G6PD缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)

诱发红细胞G-6-PD缺陷溶血的药物红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血性贫血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。

本病系X连锁不完全显性遗传。

突变基因在x染色体上，男性缺乏者为半合子，女性杂合子的酶活性可从显著缺乏到接近正常。

因此临床表现也从无症状到发生明显溶血性贫血。

【临床分型与特点】根据病因可分为五种类型。

1．蚕豆病：由于红细胞G6PD缺乏者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性贫血。

发病年龄以1～4岁为多，乳儿可通过吮奶而发病。

临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。

表现为鼻腔鼻窦癌1、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血红蛋白尿，严重者可发生休克、急性肾功能衰竭等。

溶血持续l～2天至1周左右。

2．药物诱发的溶血性的贫血：诱发G6PD缺陷者溶血的常见药物有：抗疟药、磺胺类药、退热止痛药等。

新生儿期应用水溶性维生素K、接触樟脑丸(萘)亦可引起溶血。

其临床特点为：(1)服用药物1～3天内持续溶血性贫血。

(2)急性溶血期10～14天，1周左右贫血最重，7～10天开始好转。

(3)恢复期约20~30天，网织红增多后逐渐恢复至正常，血红蛋白渐上升至正常。

3．新生儿红细胞G6PD缺乏溶血症：主要表现为新生儿黄疸，黄疸多明显，主要为未结合胆红素增高。

贫血可有可无。

可无任何诱发因素。

4．感染诱发的溶血性贫血：病毒性肝炎、肝外胆管结石8、肺炎、腮腺炎、伤寒等可能在G6PD缺乏者诱发急性溶血。

但机制不明。

临床上，溶血症状出现在感染鼻腔鼻窦癌1之后。

若积极控制感染，多于发病后7～l0天溶血逐渐减退，贫血症状逐渐恢复。

5．遗传性非球形细胞溶血性贫血：本病是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。

其中1／3 G6PD 缺乏，2／3为红细胞其他酶缺陷。

可在无任何诱因下产生慢性溶血。

患儿自婴儿或儿童期开始有溶血表现。

缺乏症羅G6PD蒅俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病, 俗称蚕豆病。

全世界约 2 亿人罹患此病。

我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8% 。

主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

蒁G6PD缺乏症的临床表现罿G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。

分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

60 年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。

G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。

据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

莈G6PD缺乏症的遗传方式袄G6PD缺乏症属X 连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。

男性患者多于女性。

芁G6PD缺乏症的诊治原则螇G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。

防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。

其次是对妊娠晚期孕或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！膃常见咨询问题螈? G6PD 缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？蒈遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X 连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X 连锁显性遗传方式。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊断标准:主要依靠病史、临床表现、实验室检查进行判断。

1.病史：服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等病史。

2.皮肤巩膜黄染、面色苍白、乏力、头晕等。

3.红细胞G6PD活性测定：较正常平均值低40%以上有诊断意义。

4.高铁血红蛋白还原试验：正常还原率＞0.75；中间型为0.74~0.31；显著缺乏者＜0.30。

5.荧光斑点试验：10分钟内出现荧光为正常；中间型者10~30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。

6.硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。

怎么看g6pd报告单G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缩写，是一种重要的酶，它在人体内起着非常重要的作用。

G6PD缺乏症是一种由于G6PD酶缺乏而引起的遗传性疾病。

G6PD缺乏症主要是因为红细胞内G6PD酶的活性降低或缺乏，导致红细胞对氧化性药物、感染、饮食等因素的应激反应能力下降，从而引起溶血性贫血。

因此，对于患有G6PD缺乏症的人来说，平时需要特别注意饮食和生活习惯，以及在医疗过程中需要注意避免一些药物的使用。

在进行G6PD检测后，我们会得到一份G6PD报告单，这份报告单对于了解我们的身体状况和日常生活中的一些注意事项非常重要。

那么，接下来我们就来看一下怎么看G6PD报告单。

首先，我们需要注意的是报告单上的基本信息，包括姓名、性别、年龄、样本编号等。

这些信息对于确保报告单的准确性非常重要，我们需要核对这些基本信息是否与自己的身份信息一致。

接下来，我们需要看报告单上的实验结果。

通常，报告单上会列出G6PD酶的活性水平，一般以单位/克血红蛋白（U/g Hb）来表示。

正常人的G6PD酶活性水平在8.0-18.0 U/g Hb之间，如果低于8.0 U/g Hb，则说明G6PD酶活性降低，存在G6PD缺乏的可能性。

而如果高于18.0 U/g Hb，则说明G6PD酶活性正常。

因此，我们需要根据报告单上的具体数据来判断自己的G6PD酶活性水平是否正常。

除了G6PD酶活性水平外，报告单上还可能会列出一些其他相关的检测项目，比如红细胞计数、血红蛋白浓度等。

这些项目的结果也对我们了解自己的身体状况非常有帮助，我们可以结合这些数据来更全面地了解自己的健康状况。

在看完实验结果后，我们还需要看一下报告单上的参考范围。

不同的实验室可能会有略微不同的参考范围，我们需要根据报告单上的参考范围来判断自己的实验结果是否正常。

如果实验结果在参考范围内，则通常说明G6PD酶活性水平正常；而如果超出参考范围，则可能存在G6PD缺乏的风险。

g6pd的组成
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是最常见的一种遗传性红细胞缺陷性疾病，属于基因缺陷，由父母遗传给孩子。

G6PD属于人体代谢系统的重要组成物质，对吸收代谢起到比较重要的作用。

G6PD由G6PD基因编码，定位于X染色体xq28高密度区，长度18kb，由13个外显子和12个内含子组成。

G6PD有两种细胞异构体，活性形式为二聚体或四聚体。

G6PD缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引发红细胞破裂，血红蛋白经过尿液被排出体外，导致重度贫血，尿出酱油尿，精神不济，如果不及时治疗，可致昏迷、惊厥和急性肾衰竭，孩子甚至有生命危险，所以发病后应及时就医诊治。

g6pd确诊标准
G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）活性检查的正常范围为U/L或大于等于1300U/L。

低于1300U/L可能提示存在蚕豆病。

G6PD缺乏症，最常见的类型是蚕豆病，患者在食用蚕豆或某些药物时易发生溶血性贫血。

但请注意，不同医院采用不同的检测方法可能有不同的参考值，如Zinkham法的正常参考值为±/g Hb。

因此，具体诊断应依据实际检测报告为准。

此外，在我国南方地区，G6PD缺乏症较为常见。

部分省份和地区已将
G6PD活性检查纳入孕前、产前以及新生儿筛查的常规项目中，医生会根据酶活性下降程度判断G6PD缺乏症的病情严重程度和患者的预后，指导患者的日常生活饮食及用药。

以上内容仅供参考，建议向专业医生咨询以获取最准确的信息。

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。

已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质，损害细胞膜。

G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。

易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。

大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。

严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。

此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。

所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。

疾病预防蚕豆病是遗传性疾病。

原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。

但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。

临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。

严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。