阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT课件

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因和发病机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病。

临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿为特征。

本病欧美等国少见，我国华北和东北较常见。

发病高峰年龄20―40岁，亦可见于儿童和老人。

男性明显多于女性。

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病因和发病机制
已证明本病造血干细胞的PIGA基因发生突变，导致糖磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyli-nositol，GPI）锚磷脂合成障碍。

多种调节细胞对补体敏感性的蛋白都属于GPl锚连接蛋白，需通过GPI锚连于细胞膜上。

其中最重要的是分化抗原CD59，又称反应性溶血膜抑制因子和分化抗原CD55，又称衰变加速因子。

前者阻止膜攻击复合物的组装，后者抑制补体C3转化酶的形成及其稳定性。

本病由于GPl锚磷脂缺乏，CD59和CD55等补体调节蛋白不能连接于细胞膜，使红细胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。

根据对补体的敏感性，本病红细胞可分为3型：PNHI型红细胞补体敏感性正常；PNHll型红细胞对补体中度敏感；PNHHl型红细胞对补体高度敏感。

患者所含补体异常敏感细胞的数量决定临床表现的差别和血红蛋白尿
发作的频度。

胡桂生教授讲血液病：再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者女性，16岁，因头晕、乏力、心悸、气短一年多入院。

发病后无发烧，无出血偏向，无骨关节疼痛，无酱油色尿，食欲睡眠尚好，大小便正常。

既往体健，无长期服用解热镇痛药史，无放射性物质接触史，家族中无类似病人发生。

入院查体重度贫血貌，体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸20次/分，皮肤无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结不大，心率110次/分，律齐，心尖部闻3级收缩期吹风样杂音，两肺正常，胸骨无压痛，腹平软，无压痛，肝脾不大。

辅助检查Hb 21g/L，WBC 1.4×109/L，血小板16×109/L，血沉60mm/小时，骨髓涂片示增生低下，淋巴细胞比例增多，粒、红二系均受抑制，浆细胞轻度增多，全片未见巨核细胞。

肝肾功能大致正常，抗核抗体阴性，抗双链DNA 抗体阴性，类风湿因子阴性。

住院通过诊断再障。

入院后给予雄性激素及中断输血医治，一年多效果均不满意。

在此期间发现患者一年来输血多次，每次输血都有发烧反映，而且输血后查Hb并未上升，而想到是不是有溶血的可能，在溶血性贫血中最易与再障混淆的是PNH，于是复查一次网织红细胞，结果报告为4.7%，不符合再障，因此，进行了有关PNH的化验检查，结果全数阳性。

再复查骨髓，采取了胸骨穿刺，结果显示骨髓增生明显活跃，红细胞系统旺盛，少数呈巨型变，符合增生性贫血的骨髓改变。

最后确诊为PNH-再障综合征。

按PNH医治后患者Hb上升到120g/L,病人减缓出院。

讨论1.PNH主如果因为红细胞膜的后天取得性缺点所致的慢性血管内溶血，睡眠时加重，以至发生血红蛋白尿，本病起病大多隐袭，首发症状为贫血及轻微出血偏向，按血红蛋白尿发作情况分为频发、偶发与不发型，该例为不发型，易误诊为再障。

2.再生障碍性贫血（AA）：PNH与AA二者在临床表现、血象、及骨髓方面有很多类似的地方，都可有全血细胞减少，尤其在AA患者有灶性增生，一处骨髓增生活跃即存在所谓活灶点，或PNH患者血红蛋白尿不发作，网织红细胞不增高，有一处骨髓增生欠活跃时，二者常混淆。