向测序Ｐａｎｅｌ大小（２ ２Ｍ）Ｂ五分位法４６８基因靶向测序Ｐａｎｅｌ大小（１ ５３Ｍ）Ｃ四分位法ＴＭＢ⁃Ｈ：ＴＭＢ＞１０Ｍｕｔｓ／ＭｂＴＭＢ⁃Ｍ：２ ５Ｍｕｔｓ／ＭｂɤＴＭＢɤ１０Ｍｕｔｓ／ＭｂＴＭＢ⁃Ｌ：ＴＭＢ＜２ ５Ｍｕｔｓ／Ｍｂ编码区域大小（１ ３９Ｍ）Ｄ四分位法５９９基因靶向测序Ｐａｎｅｌ大小（２ ３Ｍ）Ｅ三分位法ＴＭＢ⁃Ｈ：ＴＭＢ＞１０Ｍｕｔｓ／Ｍｂ４２５基因靶向测序Ｐａｎｅｌ大小（１ ２６Ｍ）Ｆ三分位法Ｐａｎｅｌ靶向区域Ｇ给出ＴＭＢ具体数值Ｍｕｔｓ／Ｍｂ，以及ＴＭＢ的临床意义，ＴＭＢ在不同癌种中的报道㊁获批情况和对应的阈值情况，供临床医师综合参考判断编码区域大小（约１Ｍ）１ ４㊀生物标志物时机及检测内容㊀根据结直肠癌患者制定相关治疗方案的过程，结合结直肠癌生物标志物相关临床意义，建议检测作如下推荐㊂（１）Ⅰ Ⅲ期结直肠癌（表４）：表４㊀Ⅰ Ⅲ期结直肠癌治疗阶段及检测时机推荐检测推荐结直肠癌术前阶段结直肠癌术后阶段辅助治疗决策前术后监测随访必选ＭＳＩ／ＭＭＲ可选液体活检Ｋ⁃Ｒａｓ／Ｎ⁃Ｒａｓ／ＢＲＡＦＵＧＴ１Ａ１／ＤＹＰＤ液体活检液体活检㊀㊀（２）Ⅳ期结直肠癌（表５）：表５㊀Ⅳ期结直肠癌治疗阶段及检测时机推荐检测推荐一线治疗方案决策前治疗过程监测随访二线治疗疾病进展后或后线治疗决策前必选Ｋ⁃Ｒａｓ／Ｎ⁃Ｒａｓ／ＢＲＡＦＭＳＩ／ＭＭＲ可选免疫治疗疗效预测标志物液体活检液体活检液体活检ＨＥＲ⁃２ＮＴＲＫ２㊀样本处理及转运２ １㊀ＦＦＰＥ样本㊀为保证核酸质量，手术或活检组织应在离体３０ｍｉｎ内浸入到１００ｍｌ的４％甲醛溶液中进行固定，避免使用酸性及含有重金属离子的固定液㊂其中，大标本固定时间为６４８ｈ，不超过７２ｈ；小活检体可固定６ １２ｈ㊂对其中１张ＦＦＰＥ样本进行切片染色，并在显微镜下观察肿瘤细胞的含量和数量㊂若肿瘤含量不足，则实验室需要对通过富集后符合质量要求的标本进行评估，或者制备成ＦＦＰＥ细胞学蜡块后进行核酸提取㊂值得注意的是，开展ＮＧＳ检测前应通过ＨＥ染色评估肿瘤细胞含量，至少满足肿瘤细胞含量在２０％以上㊂２ ２㊀手术或活检的新鲜组织样本㊀新鲜组织可提取到高质量的核酸㊂新鲜组织应在离体３０ｍｉｎ内将其保存于液氮罐或者－８０ħ冰箱中，防止ＲＮＡ等核酸降解㊂如需评估肿瘤细胞含量，可采用冷冻切片染色体方法，若肿瘤细胞含量不足，可通过标记肿瘤区域进行富集㊂新鲜组织可在液氮㊁－８０ħ冰箱或稳定剂中长期保存㊂２ ３㊀血浆样本㊀对于存在于血浆中的循环ＤＮＡ，即ｃｔＤＮＡ，取样时可使用专用的ｃｔＤＮＡ保存管采血，采血后轻柔颠倒８ １０次，确保采血管中的ｃｔＤＮＡ保存液与血液充分混匀，常温转运保存即可，严禁冻融血液；到达实验室后，分离血浆，提取游离ＤＮＡ［２６］㊂也可使用一次性ＥＤＴＡ抗凝真空采血管，采集８ １０ｍｌ全血，冷藏运输，２ｈ内分离血浆，提取游离ＤＮＡ，如需保存，请置于－８０ħ冰箱中，并避免反复冻融㊂２ ４㊀样本运送规范㊀实验室应建立详细的样本运送标准操作规范（ＳＯＰｓ）以确保运送过程中各类样本的安全性和过程的可控性（详见第４节）㊂石蜡材料可以常温运输，血液样本需要在干冰条件下运输，核酸样本需在４ħ或冷冻条件下运输［３，２７］㊂３㊀报告解读及标准模板３ １㊀ＮＧＳ临床报告包含内容㊀基因检测的临床报告应当包括：（１）基础信息：实验室名称㊁实验操作人员㊁报告审核人员㊁联系方式㊂（２）受检者的基本信息：应包括受检者姓名㊁性别㊁出生日期㊁接受检测的日期㊁检测的目的和受检者的临床指征等㊂（３）样本的信息：样本类型，如ＤＮＡ㊁外周血㊁唾液㊁新鲜组织㊁ＦＦＰＥ组织等；采集时间和采集部位㊁样本编号㊁送检时间㊁检测报告时间和样本主要质控情况，如ＤＮＡ质量评估以及测序质量评估等㊂（４）检测项目：基因Ｐａｎｅｌ的检测位点及检测范围㊁检测仪器㊁检测试剂，是否为ＮＭＰＡ批准使用的检测试剂以及ＮＭＰＡ获批的基因位点信息，或实验室自建检测（ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｄｅ⁃ｖｅｌｏｐｅｄｔｅｓｔｓ，ＬＤＴｓ）试剂㊁检测方法㊁检测范围㊁检测下限（ＬｏＤ）等㊂（５）检测结果及变异解读：对基因变异的检测结果进行解读，如检出的基因型㊁变异结果㊁染色体变化情况㊁检测结果的致病性分级㊁药物信息及临床意义㊁变异解读引用的参考文献等㊂（６）标注检测方法的实验室内部验证结果，检测局限性及不确定性，进一步检测的建议［３］㊂３ ２㊀基因变异的命名㊀对基因变异的描述应遵循一定的原则和规范，推荐使用人类基因组变异协会命名指南（ｗｗｗ．ｈｇｖｓ．ｏｒｇ），转录本的选择建议采用基因座参考基因组序列数据库（ＬｏｃｕｓＲｅｆｅｒｅｎｃｅＧｅ⁃ｎｏｍｉｃ，ｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ｌｒｇ⁃ｓｅｑｕｅｎｃｅ．ｏｒｇ）界定的转录本或者多个国际数据库公认的主要转录本㊂对遗传性结直肠癌相关基因变异的说明，建议以美国医学遗传学学院（ＡｍｅｒｉｃａｎＣｏｌｌｅｇｅｏｆＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＧｅｎｏｍｉｃｓ，ＡＣＭＧ；ｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ａｃｍｇ．ｎｅｔ）指南为标准，在检测结果中列出具体的变异位点信息，包括基因名称㊁所参考的人类基因组版本号㊁转录本参考序列版本号㊁核苷酸变异㊁氨基酸变异㊁外显子／内含子序号㊁等位基因杂合性㊁染色体编号及坐标等［２８］㊂３ ３㊀临床意义的解读和批注３ ３ １㊀对于肿瘤体细胞突变，采用分级处理的方式㊀综合伴随诊断㊁临床指南㊁数据库或文献证据，可以将肿瘤体细胞基因突变分为临床意义明确（Ⅰ级）㊁有潜在临床意义（Ⅱ级）㊁临床意义不明确（Ⅲ级）和良性或可能良性突变（Ⅳ级）㊂实验室需要建立分类及分级和报告的ＳＯＰｓ，ＳＯＰｓ应至少包括两个方面：（１）对体细胞基因突变进行分级的流程；（２）在日常检测中报告哪一级或哪几级突变位点㊂分级的流程应有记录，包括证据来源的指南㊁文献㊁数据库㊁证据等级㊁分级结果等㊂临床证据决定突变位点分级，可根据‘高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识“［２９］发表的体细胞突变位点和临床证据分为以下４级㊂见表６㊂表６㊀体细胞基因突变分级及证据等级的标准［２９］突变分级证据等级Ⅰ级⁃临床意义明确等级Ａ或等级ＢⅡ级⁃有潜在临床意义等级Ｃ或等级ＤⅢ级⁃临床意义不明确在人群数据库和肿瘤相关数据库中均没有较高的发生率；没有确定的与肿瘤相关的临床证据Ⅳ级⁃良性或可能良性突变在人群数据库中突变频率较高；没有与肿瘤相关的文献证据３ ３ ２㊀对胚系突变的检测㊀除了中外诊疗指南及重要参考文献外，另有ＯｎｌｉｎｅＭｅｎｄｅｌｉａｎＩｎｈｅｒｉｔａｎｃｅｉｎＭａｎ（ｈｔｔｐ：／／ｏｍｉｍ．ｏｒｇ）和美国ＡＣＭＧ可参考㊂ＡＣＭＧ指南将变异位点致病性的等级分为致病㊁疑似致病㊁临床意义未明㊁疑似良性和良性５个等级㊂报告中应列出与遗传性结直肠癌（如ＦＡＰ㊁Ｌｙｎｃｈ综合征等）相关的致病以及疑似致病变异，并对变异的致病性进行分析解读［２８］㊂３ ３ ３㊀意义不明位点的处理㊀无论是肿瘤体细胞突变，或是胚系突变，都存在意义不明位点㊂实验室需制定相关政策用来确定是否报告或者不报告临床意义不明的位点，并附上说明和参考数据库，并且要在报告中注明本实验室出具临床报告的规则㊂３ ３ ４㊀ＤＰＹＤ检测结果㊀中等代谢型患者，应基于活性分值降低起始剂量；慢代谢型应避免使用氟尿嘧啶及其前体药物㊂ＵＧＴ１Ａ１检测结果中，ＵＧＴ１Ａ１∗２８和∗６为纯合变异型或双杂合变异型的患者应降低伊立替康的剂量，推荐剂量为１５０ｍｇ／ｍ２㊂３ ４㊀低丰度突变结果的处理㊀对样本进行ＮＧＳ检测时如出现较低丰度的突变结果（通常组织学样本低于５％，血液样本低于１％或低于检测ＬｏＤ）时，建议综合评估ＮＧＳ实验平台性能㊁测序深度以及肿瘤细胞比例等因素综合考虑㊂特别对于靶向治疗相关的基因建议使用其他检测方法进行进一步验证确认（如Ｓａｎｇｅｒ，ｄＰＣＲ等）㊂３ ５㊀知情同意㊀建议提供患者手写或者在线版的知情书㊂３ ６㊀报告模板㊀实验室应根据检测项目，给出对应的检测报告模板（表７），并形成ＳＯＰ文件㊂模板中应明确列出检测报告中应提供的信息，如患者基本信息㊁样本信息㊁检测信息㊁检测结果㊁结果解释㊁实验室信息㊁检测方法的局限性以及其他内容等［４，２８］㊂表７㊀结直肠癌ＮＧＳ检测标准模板［３０］患者信息：姓名ＸＸＸ㊀性别ＸＸ㊀病理诊断ＸＸＸ送检医院ＸＸＸ㊀年龄Ｘｙｒｓ标本信息：标本编号标本类型新鲜手术组织㊀肿瘤细胞含量Ｘ％㊀㊀ＤＮＡ含量及质控ＸＸＸ取材部位㊀㊀㊀㊀㊀㊀标本接收日期２０２０⁃ＸＸ⁃ＸＸ㊀㊀报告日期２０２０⁃ＸＸ⁃ＸＸ检测内容及范围：使用ＮＧＳ技术检测结直肠癌中ＸＸ个基因外显子突变㊂外显子和这些基因剪接位点附近的序列进行大规模平行测序㊂样本处理㊁文库构建㊁测序和分析均在ＸＸ实验室进行㊂检测平台为ＸＸ，分析软件为ＸＸ㊂参考基因组为ＧＲＣｈ３８㊂详细技术说明及基因参见’附录１检测基因列表，检测方法和检测局限性」㊂检测项目内容：肠癌相关ＸＸ基因突变检测检测方法：高通量测序法检测下限：Ｘ％检测结果：数据参数：ＸＸｎｇ核酸构建测序文库；Ｘ％目标区域有效测序至ＸＸ深度㊂结果小结：检测类型检测结果体细胞变异共１个体细胞变异，其中具有明确或潜在临床意义的变异有１个具有临床意义的变异Ｔｐ５３基因ｐ．Ａｒｇ１７５Ｈｉｓ，ＰＴＣＨ１基因微卫星不稳定（ＭＳＩ）微卫星稳定（ＭＳＳ）胚系致病变异未检出样品总体质量评估合格㊀㊀１）肿瘤体细胞突变的结果及解读变异结果丰度变异解读证据等级药物推荐明确临床意义的变异（Ⅰ类变异）未检出具有明确临床意义的变异潜在临床意义的变异（Ⅱ类变异）Ｔｐ５３基因（ＮＭ＿００１１２６１１２ ２）５号外显子ｐ．Ｒ１７５Ｈ错义突变ｃ．５２４Ｇ＞Ａ（ｐ．Ａｒｇ１７５Ｈｉｓ）３４％Ｔｐ５３突变在转移性结直肠癌中可能与结直肠癌预后相关㊂Ｄ级临床意义尚不明确的变异（Ⅲ类变异）此样本未检出临床意义尚不明确的变异（Ⅲ类变异）㊀㊀２）胚系突变的检测结果解读基因检测结果㊀㊀㊀㊀㊀纯合／杂合㊀㊀㊀㊀㊀ＡＣＭＧ分级㊀㊀㊀㊀㊀临床意义此样本未检出致病或可能致病的胚系变异㊀㊀３）化疗药物基因组学检测结果基因检测位点基因型临床提示证据等级ＤＰＹＤｒｓ３９１８２９０ｃ．［１９０５＋１Ｇ＞Ａ］；［１９０５＋１Ｇ＞Ａ］ｒｓ５５８８６０６２ｃ．［１６７９Ｔ＞Ｇ］；［１６７９Ｔ＞Ｇ］ｒｓ６７３７６７９８ｃ．［＝］；［＝］ｒｓ７５０１７１８２ｃ．［＝］；［＝］ｒｓ１８０１２６５ｃ．［８５Ｔ＞Ｃ］；［＝］ｒｓ１８０１１５９ｃ．［＝］；［＝］ｒｓ１８０１１６０ｃ．［＝］；［＝］患者二氢嘧啶脱氢酶活性分值为０，是二氢嘧啶脱氢酶慢代谢型，应避免使用氟尿嘧啶㊁卡培他滨㊁替加氟等治疗药物㊂１ＡＵＧＴ１Ａ１ｒｓ８１７５３４７ｃ．［⁃５３＿⁃５２ｉｎｓＴＡ］；［⁃５３＿⁃５２ｉｎｓＴＡ］（ＵＧＴ１Ａ１∗２８／∗２８）ｒｓ４１４８３２３ｃ．［２１１Ｇ＞Ａ］；［２１１Ｇ＞Ａ］（ＵＧＴ１Ａ１∗６／∗６）ＵＧＴ１Ａ１∗６／∗２８双纯合变异型，应降低伊立替康的剂量，推荐剂量为１５０ｍｇ／ｍ２㊂１Ａ㊀㊀４）样本主要质控质量参数数值质控标准病理评估∗恶性肿瘤细胞占比组织肿瘤占比＞２０％ＤＮＡ质量评估∗ＤＮＡ总量＞３０ｎｇＤＮＡ片段降解程度可设置ＡＢＣ等级∗预文库总量＞３００ｎｇ测序质量评估∗平均测序深度组织血液分别设置质控标准插入片段长度组织血液分别设置质控标准碱基质量Ｑ３０占比＞８０％∗序列回帖比率＞９５％配对样本纯合子一致性＞９０％总体质量评估合格／警戒／不合格注：∗：必须体现的质控参数，其余为可选参数备注：（１）指南及共识推荐的肠癌基因检测背景：Ａ：结直肠癌ＮＣＣＮ指南推荐检测的基因：Ｋ⁃Ｒａｓ㊁Ｎ⁃Ｒａｓ㊁ＢＲＡＦ㊁ＭＳＩ／ＭＭＲ㊁ＮＴＲＫ融合㊁ＨＥＲ⁃２扩增㊂Ｂ：ＣＳＣＯ结直肠癌诊疗指南２０２０版推荐检测的基因：ＭＳＩ（Ⅰ级推荐），Ｋ⁃Ｒａｓ㊁Ｎ⁃Ｒａｓ㊁ＢＲＡＦ（Ⅱ级推荐），ＮＴＲＫ融合㊁ＨＥＲ⁃２扩增（Ⅲ级推荐）㊂Ｃ：ＣＳＣＯ结直肠癌诊疗指南２０２０版中指出，使用ＮＧＳ等定量检测方法检测Ｒａｓ和ＢＲＡＦ突变时，建议以５％作为突变丰度的截断值［４］㊂（２）在检测结果中列出具体的变异位点信息，包括基因名称㊁所参考的人类基因组版本号和转录本参考序列版本号㊂（３）根据人类基因组突变学会（ＨＧＶＳ）基因突变命名法（ｗｗｗ．ｈｇｖｓ．ｏｒｇ）以起始密码子Ａ为第一核苷酸计数， ｃ． 表示ｃＤＮＡ序列， ｐ． 表示蛋白序列㊂（４）化疗药物证据水平划分依据参考ＰｈａｒｍＧＫＢ数据库，共分为１Ａ／１Ｂ／２Ａ／２Ｂ／３／４这６个等级：１Ａ级（由临床药物基因组学实施联盟（ＣＰＩＣ）或遗传药理学指南认可，或者应用于其他主要卫生系统），１Ｂ级（注释基于多项有统计显著性的研究），２Ａ级（注释基于多项重复研究，并且该基因为明确的药物代谢基因），２Ｂ级（注释基于多项重复研究，但其中一些研究没有统计学意义或影响较小），３级（注释仅基于一项有显著性差异的研究，或多项研究，但缺乏明显药效关联），４级（注释仅基于病例报告，非权威性研究或体外分子功能研究）㊂（５）ＣＰＩＣ指南中，二氢嘧啶脱氢酶活性评分是取活性分值最低的２个位点的分值之和（根据每个位点对酶活性的影响，活性分值有０／０ ５／１３种）；活性分值（ａｃｔｉｖｉｔｙｓｃｏｒｅ）为２的是正常代谢型，活性分值为１或１ ５的是中等代谢型，活性分值为０或０ ５的是慢代谢型㊂（６）附录：检测基因列表㊁检测方法和检测局限性见附录１，ＮＧＳ质量参数列表见附录２，本检测所有突变和变异列表见附录３㊂本分析结果仅对试验样本负责㊂技术员（签名）：ＸＸＸ㊀㊀日期：㊀㊀㊀年㊀㊀月㊀㊀日审核人（签名）：ＸＸＸ㊀㊀日期：㊀㊀㊀年㊀㊀月㊀㊀日４㊀ＮＧＳ实验室建设的要求ＮＧＳ检测实验室的总体设计与要求应参考‘分子病理诊断实验室建设指南（试行）“㊁‘医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则“㊁‘个体化医学检测质量保证指南“㊁‘肿瘤个体化治疗检测技术指南“㊁‘个体化医学检测实验室管理办法“㊁‘测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）“㊁‘高通量测序技术临床检测规范化北京专家共识（２０１９年版）“进行［３１］㊂４ １㊀人员资质㊀实验室应具有可满足开展结直肠癌基因检测要求的医学和生物学等专业人员，包括实验室负责人或技术负责人㊁ 湿实验 的操作人员㊁ 干实验 的生物信息学分析人员㊁报告解读人员和信息系统相关人员等㊂报告签发人员应具备医学分子生物学和临床肿瘤学知识背景，了解结直肠癌的临床治疗指南㊁靶向治疗㊁化学治疗㊁免疫治疗及临床试验最新进展㊂对遗传性结直肠癌的基因检测，实验室应当根据需要配备具有遗传咨询资质的人员㊂签发报告人员应能够熟练使用肿瘤基因相关数据库，掌握相关临床诊疗指南，了解肿瘤靶向和免疫治疗药物及其相关肿瘤基因突变研究的最新进展㊂对于疑难病例或必要时，可由相关临床医师㊁病理医师㊁影像医师㊁医学遗传学家㊁肿瘤突变分子检测人员㊁相关的实验室其他人员㊁相关药师等来自不同专业的专家组成分子肿瘤专家组（ＭＴＢ），依据基因突变检测结果，结合患者状况㊁临床表现㊁病理和。

中国社区居民结直肠癌筛查专家共识中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心肿瘤防控专家组;吴静;王宝华;陈波;厚磊;姬一兵;王宁;冯雪菲;周金意;郭晓雷;冯石献;王华东;周信【期刊名称】《环境卫生学杂志》【年(卷),期】2024(14)4【摘要】结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是中国人群常见恶性肿瘤之一,目前中国CRC的总发病率和死亡率仍然呈现显著上升的趋势,CRC防控工作任重道远。

CRC早期筛查可以有效地早期发现CRC,促进早期干预早期治疗并改善预后。

为进一步推动和改进中国社区居民的CRC筛查工作,中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心组织国内相关领域专家,基于国内外相关文献和循证证据,针对中国社区人群特点,结合国内实际情况,形成本共识,旨在明确筛查人群、简化判断流程,针对不同风险人群制定不同的CRC筛查策略,包括筛查起始年龄、首选及备选筛查技术方法、筛查周期及筛查结果管理等方面,为社区居民CRC的规范化早期筛查和科学管理提供参考。

【总页数】13页(P273-285)【作者】中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心肿瘤防控专家组;吴静;王宝华;陈波;厚磊;姬一兵;王宁;冯雪菲;周金意;郭晓雷;冯石献;王华东;周信【作者单位】中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心;中国CDC慢病中心;江苏省疾病预防控制中心;山东省疾病预防控制中心;河南省疾病预防控制中心;安徽省疾病预防控制中心;扬州市疾病预防控制中心【正文语种】中文【中图分类】R735.3;R730.1【相关文献】1.上海市周家桥社区居民2013年结直肠癌筛查2.社区居民结直肠癌筛查认知及肠镜检查依从性分析3.合肥市社区居民结直肠癌筛查及其患病危险因素分析4.深圳市社区成人居民糖尿病筛查与糖尿病前期医学干预专家共识5.社区居民结直肠癌筛查认知及肠镜检查依从性影响分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

最新早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识摘要近年来我国结直肠癌发病率逐年上升，且出现年轻化趋势。

结直肠癌是为数不多的采用适当筛查方法可以发现癌前病变或早期肿瘤，从而通过适宜临床干预降低发病率和病死率的恶性疾病。

肠镜为公认的筛查金标准，但我国人口众多，医疗资源分布不均，无法成为大规模筛查手段。

本文主要介绍了常用及近年来新的无创实验诊断技术，介绍了各项技术在结直肠癌早诊和癌前病变筛查方面的优缺点，旨在为个人、医疗机构以及政府相关部门选择检查方法和制定筛查策略提供参考。

结直肠癌(co1orecta1cancer,CRC)是我国常见的恶性肿瘤之一。

根据2019年国家癌症中心发布的《中国恶性肿瘤流行情况分析报告》显示，2015年度中国CRC新发38.8万例，死亡18.7万例，在全部恶性肿瘤中居第3位，发病率高居世界第一。

回顾我国近30年CRC的发病和死亡趋势，中国新增CRC患者发病率以年均4%~8%左右的速度递增[1]02019年天津统计数据显示肠癌发病率达38/10万,已接近发病率最高的肺癌。

反观美国统计数据，从1991—2016年美国总体癌症病死率下降29%,其中CRC病死率下降了53%o2023年美国CRC统计报告显示美国CRC发病率和病死率从1985年开始持续下降，2000年后呈快速下降趋势。

从2000至2016年，美国CRC整体发病率平均每年下降3.3%,病死率平均每年下降3%oCRC是个长期的逐渐进展的过程，病因复杂，虽然我国CRC病例中约1/3的患者有遗传背景，但只有5%~6%的患者可确诊为遗传性CRC,其余为散发性CRC o 从病理类型看，我国CRC患者中管状腺癌的比例2010至2017年间从78.6%上升至93.4%[2],乘除6.6%肠癌患者的病理类型较为复杂，包括黏液腺癌、印戒细胞癌、高级别神经内分泌癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌、未分化癌等,目前尚无权威的实验室检查手段可以筛查。

CSCO诊疗指南证据类别CSCO诊疗指南推荐等级1、结直肠癌诊疗总则结直肠癌的MDT诊疗模式注释：A.结直肠癌的诊治应重视多学科团队（multidisciplinary team，MDT）的作用，推荐有条件的单位将尽可能多的结直肠癌患者，尤其是转移性结直肠癌患者的诊疗纳入MDT的管理。

的实施过程中由多个学科的专家共同分析患者的临床表现、影像、病理和分子生物学资料，对患者的一般状况、疾病的诊断、分期／侵犯范围、发展趋向和预后作出全面的评估，并根据当前的国内外治疗规范／指南或循证医学依据，结合现有的治疗手段，为患者制定最适合的整体治疗策略。

原则应该贯穿每一位患者的治疗全程。

团队应根据治疗过程中患者机体状况的变化、肿瘤的反应而适时调整治疗方案，以期最大幅度地延长患者的生存期、提高治愈率和改善生活质量。

2、结直肠的诊断原则无症状健康人群的结直肠癌筛查结肠癌的诊断注释：影像学诊断的更多具体内容详见“影像学检查附录”A.患者存在临床显性肠梗阻，鉴于结肠镜检查前肠道准备会加剧梗阻或造成穿孔，原则上禁止行结肠镜检查。

临床疑似或诊断肠梗阻患者不建议钡剂灌肠检查。

B.患者不具备条件，或拒绝全结肠镜检查，或结肠镜不能检查全部结肠，建议清洁肠道后腹部/盆腔增强CT行结肠检查。

C.鉴于颈胸部淋巴结等诊断与鉴别诊断需要，推荐增强胸部CT；强调高空间分辨率重建图像诊断和鉴别诊断结肠癌肺转移瘤。

D.患者存在静脉造影的禁忌证，建议腹/盆腔增强MRI 加非增强胸部CT。

不能确诊肝转移瘤时，或肝转移瘤存在手术切除机会时，建议行腹部MRI，且包含T2 加权，DWI 加权以及多期T1 加权增强成像序列，用于确定肝转移瘤数目、大小及分布；有条件者可行肝脏细胞特异性造影剂增强MRI，该方法有助于检出1cm 以下病灶。

F.有条件者可行肝脏超声造影或术中超声造影，进一步明确诊断肝脏转移瘤。

G.临床怀疑转移但其他影像检查无法确诊、或重大治疗决策前，PET/CT可用于发现可能存在的转移灶，从而避免过度治疗；但不推荐PET/CT 作为结肠癌诊断的常规检查。