一组遗传性凝血因子缺乏的疾病——血友病

凝血因子缺乏性疾病该怎么治疗？凝血因子缺乏性疾病似乎很多人不知道，我们都明白当我们的手被划小口时，伤口不会一直流血，而是会凝结伤口，这就是凝血因子的作用，但是患上凝血因子缺乏性疾病的人就很不容易止血，伤口不易愈合。

碰上这种疾病该怎么办呢？因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证。

分为两大类：①遗传性凝血因子缺乏性疾病。

其特点是常自幼发生出血症状，有遗传家族史，除血友病甲和乙为性染色体隐性遗传（见血友病）外，一般均为常染色体隐性遗传，男女均可患病，常有近亲结婚史。

该组疾病均为单个凝血因子缺乏，其中以Ⅷ因子缺乏（血友病甲）最常见，其他所有因子除Ⅲ和Ⅳ外均可缺乏。

②获得性凝血因子缺乏性疾病。

均为多因子缺乏和有原发病，常见的如维生素K缺乏症为因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏，还有严重肝病等。

诊断靠检查凝血象和纠正试验。

用新鲜血或新鲜血浆治疗有效，对获得性者应以治疗原发病为主。

凝血因子缺乏性疾病比较常见的有以下疾病：凝血酶原缺乏症：多见于新生儿出血症及重症肝脏疾患。

先天性凝血酶原缺乏或减少的病例极少见。

后天获得性凝血酶原减少或缺乏较多见,因维生素K摄入不足或吸收不良或由于肝功能异常而致病。

新生儿生后1～5天，由于肠道细菌无或少,不能合成维生素K以致凝血酶原缺乏；在完全性胆道闭锁患者,因缺乏胆汁,影响脂溶性维生素K的吸收或消化功能紊乱的患者，维生素K吸收不良,均不能合成足够的凝血酶原。

急性传染性肝炎、中毒性肝炎、急性黄色肝萎缩、肝硬变等严重肝脏病患者可发生凝血酶原缺乏且常合并因子Ⅴ、Ⅻ、Ⅹ缺乏（称凝血酶原复合体缺乏）。

严重肝病患者还可因游离肝素等抗凝血因子增加而发生严重出血。

患上此病的朋友们要注意平时活动避免碰到尖锐的利器，当心被划破皮，因为患有此病的人伤口很难自己凝住止血，希望大家及时发现并及时治疗。

如今的医学技术发达，一定能够还大家一具健康的身体，尽量听从医生的建议接受治疗。

血友病医学课件汇报人：日期:•血友病概述•临床表现与诊断•治疗原则与方法目录•预防措施与康复管理•并发症识别与处理•研究进展与未来展望01血友病概述血友病（Hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，严重者可危及生命。

根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）、血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）和血友病C（缺乏凝血因子Ⅺ）三种类型。

定义与分类分类定义血友病为X染色体连锁隐性遗传病，主要由基因突变导致凝血因子合成障碍或功能异常。

发病原因凝血过程需要多个凝血因子共同参与，当其中任一凝血因子缺乏或功能异常时，均可导致凝血障碍，引发出血倾向。

发病机制发病原因及机制发病率血友病的发病率具有明显的性别差异，男性发病率显著高于女性。

其中，血友病A的发病率最高，约占血友病患者总数的80%-85%。

遗传方式血友病为X染色体连锁隐性遗传病，男性患者将致病基因传递给女儿，女性患者可将致病基因传递给儿子和女儿。

因此，在家族中有血友病患者的情况下，应警惕遗传风险。

地域分布血友病的发病率在全球范围内存在一定的地域差异，欧美国家发病率相对较高，而亚洲和非洲地区的发病率相对较低。

这可能与不同地区的遗传因素、生活环境和医疗水平等因素有关。

流行病学特点02临床表现与诊断关节、肌肉出血少见，但手术后出血表现明显。

轻度血友病中度血友病重度血友病皮肤、黏膜出血较常见，关节出血一般在外伤后发生。

自发性关节、肌肉出血，关节畸形、假肿瘤，甚至危及生命的大出血。

030201临床表现及分型诊断标准与流程根据临床表现、家族史和实验室检查进行综合判断。

诊断流程详细询问病史→体格检查→实验室检查（凝血功能检测、基因诊断等）→明确诊断及分型。

与血管性血友病的鉴别血管性血友病主要表现为皮肤黏膜出血，关节和肌肉出血少见，实验室检查可资鉴别。

与获得性凝血因子缺乏症的鉴别获得性凝血因子缺乏症多继发于其他疾病或药物影响，无家族史，实验室检查可资鉴别。

凝血功能障碍性疾病凝血功能障碍性疾病是一组以凝血功能障碍为特征的遗传性疾病，主要包括血友病、血小板功能缺陷等多种类型。

这些疾病影响了人体正常的凝血过程，导致出血倾向和凝血功能异常。

本文将着重介绍血友病和血小板功能缺陷。

血友病是一种因凝血因子缺乏或功能异常而引起的出血性疾病，在全球范围内都有一定的发病率。

根据缺乏的凝血因子的不同，血友病可分为血友病A和血友病B两种类型。

其中，血友病A是由于凝血因子VIII缺乏或功能异常引起的，而血友病B则是因凝血因子IX缺乏或功能异常而引起的。

这两种类型的血友病都会导致人体无法正常形成血凝块，从而出现出血倾向。

患者在受伤或手术后出血时间延长，同时伤口愈合缓慢、皮下出血和关节出血等症状也较为常见。

除了血友病外，血小板功能缺陷也是一种常见的凝血功能障碍性疾病。

血小板是一种具有凝血能力的小细胞片段，能够在血液流动过程中快速聚集，形成血栓以止血。

然而，某些人体内存在着血小板功能缺陷，导致血小板无法正常聚集，从而无法形成血栓。

这种疾病常见的症状包括鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑和月经过多等。

此外，血小板功能缺陷还常常导致手术后的出血风险增加，因此需要患者在进行手术之前接受一定的干预措施。

对于这些凝血功能障碍性疾病的治疗，目前主要依赖于补充凝血因子或血小板的治疗方法。

对于血友病A患者，可以通过注射凝血因子VIII来补充缺乏的凝血因子，而血友病B患者则可以通过注射凝血因子IX来进行治疗。

针对血小板功能缺陷的患者，可以通过输血来增加血小板数量以促进止血。

此外，针对特定的遗传基因缺陷，也可以进行基因治疗来校正遗传缺陷，从而达到治疗的效果。

除了药物治疗外，患者在日常生活中也需要采取一些预防和措施，以减少出血风险。

首先，避免长时间站立或剧烈运动，以减少受伤的机会。

其次，注意口腔卫生，保持牙龈的健康，以防止出血。

此外，出现出血时，应及时对伤口进行处理，包扎或施加适当的压力，以加速止血。

总结起来，凝血功能障碍性疾病是一组以凝血功能障碍为特征的遗传性疾病，其中包括血友病和血小板功能缺陷。

血友病的4种治疗方法血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏或功能异常，导致患者易于出血，并可出现关节、肌肉和内脏出血等严重并发症。

目前，血友病的治疗方法主要包括替代治疗、药物治疗、基因治疗和康复治疗四个方面。

替代治疗是血友病的主要治疗方法，通过补充缺乏的凝血因子，维持患者体内凝血功能的正常水平。

这种治疗方法主要包括输注凝血因子浓缩物和输注凝血因子复合物两种形式。

输注凝血因子浓缩物是一种常用的替代治疗方法，通过将患者缺乏的凝血因子浓缩提纯后，经静脉注射给予患者，达到补充凝血因子的目的。

目前，世界卫生组织推荐的血友病治疗方案中，一般建议血友病患者至少每周注射一次凝血因子，以保持血液凝固功能的稳定。

与传统的输血方法相比，凝血因子浓缩物的使用更安全，更有效，可以有效预防和治疗血友病患者出血和并发症。

输注凝血因子复合物是一种常见的替代治疗方法，它通过将患者缺乏的凝血因子与血浆中的其他辅助因子结合，制成复合物后静脉注射给予患者。

凝血因子复合物既可以补充缺乏的凝血因子，又可以改善凝血功能，缩短出血时间，常用于治疗血友病A和血友病B等病例。

然而，凝血因子复合物所含有的辅助因子会增加患者的感染风险，因此在使用时需要严格控制剂量和频率，以避免患者出现不良反应。

药物治疗是血友病的另一种常用治疗方法，包括抗纤维连接蛋白药物、抗纤维连接蛋白酶药物和抗纤溶酶药物等。

抗纤维连接蛋白药物主要通过抑制纤维连接蛋白的活性，减少血液凝固反应，从而预防和治疗血友病患者出血和并发症。

这类药物广泛应用于血友病A和血友病B的治疗中，对于一些不能同时进行替代治疗的患者，抗纤维连接蛋白药物可以作为临时替代的方法，以减轻出血症状。

抗纤维连接蛋白酶药物主要通过抑制纤维连接蛋白酶的活性，从而减少血液凝块的形成，预防和治疗血友病患者血栓形成的并发症。

这类药物广泛应用于血友病A和血友病B的治疗，对于一些容易形成血栓的高危患者，抗纤维连接蛋白酶药物可以作为长期预防的方法，以降低血栓形成的风险。

血友病是遗传性疾病血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍.根据缺乏的凝血因子不同可分A,B,C三类.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.白血病是一类常见的造血系统恶性疾病。

特点为白细胞及其前身幼稚细胞在骨髓或其他造血组织中弥漫性地异常增生，进而浸润人体组??官，产生各种症状。

外周血液中有白细胞量和质的变化。

发病率在中国为每10万人中有3～4人,占成人恶性肿瘤的第7位，儿童及青少年恶性肿瘤的首位，是对儿童和青少年健康和生命危害最大的一种恶性肿瘤。

白血病症状（白血病的主要症状）病因未明，可能由多种因素所致，遗传是内在因素之一，同一家族中可发生多例。

一些遗传性疾病，如先天愚型（唐氏综合征）患者，发生白血病的机率较一般儿童高20～30倍。

欧美白种人中慢性淋巴细胞白血病(CLL)的发生率比有色人种高。

白血病还与外界因素（包括病毒）有关，1980年日本、美国同时发现成人T-细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)是由HTLVI型RNA 转录病毒所致。

分子生物学技术证明，慢性粒细胞白血病(CGL)的C-abl 癌基因位于9号染色体上,早幼粒细胞白血病(M3)的C-fos癌基因位于15号染色体上,急性粒细胞白血病(M2)的C-mos癌基因位于8号染色体上。

这些癌基因均在染色体断裂点处。

当恒定染色体易位时，包括癌基因的移动，核苷酸编码顺序发生变动，使肿瘤基因失控，引起充分表达而致病。

放射线亦能致病，1945年日本原子弹爆炸后，幸存者中白血病的发病率增高，而且发病率与辐射的距离相关。

化学物质也是致病因素，如长期在无防护的情况下与苯接触或用氯（合）霉素药物均可致病，用烷化剂治?肿瘤亦可引起远期继发性白血病。

类型按病程缓急可分成急性和慢性两类。

急性者多见于儿童和青少年,起病急,进展快，病程短，若不及时治疗,在数月至半年内死亡。

慢性者多见于中老年,如慢性粒细胞性白血病(CGL)在40～50岁发病,慢性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病(HCL)则多在60岁以上,起病缓，进展慢，病程在3～4年左右。

四、血友病血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。

分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。

其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。

血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。

血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。

其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。

【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。

其遗传规律见图6—4。

遗传性F Ⅺ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。

约l ／3的病人无家族史，发病原因不明。

不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。

…【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。

1·出血是血友病病人最主要的临床表现。

其中以血友病A最为严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。

其特征为自发性出血或轻微损伤(包括碰撞、切割、针刺或注射、运动性扭伤或拉伤等)、小手术(如拔牙)后出现局部延迟性、持久性、缓慢的渗血，罕有急性大出血。

手术伤口的延迟性出血，可危及病人的生命。

出血部位以皮下软组织及肌肉出血最为常见，关节腔内出血(主要是负重关节)次之，内脏出血较为少见，一旦出现后果严重，颅内出血是病人死亡的主要原因。

肌肉及关节腔内出血是血友病病人的特征。

关于血友病的介绍作者 09级生科蒋秀兰 1244409044摘要：在我们的日常生活中，血友病并不陌生。

它是一组先天性凝血因子缺乏以致出血的疾病，为典型的性染色体上的隐性遗传病，由女性传递，男性发病，控制因子合成的基因位于X染色体上。

关键词：血友病 X染色体1.什么是血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。

约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。

因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

2.血友病的发现过程回顾历史，遗传性血液病在遗传性疾病和血液性疾病中最先为人们所注意。

早在12世纪时，阿拉伯文中已有血友病的记载，19世纪时，由于英国下室出现了血友病并波及了欧洲各王室，至今仍为众人所盛传。

目前已发现的遗传性血液病约有100余种，基本分为三大类：(1)遗传性红细胞系统疾病。

(2)遗传性白细胞系统疾病。

(3)遗传性出血性疾病。

其中有极少见的，至今报告不过数例；也有极常见的，例如镰形细胞贫血病，在我国虽然极为罕见，但在热带非洲有此基因者约占人口的20％，有些地区高达40％；又如8地中海贫血从地中海、中东、印度和巴基斯坦部分地区，一直延伸到南亚的广大地区，其基因携带者达人口的5～20％。

3.血友病的表现和诊断标准【临床表现】出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

血友病患者的护理血友病(hemophilia)是一组因血液中某些凝血因子缺乏引起严重凝血障碍而致的遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和遗传性FⅪ缺乏症。

男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是其主要临床表现。

我国的血友病中，血友病A最常见，约占80%，血友病B占15%，遗传性FⅪ缺乏症较少见。

一、病因和发病机制1. 血友病A(甲)和血友病B(乙) 血友病A(甲)又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ∶C(FⅧ凝血活性部分)缺乏症，血友病B(乙)又称遗传性FⅨ缺乏症，血友病A、B均为连锁隐性遗传，遗传基因位于X染色体上，男性发病、女性遗传，70%的血友病A有遗传性家族史，30%的病例是由于基因突变；血友病B，有明显家族史者少，基因有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。

血友病A或B患者与正常女子结婚其子正常，其女儿100%是血友病A或B传递者，传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。

基因遗传规律如图-1所示。

图-1 血友病遗传示意图2. 遗传性FⅪ缺乏症遗传性FⅪ缺乏症曾称血友病丙，FⅪ缺乏的遗传方式与血友病A相同，女性传递者中，凝血因子Ⅺ水平较低，有出血倾向。

凝血因子Ⅺ缺乏，导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

二、护理评估(一) 健康史评估有无血友病家族史，询问发病前有无创伤、手术等诱发出血的因素，了解既往有无反复皮肤或体腔出血史等。

(二) 临床表现1. 出血血友病的主要表现，血友病A最严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。

常有严重的“自发”出血，大多为创伤后出血(创伤极轻微而未被注意，似乎是“自发”出血)，有的患者做小手术或拔牙后出血不止，进一步检查时才被发现。

出血部位以皮下软组织及肌肉出血最常见、关节腔内出血次之，肌肉及关节腔内出血是血友病的特征；内脏出血虽少见，一旦出现后果则严重，颅内出血是死亡的主要原因。