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2023神经病学综合征：家族性发作性疼痛综合征的研究进展家族性发作性疼痛综合征(fami1ia1episodicpainsyndrome,FEPS)是一种常染色体显性遗传疾病，其经典的临床特征是一种剧烈的，发作性的、部位相对固定的阵发性疼痛，特别是易发生在下肢远端及关节部位，部分患者可通过热敷或者非苗体消炎药(non-steroida1anti-inf1ammatorydrugs,NSAIDs)得到缓解。
根据孟德尔遗传数据库，FEPS包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三型。
FEPS1由染色体8q21位上瞬时受体电位A1基因(TRPA1)的杂合变异引起,FEPS2由染色体3p22位上钠电压门控通道。
亚基10基因(SCN10A)的变异引起，FEPS3由染色体3p22位上钠电压门控通道诬基11(SCN11A)基因的变异引起。
然而，仍有部分患者出现典型的发作性疼痛综合征，其遗传病因尚不清楚。
FEPS虽然表现出相对独特的临床表型，但至今尚无明确的定义。
本文将综述FEPS的亚型的主要临床表现，讨论不同亚型的致病机制、潜在的治疗策略和挑战，以期为临床医生对于该疾病的诊治提供一个系统的参考。
01分型与临床表现1.1 FEPS1该型仅在南美洲的一个家系中被报道，该家系内14例患者符合常染色体显性遗传模式。
FEPS1的临床特点是在婴儿期发作,通常为由禁食、疲劳、寒冷引发的阵发性间歇性上半身疼痛，疼痛发作主要集中在手臂、肩部和胸部。
疼痛的发作频率一般为每周1次，每次发作通常持续约1.5h,部分患者有前驱期，在前驱期发作有时可能中止，随后是一段疲惫和深度睡眠。
剧烈发作时伴有一些自主神经症状，包括呼吸困难、多汗、全身苍白、心动过速等。
患者在进食、休息时及温暖环境下疼痛可得到缓解，NSAIDs没有明显疗效。
该病患者的定量感觉测试(quantitativesensorytesting,QST)和皮肤活检没有发现异常。
遗传筛查提示TRPA1基因的22号外显子处存在杂合变异(c.2564A>G,p.N855S)z并观察到存在明显的家系共分离现象。
医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。
1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。
结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。
临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。
（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。
（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。
2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。
如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。
由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。
所以散发性病例占90%。
当然也有人是由于基因突变所致。
在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。
90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
良性婴儿癫痫PRRT2基因突变及遗传特点研究刘文婷;Rakshya Koirala;王菊莉【摘要】目的:检测PRRT2基因在散发性良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)及家族性良性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)患者中的突变情况及探究其遗传特点.方法:收集在佳木斯市中心医院癫痫中心诊断为良性婴儿癫痫患者,共8例散发性,一个BFIE伴阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)家系共13例,其中4例患病,2例为BFIE,2例为PKD,签署知情同意书,采集外周静脉血5mL,通过直接测序的方法测取PRRT2基因突变情况,选取10例健康者作为对照组.采集病史及家族史,对PRRT2基因突变情况及遗传特点进行分析.结果:8例散发患者PRRT2基因无突变;家系中的4例患者均发现c.640_641insC,符合常染色体显性遗传的特点.结论:PRRT2基因突变可导致BFIE和PKD,且遗传符合常染色体显性遗传特点;同一突变点c.640_641insC可导致同一个家族出现BFIE和PKD,具有遗传多样性;PRRT2基因突变可能不是导致散发BIE的主要原因.【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2017(040)004【总页数】4页(P32-35)【关键词】良性婴儿癫痫;PRRT2;遗传特点【作者】刘文婷;Rakshya Koirala;王菊莉【作者单位】佳木斯大学康复医学院,黑龙江佳木斯 154003;佳木斯大学临床医学院,黑龙江佳木斯 154003;佳木斯市中心医院癫痫中心,黑龙江佳木斯 154003【正文语种】中文【中图分类】R722.19癫痫(epilepsy) 是一种普通的常见神经系统疾病，我国约患病率3.5‰ ～4.8‰[1]。
庆幸的是，通过正规合理的应用抗癫痫药物，约70% 的癫痫患者可以达到较为满意的效果[2]。
肯尼迪病临床、病理及遗传学特点俞立强;方琪;蒋觉安;许丽珍【摘要】目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。
方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。
结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。
临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退最重，尚无延髓受累表现。
血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。
血清肌酸激酶升高。
肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。
肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。
雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。
结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。
肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。
KD的最终确诊依赖于基因检测。
AR基因的CAG 重复数达到或超过35次可诊断KD。
%Objective To discuss the clinical, pathological and genetic characteristics of Kennedy’s disease( KD) .Methods The clinical data of 2 KD patients from one family were analyzed retrospectively.Results Two patients were young adult onset, presented with a slow progression.The clinical symptoms were lower motor neuron paralysis with bilaterally symmetric, proximal lower limb muscle was most seriously, without medulla involved.Their sexual hormone levels were in normal range.They both have sterility but without gynecomastia.The level of creatine kinase in serum wasincreased.Electromyography showed neurogenic abnormality.Nerve-conduction determination showed evoked potential amplitude of bilateralperoneal nerve was decreased.Muscle pathology showed severe muscle atrophy, and atrophic fibers were wispy distribution.The interstitial fat increased, but without inflammatory cell infiltration.NADH staining showed that typeⅠmuscle fibers into a group.The numbers of CAG of androgen receptor gene repeats were 41 and 43 respectively.Conclusions All KD patients are men.The main symptoms are slow progression of lower motor neuron paralysis by spinal cord and/or bulbus medullae with bilaterally symmetric.The muscle biopsy is neurogenic damage, showed muscle fiber atrophy and grouping of the same fiber type.The final diagnosis of KD is depend on gene analysis.Reach or exceed 35 times of CAG repeats of AR gene could make the diagnosis of KD.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2015(000)004【总页数】3页(P296-298)【关键词】肯尼迪病;临床特点;病理学特点;遗传学特点【作者】俞立强;方琪;蒋觉安;许丽珍【作者单位】215006苏州大学附属第一医院特需病区，神经内科;215006苏州大学附属第一医院特需病区，神经内科;215006苏州大学附属第一医院特需病区，神经内科;215006苏州大学附属第一医院特需病区，神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746肯尼迪病(KD)又称为脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种晚发的X连锁隐性遗传性运动神经元疾病［1-2］。
