G6PD缺乏症

G6PD缺乏症常用药用药要点G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病，主要通过X染色体遗传。

该病的特征是红细胞内酶缺乏，导致红细胞受损，容易引发溶血反应。

在治疗G6PD缺乏症的过程中，正确合理地使用药物至关重要。

本文将介绍G6PD缺乏症常用药的用药要点，以帮助患者和医生正确应对这一病症。

一、应避免的药物患有G6PD缺乏症的患者应避免使用一些特定的药物，因为这些药物会诱发溶血反应。

以下是一些常见的应该避免的药物：1. 氯喹和奎宁类药物：这些药物常用于治疗疟疾，但它们可能会导致溶血反应，在G6PD缺乏症患者中潜在的危险性更高。

2. 氯霉素：这种抗生素会抑制酶的活性，因此患有G6PD缺乏症的患者使用氯霉素后，可能引起溶血反应。

3. 灰黄霉素：与氯霉素类似，灰黄霉素对G6PD缺乏症患者也存在一定的危险性，因此应尽量避免使用。

4. 阿司匹林和其他非甾体类抗炎药(NSAIDs)：这些药物在一些情况下可能导致溶血反应，而G6PD缺乏症患者更容易发生这种副作用。

二、安全使用的药物虽然存在一些药物应该避免使用，但也有一些药物是相对安全的，可以在G6PD缺乏症患者中使用。

以下是一些比较安全的药物：1. 抗生素：青霉素类和头孢菌素类等β-内酰胺类抗生素是相对安全的选择。

然而，某些抗生素，如磺胺类药物和氨基糖苷类抗生素，可能增加溶血的风险，请在使用前向医生咨询。

2. 解热镇痛药：对于G6PD缺乏症患者，对解热镇痛药的选择要慎重。

ACETAMINOPHEN (对乙酰氨基酚)是安全的选择。

但要避免非甾体抗炎药类解热镇痛药，如阿司匹林或布洛芬等。

3. 抗生素外的其他药物：大多数非抗生素类药物相对较安全，但还是建议在使用前与医生咨询。

比如甲状腺素类药物、降压药 (ACE抑制剂、β-受体拮抗剂等）等。

三、其他注意事项除了正确选择用药外，患有G6PD缺乏症的患者还需要注意以下事项：1. 饮食：保持均衡的饮食对于增强患者的免疫系统和健康至关重要。

G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。

全世界约2亿人罹患此病。

我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。

主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症的临床表现G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。

分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。

注意事项G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎: 禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）。

慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（、樟脑、川莲、牛、、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。

已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆中某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，红细胞膜上的磷脂分子中的不饱和脂肪酸氧化生成过氧化脂质，损害细胞膜。

G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。

易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。

大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。

严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。

此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。

所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。

疾病预防蚕豆病是遗传性疾病。

原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。

但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。

临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。

严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。

G6PD缺乏症诊断标准
G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病，其诊断需要综合考虑多个方面，包括酶活力测定、基因诊断、临床表现、诱发因素以及实验室检查。

本文将详细介绍这些诊断标准。

1.酶活力测定
酶活力测定是诊断G6PD缺乏症的重要方法之一。

通过检测患者红细胞中G6PD酶的活性，可以判断该酶是否缺乏。

如果酶活性低于正常范围，则可诊断为G6PD缺乏症。

2.基因诊断
基因诊断是通过检测G6PD基因突变来确诊G6PD缺乏症的方法。

通过对患者和家族成员进行基因检测，可以发现导致G6PD缺乏症的突变基因，从而明确诊断。

3.临床表现
G6PD缺乏症患者在遭受氧化应激时，会出现急性溶血性贫血、黄疸等典型症状。

这些症状通常在食用蚕豆或使用某些药物后出现。

因此，医生会根据患者的病史和临床表现来评估其是否患有G6PD缺乏症。

4.诱发因素
诱发G6PD缺乏症的因素包括食用蚕豆、感染、药物等。

了解患者的饮食和用药史，以及是否有感染等诱因，可以帮助医生诊断该疾病。

5.实验室检查
实验室检查是诊断G6PD缺乏症的重要手段之一。

通过血常规、尿常规、生化等检查，可以了解患者的血液成分和肝肾功能等方面的状况，从而协助诊断该疾病。

综上所述，诊断G6PD缺乏症需要综合考虑酶活力测定、基因诊断、临床表现、诱发因素以及实验室检查等多个方面的因素。

医生需要根据患者的具体情况进行综合评估，以明确诊断并制定相应的治疗方案。

g6pd缺乏症诊断标准G6PD缺乏症，全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性疾病，主要限于男性。

本文将介绍G6PD缺乏症的诊断标准及相关指引。

一、临床表现G6PD缺乏症在临床上可表现为溶血性贫血，其程度多因个体之间的差异而各异。

患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。

此外，患者还可能出现发热、腹痛、血尿等退行性溶血危象。

二、实验室检查对于临床怀疑G6PD缺乏症的患者，可通过实验室检查来确定诊断。

1. G6PD活性检测：G6PD缺乏症的诊断主要依靠G6PD活性测定。

可采用离心法、比色法或荧光测定法来测定红细胞中G6PD酶活性的水平。

2. 贫血检测：进行全血细胞计数，并检查红细胞相关指标，如红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容等。

3. 溶血指标：检测患者的间接胆红素、血清铁蛋白、尿胆原等指标，以评估溶血程度。

4. 红细胞形态学检查：观察患者的红细胞形态，如有不规则形状或红细胞片状出现时，提示溶血性贫血可能与G6PD缺乏症相关。

三、诊断标准目前，关于G6PD缺乏症的诊断，尚无统一的国际标准，各国或地区会根据当地的人群特点和病情表现制定诊断标准。

1. 临床症状与体征：患者出现有贫血、黄疸、脾肿大等症状或体征。

2. G6PD活性：G6PD活性测定显示低于正常范围，但要注意，有些患者在发作期间G6PD活性水平可能正常。

3. 家族史：患者家族中有G6PD缺乏症的病史。

4. 基因检测：通过基因检测，发现G6PD酶编码基因突变，可以进一步确认G6PD缺乏症的诊断。

综上所述，要诊断G6PD缺乏症，需要结合临床症状与体征、G6PD活性测定、家族史和基因检测等综合判断。

四、鉴别诊断对于患者的临床症状与实验室检查结果存在疑惑时，需要进行鉴别诊断，以排除其他引起溶血性贫血的原因。

常见的鉴别诊断包括遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、感染性溶血性贫血等等。

五、治疗与管理针对G6PD缺乏症患者，治疗应采取综合措施。

在发作期间应注意休息、补充营养、预防感染等，同时避免接触引起溶血的药物和食物。

g6pd缺乏症确诊标准G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的功能。

它是一种酶缺乏性疾病，当身体缺乏这种酶时，红细胞受到氧化应激时会发生溶血。

G6PD缺乏症的确诊通常涉及以下几个方面：1.临床症状：G6PD缺乏症在大多数情况下是无症状的，但在暴露于氧化药物或特定食物后，患者可能会出现溶血性贫血的症状。

这些症状包括黄疸、腹痛、尿液变色（发红或发蓝）和贫血。

如果患者出现这些症状，尤其是在暴露于氧化药物或特定食物后，医生可能会怀疑其患有G6PD缺乏症并进行进一步检查。

2.基因检测：G6PD缺乏症是由G6PD基因的突变引起的，因此进行基因检测可以确定G6PD缺乏症的诊断。

通过提取患者的DNA样本，可以进行突变的基因检测。

目前已知有数十种不同的突变与G6PD缺乏症相关，其中最常见的是G6PD A-、G6PD Mediterranean和G6PD Canton 等。

3.红细胞酶活性检测：红细胞酶活性检测是确诊G6PD缺乏症的主要方法。

该检测可以确定G6PD的活性水平，因为G6PD缺乏症患者的红细胞内G6PD活性通常降低或完全缺乏。

这种检测一般通过采集患者的血液样本进行实验室检查来完成。

在确诊G6PD缺乏症后，医生通常还会了解患者的病史和家族病史，以确定疾病的类型和严重程度。

此外，医生还可能要求患者进行进一步的检查，如血红蛋白测定、胆红素测定、骨髓穿刺等，以评估溶血性贫血的程度和其他可能存在的并发症。

需要指出的是，G6PD缺乏症的确诊需要综合考虑多个因素，特别是在没有症状的患者中。

在一些情况下，可能需要进行多次酶活性检测以确保准确性。

因此，确诊G6PD缺乏症需要深入的临床评估和实验室检查，最好由经验丰富的医生进行诊断。

总之，G6PD缺乏症的确诊主要依靠临床症状、基因检测和红细胞酶活性检测。

这些检查可以帮助医生确定患者是否患有G6PD缺乏症，并确定疾病的类型和严重程度，从而为对该疾病的管理和治疗提供指导。

GPD缺乏症简介G6PD缺乏症简介一、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。

它是一种遗传性溶血性疾病。

G6PD缺乏症患者有两种类型。

一种是G6PD缺乏溶血病患者。

另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。

二、G6PD缺乏症有什么危害？G6PD缺乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有4亿人口，全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度G6PD 缺乏者不为人注意，因为他们可以完全如同正常人一样（但他们可以把致病基因传给后代），只有进行特殊血液检查才能发现，如果你是G6PD缺乏的成年人，你可能在服用一些药物，或吃蚕豆后会出现症状，但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。

三、G6PD缺乏致病基因是如何传给后代的？G6PD基因是X－连锁方式遗传给后代的。

即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。

则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。

在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。

父母把致病基因代代相传。

这是与生俱有的，一生都无法改变，这就是遗传。

四、G6PD缺乏为什么会发生溶血？回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。

新的红细胞在骨髓里不断生成，红细胞就是这样很快地替换；这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的，血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被身体很快清除，放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”，是由肝脏把它清除体外的，胆红素是黄色的，如果体内聚集得太多，未能及时清除体外，你的身体就会变黄，这就是“黄疸”，正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD就是这个保护系统的组成部分，如果你是G6PD缺乏症患者，你的红细胞保护系统不能正常工作，你的红细胞寿命就比正常人缩短。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。

患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。

由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状：∙持续的黄疸∙溶血反应，由以下项目引发：∙某类药物（见下）∙某类食物（如蚕豆、金银花）∙其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））∙其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）∙严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：∙伯氨喹（Primaquine）∙奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物∙磺胺类抗生素∙砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜∙其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）∙呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素∙阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。

G6PD的测试包括：∙全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。

∙肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因∙结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少∙库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生∙甲状腺功能量度（TSH measurement）当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。

该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。

发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性非球形细胞溶血性贫血。

该病是新生儿高胆红素血症的主要发病原因之一，严重者可致新生儿核黄疸，造成永久性的神经损害以致智力低下，甚至死亡。

世界范围内约有4亿人受累，世界卫生组织推荐G6PD缺乏症患病率超过5%的地区常规筛查G6PD活性。

研究显示该病呈世界性分布，主要在非洲热带、中东、亚洲热带和地中海某些地区、巴布亚新几内亚等地区高发。

我国呈现“南高北低”，以长江流域以南为主，北方发病率较低。

我国的相关筛查情况：四川省成都地区发病率约6.1%（2013）；海南省发病率为1.46%（2013）；广东省玉林市新生儿缺乏症阳性率为 5.85%（2010）；山东省聊城地区阳性率为 1.6%（2012）；广东省东莞市G6PD缺乏率为3.33%（2012）；云南省昆明市发病率是0. 6%（2012）；广东省顺德区发病率为4.04%（2013）；贵州省发病率为3.43% （2001）；云南省傣族的部分地区发病率高达20%（2007）。

既往的研究受检测技术所限，女性杂合子由于酶活性有较大的异质性，生化检测方法常常不能检出，影响了群体出生缺陷干预工作的实施。

外显子1372的1376M、1388M和外显子2的95M突变仅在华人中发现，是中国人最主要的基因突变类型，占突变的68. 5%～91.0%以上。

检测东南亚地区及中国人常见的(包括了80%以上的突变类型) 11种G6PD基因突变( 95A→G、392G→T、487G→A 、493A→G、592C→T、871G→A、1024C→T、1311C →T、1360C→T、1376G →T 、1388G→A )。