线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点

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线粒体病(MELAS)

病变区多位于大脑半球后部,即颞、顶、枕叶,亦可同时见于基底节区。
主要位于皮层,深部白质较少累及, MRI表现为脑回样层状异常信号区,肿胀较轻,少见出血; 病变形态、大小、范围随病情变化而变化,呈游走性常多灶性分布,不按血管支配区分布,跨越不同的供血区脑萎缩和脑室扩大较常见,不具有特异性,但其萎缩程度较明显,与年龄不相符。没有大脑前、中、后动脉和基底动脉等较大血管闭塞证据弥散成像(DWI)的发现病变表观弥散系数(ADC)值升高,提示存在血管源性水肿,与急性脑梗死因细胞毒性水肿所致ADC值减低的表现不同。 MRS检查显示病灶内NAA下降,乳酸含量增高。
头颅 CT和 MRI：早期可见与主要脑血管分布不相应的脑软化灶和多发性类梗塞灶（长T1，长T2信号），后部半球的大脑皮层（如枕叶）多见，晚期有脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。
肌活检：光镜下，用改良的 Gomeri三胞色素氧化酶（COX）染色，肌膜浆下可见大量正常和异形线粒体。
母系遗传，其母多有糖尿病、耳聋、心电图异常和呼吸链复合体Ⅰ、 Ⅲ、Ⅳ活性缺陷。婴儿期正常，3～11岁起病，神经系统受累为主。
突发卒中，偏瘫、偏盲和（或）皮质盲、偏头痛、反复癫痫发作和呕吐。可有糖尿病、觉感神经性耳聋痴呆和身材矮小。
因异常线粒体不能代谢丙酮酸，导致安静状态下血和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动最试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。
• 非缺血性神经血管细胞学说
常规检查
血常规：WBC12×109/L,中性比率82%，淋巴 18% 尿便常规正常，肝肾功能正常，电解质检查正常，
血糖7.1mmol/L,心肌酶正常胸片：双肺纹理增粗，其余未见异常心电图正常脑电图：可见双侧以高幅慢波为主 ,可见棘慢或

线粒体肌病

的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，发挥作用。六．去除有害的代谢产物利用药物去除有害代谢产物。七．其他治疗如外科畸形矫治等。
谢谢
分型
一．伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫常10~20岁发病，主要临床表现为阵发性癫痫.伴有进行性神经系统障碍(智力倒退、共济失调、意向性震颤)，患者肌纤维紊乱、粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。
二．线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作：通常 10〜20岁发病，主要临床表现为阵发性呕吐、癫痫发作和卒中样发作、血乳酸中毒、近心端四肢乏力等。肌组织中A3243G突变型mtDNA达40%〜50%时，岀现慢性进行性眼外肌瘫痪、肌病和耳聋。
治疗
一．药物治疗联合治疗以清除氧自由基、减少毒性产物并补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素等。
二．运动疗法通过阻力和耐力训练，提高患儿的肌力。三．饮食疗法：对不同缺陷的患者应用不同的饮食疗法。四．基因治疗包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例，使用
错位表达及异质表达，输入其他同源性基因等。五．细胞移植主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定
线粒体肌病

基本介绍
多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
该病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。患者各种组织内DNA的突变类型、分布各不相同，所以表现出不同的症状，多表现为肌力低下、易疲劳、小脑失调、耳聋、痴呆、代偿性高乳酸血症等。

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例作者：张忠胜石喆来源：《新医学》2021年第07期【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。

该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。

MELAS呈卒中样发作，临床易误诊为脑梗死及脑炎，目前尚缺乏特效治疗方法。

该文报道1例33岁女性MELAS 患者，其以突发头痛、视物不清为首发症状，伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳，急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩，入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断，予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。

患者病情好转后出院，随访3个月病情稳定。

该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊或误诊。

【关键词】线粒体脑肌病;小脑萎缩;卒中样发作;病例报告MELAS syndrome complicated with cerebellar atrophy： a case report Zhang Zhongsheng， Shi Zhe. Department of Neurology， the 6th Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University （Qingyuan People’s Hospital）， Qingyuan 511518， China Corresponding author， Shi Zhe， E-mail：155****************【Abstract】Mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes （MELAS） is a rare hereditary disease， which can involve with multiple systems. The main clinical manifestations of MELAS consist of headache， epilepsy， deafness， cortical blindness and cognitive decline， etc. MELAS presents with a stroke-like episode， which is easily misdiagnosed as cerebral infarction and encephalitis. No specific treatment has been available at present. In this article， one 33-year-old female with MELAS was reported， presenting with sudden headache and blurred vision as the first symptoms， accompanied by incomplete sensory aphasia， hearing loss，and intolerance of fatigue， etc. Emergency brain CT scan showed bilateral cerebellar atrophy. The diagnosis of MELAS was confirmed by peripheral blood genetic examination. Coenzyme Q10 capsules， idebenone tablets and vitamin E were given. The patient was discharged after improvement of the disease and remained physically stable after 3 months of follow-up. This case prompts that doctors should deepen the understanding of MELAS， pay attention to differential diagnosis and avoid missed diagnosis or misdiagnosis.【Key words】Mitochondrial encephalomyopathy;Cerebellar atrophy;Stroke-like episode;Case report線粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。

线粒体脑肌病的研究进展2024

线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。

其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。

成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。

线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。

1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。

本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。

2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。

MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。

临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。

神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8

神经-肌肉接头与肌肉疾病题库11-0-8问题：[单选]患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于（）A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症问题：[单选]在线粒体病的描述中不正确的是（）A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维D.如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病E.线粒体病是常染色体显性遗传问题：[单选]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化/ 维密内衣秀问题：[单选]慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别（）A.重症肌无力B.眼咽型肌营养不良lerFishersyndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良问题：[单选]线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括（）A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂问题：[单选]下列哪些疾病属于钠离子通道病（）A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直问题：[单选]Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括（）A.X性连锁隐性遗传B.腓肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变问题：[单选]患者，女，40岁，右睑下垂4个月，晨轻暮重，近1个月出现吞咽困难，四肢无力。

近日来发热咳嗽，言语无力，10分钟前呼吸困难，嘴唇发绀，为明确诊断应即刻采取的措施是（）A.静推DXMB.静推菌必治C.静推腾喜龙D.立即口服吡啶斯的明E.拍胸片。

6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

Ａｐｒ．２０１３
６例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析
郭章宝，叶茂斌，陈博，徐莉，薛峥，卜碧涛，唐荣华△
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科，武汉４３００３０
ｓｔｒｏｋｅ－ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ（ＭＥＬＡＳ）ｉｎａｎａｔｔｅｍｐｔｔＯｆａｃｉｌｉｔａｔｅｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ．ＭｅｔｈｏｄｓＤａｔａｏｆｃｌｉｎｉｃａ１ｍａｎｉｆｅｓｔａ — ｔｉｏｎｓ，ｉｍａｇｉｎｇ，ｐａｔｈｏｌｏｇｙａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆ６ｃａｓｅｓｏｆＭＥＬＡＳｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆＭＥＬＡＳｉｎｔｈｅ６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｌｉｍｂｗｅａｋｎｅｓｓ，ｓｔｒｏｋｅ — ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ，ｓｅｉｚｕｒｅ，ｖｉｓｕａｌａｎｏｍａｌｙａｎｄｌａｃｔｉｃａｃｉｄｏ－ｓｉｓ．ＣＴｏｒＭＲＩｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅ１ｅｓｉｏｎｓｉｎｔｈｅ６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｎｏｔｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｉｎａｃｃｏｒｄａｎｃｅｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌｖｅｓｓｅｌｓ．Ｔｈｅｍｕｓｃｌｅｂｉ —

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点（附1例报告）

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点（附1例
报告）
王兴全
【期刊名称】《中国社区医师：综合版》
【年(卷),期】2012(28)5
【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）的临床表现复杂多样,容易误诊。

为探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）的临床、影像学及病理特点,回顾性分析1例MELAS患者的临床资料。

本例患者临床表现为以卒中样发作为主,
【总页数】1页(P251-251)
【作者】王兴全
【作者单位】内蒙古兴安盟乌兰浩特市人民医院神经内科,137400
【正文语种】中文
【中图分类】R746
【相关文献】
1.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点(附1例报告) [J], 王兴全
2.线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告) [J], 刘改玲;张允;李园园;都爱莲
3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点(附1例报告) [J],
李亚明;高佳佳;葛宇星
4.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点[J], 谢成娟;汪凯
5.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床、影像学及病理学特点(附1例报告) [J], 黄光;赵建功;唐煜;王伟;高金力;刘兴洲
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MELAS综合征八例

ＤｐｒｎｆｅｒｌｙＸａｗｏｐａ，ａｉｌｎｖｒｔｏｄｃｌｃｅｃ，ｅｉｇ１０５，ｈｎｅａｍｅｔｕｏｇ，ｕｎｕＨｓｉｌＣｐｔｉｓｙｆｔｏＮｏｔａＵｅｉＭｅｉｉｎｅＢｉｎ００３ＣｉａａＳｊ
ａａｙｅ．ＲｅｕｌＴｈｅｍｏｔｆｅｕｅｔｃｉｉａｎｆｓａｉｎｓｗｅｅｈａａｈｅ，ａｉｕｒｍｏｅｎｎｏｅａｃｍｅｔｌｎｌｚｄｓｔｓｓｒｑｎｌｎｃｌｍａｉｅｔｔｏｒｅｄｃｆｔｇｅｏｖｍｅｔｉｔｌｒｎｅ，ｎａ
Ｔｅａｏｅｃｍｐｅｌｉａｍａｉｓａｉｎ，ｐｔｏｏｙａｄＭＲＩｃｅｋｗｅｅａｌｐｏｅｏｂｅｙｉｏｔｎｅｔｒｓｉｈｂｖｏｌｘｃｉｃｎｆｔｔｓａｈｌｇｎｎｌｅｏｈｃｒｌｒｖｄｔｅｖｒｍｐｒａｔａｕｅｎｆ
（Ｒ）异常线粒体增多。结论ＲＦ、
ＭＥＡＬＳ综合征临床表现复杂多样，诊依赖于临床特征分析和肌肉活检。确
磁共振成像在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断方面具有一定的价值。
【关键词】ＭＬＳ综合征；ＥＡ临床特点；理学；病磁共振成像
中图分类号：７６Ｒ４文献标识码：Ａ文章编号：０６３ｉ（０００－１４０１０５ｘ２１）３０８－３
ｖｓｕａｕｐｙｔｒｉｒｓＭｕｃｅｂｏｓｈｗｄｒｄｒｇ￣ｆｅｓａｄａｎｒｄｔｃｏｄｉｌｏｓｓａｃｌｒｓｐｌｅｒｏｅ．ｔｉｓｌｉｐｙｓｏｅｅａｓｉｒｎｂｏｎｍｉｈｎｒｉａａｅ．Ｃｏｃｕｉｎｂｏａｎｌｎｌｓｏ

伴发热的线粒体脑肌病MELAS型一例(1)

临床资料
双侧鼻唇沟对称，无饮水呛咳和吞咽困难，伸舌居中，四肢肌张力正常，肌力5级，未见不自主运动；全身深浅感觉检查未见异常；双侧肢体腱反射对称存在，未引出巴彬斯基征等病理征；颈无抵抗；双侧克氏征、布氏征阴性。
临床资料
头颅MR（2012-11-24）示1.右侧枕顶叶异常改变。2.双侧大脑半球脑沟、裂增宽、以双侧额叶明显。3.双侧苍白球对称性异常信号，考虑为钙化灶。4.双侧视神经增粗，考虑为视神经炎可能，以左侧明显。
讨论
另外，该患者易疲劳，头痛，卧位有缓解，需鉴别以下疾病：
（1）重症肌无力为全身性肌无力，在进行性持久或反复运动后肌力明显下降，肌无力有晨轻暮重现象，血清肌酶、肌活检正常，血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性，新斯的明试验阳性。该患者无晨轻暮重等表现，结合病情，基本可排除
讨论
（2）低颅压综合症是一组脑脊液压力低于 70 mmH2O,具有特征性体位性头痛的临床综合征。该患者脑脊液侧卧位测压 150mmH2O，可基本排除。
临床资料
症状好转。 3天前再次出现头痛，持续刺痛样，左侧头部明显，伴恶心、呕吐胃内容物，非喷射性，有视物不清，右侧明显，来我院急诊，行头颅CT检查示符合线粒体脑肌病改变，予颅痛定、ATP等对症治疗，次日出现高热，体温39.2℃，最高体温 40.2℃，无畏寒、寒战，予退热、营养神经等治疗，收住我科。起病以来，无意识不清，无抽搐，无大小便失禁，无肢体瘫痪
讨论
线粒体蛋白质翻译和呼吸效率降低，有研究发现将人类线粒体亮氨酸氨酰- tRNA合成酶向携带A3243G突变的胞质杂交细胞转移提高了氨酰化效率和线粒体tRNA基因的稳定性，从而纠正了线粒体功能障碍。 MELAS常见的特点为卒中样发作，其发病机制仍不清楚，很可能是组成血脑屏障结构的呼吸链缺陷造成血脑屏障完整性破坏，导致其通透性增加，高灌、脑干及额叶 ,并以皮层受累为主，但病变范围与脑血管分布不一致，随病程进展基底节区可出现对称或不对称损害、脑萎缩及脑室扩大。血和脑脊液乳酸升高，肌肉活检可见到蓬毛样红纤维（RRF）,近来也有用抗线粒体抗体（AMA）免疫组织化学法染色脑活检标本证实异常线粒体积聚在病变部位的血管平滑肌，内皮细胞和神经元，与电镜下表现

双胎兄弟MELAS综合征的临床特点

双胎兄弟MELAS综合征的临床特点杨莉;李玉芬;徐丽云;邱世研;孙绍霞;张丕强;夏冰【摘要】目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNAA 3243G点突变率34.7％,确诊MELAS.同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30％,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病.结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重.%Objective To explore the clinical features of mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome in fratemal twins brothers.Methods The clinical data,the results of laboratory examinations,electroencephalogram(EEG),imaging,and gene detection,and the process of diagnosis and treatment were retrospectively analyzed the fraternal twin brothers with MELAS syndrome.Results The proband,a 7-year-old male,had intermittent headaches,vomit and twitching at onset.He suffered from exercise intolerance,fatigue,accompanied by short stature and hairy.The fasting blood lactic acid level was increased.Multiple video EEG showed the slowdown of background activity.Head MRI showed recurrent lesions with the characteristics of migration and variation.The point mutation rate of mtDNA A3243G was 34.7％.The diagnosis of MELAS was confirmed.At thesame time,his fraternal twin brother was screened and found that his point mutation rate of A3243G was 30.0％.Although there was no clinical symptom at that time,he was onset with convulsion after 3years.Conclusions Gene detection and family screening are helpful for the early diagnosis of MELAS.The mutation rate of A3243G is very high,which can cause an early onset and serious clinical symptoms.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)001【总页数】4页(P42-45)【关键词】线粒体脑肌病伴高乳酸血症;卒中样发作综合征;双胞胎【作者】杨莉;李玉芬;徐丽云;邱世研;孙绍霞;张丕强;夏冰【作者单位】临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001;临沂市人民医院儿内科山东临沂276001【正文语种】中文线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA发生突变，导致线粒体结构和功能异常，引起细胞能量代谢障碍，从而造成多个器官和系统受累的疾病总称，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，临床表现复杂且缺乏特异性，常误诊为癫痫、脑炎、脑梗死及脱髓鞘脑病等。

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ＭＬＳ患者典型的临床症状之一，ＥＡ而成人患者则多
表现为进展性的肢体无力和运动不能耐受等。
至少７％的患者出现轻型、渐进展的隐匿性听觉５逐
减退。内分泌系统症状方面，ＬＳ常合并糖尿ＭＥＡ
中图分类号：７３３Ｒ４．４文献标志码：Ｂ文章编号：０２２６（０１３－０８０１０ —６Ｘ２１）３０５－２
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（ＬＳ是线粒体脑肌病最常见的类型，１８ＭＥＡ）自９４
５Ｒ
增和测序且检测到ｍＤＡ２３点突变（Ｇ）ＡａｔＮ３４Ａ— ，ＰＩ
酶切扩增片段被切为两段，实测序正确性。同时证
山东医药２１０１年第５卷第３１３期检测ｍｔＮ８４，９３检查位点未发现突变。ＤＡ３４８９
３讨论
Ｄ急性期可见相应部位的高信号。增强扫描均ＷＩ无强化。影像学上与ＭＥＡＬＳ相鉴别的疾病主要是单纯疱疹病毒脑炎（Ｓ和脑梗死。ＨＥ主要表ＨＥ）Ｓ现为脑实质长Ｔ、Ｔ信号，布于单侧或双侧颞长分叶、叶、马及边缘系统，ＭＥＡ额海与ＬＳ多脑叶受累
ｔｙ，ｅｃｐａｏａｈ，ｌｃｉａｉｏｉ，ａｄｓｒｋ —ｉｅｐｓｄｓ：ａｈｎｅｈｐｔｙａｔｃｃｄｓｓｎｔｏｅｌｋｅｉｏｅｌ
作，以强直一阵挛发作最常见，而且可缺乏其他临床表现。因此一些有遗传倾向的患者，以特发性癫常痫就诊。偏头痛作为一种潜在的神经功能障碍，也
是ＭＥＡＬＳ的一种常见临床特点，７％的ＭＬＳ有７ＥＡ
１资料与方法
高于正常值（．７１ｍｌＬ，２５～．ｍｏ）运动后５ｍｎ／ｉ达峰
收集复旦大学附属华山医院２００４值（２３ｍｏＬ，２．ｍｌ）此后随着时间延长逐渐下降。／
２２电生理检查电生理检查显示６例脑电图异．
ＭＩＲ检查采用日立ＡＥＴ．Ｔ超导型ＭＲ机，ＰＲＯ１０Ｉ
２４肌肉病理．
ＨＥ染色可见散在颗粒变性和坏
死肌纤维，有肌纤维萎缩，没有肌纤维肥大、但炎性
细胞浸润、肌纤维吞噬现象和包涵体，肉Ｇｍｒ肌ｏｏｉ
Ｄ的信号改变完全一致，ＭＥＡＷＩ但ＬＳ的病变范围不按血管的供血范围分布，次是病变的形态为脑其回样，只累及皮质及紧邻其下的白质。肌肉病理检查是诊断线粒体疾病的金标准，电镜下可见线粒体数量增多和形态结构异常以及类晶体线粒体包涵体等。研究表明，ＲＲＦ在不同类型的线粒体脑肌病中检出率不同，理检查阴性不能排病除ＭＥＡＬＳ的诊断。目前认为，ＤＡ突变分析是ｍｔＮ诊断ＭＥＡＬＳ最敏感、可靠的方法之一。Ｇｔ最ｏｏ等证实，０的ＭＥＡ８％ＬＳ由ｔＮＬｕ（Ｕ基ＲＡ（ｅ）ＵＲ）
因Ａ２３３４Ｇ点突变引起；目前已发现至少２０种与ＭＥＡＬＳ有关的ｍＤＡ点突变，中９％以上位于ｔＮ其０ｔＮＬｕ）ＵＲ）如Ａ２３Ｔ２１Ａ２２ＲＡ（ｅ（Ｕ，３４Ｇ、３７Ｃ、３５Ｇ、Ｔ２１３９Ｃ等。
１１临床资料．
年４月～０９年３月治疗的ＭＬＳ患者１２０ＥＡ５例，男８例、７例，龄１２女年０～５岁、均１．平６７岁，程４病
～
常，主要表现为弥漫性慢波，２例有局灶性棘慢波和尖慢综合波。２３影像学检查．颅脑ＭＲ结果显示，Ｉ发作期常
病。循环系统症状方面，由于心肌细胞的能量消耗
ＭＥＡＬＳ临床表现复杂多样，特异性。诊断该无病应结合临床表现、影像学、验室检查、理学和实病
很大，此ＭＥＡ因ＬＳ患者常会出现心脏的受累。ＭＥＡＬＳ患者的首发症状可表现为心肌病或心衰，心脏传导阻滞也是常见的症状。泌尿系统、消化系统亦可受累，但发热并不多见。
的情况不甚相同。ＭＥＡＬＳ与脑梗死在Ｔ、：和Ｔ
ＭＥＡＬＳ多为母系遗传，发少见，病年龄在散发
１４０～０岁，儿童多见。一般患者早期生长发育正常，以后出现生长发育迟缓，９的患者临床表现为９％
（ＮｍｔＮ，突变热区进行聚合酶链反应扩增ＤＡＤＡ）对
和ｍＤＡ２３点突变（．检测。ｔＮ３４ＡＧ）
２结果
断困难。现将１５例ＭＥＡＬＳ患者的临床资料进行回
顾性分析如下。
２１乳酸运动耐量试验患者运动前后血乳酸均．
１ＭＥＡ５例ＬＳ患者的临床表现、酸运动耐量试验、像学检查、乳影电生理检查、肉病理及基因检测情况。结果肌
ＭＥＡＬＳ患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、知功能障碍，分表现为运动不耐受、认部身材矮小、神
经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等。ＭＲ检查显示枕叶、顶叶、Ｉ颞皮质、皮质下的白质有异常
信号，因检测显示ｍｔＮ３４Ｇ杂合突变。其中２例误诊为动脉硬化性脑梗死，例误诊为糖尿病，例误诊为基ＤＡＡ２３１１单疱脑炎，例误诊为特发性癫痫。结论１ＭＥＡＬＳ的临床表现复杂多样，无特异性表现，误诊；易诊断须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果综合分析。关键词：ＥＡＭＬＳ综合征；临床特点；误诊原因
染色可见典型的破碎红纤维（Ｒ）ＲＦ。２５基因检测．对突变热区进行聚合酶链反应扩
快速自旋回波『加权及Ｔ加权序列，ＬＩ描，ｒ．ＦＡＲ扫增强扫描按０１ｍｍｌｋ．ｏｇ静注钆喷替酸葡甲胺后扫／描。肌肉活检应用腓肠肌，本经异戊烷和液态冰标
规Ｔ、：权相表现为顶叶、叶、叶、质及皮Ｔ加枕颞皮
８５个月、均４平１个月，病至确诊时间平均３发９
个月。４例有家族史，余均为散发病例。其中６其例患者累计卒中样发作１６次，发症状为发热、首头痛、心、吐２例，痫６例，恶呕癫运动不耐受５例，糖尿病３例，头痛４例，作性视幻觉１例。１偏发５例中，经性耳聋１例，神身材矮小５例，智能减退１例，
ＭＥＡＬＳ患者血浆乳酸水平均有不同程度的升
基因检测等进行综合分析，以减少误诊率。参考文献：
［］ＰｖａｉＳ１ａｌｋｓＧ，ｐｉｉｓＰｈｌｐＣ，ＤＭａｒ，ｅａ．Ｍｉｃｏｄｉｙｐ— ｌｉｕｏＳｔ１ｔｈｎｒｌｍｏａｏａ
质下的白质长Ｔ、Ｔ长异常信号，灶区呈脑回病状，回清楚，ＬＩ呈高信号。其中６例同时行沟ＦＡＲ像弥散加权成像，现为相应部位的脑回样高信号。表其中１表现为反复交替出现的两侧顶枕颞叶受０例累，表现为双侧同时受累，３例２例表现为单侧受累，１５例急性期行增强扫描未见强化，复期受累部位恢
年该病被首次描述以来，直广受临床医师关一注 … 。ＭＥＡＬＳ致残率高、预后差、临床表现多变、诊
冻、恒温低温切片及组织化学染色，Ｅ染色和Ｇ．Ｈｏｍｒｏｉ染色。抽取患者静脉血，提取线粒体
表现为局限性脑萎缩。
心肌病心脏传导阻滞心衰１，例偏盲１；例２例误诊为动脉硬化性脑梗死，误诊为糖尿病，１例１例误诊