G6PD缺乏症完整版

疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。

临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。

如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。

在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。

流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。

携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。

G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。

欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。

根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。

国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。

缺乏症羅G6PD蒅俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病, 俗称蚕豆病。

全世界约 2 亿人罹患此病。

我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8% 。

主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

蒁G6PD缺乏症的临床表现罿G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。

分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

60 年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。

G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。

据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

莈G6PD缺乏症的遗传方式袄G6PD缺乏症属X 连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。

男性患者多于女性。

芁G6PD缺乏症的诊治原则螇G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。

防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。

其次是对妊娠晚期孕或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！膃常见咨询问题螈? G6PD 缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？蒈遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X 连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X 连锁显性遗传方式。

G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

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1葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G-6-P-D 缺乏症，俗稱蠶豆症)
國泰綜合醫院 嬰兒室 護理部編印 著作權人：國泰綜合醫院
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何謂蠶豆症
此種疾病屬於常見的顯性性聯遺傳疾病，其發生率男生多於女生，患者紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象，特別是接觸某些外來的誘發物質時更容易發生。

臨床症狀
易引起新生兒嚴重黃疸。

部份患者服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜泛黃、腹部或背部痛和深色尿液等症狀。

日常生活照顧注意事項
因蠶豆症的人服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血，故就診時須主動告之醫師嬰兒有蠶豆症，並持備忘卡。

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2 衣櫥及廁所不可放置樟腦丸及萘丸（臭丸）。

不可使用龍膽紫(紫藥水)及吃蠶豆。

如發現突然有黃疸或臉色蒼白或茶色尿時，應立刻就醫。

此資料僅供參考，關於病情實際狀況，請與醫師討論 若有任何疑問，請洽
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G6PD缺乏症资料蚕豆病资料2008年06月24日星期二 00:34一生下来就有点病，一直对自己的病都不是很清楚，今天无聊上网找了点资料。

经过整理就放出来，让自己以后好找，也让别人找的时候找到全面的资料吧？+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++G6PDA G6PD缺乏症是一种常见的遗传血病，终身不能改变，故照顾患有此病的BB要十分小心，最好找医生，问清楚一切的禁忌，可吃与不可吃的东西并小心照顾。

Baby亲子杂誌第六十至六十二期共有三篇文章连续讲解此病的成因、病徵及注意事项，现附本E-mail一併给你，希望对你有帮助。

BB鼻膜薄，流鼻血也很常见，只要容易止血，不要用物触动鼻膜便可，但情况严重或有怀疑应见医生。

G6PD 有关资料如下蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之一（一）何谓G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性红血球六磷酸葡萄糖脱氢西每（酵素）。

这病名相当冗长，故不少医生与病人沟通时只简称之為G6PD或《酵素缺乏》。

G6PD的作用主要是维持红血球的稳定，减少红血球受侵袭时被破坏的一种酵素，其作用相等於一个国家的军队：閒时作用有限，但国家安全受威胁时则会发挥极大的保护作用。

（二）G6PD缺乏症是否一种常见的疾病呢？对！G6PD缺乏症是当今全球最常见的遗传病，估计在「一亿人」口患有此遗传问题，其中尤以东方人、黑色人种及地中海民族是最多的；在中国长江流域，广东、广西及四川等地亦有十分多的病例。

在香港，患有此缺陷病的人数据统计约為：-15 万名男性（4-5%）15,000 名女性（0.5%）4万名女性属边缘正常（1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏G6PD？《G6PD》缺乏者表面上并没有特别的徵状，唯一可靠的确定诊断方法是经血液检验去察看其浓度有多少，事实上大部份患者是经「新生儿常规脐血普查」发现的。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。

患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。

由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状：∙持续的黄疸∙溶血反应，由以下项目引发：∙某类药物（见下）∙某类食物（如蚕豆、金银花）∙其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））∙其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）∙严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：∙伯氨喹（Primaquine）∙奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物∙磺胺类抗生素∙砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜∙其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）∙呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素∙阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。

G6PD的测试包括：∙全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。

∙肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因∙结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少∙库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生∙甲状腺功能量度（TSH measurement）当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

G6PD缺乏症携带卡1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2．禁止使用含萘的樟脑（臭丸）放入衣柜驱虫。

3．禁止使用的药物：伯氨喹啉、扑疟母星、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃坦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、亚甲基蓝、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、萘（不接触臭丸）等。

4．禁止中药：蚕豆、刀豆、珍珠末（粉）、樟脑（臭丸）、川莲、穿心莲、川黄莲、腊梅花、黄梅花、金银花、丹皮、牡丹皮、牛黄等。

5．慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、维生素 C、维生素K、磺胺胍、氯喹、苯妥英钠、优降糖、链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒）、腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱等。

6．可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。

7．感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等8．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色、暗红色、葡萄酒红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！。

儿童葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症管理篇（实用版）目录一、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述二、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因和症状三、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗四、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理五、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防和展望正文一、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞易于破裂，从而引发溶血性贫血。

该病在全球范围内都有分布，尤其是在东南亚、中东、地中海地区和非洲等地区发病率较高。

二、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因和症状儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因主要为基因突变，导致红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏。

该病主要表现为贫血、黄疸、红细胞碎片增多等症状。

在严重的情况下，还可能出现少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现，甚至因急性肾衰而死亡。

三、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断和治疗对于疑似儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者，医院通常会进行相关血液检查，如红细胞形态检查、G6PD 酶活性检测等。

一旦确诊，治疗方法主要包括去除诱因、禁服蚕豆及其制品、哺乳的母亲也不要吃蚕豆等。

在严重情况下，可能需要输血、糖皮质激素治疗等。

四、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的日常护理和管理需要注意以下几点：1.避免接触导致溶血的食物，如蚕豆、某些豆类等。

2.多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品，保持均衡饮食。

3.注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

4.根据自身情况适当锻炼，如慢跑、快走等，运动量以自己不吃力为宜。

5.注意天气变化，适当增减衣物，避免受凉。

五、儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防和展望针对儿童葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症，预防措施主要包括避免近亲结婚、进行遗传咨询和产前检查等。