贵州省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

xxxxxxxx医院新生儿疾病筛查知情同意书尊敬的家长：您好！拥有一个健康、聪明的孩子是所有父母的心愿。

新生儿疾病筛查能尽早发现一些先天性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成智力低下或残疾等严重后果。

《中华人民共和国母婴保健法》规定新生儿疾病筛查为母婴保健服务，提高人口素质，预防出生缺陷的有效措施之一。

根据贵阳市卫生主管部门的相关规定，在本市出生的新生儿均应接受新生儿疾病筛查，并规定“新生儿疾病筛查遵循知情选择的原则”，并签署知情同意书。

确定筛查病种为“苯丙酮尿症”和“先天性甲状腺功能减低症”。

苯丙酮尿症是一种代谢性缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3—4个月后，可表现为智力发展落后，并逐渐加重，，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹、头发由黑变黄、皮肤白、全身或尿有特殊鼠尿味。

及时发现并治疗，可避免脑损害的发生。

治疗越晚，对患儿的智能损害越严重。

先天性甲状腺功能减低症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后、智力低下。

但刚出生时多无明显症状，但有个别患儿黄疸消退延迟、便秘、腹胀等不特异的表现，易被家长甚至医生忽视而延误治疗。

在新生儿早期发现、早期规律治疗，患儿一般能正常发育，避免不良后果的发生。

筛查的办法：新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上；筛查的费用：54.00元（另交）。

如筛查出以上疾病，我们会在第一时间通知您。

您如同意为您的新生儿筛查以上两种疾病请在“同意筛查”栏后签名；如不同意筛查请在“不同意筛查”栏后签名。

医生签名：医生已详细告知以上两种疾病筛查的目的、意义及方法，我同意筛查。

新生儿家长签名：联系电话：年月日医生已详细告知以上两种疾病筛查的目的、意义及方法，我不同意筛查。

新生儿家长签名：联系电话：年月日。

基因检测知情同意书
xxxx科技有限公司的医生/健康专家已向受检者说明有关
基因检测的内容、意义以及相应的局限性等内容，说明内容包括但不
限于如下内容：
1、xxxx科技有限公司(以下简称xxxx)只对本检测所提供
的技术和检测内容负责，同时保留对报告内容的说明、解释、更
新的权利。

2、受检者委托xxxx开展的基因检测服务，系基于评估受检者身体
状况或预测健康风险的目的，不作为临床诊断和治疗的依据。

3、受检者如接受过移植手术、干细胞治疗、半年内输入过异体血制品
等情况可能影响检测结果，如受检者未如实提供相关信息，受检者承担由此产生的风险与责任。

4、由于不可抗力因素(如溶血等)导致的样本不合格，受检者需配合麦
码基因再次取样，但不重复收费，报告出具时间顺延。

5、由于其他不可控因素(如遇节假日或物流不及时等)造成的检测报告
寄送延迟，xxxx不承担相关责任。

6、xxxx承诺对受检者个人信息和检测结果给予严格保密。

7、如果受检者未成年或者无法签署知情同意书，则由其监护人代签
本人已经详细阅读上述内容，对其中的疑问已经得到解答，已经知晓本次检测的内容、性质、目的、局限性和风险，本人对上述内容没有异议。

新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名：新生儿性别：出生日期：住院病历号：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。

对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：（1）本机构已开展筛查的30种遗传代谢病：①先天性甲状腺功能低下症②苯丙酮尿症③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症④先天性肾上腺皮质增生⑤同型胱氨酸尿症⑥瓜氨酸血症（经典型）⑦瓜氨酸血症Ⅱ型⑧酪氨酸血症⑨精氨酸血症⑩鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏○11高脯氨酸血症○12异戊酸血症○13戊二酸血症Ⅰ型○143-羟基-3-甲基戊二酸血症○15多种羧化酶缺乏症○16 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症○17β酮硫解酶缺乏症○18甲基丙二酸血症○19丙酸血症○20丙二酸血症○21戊二酸血症Ⅱ型○22肉碱吸收障碍○23短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○25极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○26长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症○27三功能蛋白缺乏症○28肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型○29肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型○30枫糖尿症（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查，请配合尽快到医院检查。

无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。

即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

知情选择我们已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，已被告知疾病可能导致的不良后果，对其中的疑问已经得到医生的解答。

并表达我们意见：同意/不同意，并签字生效。

.接受：新生儿疾病筛查（30种病）：新生儿疾病筛查(4种病)+ 串联质谱遗传代谢病筛查（26种病）。