阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗原则

3.尿液分析 血红蛋白尿发作时，尿隐血阳性。 多数患者尿含铁血黄素试验（Rous test）呈 持续阳性。溶血发作期间或前后可有轻度蛋白 尿。尿胆原轻度增加。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；

GPI Linked Proteins
Rosti, Haematologica, 2000
GPI 锚蛋白
• 包括CD55、CD59、C8bp、MCP、CD58、AchE、 NAP、FcRIIIb、CD14、u-PAR等。其中以补体 调节蛋白CD55和CD59最为重要。 • CD55与C3b或C4b结合，防止补体继续激活； CD59可防止C9的聚合及膜攻击复合物C5b-9的 形成。 • 由于血细胞CD55和CD59缺失，最终导致异常血 细胞对补体敏感的破溶。
• 基因治疗 ：PIG-A基因转入正常造 血干细胞。
Nishimura J等（2001）以逆转录病 毒为载体，将PIG-A基因转入患者PIG-A 基因缺失细胞，使其恢复GPI锚连蛋白 表达。
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谢 谢 大 家
• • • • • 红细胞输注 肾上腺糖皮质激素 雄激素 造血生长因子 低剂量联合化疗
PNH治疗进展
骨髓移植
• 唯一能治愈本病的方法。 • 指征：PNH合并骨髓增生低下，且反复发 生严重血管栓塞性并发症的患者。 • 常用预处理方案：CTX/TBI或美法仑/CTX
PNH治疗进展
Eculizumab
PNH的诊断实验
初筛试验：
• 血浆游离血红蛋白(FHb)
• 结合珠蛋白(Hp) • 尿Rous试验
升高
降低 阳性
PNH的诊断实验
经典的诊断试验：补体溶血试验。
• Ham试验
• 糖水试验
（阳性率为79%）
（阳性率88%）
特异性高；
特异性低；
• 蛇毒因子溶血试验源性C5单抗 • 抑制C5转化酶，阻止膜攻击复合物形成 。 • 控制溶血，减少输血，改善生活质量， 安全有效。 （NEJM 2004;350:552）

05
避免接触有毒 有害物质，如
苯、甲醛等
03
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和抑郁
06
定期进行体检， 及时发现和治
疗疾病
心理护理
建立良好的护患关系， 尊重患者的隐私和尊严
倾听患者的感受和需求， 给予关心和支持
提供疾病相关知识和治 疗方案，帮助患者了解
病情
鼓励患者参与治疗决策， 增强患者的信心和自主
性
04
定期进行体检，及时发现并治疗 感染性疾病。
避免劳累
01
保持充足的睡 眠，避免熬夜
02
适当进行体育 锻炼，增强体
质
03
避免过度劳累， 合理安排工作
和休息时间
04
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和紧张
定期检查
01
定期进行液 检查，监测血 红蛋白水平
02
定期进行尿液 检查，监测尿 液中的血红蛋 白含量
阵发性睡眠性血红蛋 白尿的治疗及护理
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预防措施
1 治疗方法
药物治疗
糖皮质激素： 用于控制炎症 反应，减轻症 状
01
抗凝血药物： 用于预防血栓 形成，降低并 发症风险
03
02
免疫抑制剂： 用于抑制免疫 反应，减少红 细胞破坏
04
补铁剂：用于 补充铁元素， 改善贫血症状
关注患者的情绪变化， 及时发现和干预心理问
题
提供心理支持和辅导， 帮助患者应对压力和焦
虑
3 预防措施
避免感染
01 02 03 04
01
保持良好的个人卫生习惯，勤洗手， 避免接触病毒和细菌。
02

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３－２７２７．２０１３．０３．０２４
及疗效。例如将ＰＮＨ红细胞根据ＣＤ５５、ＣＤ５９的缺乏程度 可以分为三型：Ｉ型（补体敏感度正常）、Ⅱ型（中度敏感）、
通信作者：邵宗鸿，Ｅｍａｉｌ：ｓｈａｏｚｏｎｇｈｏｎｇ＠ｓｉｎａ．ｃｏｎ
万方数据
guide.Байду номын сангаас
注：Ｇ：粒细胞；Ｍ：单核细胞；ａ分子标志用于检测ＧＰＩ锚链蛋白 缺乏的细胞，其余分子标志用于设门。具体荧光选择可以不同，不同 试剂荧光颜色也可以不同。４色、５色、６色的检测方式敏感性高，效 果良好，如ＦＬＡＥＲ／ＣＤ２４／ＣＤｌ５／ＣＤ４５。如对单核及粒细胞进行５色 分析，则需要准备２个试管。如以ＣＤ４５／ＣＤｌ５／ＳＳＣ标记通常可区分 粒细胞与单核细胞，但若更好在分选单核细胞则需要准备另一支试 管进行ＣＤ３３设门。ＰＮＨ：阵发性睡眠性血红蛋白尿症
史堡直渲堂苤查！！！！生！旦筮丝鲞笠！塑垦！也』旦！坐！！！！：丛！堡！！！！！：！！！：丝。盟旦兰
・标准与讨论・
阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识
中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组
为进一步提高我国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ） 的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 在广泛征求有关专家意见的基础上，参考国内外有关文献， 达成以下我国ＰＮＨ诊断和治疗共识。 一、ＰＮＨ定义及发病机制 ＰＮＨ是一种由于体细胞ｘｐ２２．１上ＰＩＧ—Ａ基因突变导致 的获得性造血干细胞克隆性疾病。其发病机制包括造血干 细胞ＰＩＧ—Ａ基因突变，使部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌 醇（ｄｙｃｏｐｈｏｓｐｈａｌｉｄｙｌ—ｉｎｏｓｉｔｏｌ，ＧＰＩ）锚合成障碍，造成血细胞 表面ＧＰＩ锚连蛋白缺失，细胞灭活补体等能力减弱，从而引 起细胞容易被破坏，发生溶血等。临床主要表现为不同程度 的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰 竭和静脉血栓形成。 二、ＰＮＨ诊断 （一）筛查ＰＮＨ克隆的指征 １．以血红蛋白尿、尿含铁血黄素阳性和（或）血清游离血 红蛋白增高为主要表现的血管内溶血。 ２．无法解释的溶血伴有铁缺乏、腹痛或食管痉挛、血栓 栓塞、血小板减少和（或）白细胞减少。 ３．Ｃｏｏｍｂｓ试验（一）、无明显肝脾肿大、极少见红细胞碎 片、非感染性溶血性贫血。 ４．骨髓衰竭症：①怀疑或确诊的再生障碍性贫血或低增 生性贫血；②难治性血细胞减少伴一系发育异常；③不明原 因的血细胞减少症。 ５．不同寻常的血栓形成：①非常见部位血栓形成：肝静 脉（Ｂｕｄｄ—Ｃｈｉａｒｉ综合征）、其他腹腔内静脉（门静脉、脾静脉 等）、海绵窦、皮肤静脉；②伴有溶血征象的血栓形成；③伴有 全血细胞减少的血栓形成。 （二）需常规随访ＰＮＨ克隆的患者 确诊ＰＮＨ患者，应常规监测ＰＮＨ克隆变化，若病情稳 定，可每年监测１次；出现任何临床或血液学参数变化时应 缩短监测间隔。 出现溶血和血栓，若可靠的实验室检查未证实ＰＮＨ克 隆存在，则无需密切监测ＰＮＨ克隆。 （三）诊断ＰＮＨ的实验室检测项目 １．常规检测项目： （１）血常规及凝血功能：红细胞计数、血红蛋白含量、网 织红细胞百分比；白细胞计数、血小板计数；成熟红细胞形态 ［有无异形和（或）红细胞碎片］、有无幼稚红细胞。血浆纤 维蛋白原、Ｄ一二聚体水平等。 （２）多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨，若髂骨骨髓增生不 良，应进行胸骨穿刺。骨髓涂片分析：造血组织增生程度； 粒、红、淋巴细胞形态和不同阶段百分比；巨核细胞数目和形 态；／Ｊ、粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。 （３）骨髓活检：至少取２ ｃｍ骨髓组织（髂骨）标本用以评 估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是 否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。 （４）肝功能：特别是血清胆红素（直接、问接）水平及血 清乳酸脱氢酶水平。 （５）肾功能、甲状腺功能、电解质以及病毒学检查（包括 肝炎病毒、ＥＢＶ、ＣＭＶ等）。 （６）血清叶酸和维生素Ｂ１２水平。 （７）尿常规检查及尿含铁血黄素试验（实际检测的是脱 落的肾小管上皮细胞中的含铁血黄素）。 （８）风湿免疫性疾病相关抗体。 （９）血清ＥＰＯ水平。 （１０）细胞遗传学：常规核型分析，必要时进行荧光原位 杂交（ＦＩＳＨ）以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐 做染色体断裂试验）。 （１１）血浆游离血红蛋白和结合珠蛋白水平。 （１２）特异性补体溶血试验：Ｈａｍ试验、糖水试验、蛇毒因 子溶血试验、微量补体敏感试验，这些试验敏感度和特异度 均不高。 （１３）流式细胞术检测外周血成熟红细胞和成熟粒细胞 ＣＤ５５和ＣＤ５９有无缺失：目前已经发现了２０余种蛋白在 ＰＮＨ患者血细胞表面表达缺乏，如衰变加速因子（ＤＡＦ， ＣＤ５５）、反应性溶血膜抑制物（ＭＩＲＬ，ＣＤ５９）、Ｃ８结合蛋白 （ＨＲＦ）、内毒素受体（ＣＤｌ４）、低亲和力Ｆｃ受体（ＣＤｌ６）及尿 激酶型纤溶酶原激活剂受体（ｕＰＡＲ，ＣＤ８７）等。应用流式细 胞术检测ＧＰＩ锚连蛋白缺失细胞数量是诊断ＰＮＨ最直接、 最敏感的方法。ＰＮＨ克隆累及造血细胞依次为粒细胞、单核 细胞、红细胞、淋巴细胞，骨髓ＰＮＨ克隆出现比外周血早，网 织红细胞略早于成熟红细胞。建立ＰＮＨ诊断至少有一系及 以上细胞的两种ＧＰＩ锚连蛋白缺失。ＣＤ５９敏感度要高于 ＣＤ５５，ＣＤ５９一粒细胞可最早被检出，有早期诊断价值，且不受 输血影响。对ＰＮＨ克隆锚连蛋白的不同缺失程度进行量 化，可以对ＰＮＨ进行分型，以便进一步了解并监测病情进展

静脉、下肢深静脉等。
追问病史
患者于2年前开始每次剧烈运动后出现解酱油色尿。
PNH 病因和发病机制
• 由于造血干细胞基因突变，使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇 （GPI）锚合成障碍，从而造成GPI锚连蛋白（包括具有抑制补 体激活功能的GPI锚连膜蛋白）缺失，导致红细胞易被补体破 坏，发生血管内溶血。CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白， CD55在补体激活的C3、C5转化酶水平起抑制作用，CD59可阻 止液相的补体C9转变成膜攻击复合物。由于基因突变发生于造 血干细胞水平，故PNH患者的红细胞、粒细胞、单核及淋巴细 胞上GPI锚连膜蛋白均可部分或全部丢失。患者体内对补体敏 感的PNH细胞与正常血细胞并存，前者的数量与血红蛋白尿发 作的频度和血细胞减少的程度有关。
PNH 治疗
基因治疗：
• Nishimura J 等(2001)以逆转录病毒为载体，将PIG-A基因转入缺失 细胞，使其恢复GPI锚连蛋白表达。
• 亦可转入外周血CD34 +细胞
•处于初期实验阶段。
PNH 预后
• PNH患者中位生存期10~15年。部分病程较长的患者 病情逐渐减轻，出现不同程度的自发缓解。主要死亡 原因是感染、血栓形成和出血。PNH除可转变成AA外， 少数患者转化为骨髓增生异常综合征或急性白血病， 预后不良。
PNH 治疗
（一）支持对症治疗
• 输血：必要时输注红细胞，宜采用去白红细胞。 • 雄激素：可用达那唑、司坦唑醇等刺激红细胞生成。 • 铁剂：如缺铁，小剂量（1/3~1/10）铁剂治疗，如有溶血应停用。
（二）控制溶血发作
• 糖皮质激素：对部分患者有效。可给予泼尼松0.25~1mg/(kg·d)，为避免长期应用的副作用， 应酌情短周期应用。 • 碳酸氢钠：口服或静脉滴注5%碳酸氢钠，碱化尿液、血液。 • 抗氧化药物：对细胞膜有保护作用，如大剂量维生素E，效果并不肯定。 • 抗补体单克隆抗体

血液内科阵发性睡眠性血红蛋白尿患者诊治规范阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是红细胞的获得性缺陷引起的对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。

临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。

（一）诊断要点1.临床表现发病隐匿，病程迁延，病情轻重不一。

发病高峰年龄在20～40岁，个别发生于儿童或老年人，男性显著多于女性。

（1）血红蛋白尿：多数患者在病程不同时期可发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者占1/4，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等，腹痛为痉挛性，持续1～2d。

轻型血红蛋白尿仅表现为尿隐血试验阳性，可无任何不适。

血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。

睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢物积聚。

血pH下降诱发溶血，因为补体作用最适宜的pH是6.8～7.0。

此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林、氯化铵、苯巴比妥或磺胺药等也都可诱发血红蛋白尿。

（2）贫血、感染与出血：几乎所有患者都有不同程度贫血。

感染较常见，如支气管、肺、泌尿生殖道等感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。

可因血小板减少而出现出血倾向。

（3）血栓形成：患者易有血栓形成，可涉及肝静脉、肠系膜静脉、脑和肢体末梢血管。

2.辅助检查（1）血常规：多数是重度贫血，Hb常低于60/L。

因血红蛋白尿铁丢失过多，可呈小细胞低色素性贫血。

合并血管内血栓形成时，血片中可见红细胞碎片。

粒细胞通常减少，血小板中度减少，约半数有全血细胞减少。

（2）骨髓象：半数以上患者骨髓象三系细胞增生活跃，尤以幼红细胞为甚。

在不同患者或同一患者不同时期内，增生程度可有差异。

再生障碍性危象时骨髓呈增生低下或再生障碍。

（3）血管内溶血的实验室检查：可阳性。

（4）尿液：血红蛋白尿发作期，尿隐血试验阳性，多数患者尿含铁血黄素（Rous试验）呈持续阳性。

・
综 述 与 讲 座 ・
阵发性 睡 眠性 血 红蛋 白尿 症 的诊 治
王艳 左雅蓓 王玉 昭 林凤 茹
【 关键词】 阵发性 ； 睡眠性； 血红蛋白尿症； 诊断； 治疗 【 中图分类号】 Ｒ５６６ 【 ． ５ ４ 文献标识码】 Ａ 【 文章编号】 １０ — ３６２ １）３ ０３ — ３ ０２ ７ ８（０２ ０ — ４０ ０
细胞磷脂酰肌醇聚糖 Ａ（ Ｉ － 基 因在 （ ｐ ） 突变 使糖 化 ＰＧ Ａ） Ｘ 上 肌醇磷脂 （ Ｐ ） Ｇ Ｉ连接细胞表 面 的锚 连蛋 白缺 乏 ， 补体敏感 性 对 异常增高 引起 的一 种 慢 性 血 管 内溶 血病 ， 者 有 血 红 蛋 白 重 （ ｂ 尿发作 Ｈ） 。该等 锚连 蛋 白有多 种 ， 主要 为补体 调节 蛋
（ ｂ 增高结合珠蛋 白缺减 ］ 血红蛋 白尿 发作 ， Ｈ ） 、 血细胞减少 ， 易 有胆石症和 （ ） 脉血栓形成及 肾功能减低 ， 或 静 并有可能向再生
Ｃ， Ｄ 有先 天性 缺乏 ， 临床表型 可不是 Ｐ Ｈ， Ｃ 少有先 天 Ｎ 而 Ｄ 极
Ｃ ５ Ｃ ５的检测 …。为此 ， Ｄ５ Ｄ９ ／ 检测红 （ 细胞 Ｃ ５ Ｃ ５ 白） Ｄ５ Ｄ ９ ／ 最好 在
ｄ ａ ｕ 等 将 Ｐ Ｈ分 型为 ： １ 经 典 Ｐ Ｈ ｅＬｔ ｒ ｏ Ｎ （） Ｎ
障碍性贫血 （ Ａ） 骨髓增 生异常综 合征 （ Ｓ 甚 至 白血 病转 Ａ 、 ＭＤ ）
化 等 “Ｊ 。男 性 多 于 女 性 ， 生 率 占溶 血性 贫 血 的 ２ ％ 一 发 ５ ５ ％。ＰＧ Ａ基 因突变 不能解 释 骨髓 衰竭 和 Ｇ Ｉ Ｎ ０ Ｉ． Ｐ． Ｈ细胞 克 Ｐ 隆扩增 。可能 Ｐ Ｈ的 自反应 Ｃ ３ Ｄ ＋Ｃ ＋ Ｎ Ｄ ＋Ｃ ８ Ｄ Ｔ细胞选择性

破 坏 而 引 起 溶 血 等 临 床 症 状 Ｊ 随 着 对 Ｐ 。 ＮＨ 发 病 机 制 研 究 的 深 入 ． ＮＨ 的 治 疗 也 取 得 了 新 的 进 展 ， 就 Ｐ 现 Ｐ Ｈ 治疗研 究进 展作一 综 述 。 Ｎ １ 控制 Ｐ ＮＨ 溶 血 发 作 的 治 疗
１ 肾上 腺 糖 皮 质 激 素 １
等 一 将肝 素用 抗凝 血酶 １ （ Ｊ 亲 和层 析法 分离 成 无 １ ＡＴＩ） １ Ｊ 抗凝 活性 和有 抗凝 活性两部 分 ， 发现 前者 对 由补 体介导
的 Ｐ Ｈ 患 者 红 细 胞 溶 血 有 明 显 的 抑 制 作 用 ， 对 Ｎ 而 ＫＰ Ｔ 的 影 响 很 小 ， 示 无 抗 凝 活 性的 肝 素 可 用 于 控 制 Ｔ 提 Ｐ Ｈ 患 者 的 溶 血 发 作 。 由 于 低 分 子 量 肝 素 的 作 用 与 肝 Ｎ 素 相 似 ． 对 出凝 血 的 影 响 较 小 ， 此 ， 作 者 也 研 究 了 而 因 该 低 分 子 量 肝 素 对 溶 血 的 体 外 作 用 － ， 现 低 分 子 量 肝 发
【 关键 词】 萍发 性睡眠性血￡ 蛋 屎症 对益 洁疗 根 治一 治疗
临 床 上对阵 发性 睡 眠性 血 红 蛋 白尿症 （ Ｎ 的 浩 Ｐ Ｈ）
疗 多 以 对 症 为 主 ， 括 抑 制 溶 血 、 血 、 造 血 、 充 造 包 输 促 补
ห้องสมุดไป่ตู้
红细胞 的溶 血 ， 其作用 机 制 可 能是 通过 抑 制 补体 Ｃ ３与 红细胞 膜 的结 合。但 肝 素 在体 外 抑 制 溶 血所 用 剂量 较 大， 如体 内应 用 可使激 活部 分 凝血 激 酶 时 间 （ ＴＴ） ＫＰ 延
素同普 通肝素 一样 ， 以抑 制 Ｐ 可 ＮＨ 患 者红 细 胞 由补 体

mmmmmmmm一、是非题（判断题）：答题者判断该题所叙述的内容是对还是错，对者在题号前的括号内打“√”，错者打“×”。

1．真菌性角膜溃疡一般起病较缓慢，病程较长，主觉症状较细菌性者轻。

A．对 B．错2．眼压≥21就毫米汞柱（2.793KPa），但无视乳头及视野改变，无房角改变，称为高眼压症。

A．对 B．错3．鼻泪管上接泪囊，位于鼻窦内，而下开口于鼻腔中鼻道。

A．对 B．错4．结膜有分泌粘液、泪液和保持眼球作用。

A．对 B．错5．下直肌主要作用是上转，次要作用是内转及内旋，支配神经是动眼神经。

A．对 B．错6．上斜肌主要作用是下转，次要作用是外转及内旋，支配神经是滑东神经。

A．对 B．错7．睫状充血常为角膜、虹膜、睫状体、巩膜疾患及青光眼等疾病所致。

A．对 B．错8．晶体既无血管又无神经，没有炎症反应过程。

A．对 B．错9．老视是随着年龄增加，眼球的屈光力与眼球轴长不相适应，而造成近距离工作和阅读发生困难。

A．对 B．错10．视网膜脱离是指视网膜与脉络膜分离。

A．对 B．错11．虹膜炎时，瞳孔括约肌受到刺激，而使瞳孔扩大。

A．对 B．错12．进行性翼状胬肉在症状控制后于静止期进行手术。

A．对 B．错13．树枝状角膜炎多为混合性细菌感染，故多用广谱抗生素治疗。

A．对 B．错14．急性化脓性中耳炎可为麻疹，猩红热等急性传染病的并发症A．对 B．错15．慢性化脓性中耳炎，一般均应考虑行乳突根治术，以清除病灶A．对 B．错16．胆脂瘤型中耳炎的重要诊断依据是听力改变A．对 B．错17．由于鼻窦开口解剖位置彼此邻近，因此一窦感染常累及多窦A．对 B．错18．变态反应性鼻炎可分为常年性与季节性两型，季节性鼻炎又称花粉性鼻炎，且较常见A．对 B．错19．成人咽后结核性脓疡，病变位于咽后间隙A．对 B．错20．临床诊断为鼻咽纤维血管瘤病人应进一步做病理活检，以求获得确切诊断.A．对 B．错21．鼻骨骨折复位时，复位器械远端深入鼻腔的深度应超过两侧内眦连线？A．对 B．错22．儿童鼻腔异物切勿用镊子夹取。

《内科学》教学大纲（第六篇血液系统疾病）第一章贫血概述【目的要求】1、掌握贫血的概念、临床表现、诊断。

2、熟悉贫血的病因和形态学分类。

3、了解贫血的治疗方法。

【重点】贫血的基本概念、分类、病因诊断的重要性、诊断的步骤和方法。

贫血的临床表现及治疗原则。

【难点】贫血的分类【主要内容】一、概述：贫血的定义、影响正常值的因素。

二、分类：形态学分类和病因、发病机理分类。

三、临床表现：贫血时各系统的症状、体征；影响症状的各种因素。

四、诊断：1.病史；2.体检；3.实验室检查：血常规检查、骨髓检查、贫血的发病机制检查。

五、治疗原则：1．对症治疗；2．对因治疗。

第二章缺铁性贫血【目的要求】1、掌握缺铁性贫血的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗方法。

2、熟悉正常体内铁的代谢、发病机理。

3、了解发病情况和预防。

【重点】缺铁原因、临床表现、实验室检查特点、诊断方法及治疗方法。

【难点】铁的代谢。

【主要内容】一、概述：缺铁性贫血的定义、发病情况。

二、流行病学三、铁的代谢：人体内铁的分布、需要量、来源、吸收、运输、贮存、再利用和排泄。

四、病因和发病机制：1、病因：①铁需求增加而摄人量不足。

②铁吸收障碍。

③铁丢失过多。

2、发病机制：对铁代谢的影响、对造血系统的影响、对组织细胞的影响。

五、临床表现：1、原发病表现。

2、贫血表现。

3、组织缺铁表现。

六、实验室检查：1、血象2、骨髓象3、铁代谢检查（血清铁和转铁蛋白的饱和度、铁蛋白、红细胞内卟淋代谢）。

七、诊断和鉴别诊断：（一）诊断1、缺铁：体内仅有贮存铁的消耗、Hb 及血清铁等指标正常。

2、缺铁性红细胞生成：体内贮存铁消耗、FEP 升高、Hb 正常。

3、缺铁性贫血：除上述各项指标外，Hb 减少。

4、缺铁病因诊断。

（二）鉴别诊断：铁粒幼细胞贫血、海洋性贫血、慢性病贫血、转铁蛋白缺乏症。

八、治疗：1、病因治疗：强调病因治疗的重要意义。

2、补充铁剂：口服铁剂：常用制剂、用量、用法，毒副反应，影响疗效因素，疗效，治疗时间。

二、控制溶血的发作
1.抑制补体对细胞膜破坏
人源化抗补体C5单克隆抗体Eculizumab（艾库珠单抗），2007年美国FDA批准该单抗用于PNH。 控制溶血疗效佳，用药患者生存期与年龄匹配的对照组无显著差异。但因其不能纠正异常克隆 ，需终身用药或用至疾病缓解。
2.其他控制溶血发作的方法
-糖皮质激素: 抗补体减轻血管内溶血 -碳酸氢钠 -抗氧化药物:维生素E
慢性肾功能衰竭可发生在血红蛋白尿后数年，由以下原因所致： （1）血色素和铁所致的肾小管坏死 （2）肾静脉血栓致肾脏灌注减低 （3）色素管型导致肾小管阻塞
临床表现
二、血细胞减少 可以是一系、两系或全血细胞减少。 血细胞的减少可由血细胞的破坏及骨髓造血衰竭所致。 贫血：以贫血为首发症状占56.7%。程度不同。
MDS
AA-PNH综合症 AA-PNH-MDS综合症 PNH-MDS综合症
AA: 再生障碍性贫血 MDS:骨髓增生异常综合征 PNH:阵发性睡眠性血红蛋白尿
AA、PNH、MDS同为造血干细胞克隆性病，有骨髓衰竭，可重 叠可相互转化。有先后或同时具备2种甚至3种病特征。
诊断和鉴别诊断
二、鉴别诊断
1. 再生障碍性贫血
临床表现
三联征： 血管内溶血（血红蛋白尿） 血细胞减少 血栓形成
临床表现
一、血红蛋白尿
1.约1/4病人发生血红蛋白尿。溶血及血红蛋白尿严重程度与CD55， CD59克隆大小相关。
2.诱因：感染、妊娠、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳 或服用 铁剂、 维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。
红细胞易被补体破坏 血管内溶血
人类造血细胞的GPI锚连蛋白
PrPc：Prion蛋白； AchE:乙酰胆碱酯酶

阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见但严重的血液疾病，主要表现为溶血性贫血、血栓形成和骨髓增生不全。

该病通常由于由造血干细胞的克隆性突变引起的免疫原性溶血导致，是一种自身免疫性疾病。

针对PNH的治疗主要包括对症治疗、药物治疗和干细胞移植等方面。

对症治疗1.输血治疗：由于PNH患者会持续发生溶血导致贫血，因此输血治疗是必不可少的。

输注患者所需的红细胞悬浊液可以有效改善患者的贫血症状。

2.铁剂治疗：频繁输血可能导致铁过多积累，因此PNH患者往往需要长期口服或静脉注射铁剂来减少铁的积累，防止铁中毒的发生。

药物治疗1.厄洛替尼（Eculizumab）：Eculizumab是一种抗人补体C5单克隆抗体，是目前治疗PNH最为有效和常用的药物。

它通过抑制终末途径的C5a、C5b-9活性，可以有效减少PNH患者的溶血反应和血栓形成。

2.白介素-2受体拮抗剂：如沙利度胺（Siltuximab）、目贺（Mogamulizumab）等药物也被用于治疗部分PNH患者，通过调节免疫反应来减轻疾病症状。

干细胞移植1.造血干细胞移植：对于一些年轻、健康的PNH患者而言，造血干细胞移植可能是一个潜在的治疗选择。

该方法可以通过替换患者异常的造血干细胞来改善疾病的症状，但也伴随着较高的风险。

总的来说，针对PNH的治疗应根据患者的具体病情和身体状况来制定个性化的治疗方案，同时定期监测患者的血液指标和病情变化，及时调整治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

希望未来能有更多更有效的治疗方法出现，为PNH患者带来更好的生活质量。

脏病。
预防措施制定和执行情况评估
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提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
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个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
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阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述

儿童再生障碍性贫血诊断指南与操作规范【诊断与分型标准】1•诊断标准：需要符合下列5项条件:(1)全血细胞减少，如只有1〜2系下降，贝帰有血小板计数降低。

(2)一般无脾肿大。

(3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低，伴有巨核细胞明显减少(全片＜7个)。

如有增生活跃现象，须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多。

有条件者尽量行骨体活检,显示造血组织减少，脂肪组织增多，巨核细胞减少。

对于临床表现和外周血象符合再障，但骨髓涂片检查不符合者，必须进行骨髓活检以利及时确诊。

(4)能除外引起全血细胞减少的其它疾病。

如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓异常增生综合征、特发性血小板减少性紫癜、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性组织细胞病和急性白血病等。

(5)一般抗贫血药治疗无效2•分型标准：同时符合下列三项血象标准中的两项者，应诊断为重型再障(SAA)：(1)网织红细胞＜1%,绝对计数＜15X109/L O(2)中性粒细胞绝对计数vO・5X109/L O(3)血血小板＜20X109/L。

根据分型标准，再障一般可分为三种类型：①急性再障(重型再障一I型，SM—I)：病情进展迅速，外周血象下降较快，一般在3个月内达到SAA标准者。

②慢性重型再障(重型再障-II型，SAA-II)：病情较缓慢，＞3个月进展到上述SAA标准者。

③一般慢性再障(CAA)：外周血象未达到SAA标准者。

3•其它参考分型：(1)极重型再障(VerySevereAplasticAnemia,VSAA):国夕卜Camitta诊断标准中，将SAA外周血中性粒细胞绝对计数＜0.2X10/L者，定为VSAA。

(2)中型再障(Moderate，AA)：近年国外文献又将未达到SAA标准，但造血功能已下降到一定程度的患者视为中等程度再障,标准为：①髓细胞成分＜50%；②加以下三条中的两条：a・中性粒细胞计数V1・0X109/L；b ・网织红细胞绝对值＜30X109/L；c・血小板计数＜60X109/L，持续6周以上。