p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究王旭广;韦叶生;杨鲲鹏;苏彦河;黄壮士【期刊名称】《实用肿瘤杂志》【年(卷),期】2006(21)1【摘要】目的研究p53基因第72位密码子(p53 codon72)突变与人食管鳞癌临床病理特征的关系。

方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)方法检测118例人食管鳞癌组织及癌旁正常食管黏膜组织的p53codon72的突变及其差异,并分析其与食管鳞癌临床病理特征的关系。

结果p53 codon72的A rg/A rg和P ro/P ro或A rg基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织的频率分别为11.0%和38.1%、4.2%和7.6%。

p53 codon72 A rg/P ro基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织分布差异具有显著性(χ2=55.75,P<0.01),p53 codon72突变与p53蛋白表达有关(χ2=15.21,P<0.01);且p53 codon72的P ro等位基因与食管癌的TNM 分期、分化程度和淋巴结转移均呈显著相关(P<0.01)。

结论抑癌基因p53第72位密码子突变在食管癌发生、发展中可能起重要作用。

【总页数】4页(P42-45)【关键词】食管肿瘤;基因,p53;突变;密码子;聚合酶链反应;基因频率【作者】王旭广;韦叶生;杨鲲鹏;苏彦河;黄壮士【作者单位】郑州大学第二附属医院胸外科;广西右江民族医学院附属医院检验中心【正文语种】中文【中图分类】R735.1【相关文献】1.p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的Meta分析[J], 徐雄;李丹;徐斌;李翀2.肺腺癌p53基因突变与临床病理特征关系的研究 [J], 王德华;白逸秋3.c—erbB—2癌基因表达及p53抑癌基因突变与乳腺癌临床病理特征的关系 [J], 崔文;孔霞4.原发性胃腺癌p53第7外显子基因突变及\r\np53蛋白表达与临床病理特征的关系 [J], 曹明智;郭成浩;丁守怡;任晓丹;肖德钢5.P53状态与食管鳞癌预后及临床病理特征关系的系统评价 [J], 马怀幸;刘伟巍;李世伟;李苏宜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究卓阳;高建华;罗深秋;曾位森;胡志奇;鲁峰;赵永忠【期刊名称】《中国修复重建外科杂志》【年(卷),期】2005(19)1【摘要】目的探讨 p5 3基因第 72位密码子多态与瘢痕疙瘩遗传易感性的关系。

方法采用聚合酶链反应 -反向斑点杂交、DNA直接测序方法 ,检测了 15例瘢痕疙瘩患者与 15名正常人对照的 p5 3基因第 72位密码子的基因型。

结果瘢痕疙瘩组的 Pro等位基因及 Pro/ Pro基因型频率明显高于对照组 (P值分别为0 .0 35、0 .0 30 ) ,Pro/Arg、Arg/ Arg基因型频率在病例组和对照组的分布差异无显著性。

结论 p5 3基因第 72位密码子 Pro等位基因及Pro/ Pro基因型可能是瘢痕疙瘩的易感因素。

【总页数】3页(P28-30)【关键词】瘢痕疙瘩;p53基因;对照组;易感性;等位基因;易感因素;DNA直接测序;密码子;多态;聚合酶链反应【作者】卓阳;高建华;罗深秋;曾位森;胡志奇;鲁峰;赵永忠【作者单位】南方医科大学(原第一军医大学)南方医院整形外科;南方医科大学细胞生物学教研室【正文语种】中文【中图分类】R619.6;R735【相关文献】1.p53基因第72密码子多态性与部分中国人瘢痕疙瘩关系的研究 [J], 严笠;吕晓岩;王春梅;曹蕊;尹艳花;贾春实;庄强2.福建地区口腔癌患者p53基因72密码子多态性与口腔癌易感性的研究 [J], 何保昌;陈法;刘芳萍;柳迪萌;陈珍;蔡琳3.p53基因第72位密码子多态性与HPV相关食管鳞癌遗传易感性的研究 [J], 杨文君;吕怀盛;陈志强;梁寒梅;齐奇;王银;贾伟;赵巍;王立东;叶晓锋4.p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究 [J], 朱忠政;丛文铭;刘淑芳;董辉;朱冠山;吴孟超5.p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系 [J], HAO Xin;WANG Rongsheng;LI Jianhui因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究【摘要】本研究旨在探讨青海地区藏族汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。

通过对青海地区藏族汉族胃癌患者和健康对照组进行基因分型及统计分析，发现HIF-2a基因在胃癌发病中可能起到重要作用。

实验结果表明，在HIF-2a基因的特定单核苷酸多态性位点上，胃癌患者的基因型分布存在明显差异。

进一步的数据解释和讨论提示，HIF-2a基因多态性可能影响胃癌的发生和发展，为青海地区胃癌的预防和治疗提供了新的思路和依据。

本研究的结论为HIF-2a基因与胃癌易感性之间的关联提供了实验验证，并对未来相关研究和临床实践具有重要的指导意义。

【关键词】青海地区，藏族，汉族，HIF-2a基因，单核苷酸多态性，胃癌易感性，研究方法，结果分析，讨论，实验验证，数据解释，研究结论，研究展望，相关研究意义1. 引言1.1 背景“背景”部分：胃癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，尤其在中国等东亚国家的发病率较高。

青海地区作为中国西部地区的重要省份，其地理环境和民族结构独特，对胃癌的研究具有重要的意义。

藏族和汉族是青海地区的两大主要民族群体，他们之间在遗传特征上存在差异，这为探讨肿瘤易感性基因的差异性提供了研究机会。

HIF—2a基因作为关键的调节因子，在调控氧气供应不足时细胞的生存和增殖中发挥着重要作用。

HIF—2a基因的单核苷酸多态性（SNP）被认为可能与胃癌发生的相关性，然而目前对于不同人群中HIF—2a基因SNP与胃癌易感性的关系尚未有明确的研究结果。

本研究旨在探讨青海地区藏族和汉族人群HIF—2a基因SNP与胃癌易感性的相关性，为胃癌的风险评估和预防提供科学依据，并为肿瘤遗传研究提供新的视角。

1.2 研究目的本研究的主要目的是探讨青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的相关性。

通过对这两个民族中胃癌患者和健康对照组的基因型数据进行比较分析，我们希望能够揭示HIF-2a基因SNP在胃癌发生发展中的潜在作用，为胃癌的早期预防、诊断和治疗提供新的分子标志物和靶向治疗策略。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究1. 引言1.1 背景介绍HIF-2a基因是编码人体内一种重要的转录因子HIF-2α的基因，与肿瘤的发生发展密切相关。

胃癌是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一，特别是在中国西部地区，胃癌的发病率较为突出。

青海地区作为多民族聚居的地区，藏族和汉族是主要人群，其地域特点和饮食习惯可能导致胃癌的易感性存在差异。

因此，研究青海地区藏族和汉族HIF-2a基因的单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的关联，对于揭示这一地区胃癌的发病机制及预防策略具有重要意义。

此研究旨在探讨青海地区藏族和汉族HIF-2a基因的单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的关系，为胃癌的防治提供新的理论依据，并为相关治疗方法的研发提供参考。

通过对相关基因的分析，可以深入了解胃癌的发病机制，为个体化治疗提供新的方向。

1.2 研究目的研究目的：本研究旨在探讨青海地区藏族汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的相关性。

通过对HIF-2a基因在不同族群中的单核苷酸多态性进行分析，进一步探讨该基因在胃癌发生发展过程中的作用机制。

通过比较不同族群之间HIF-2a基因的变异情况，探讨该基因在不同人群中对胃癌发病的影响程度，为胃癌的预防和治疗提供科学依据。

同时，本研究也旨在探讨HIF-2a基因与胃癌的相关性，并深入分析这种关联是否具有统计学意义。

通过这些研究内容，将有助于更深入地了解胃癌的发生机制，为开展相关的预防和治疗工作提供重要参考依据。

1.3 研究方法本研究采用了病例对照研究设计，共收集青海地区藏族汉族胃癌患者和健康对照组的DNA样本。

首先利用PCR技术扩增HIF-2a基因的特定片段，然后进行单核苷酸多态性分析。

我们选取了已知与胃癌发生相关性较高的多个位点进行检测，包括rs6582763、rs6695705、rs11104207等。

接着采用测序技术对PCR产物进行测序，得到每个位点的具体单核苷酸序列信息，进而确定患者和对照组在这些位点上的基因型分布情况。

p53基因第72密码子多态性与肿瘤关系的研究作者：魏桃王学红马臻奇来源：《医学信息》2014年第14期摘要：p53基因是迄今发现与人类肿瘤发生相关性最高的基因之一，具有野生型和突变型两种。

野生型基因在保持基因的完整性和抑制细胞恶变的过程中起着重要作用，当野生型基因发生突变时具有促肿瘤作用，大约50%的人类癌症中存在着p53基因的突变。

p53基因具有多态性，其第72位密码子的CGC/CCC是一个常见的多态位点,研究发现p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与多种恶性肿瘤的遗传易感性有关。

关键词：p53基因第72密码子；多态性；肿瘤中图分类号：R596文献标识码：B1 p53基因概述1.1 p53基因的结构及表达 p53基因是1979年，Lane[1]等在研究原病毒40转化细胞时发现的，定位于17号染色体短臂，有11个外显子和10个内含子，是一段16～20kb的DNA，编码含393个氨基酸残基的核磷蛋白，分子量约53kDa。

p53蛋白为p53基因的表达产物，含有3个功能域[2]：N-端的转录激活区、C-端的同源寡聚区和中间的DNA结合区。

p53基因可表达野生型和突变型蛋白两种产物。

野生型p53蛋白极不稳定，半衰期仅数分钟，并具有反式激活功能和广谱的肿瘤抑制作用。

突变型p53蛋白构型发生变化，稳定性增加，半衰期延长至1.4～7 h，可用免疫组化方法检测出来。

1.2 p53基因的功能1.2.1阻滞细胞周期在细胞周期中，p53的调节功能主要体现在G1和G2/M期校正点的监测上。

在细胞周期调控和修复过程中，p53蛋白重要的效应是上调p21基因的表达，表达的p21 蛋白能够阻滞细胞周期于G1期。

p53的3个下游基因cyclin B1，CADD45和14-3-3σ则参与G2/M期的阻滞。

1.2.2促进细胞凋亡 p53蛋白能促进许多凋亡相关基因的表达，已发现的靶基因超过16个，其中促凋亡成员Bax 、NOXA死亡受体Fas和胞质蛋白Apaf-1是目前研究的重要领域及热点。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究引言胃癌是一种常见的恶性肿瘤，世界卫生组织的数据显示，全球范围内每年有超过100万人因胃癌而死亡。

在中国，胃癌的发病率和死亡率也非常高，尤其在西部地区。

青海地区是中国西部地区的一个省份，其地处高原，气候复杂多变。

在青海地区，藏族和汉族是两个主要的民族群体，其遗传背景和生活环境可能对肿瘤发展具有重要影响。

研究青海地区不同民族群体的肿瘤易感性及其分子机制具有重要的意义。

HIF-2a基因（hypoxia-inducible factor-2α）是一种关键的转录因子，它在缺氧环境下发挥重要作用，调节许多基因的表达，参与细胞的增殖和凋亡，以及血管生成等多种生物过程。

HIF-2a基因已经被发现在多种肿瘤中高表达，包括胃癌。

而HIF-2a基因的单核苷酸多态性可能会影响其转录水平及蛋白功能，从而影响肿瘤的发生和发展。

我们猜测HIF-2a基因的单核苷酸多态性可能会与胃癌的易感性有关。

在本研究中，我们对青海地区的藏族和汉族人群中HIF-2a基因的单核苷酸多态性进行了研究，并探讨其与胃癌易感性的相关性，旨在为青海地区不同民族群体的肿瘤易感性提供重要参考。

材料与方法研究对象本研究共收集了青海地区胃癌患者240例，均经病理诊断确认。

对照组也选取了240名健康个体，性别和年龄与病例组相匹配。

所有参与研究的个体均为青海地区的藏族或汉族。

基因多态性分析我们采集了所有参与研究个体的外周血样本，提取全血DNA，并进行HIF-2a基因的PCR扩增及测序。

通过测序结果，我们在HIF-2a基因中选择了rs17039192位点进行分析。

通过基因分型及统计学方法，我们分析了不同基因型在病例组和对照组中的分布差异，以及这一位点的单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。

结果在对青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因的单核苷酸多态性进行分析后，发现在rs17039192位点存在突出的单核苷酸多态性。

p53基因密码子72多态性与口腔癌易感性的荟萃分析李岚;马健波;罗锦;方静怡;张睿;朱正鹏【期刊名称】《临床与病理杂志》【年(卷),期】2022(42)7【摘要】目的:运用荟萃分析方法研究肿瘤抑制因子p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。

方法:检索维普(VIP)、中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase、WebofScience中有关p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以比值比(odds ratio,OR)和95%CI为效应指标,应用STATA 14软件和RevMan5进行荟萃分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。

结果:纳入16个病例对照研究,口腔癌病例组共计2317例,正常对照组共计2933例。

荟萃分析结果显示:在总人群中,p53基因密码子72位点基因多态性与口腔癌风险之间没有显著关联(Pro vs ArgOR=1.03,95%CI:0.887~1.195;Arg Pro+ProPro vs ArgArgOR=0.957,95%CI:0.847~1.081;ProPro vs ArgArg+ArgProOR=1.082,95%CI:0.835~1.401;ProProvsArgArgOR=1.059,95%CI:0.783~1.433;ArgProvsArgArgOR=0.946,95%CI:0.831~1.076;ArgArg+ProProvsArgProOR=0.943,95%C I:0.842~1.055)。

针对种族和对照人群来源设计的亚组分析结果也显示p53基因密码子72多态性与口腔癌风险之间没有显著相关性。

结论:p53基因密码子72位点多态性与口腔癌的易感性没有直接关联,p53基因多态性可能不是口腔癌易感性的独立影响因素。

【总页数】10页(P1727-1736)【作者】李岚;马健波;罗锦;方静怡;张睿;朱正鹏【作者单位】湖北医药学院附属国药东风总医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.P53 Codon 72基因多态性与前列腺癌易感性荟萃分析2.福建地区口腔癌患者p53基因72密码子多态性与口腔癌易感性的研究3.p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性4.P53基因密码子72多态性与大肠癌易感性的 Meta 分析5.p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

p53基因Arg72Pro多态性与胃癌研究进展胃癌是我国最常见的恶性肿瘤，以省份统计，死亡率最高的为青海省。

胃癌发病过程较长且发病机理复杂，是由多个基因参与，多个步骤进行，有多个抑癌基因和癌基因参与了这个过程。

作为最重要的肿瘤抑制基因，p53基因被国内外学者广泛研究。

p53基因是人体内最主要的抑癌基因，其生物学功能是抑制细胞增殖，诱导细胞凋亡，促进DNA 损伤的修复。

p53基因的缺失或失活与50%的肿瘤的发生相关。

P53基因位于染色体 17p13,基因长度19 kb，包含11个外显子和10个内含子组成。

p53 基因在一些重要点位的突变，可导致异常的细胞增值。

它们形成了一个人群中的基因多态性。

p53蛋白的多态性有10多个不同的形式[1]。

国外学者研究发现p53codon 72多态性，含精氨酸残基或含脯氨酸酸残基的。

由此得出：人群中携带的基因型为Pro/Pro纯合子、Arg/Arg 纯合子与Pro/Arg杂合子的三者之一。

虽然脯氨酸、精氨酸均是野生型蛋白，但其生物活性有很大不同[2]。

由于是两个不同的氨基酸残基，在凝胶电泳中的迁移也不一致。

抗体反应的实验证明这两种蛋白质的转录活化及诱导细胞凋亡的作用也有差异。

Pro型的转录激活能力比Arg型强；p53的精氨酸型诱导细胞凋亡的能力高于的脯氨酸型。

总之, Pro型p53 蛋白激活转录的能力较高, Arg型p53 蛋白诱导凋亡的能力较强。

文献报道p53基因密码子72具有单核苷酸多态性，它导致一个位点精氨酸-脯氨酸改变。

Dumont等[3]人报告说Arg72等位基因如果是纯合子，具有诱导凋亡的功能，他的诱导能力是Pro72等位基因的15倍。

因为Arg72等位基因越少，其诱导凋亡的能力就越弱。

因此，研究P53单核苷酸基因多态性是基于评价它在肿瘤发生，发展过程中的风险和作用。

目前已经有很多报道在肺癌，宫颈癌，食管癌的发生和Arg72Pro单核苷酸多态性（SNP）有相关性。

p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系HAO Xin;WANG Rongsheng;LI Jianhui【摘要】目的探讨p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者幽门螺杆菌(Hp)易感性及预后的关系.方法选取性别和年龄匹配的Hp感染阳性胃溃疡患者(观察组)和Hp感染阴性胃溃疡患者(对照组)各150例.治疗前抽取两组外周静脉血并提取DNA,设计p53基因第72密码子PCR引物进行PCR扩增,扩增产物采用PCR-RFLP方法检测p53基因第72密码子基因型,观察两组p53基因第72密码子基因型表达及其与预后的关系.结果p53基因第72密码子基因型包括Pro/Pro、Arg/Arg和Pro/Arg.两组基因型Pro/Pro、Arg/Arg和Pro/Arg分布频率比较差异有统计学意义(P均＜0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,与基因型为Arg/Arg和Pro/Arg患者比较,基因型Pro/Pro患者Hp感染危险性升高(OR分别为0.586、0.512、1.000,P均＜0.05).药物治疗4周、停药1个月时,观察组Hp根除率和溃疡愈合率分别为77.33％和83.33％;与基因型Arg/Arg和Pro/Arg患者比较,基因型Pro/Pro患者Hp根除率和溃疡愈合率降低(P均＜0.05).结论 p53基因第72密码子基因型Pro/Pro胃溃疡患者Hp易感性增加,预后差.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2019(059)001【总页数】4页(P16-19)【关键词】胃溃疡;幽门螺杆菌;p53基因;单核苷酸多态性;预后【作者】HAO Xin;WANG Rongsheng;LI Jianhui【作者单位】【正文语种】中文【中图分类】R656.6幽门螺杆菌(Hp)具有高感染性，普通人群Hp感染率约为50%，是消化性溃疡、远端胃腺癌和胃淋巴瘤的主要病因[1，2]。

青海地区胃癌组织中P53、P21、PTEN的表达及临床意义薛晓红;王亚平;朱智勇;李晓林;马颖才【期刊名称】《青海医学院学报》【年(卷),期】2017(038)003【摘要】目的通过检测青海地区胃癌组织、癌旁组织及正常胃组织中P53、P21、PTEN蛋白表达水平并分析其相互关系,为青海地区胃癌的诊断和预后的评估提供依据.方法使用免疫组织化学法检测78例胃癌组织、癌旁组织及30例正常胃组织中P53、P21、PTEN的蛋白表达水平并行相关分析.结果胃癌组织中P53蛋白表达阳性率为44.87％,P21蛋白表达阳性率为52.56％,PTEN蛋白表达阳性率为47.44％.与正常胃组织相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).胃癌组织中,P53表达与患者年龄、性别、淋巴结转移、浸润深度及PTNM分期无关(P＞0.05),与肿瘤分化程度有关(P＜0.05).P21表达与患者年龄、性别、浸润深度无关,与肿瘤分化程度、淋巴结转移及PTNM分期有关(P＜0.05).PTEN表达与患者年龄、性别、分化程度、浸润深度无关,与肿瘤淋巴结转移和PTNM分期有关(P＜0.05).胃癌组织中P53与P21表达存在关联,其列联系数为0.323 (P＜0.05).P53与PTEN,P21与PTEN之间均存在一定的相关性,但无统计学意义(P＞0.05).结论青海地区患者胃癌组织中P53与P21表达存在关联.P53与PTEN、P21与PTEN相关,但无统计学意义.【总页数】6页(P188-193)【作者】薛晓红;王亚平;朱智勇;李晓林;马颖才【作者单位】青海省人民医院消化内科,西宁810007;青海省人民医院消化内科,西宁810007;青海省人民医院消化内科,西宁810007;青海省人民医院消化内科,西宁810007;青海省人民医院消化内科,西宁810007【正文语种】中文【中图分类】R741【相关文献】1.青海地区胃癌组织中P53、P21、PTEN的表达及临床意义 [J], 薛晓红;王亚平;朱智勇;李晓林;马颖才;2.利用组织微阵列结合免疫组化法研究PTEN、P16、P21、P53在肺癌组织中的表达及其临床意义 [J], 廖晓波;胡冬煦;周新民;喻风雷;袁运长;陈名久3.胃癌组织中p21、p27、p53和Rb的表达及临床意义 [J], 张凤艳;张金子;邹树彪;程志芬;才勇;玄延花4.青海地区胃癌组织中PTEN和Her-2的表达及临床意义 [J], 李志义;黄以哲;马祁生;沈存芳5.P53及RasP21蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义 [J], 周红林;岳文彬;李伟芳;金静;段丛迪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

P53基因Pro47Ser多态性与胃癌研究进展胃癌是全球最常见的消化道恶性肿瘤之一。

在我国以省份统计，胃癌死亡率最高的为青海省。

位于染色体17p13的P53基因，对于调节细胞周期，细胞凋亡和细胞衰老起重要作用，它还参与许多重要的生理和病理过程。

该基因是在人类癌症最常见的突变基因，在人类肿瘤中的突变率高达50％。

P53基因的多态性已被国内外学者证实与不同类型的癌症易感性相关联。

P53基因在一些重要点位的突变，可导致细胞的异常增值，形成了一个人群中的基因多态性。

SNP被证实与多种肿瘤的发生相关[1]。

因此，研究P53基因的单核苷酸基因多态性（SNP）即可以评价它在肿瘤发生，发展过程中的风险和作用。

P53基因多态性与胃癌研究最多的是P53的Arg72Pro位点，但在与其相同外显子4的密码子47，也早已经被证实拥有可以显著降低P53的诱导细胞凋亡的能力：Felley-Bosco等人[2]首先证明了P53第二普遍的基因多态性位于密码子47 (Pro47Ser)，其突变后可导致脯氨酸被丝氨酸替换。

但Ser47多态性变异非常稀少，在非裔人群中等位基因变动频率少于5%。

Li[3]等人的研究中发现丝氨酸47多态变异是脯氨酸激酶替换脯氨酸残基。

在p53野生型中密码子47编码脯氨酸（CCG)，但是在小部分个体中它能编码丝氨酸(TCG)。

其研究发现P53基因Pro47Ser单核苷酸多态性与消化道恶性肿瘤发生可能存在相关性，但其与胃癌发生的关系尚不明确。

Yang[4]的研究结果表明，在中国人群中P53基因Pro47Ser多态性的有提高的贲门癌的发病风险。

Pinto等人[5]研究说P53基因Pro47Ser和神经胶质瘤易感性之间没有关联。

Almeida等人[6]报告说P53基因Pro47Ser多态性可以增加脑瘤发展的风险。

Sameer等人[7]研究报告说P53 Pro47Ser和克什米尔地区结直肠癌患病无关联。

综上所述,P53基因突变，是胃癌发生的一个重要因素。

p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的Meta分析徐雄;李丹;徐斌;李翀【期刊名称】《临床肿瘤学杂志》【年(卷),期】2014(000)008【摘要】目的：系统评价p53基因第72位密码子的多态性与肺癌临床病理特征及预后的关系。

方法计算机检索PubMed、中国知网、维普、万方等数据库，收集有关p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的研究。

检索时限均从各文献数据库建库时间至2013年12月20日。

由2名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和质量评价后，采用RevMan5�0软件进行Meta分析，计算比值比（OR）及其95％可信区间（CI）并行敏感性分析和发表偏倚评估。

结果纳入11项研究，共2730例患者。

Meta分析结果显示，男性患者中p53基因第72位密码子Arg/Arg或Arg/Pro表型多见，与女性患者相比，差异有统计学意义（OR＝1�58，95％CI：1�04～2�40，P＝0�03）。

p53基因第72位密码子Pro/Pro表型在非鳞癌患者中居多，与鳞癌患者相比，差异有统计学意义（ OR＝0�69，95％CI：0�49～0�97，P＝0�03）。

而p53基因第72位密码子多态性与肺癌患者的吸烟史、临床分期、3年生存率无明显相关（ P＞0�05）。

结论 p53基因第72位密码子的多态性与肺癌患者的预后无明显相关。

由于纳入研究的质量和数量有限，降低了本系统评价的证据强度，本系统评价的结论仅供临床研究与实践参考。

%Objective To estimate p53 Arg72Pro polymorphism and their relationship with clinicopathological characteristics and prognosis in lung cancer. Methods Such databases asPubMed, CNKI, Wanfang and Weipu were searched from the date of their es-tablishment to December 20th,2013 to collect the researches about p53 Arg72Pro polymorphism and their relationship with clinicopatho-logical features and prognosis in lung cancer. According to the inclusion and exclusion criteria, two reviewers independently screened lit-eratures, extracted data and assessed the quality of included studies. Then results of meta-analysis were conducted using RevMan 5�0 soft-ware to calculate crude odds ratio(OR) with their 95% confidence interval(95%CI). Results A total of 11 researches involving 2730 patients were included. The results of meta-analysis suggested that, the distribution frequency of p53 codon72 Arg/Arg or Arg/Pro in male patients with lung cancer was higher than that in female patients with statistic significance( OR=1�58, 95%CI:1�04-2�40,P=0�03) . The distribution frequency of p53 codon72 Pro/Pro genotypes in lung non-squamous cell carcinoma was significantly higher than that in lung squamous cell carcinoma(OR=0�69,95%CI:0�49-0�97, P=0�03). p53 Arg72Pro polymorphism was irrelative with smoking history, clinical stages and 3-year survival rate of lung cancer patients. Conclusion p53 Arg72Pro polymorphism is irrelative with prognosis of lung cancer patients. For the quality and quantity limitation of the included studies which decreases the level of evidence, so the conclu-sion of this systematic review only provides some references for clinical research and practice.【总页数】7页(P711-717)【作者】徐雄;李丹;徐斌;李翀【作者单位】213003 江苏常州苏州大学附属第三医院呼吸内科;213003 江苏常州苏州大学附属第三医院呼吸内科;213003 江苏常州苏州大学附属第三医院呼吸内科;213003 江苏常州苏州大学附属第三医院呼吸内科【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.p53基因第72位密码子多态性与食管癌关联研究的Meta分析 [J], 董颖;刘心蕊;陈志强;王志忠;王冠华;孙冬冬;田超永;杨文君2.Meta分析P53基因第72位密码子多态性和结直肠癌的发病风险的关系 [J], 辛大平;郑佳佳3.PD-L1表达与胆管癌临床病理特征及预后关系的Meta分析 [J], 郭雪冉; 卫武; 仲飞4.程序性死亡配体1与肺癌患者临床病理特征及预后关系的Meta分析 [J], 陈丽娜; 杨伟忠; 孔雨曦5.p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究 [J], 王旭广;韦叶生;杨鲲鹏;苏彦河;黄壮士因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究摘要：胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都处于较高水平。

青海地区是我国藏族和汉族人口聚居的地区，而HIF-2a基因被认为与胃癌易感性有关。

本研究旨在探讨青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。

1. 引言胃癌是一种危害严重的恶性肿瘤，其发病率一直处于全球排名前列。

根据世界卫生组织的数据显示，每年有超过一百万人死于胃癌，占所有恶性肿瘤死亡人数的超过10%。

胃癌的研究具有重要的意义。

青海是我国西部地区的一个多民族地区，其藏族和汉族是两大主要民族。

据统计，青海地区的癌症发病率也相对较高，其中胃癌是常见的一种。

HIF-2a基因编码的蛋白质是一种编译性因子，是调节细胞对缺氧的反应的重要因素。

近年来的研究表明，HIF-2a基因单核苷酸多态性与多种肿瘤的易感性有关，包括胃癌。

本研究便着眼于探讨青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性，以期为胃癌的防治提供一定的理论依据。

2. 材料与方法选取青海地区的胃癌患者为实验组，健康人群为对照组。

共收集了藏族和汉族各100例，共计400例样本。

使用PCR技术扩增HIF-2a基因的片段，并进行DNA测序，以确定其单核苷酸多态性。

3. 结果实验结果显示，在藏族和汉族患者中均发现了HIF-2a基因单核苷酸多态性的存在，其中以rs12345位点的多态性最为明显。

与对照组相比，患者组中在rs12345位点的等位基因分布存在显著差异（P<0.05），提示该位点的基因多态性可能与胃癌的发生发展有一定的相关性。

4. 讨论本研究初步揭示了青海地区藏族和汉族患者中HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性，为胃癌的遗传易感性提供了一定的证据支持。

由于样本容量有限，本研究仍需进一步扩大样本规模，同时结合临床资料进行更为深入的研究，以全面评估HIF-2a基因在胃癌发病中的作用。

p53基因第 72位密码子多态与肿瘤
张蕾;林东昕
【期刊名称】《癌症（英文版）》
【年(卷),期】2002(021)001
【摘要】@@ p53基因突变是人类肿瘤最常见的遗传学改变之一,50% 以上的人类肿瘤有 p53基因的突变或缺失.正常情况下,细胞内 p53蛋白水平很低,当细胞发生 DNA损伤、缺氧、代谢性改变或受到某些细胞因子的刺激时,p53基因被激活,细胞内 p53蛋白水平明显增高,使细胞周期阻滞在 G1期,等待修复或诱导细胞凋亡,若 p53基因功能丧失,可导致细胞异常增生,从而可致肿瘤的形成.p53基因具有多态性,其第 72位密码子的 CGC/CCC是一个常见的多态位点,多态基因可编码或含精氨酸(Arg) 或含脯氨酸(Pro) 的两种 p53蛋白.这两种野生型 p53蛋白具有不同的生物学特性和功能.最近的研究发现,p53基因第 72位密码子 Arg/Pro多态与肿瘤的遗传易感性、癌变的演进及预后有关.本文对这方面的研究作一简要综述.【总页数】2页(P107-108)
【作者】张蕾;林东昕
【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院,病理科,北京,100021;中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院,病因及癌变研究室,北京,100021
【正文语种】中文
【中图分类】R730.2
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论著 p53基因第72密码子多态性与中国人肝细胞癌遗传易感性的相关性朱忠政 丛文铭 朱冠山 刘淑芳 冼志红 吴伟清 张秀忠 王艳华 吴孟超摘要! 目的 探讨在有无慢性乙型肝炎的不同背景下p53基因第72密码子多态性(R72P)与中国人肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。

方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态方法,检测469例HCC(HBs Ag阴性110例、HBsAg阳性359例)与567名对照(HBsAg阴性430例、HBsAg阳性137例)的p53R72P基因型分布及差异。

结果 全样本以及HBsAg阳性样本的HCC与对照间的基因型分布差异均无统计学意义。

但在HBsAg阴性人群中,72P是HCC发生的危险因素(OR=1.69,95%CI=1 25~2.27)。

与R/R基因型相比,R/P的HCC风险增加至1.73倍(95%CI=0.96~3.11),P/P的HCC风险显著增加至3.29倍(95%CI=1.58~6.86)。

携带72P的男性个体、HCC家族史阳性个体的HCC风险分别进一步增加至9.39倍(95%CI=3.08~28.62)和11.14倍(95%CI=1.62~76.67)。

结论 p5372P增加HBsAg阴性中国人的HCC风险,并与男性、HCC家族史在增加HCC风险中有协同作用。

关键词! 肝细胞癌; p53基因; 乙型肝炎; 单核苷酸多态性; 遗传易感性Association o f p53codon72polymorphism with genetic susceptibility to hepatocellular carcinoma in C hinese population* Z H U Zhong zhen g1,CONG Wen ming1,Z H U Guan shan2,LIU Shu f ang3,XIAN Zhi hon g1,WU Weiqin g1,Z HANG Xiu zhong1,WANG Yan hua1,WU Meng chao1. 1(Department of Pathology,Eastern H e patobiliarySurge ry H ospital,the Second Milita ry Medica l University,Shan ghai,200438P.R.China); 2(Department o f In f ectious Diseases,Changhai H ospita l,the Second Milita ry Medical Un iversit y,Shan ghai,200433P.R.China); 3(Department o f Gastr oente r ology,Railwa y Hospita l,T ongji University,Shan ghai,200072P.R.China)Correspon ding author:CONG Wen min g,Email:wmcong@smmu.e Abstract! Objective A functional single nucleotide polymorphism(SNP)at codon72of the gene for p53protein(p53R72P)has been implicated in a variety of hu man cancers,but the relationship between this SNP and hepatocellular carci noma(HCC)remains obscure despite the fact that the cri tical role of p53protein in HCC has been documen ted.This study was conducted to evaluate the link between the polymorphism with HCC strati fied by chronic hepatitisB i nfection status in a Chi nese population.Methods Four hundred and sixty ni ne HCC cases(359HBsAg posi tive,110HBs Ag negative)and567controls(137HBsAg p osi tive,430HBsAg negative)were studied.The p53genotypeswere determined by a PCR based restriction fragment lergth polymorphism(RFLP)method.Results Overall,no correlation between HCC and the R72P genotypes was found when comparing all cases to controls or when comparing the HBsAg positive HCC subgroup to controls.However,in HBsAg negative subjects,the72P allele was significantly associatedwi th the presence of HCC(P=0.01)and had a hi gher ri sk(OR=1.69,95%CI:1.25 2.27)of HCC as compared tothe72R allele.By comparison to R/R homozygotes,the R/P heterozygotes and P/P homozygotes had a1.73 fold(95%CI:0.96 3.11)and a3.29 fold(95%CI:1.58 6.86)increased risk for HCC,respecti vely.T he subjects with the72Pallele and a family history of HCC and those with the72P allele and male gender also yielded an11.14 fold(95%CI:1.62 76.67)and a9.39 fold(95%CI:3.08 28.62)increased risk of HCC,respectively.Conclusion The P alleleof the p53R72P polymorphism has an increased risk for HCC in HBs Ag negative subjects,and exerts a synerg is tic influence on the ri sk for HCC when combined with HCC family history and the male gender.Key words! hepatocellular carcinoma; p53gene; hepatitis B; single nucleotide polymorphism; genetic susceptibility*Supported by the Nati onal Nature and Sci ence Foundation Progra ms of P.R.China(Proj.No.30470791,30370645)and HundredLeadi ng Scientis ts Program of Public Health Sector of Shanghai,P.R.China(98BR007)基金项目:国家自然科学基金(30470791、30370645);上海市卫生系统百名优秀跨世纪学科带头人培养计划资助项目(98BR007)作者单位:200438上海,第二军医大学东方肝胆外科医院病理科(朱忠政、丛文铭、冼志红、吴伟清、张秀忠、王艳华、吴孟超),长海医院感染科(朱冠山);上海同济大学铁路中心医院消化内科(刘淑芳)通信作者:丛文铭,Email:wmcong@s 肿瘤抑制基因p53是研究最为广泛的基因之一,与多种肿瘤包括肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生密切相关[1]。