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凝血因子缺乏出血性疾病的诊断PPT课件

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凝血四项原理及临床意义PPT课件

凝血四项原理及临床意义PPT课件

凝血机制
凝血过程涉及一系列的酶反应和 蛋白质互作，最终形成血栓以阻 止出血。
凝血四项检查内容
凝血酶原时间（PT）
评估凝血因子活性和外源性凝血通路功能。
血小板计数（PLT）
评估血小板数量，判断止血功能。
活化部分凝血活酶时间（APTT）
评估凝血因子活性和内源性凝血通路功能。
纤维蛋白原（FIB）
评估血浆凝血级联反应，判断纤维蛋白形成情 况。
3 定期质控检验
定期进行质量控制检验，确保检测准确性和可靠性。
通过补充凝血因子药物或血浆制品来纠
维生素K缺乏
2
正缺乏。
通过口服或静脉注射维生素K来补充。
3
血小板减少
补充血小板制剂进行治疗。
纤维蛋白形成异常
4
根据具体情况选择适合的治疗方法，如 纤维蛋白浓度富集等。
凝血四项检查的注意液标本，避免造成误差。
2 严格操作规范
按照相关操作规范进行检测，避免干扰因素影响结果。
凝血四项检查结果的解读
1
PT延长
可能存在凝血因子缺乏、维生素K缺乏等
APTT延长
2
问题。
可能存在血小板功能障碍、凝血因子异
常等问题。
3
PLT降低
可能存在血小板减少疾病、骨髓抑制等
FIB异常
4
问题。
可能存在纤维蛋白形成异常、凝血酶原 缺乏等问题。
凝血四项检查在临床中的应用
疾病诊断
凝血四项常用于评估血液凝结功 能，辅助疾病诊断和治疗。
凝血四项原理及临床意义
凝血四项是一种常用的血液检查方法，用于评估凝血功能及临床疾病诊断。 本课件将详细介绍凝血四项的原理、检查内容、结果解读以及在临床中的应 用和意义。

血友病PPT课件

血友病PPT课件

预防治疗的辅助
---必须配合经济有效的血友病综合关怀
健康生活管理与家庭护理 适度锻炼与理疗 易感关节的保护措施:如减震鞋、保护垫、 护具支架等等 任何出血事件的及早充分治疗
预防损伤是避免出血的重要措施之一
44
预防治疗的好处


减少出血次数，预防严重或威胁生命的 出血的发生 减少疼痛 降低日后关节手术的需要 减少身体残疾 减少住院时间，降低误工/误课天数 提高学习成绩 改善生活质量
主要内容
血友病概述
I
Ⅱ
IV Ⅲ
血友病的临床表现
血友病的诊断与治疗 儿童预防治疗
血友病的诊断
临床诊断： 临床表现、家族史 实验室诊断： 筛选试验、确诊实验、鉴别试验
血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53
血友病的临床诊断
临床表现：
患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
膝关节 o 踝关节 o 肘关节
o
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血 滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎 关节软骨破坏 骨性关节炎
肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节 炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积
并发症
不可逆转的残疾
肌肉出血
严重甚至威胁生命的出血
严重出血：
o o o
疗程A
1～2天* 2～3天* 1～2天 3～5天* 1～3天 4～7天 8 ～14天* 1～3天 4～7天 3～5天 术日 1～3天 4～6天 7～14天

血友病的诊断与治疗PPT课件

血友病的诊断与治疗PPT课件

血浆中因子Ⅷ和vWF以非共价键的形式相互结 合形成复合物。vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构 保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子的 相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子Ⅷ 的降解加快，因子Ⅷ.C活性受到影响。在血管壁 剪切力较高的小动脉，Plt黏附于损伤的内皮细胞 下组织要依赖vWF的存在，Plt膜糖蛋白Ib是vWF的 受体,vWF起着连接Plt膜表面和内皮下CT的作用。 vWF水平减低或功能异常时，Plt不能黏附于受损 的血管壁，导致出血症状。
(2)临床表现：大多数患儿自幼即有出血倾向，出 血严重程度与疾病的类型、 vWF质或量的异常 有关。与血友病甲不同，多以皮肤黏膜尤其是鼻 齿龈出血为主，少见深部组织出血。外伤、手术 后有过度出血。青春期以月经过多为主要症状。 反复出血易导致缺铁性贫血。出血倾向随年龄增 长可自行减轻。
(3)实验室检查
血友病甲 :为X-连锁隐性遗传，以肌肉关节出血为 主，出血时间正常，凝血时间多延长。因子Ⅷ.C 下降， vWF：Ag正常。 巨Plt综合征 : 因Plt膜GP Ib缺乏，Plt巨大为特点， vWF：Ag正常，出血时间延长。
(5)治疗
护理: 避免外伤。禁用ASP、双嘧达莫等抗Plt药物， 慎用抗凝药及溶栓类药物。 局部止血: 体表局部出血可压迫止血或配合冷敷。 鼻出血或创伤性出血时，可用明胶海绵或蘸有 新 鲜血浆的纱布压迫或填塞。 替代治疗:首选冷沉淀物，常用的还有新鲜血液、新鲜 血浆及冰冻血浆。新型因子Ⅷ浓缩制品可替代冷 沉淀物。 DDAVP:可增强vWF从内皮细胞释放入血的量，但不 能纠正多聚物结构的异常，只能缩短出血时间， 故在拔牙、大手术时需要用冷沉淀物。 vWF抗体抑制剂:大剂量丙球，可增加因子Ⅷ和vWF活 性 其他：抗纤溶药物；口服避孕药；激素；铁剂。

凝血因子缺乏性疾病诊断与治疗PPT

凝血因子缺乏性疾病诊断与治疗PPT
XIII
凝血因子缺乏性疾 病包括血友病、血 管性血友病、遗传 性凝血因子VII缺乏
症等
凝血因子缺乏性疾 病的症状包括出血 倾向、关节疼痛、
肌肉疼痛等
凝血因子缺乏性疾病的分类
血友病：由 于凝血因子 VIII或IX缺乏 引起的出血
性疾病
血管性血友 病：由于凝 血因子XI缺 乏引起的出
血性疾病
血小板无力 症：由于凝 血因子XII缺 乏引起的出
血因子
抗凝血酶替代 疗法：通过输 注抗凝血酶来 抑制凝血酶的
活性
抗凝血酶替代 疗法：通过输 注抗凝血酶来 抑制凝血酶的
活性
手术治疗
手术目的：纠正凝血因子缺乏，恢复正常凝血功能 手术方式：输血、血浆置换、骨髓移植等 手术风险：出血、感染、免疫排斥等 术后护理：监测凝血功能、预防感染、避免剧烈运动等
临床表现：出血症状、皮 肤瘀斑、关节肿痛等
家族史：家族中有凝血因 子缺乏性疾病患者
影像学检查：X线、CT、 MRI等，观察出血部位和 程度
基因检测：检测凝血因子 基因突变，明确诊断
治疗方案：根据诊断结果， 制定个体化治疗方案，包 括药物治疗、手术治疗等
一般治疗
药物治疗：使用凝血因子替代疗法，如凝血酶原复合物、凝血因子VIII等 手术治疗：对于严重出血患者，可能需要进行手术治疗 输血治疗：对于严重出血患者，可能需要进行输血治疗 预防措施：避免受伤、避免使用抗凝血药物等
药物治疗
凝血因子替代疗法：通过注射凝血因子来补充缺乏的凝血因子 抗凝血酶治疗：通过抑制凝血酶的活性来阻止凝血反应 抗血小板治疗：通过抑制血小板的聚集和活化来阻止血栓形成 抗纤溶治疗：通过抑制纤溶酶的活性来防止血栓溶解
替代疗法
凝血因子替代 疗法：通过输 注凝血因子来 补充缺乏的凝

血友病诊断与治疗PPT课件

血友病诊断与治疗PPT课件
心理支持
家庭成员应关注孩子的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，帮 助他们克服恐惧和焦虑。
社会支持与关怀
社会宣传
01
通过媒体、宣传册等方式向社会普及血友病知识，消除对患者
的歧视和误解。
医疗保障
02
政府和社会应提供完善的医疗保障体系，确保患者能够获得及
时、有效的治疗。
就业支持
03
为患者提供就业指导和支持，帮助他们融入社会，减轻家庭负
药物治疗
非甾体抗炎药
用于缓解血友病患者的关节疼痛 和肿胀等症状，但需谨慎使用，
以免加重出血。
糖皮质激素
在特定情况下，如免疫性血小板 减少症合并关节出血时，可考虑
使用糖皮质激素进行治疗。
其他药物
如抗纤溶药物和抗凝药物等，可 用于辅助治疗或预防出血。
04 血友病预防与护理
预防措施
遗传咨询
对有血友病家族史的家庭进行遗传咨询，让父母 了解疾病遗传规律，做好生育决策。
新型药物研发
研发更安全、有效的药物，减少治疗副作用，提高患者生活质量。
社会支持体系建立
建立完善的社会支持体系，为血友病患者提供更好的医疗保障和生 活支持。
提ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ公众认知与关注度
1 2
宣传教育
通过媒体、公益活动等形式，提高公众对血友病 的认知和关注度。
政策倡导
倡导政府和社会各界关注血友病患者，为其提供 更多的支持和保障。
血友病的分类与症状
分类
血友病分为A型（缺乏因子Ⅷ）和B 型（缺乏因子Ⅸ），两种类型的症状 相似，但轻重程度不同。
症状
出血部位疼痛、肿胀、活动受限、皮 下瘀斑、血肿形成等，严重时可能出 现颅内出血、消化道出血等危及生命 的出血。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏诊断与治疗PPT

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏诊断与治疗PPT
注意事项：治疗过程中，需要密切监测患者的凝血因子Ⅶ水平， 避免过度治疗或治疗不足。
治疗方法：包括输血、凝血因子Ⅶ替代疗法、基因治疗等。
输血：适用于急性出血或手术前准备，需要定期输血以维持凝 血因子Ⅶ水平。
凝血因子Ⅶ替代疗法：适用于慢性出血或预防性治疗，需要长 期使用凝血因子Ⅶ替代品。
基因治疗：适用于病情严重、传统治疗方法无效的患者，需要 谨慎选择。
诊断结果： 根据检测 结果判断 是否为遗 传性凝血 因子Ⅶ缺 乏
治疗方案： 根据诊断 结果制定 治疗方案， 包括药物 治疗、手 术治疗等
注意事项： 治疗过程 中注意监 测凝血因 子Ⅶ水平， 避免出血 风险
药物治疗
凝血因子Ⅶ替 代疗法：通过 注射凝血因子 Ⅶ，提高凝血
功能
抗凝血药物： 如华法林、肝 素等，用于预
家属在护理中的角色与注意事项
家属应了解遗 传性凝血因子 Ⅶ缺乏的基本 知识，以便更 好地配合治疗
和护理。
家属应密切关 注患者的病情 变化，及时向
医生报告。
家属应鼓励患 者保持良好的 生活习惯，如 合理饮食、适
当运动等。
家属应给予患 者心理支持， 帮助患者树立 战胜疾病的信
心。
科研进展
基因诊断技术： 通过基因测序 技术，准确诊 断遗传性凝血 因子Ⅶ缺乏症
加强与医 生的沟通， 及时反馈 病情变化， 调整治疗 方案
患者心理支持与疏导
建立良好的医患关系，增强患者的信任感 倾听患者的心声，理解他们的感受和需求 提供心理辅导，帮助患者缓解焦虑和恐惧 鼓励患者积极参与治疗，增强他们的自信心和自我效能感 提供社会支持，帮助患者解决生活中的困难和问题 定期进行心理评估，及时发现并处理患者的心理问题
遗传性凝血因子乏概述 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断方法 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的治疗方法 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的预防与康复 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的护理与支持 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的科研进展与展望

凝血因子缺乏出血性疾病的诊断课件ppt

凝血因子缺乏出血性疾病的诊断课件ppt
- 抗因子 - 抗磷脂 = LA (not always)
异常的PT
PT延长
正常
APTT
- F. VII 缺乏 - VKAs 治疗的早期
延长见 “PT和 APTT”均延长
异常PT和APTT
PT和APTT 延长
确认采血是否正常
TT
延长
haemophilia. 见狼疮抗凝物的检测
正常
见TT延长
全部男孩正常 (XY)
纤维蛋白(血浆凝固)
PT : 试剂若含肝素抑制剂，将对一定浓度的肝素不敏感。 维生素拮抗剂（华法令）：对因子2、7、9、10、PC、PS起作用。 肝素：对因子2、10起作用。 狼疮抗凝物：属于抗磷脂抗体（9和8的复合物，10和5的复合物，
都需要磷脂的参与）
凝血功能病例分析基础 Fib与TT
干扰
血浆： 肝素
遗传性缺乏 获得性缺乏
- VII, V, X, II
- 肝病
- Fibrinogen :
- DIC
低纤维蛋白原血症 - 原发性纤溶亢进
< 0.8 g/l
- Vit. K 缺乏
异常纤维蛋白原血症 - Amylosis (F. X)
无纤维蛋白原血症
治疗
- VKAs 肝素治疗 如果试剂不 含肝素抑制剂
自身抗体
F. V 缺乏 F. II, VII, X 缺乏
遗传性缺乏
VKAs 治疗, 肝病(肝硬化, 肝炎) 轻度 DIC Vitamin K 缺乏
严重肝功能衰竭 严重的 DIC
遗传性缺乏factors II, VII, V, X
因子 止血最小 量
临床症状
皮肤坏死
II
20-40 %
出血（鼻出血）

出血性疾病相关知识ppt课件

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的科研进展。
国际交流与合作
加强国际间的学术交流与合作， 共同攻克出血性疾病的难题，为
全球患者带来福音。
THANKS
感谢观看
血友病
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于 血液中缺乏某些凝血因子而导致凝血障 碍。根据缺乏凝血因子的种类不同，血 友病分为血友病A和血友病B两种类型。
血友病的典型症状包括关节、肌肉、内 脏和脑出血等。其中，关节出血是最常 见的症状，表现为关节肿胀、疼痛和活
动受限。
血友病的治疗主要包括补充凝血因子、 抗纤溶治疗和手术治疗等。同时，患者 应避免剧烈运动和外伤，注意定期进行
临床研究
开展各种临床试验，验证新型止血 药物和疗法的疗效和安全性。
流行病学研究
调查出血性疾病的发病率、分布和 影响因素，为预防和治疗提供科学 依据。
研究方向
新型止血药物的研发
针对不同出血性疾病，研发更高效、安全的 止血药物。
细胞治疗
利用干细胞等细胞技术修复受损的止血功能， 为出血性疾病的治疗提供新思路。
检查，以便早期发现疾病。
避免损伤
尽量避免可能导致出血的损伤 ，如避免过度运动、减少碰撞 等。
控制血压和血糖
高血压和糖尿病是出血性疾病的高 危因素，保持血压和血糖在正常范 围内有助于预防出血性疾病。
戒烟限酒
吸烟和过量饮酒会增加出血性 疾病的风险，戒烟限酒有利于
预防出血性疾病。
家庭护理
观察病情
保持安静
出血性疾病相关知识ppt 课件
• 出血性疾病概述 • 常见出血性疾病 • 出血性疾病的治疗 • 预防与护理 • 出血性疾病的科研进展
01
出血性疾病概述
定义与分类
定义
出血性疾病是指由于止血机制异 常引起的自发性出血或创伤后出 血不止的一类疾病。

血友病-PPT课件

血友病-PPT课件

二．预防出血
给予：雄性化激素达那唑、女性避孕 药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素（改善 毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性 关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者 有一定疗效），可与输血浆及浓缩剂合用。 可提高因子Ⅷ浓度，减少出血倾向。 三．局部止血
在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等 部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、 明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋 白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨 慎采用外科止血方法。
不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜、淡水鱼、各类油炸 食物。香烟、酒、茶。
在消化道出血时应避免喝鸡汤,鲜肉汤等。最好拒绝酸性食 物入口。
8.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。
9.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并 指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。
1.预防出血及出血加重 ①避免损伤。 ②尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，
应采用细小针头、注射后延长按压时间。 ③尽量避免手术。如必需外科手术时，应在术前、
术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 ④注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出
血。 2.止血 ①局部压迫：如皮肤出血可行加压包扎止血；口腔
临床表现
以出血倾向为其主要表现，其特点 是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性
大出血甚为少见。
临床表现
1.皮肤粘膜出血 ：皮肤、黏膜是最常见的出 血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创 伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出 血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以 延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预 防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出 血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见 于额部碰撞后出血、血肿。
3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必 要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。

凝血因子检查PPT课件

凝血因子检查PPT课件

这一过程称凝血因子的激活。激活后，在该因
子右下角标上“a”
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④ 在凝血中起酶促作用的因子有F Ⅱ、 Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、 Ⅺ、Ⅻ、XIII、前激肽 释放酶。
⑤ 在凝血中被消耗的因子是Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ 、XIII；最不稳定的是Ⅴ、Ⅷ。
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（二） 凝血的过程
a.凝血酶原激活物生成阶段； b.凝血酶原的激活； c.纤维蛋白的生成
12种)。
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因子
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凝血因子的特点
① 除Ca2+和磷脂外，其余凝血因子均为蛋白质
② 除F III（组织因子）外，其他凝血因子均存 在于新鲜血浆中，F Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ在肝脏合成， 需维生素K参与。
③ 凝血因子以无活性酶原形式存在血液中，经
其他酶水解后暴露或形成活性中心，才有活性，
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❖ PT测定通常用于以下三种情况：
❖ （1）出血性疾病的病情观察和出血及手术时 应补何种凝血因子的检查；
❖ （2）用于检查肝合成维生素K依赖因子（因 子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ）是否减少，是维生素K缺乏、 肝脏病的一项检查指标；
❖ （3）用于缺血性心脏病（如心肌梗塞）和人 工瓣膜使用者，在应用双香豆素等口服抗凝 剂进行抗凝治疗时制】
❖ 1．抽血要顺利，抗凝要充分，否则PT延 长。
❖ 2．采血后宜在1小时内完成，置冰箱保存 不能超过4h。
❖ 3．试验温度要恒定于37℃±1℃，否则影 响结果。
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❖ 【临床意义】
❖ 凝血酶原时间延长（超过正常对照3s以上） 见于：
❖ 1．先天性凝血因子异常，如Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ 因子之一或两种以上异常时。但单一凝血因子异常 时，其活性要减少到一定水平，PT才延长。如因子 I要<1000mg/L，Ⅶ<5%，Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ要<10%。

新生儿出血症疾病PPT演示课件

新生儿出血症疾病PPT演示课件
诊断技术研究
随着医学技术的不断进步，新生儿出血症的诊断方法也在 不断改进。目前，基因检测、影像学检查等技术在出血症 的诊断中发挥着越来越重要的作用。
治疗手段研究
在治疗方面，针对不同类型的出血症，研究者们正在探索 更为有效的治疗手段，如基因治疗、药物治疗等。
未来研究方向和挑战
精准医学研究
随着精准医学的发展，未来研究将更加注重个体化诊断和 治疗。通过深入研究新生儿出血症的遗传背景和分子机制 ，有望实现精准预防和治疗。
肺出血
肺出血是新生儿出血症的 另一种严重并发症，可能 导致呼吸困难和呼吸衰竭 。
消化道出血
新生儿出血症还可能导致 消化道出血，表现为呕血 、黑便或血便等症状。
后遗症及影响
神经系统后遗症
颅内出血等严重并发症可能导 致新生儿神经系统受损，表现 为智力低下、运动障碍、癫痫
等后遗症。
呼吸系统后遗症
肺出血等严重并发症可能导致 新生儿呼吸系统受损，表现为 呼吸困难、反复呼吸道感染等 后遗症。
跨学科合作研究
新生儿出血症的研究涉及医学、生物学、遗传学等多个学 科领域。未来需要加强跨学科合作，共同推动新生儿出血 症的研究和治疗水平提升。
新药研发
针对新生儿出血症的治疗药物仍然有限，未来需要加大新 药研发力度，探索更为安全、有效的治疗药物。
提高公众认知度
目前，公众对新生儿出血症的认知度仍然较低。未来需要 加强宣传教育，提高公众对新生儿出血症的认知度和重视 程度，促进早期发现和治疗。
。
肝功能异常
新生儿肝功能不成熟，凝血因子合 成减少，易发生出血。
感染因素
新生儿免疫系统发育不完善，易感 染病原菌，如细菌、病毒等，感染 后可能导致凝血功能障碍和出血。

血友病PPT参考幻灯片

血友病PPT参考幻灯片
12
血管性假血友病
血管性假血友病（von Willebrand disease）是一种 较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本 病有关的von Willebrand因子（v WF）是一大分子 量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度 为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右 编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨 噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且 可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子 活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参 与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病患者有明 显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血 友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。
3
主要症状
输凝血因子及时、保护得好的病人，从外表 看，是和常人没有区别的。只要注意在出血 时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子 就可以了。这类病人可以像常人一样生活、 工作、参加各种社会活动，不影响人的自然 寿命。
4
血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有 严重的“自发”出血，该病的出血大多为创 伤后出血，只是创伤极轻微而未被注意，因 而似乎是“自发”出血。出血部位常在较深 的组织，包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿， 出血深部肿胀及疼痛是主要的症状。血肿可 引起组织坏死、外周神经病变、福尔克曼氏 缺血性挛缩、关节畸形等症状。严重的血友 病患者均在婴儿或儿童期获得诊断。
16
17
10
乙型血友病 乙型血友病（hemophilia B）又名血浆
凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺 乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较 低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂 合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可 出现症状，故女性病人较甲型多见。
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16
获得性缺乏: - 轻度 DIC - 轻度 vit. K 缺乏 - 轻度肝病
未纠正 见狼疮抗凝物 的检测
PT延长的主要原因
样本采集 问题
遗传性缺乏
- VII, V, X, II - Fibrinogen : 低纤维蛋白原血症 < 0.8 g/l - 异常纤维蛋白原血症 - 无纤维蛋白原血症
获得性缺乏
2、诊 断 思 路
10
诊断思路
1、是否为出血性疾病？ 2、定位诊断： 一期止血障碍 ？ — 二期止血障碍？ 纤溶异常？ 凝血功能障碍：内源性？外源性？共同通路？ — 3、定性诊断： 遗传性 or 获得性？ — 凝血因子缺乏 or 获得性抑制物？ —
11
如何诊断？
病史采集及体格检查：
基本特征：性别、年龄 出血诱因：自发 or 外伤后出血 出血部位及表现：出血频度 既往出血史 手术或外伤史 用药史 基础疾病 家族史
PT：对相关因
子缺乏和华法令（ 维生素K拮抗剂） 敏感。其中INR仅 用于维生素K拮抗 剂的监测，与其他 疾病无关。
2
（血浆流动状态）Fib
纤维蛋白(血浆凝固)
PT : 试剂若含肝素抑制剂，将对一定浓度的肝素不敏感。 维生素拮抗剂（华法令）：对因子2、7、9、10、PC、PS起作用。 肝素：对因子2、10起作用。 狼疮抗凝物：属于抗磷脂抗体（9和8的复合物，10和5的复合物， 都需要磷脂的参与）
凝血功能：PT>70s，APTT>150s
3
概 要
1、基础理论温故
2、诊断思路
3、凝血因子缺乏分型及临床表现 4、病例分析 5、总结
4
1、基础理论温故
5
出凝血三步骤
一期止血：形成血小板凝块的过程。 相关项目：出血时间(BT),VWF 血小板计数及功能检测
二期止血：由凝血因子及其抑制物共同作用形 成纤维蛋白的过程。 相关项目：常规四项：PT, APTT， Fib， TT；因子检测；AT, PC, PS， FM 纤溶调节：纤维蛋白的降解过程。 相关项目：D-二聚体，FDP, PLG等
6
内皮细胞
XII
XIIa
凝血瀑布学说
XIa
IXa VIIIa
Ca++
XI
VIIa
TF
IX
PF3
X
Xa
Ca++
Va
PF3
II
IIa IIa
= 凝血酶
7
纤维蛋白原
纤维蛋白
凝血功能病例分析基础：PT和APTT
病人血浆 +APTT试剂 病人血浆 +PT试剂 7பைடு நூலகம்9 8 10 5
APTT：对
12 11
相关因子缺乏， 普通肝素和狼疮 抗凝物敏感，与 低分子量肝素无 相关性。
遗传性缺乏
VKAs 治疗, 肝病(肝硬化, 肝炎) 轻度 DIC Vitamin K 缺乏
凝血功能病例分析基础： Fib与TT
干扰 血浆： 肝素 类肝素 水蛭素
（本身质量有问题 或数量不足）
纤维蛋白原
催化 干扰 血浆中 FDP
纤维蛋白
备注：与其它凝 血因子的缺乏与 否完全不相关 血浆稀释 1：20 原倍
试剂比较 Fib TT
含凝血酶 过量 标准量
肝素抑制剂 有 无
Fib: 试剂的设计以降低一切干扰因素为目的，以便得到最真实的 Fib含量检测结果。 TT: 实验的目的是尽可能地检测出血浆中的异常干扰因素。
(CK-Prest+) (STA-Cephascreen +) PTT A++ PTT-LA+++
样本采集 问题
普通肝素
遗传性缺乏
获得性缺乏
自身抗体
- LMWH : - 常见血友病 APTT/药量 (VIII, IX) 无相关性 - VWF/VIII
- 肝病 - DIC - Vit. K 缺乏 (Von Willebrand disease) - 维生素K拮抗剂治 疗 - II, V, X - XI, XII - Fibrinogen:
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一期止血与二期止血障碍的鉴别
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诊断思路
实验室检查：筛选试验
一期止血障碍： 血小板计数 出血时间
二期止血障碍 ： PT 、 APTT、 TT 、纤维蛋白原 纤溶亢进： FDP、D-Dimer 、PLG
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APTT延长的主要原因
CK Prest + STA-Cephascreen + PTTA ++ CK-Prest+++ STA-Cephascreen +++ PTT A++
- 低纤维蛋白原血症 < 0.8 g/l - 无纤维蛋白原血症
- 特异 (factors) - 非特异 (LA)
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APTT延长
正常
PT
确认采血是否正常
延长
见PT、APTT 均延长
Thrombin time
延长见TT延长
正常 纠正实验 纠正
遗传性缺乏 F. VIII, F. IX F. IX, F. XII PK, HMWK
这是什么疾病？
2010年10月患者曾查凝血功能正常；半个月前因“胃肠炎”使用 依替卡星1周。既往有溃疡性结肠炎病史，目前病情稳定。
术前凝血 常规筛查 2010年11月底 张某，M／67y PT 96.4s，APTT 323.2s， TT 13.2s，Fib 3.78g/L
结肠息肉
考虑手术
体征：无明显出血倾向 治疗：维生素 K1及血浆输注 效果不佳 入住上一级医院
Generate Knowledge
凝血因子缺乏出血性疾病的诊断
常见的误诊
医院发现的非血液科手术患者或误诊为外科 系统疾病常见有如下出血性疾病： 骨科-血友病(骨关节病变)，最易误诊 普外科-血友病，血管性血友病，FXIII缺乏( 伤口不愈合)，VK因子缺乏(肝胆疾病)。 口腔科-血友病，I缺乏，FV缺乏 泌尿外科-血友病，I缺乏， FVII缺乏 妇产科-VWD，血小板无力症
- 肝病 - DIC - 原发性纤溶亢进 - Vit. K 缺乏 - Amylosis (F. X)
治疗
- VKAs -肝素治疗 如果试剂不 含肝素抑制剂
自身抗体
- 抗因子 - 抗磷脂 = LA (not always)
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异常的PT
PT延长
正常
APTT
延长见 “PT和 APTT”均延长
- F. VII 缺乏
- VKAs 治疗的早期
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异常PT和APTT
PT和APTT 延长
TT 见狼疮抗凝物的检测 未纠正 正常 延长 确认采血是否正常
见TT延长
纠正实验
纠正 检查肝功能/ 凝血因子V, II, VII, X
一个因子异常 V, II, X
F. V 正常 F. II, VII, X 缺乏
F. V 缺乏 F. II, VII, X 缺乏