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原发性肛管直肠黑色素瘤2例影像表现与病理分析原发性肛管直肠黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，通常发生于肛管直肠黏膜上皮，属于肠道间质瘤的一种。
由于其发病率极低，临床上对其影像表现与病理分析并不十分清晰。
本文将通过两例临床病例，对原发性肛管直肠黑色素瘤的影像学表现与病理分析进行探讨。
病例一：患者男性，45岁。
主诉排便时发现大便中带血2个月。
肛门括约肌松弛，指检见直肠壁面可见一直径约3cm的肿块，质较硬，表面呈水肿状。
行结肠镜检查发现直肠内见一直径约2.5 cm的肿块，表面粗糙。
肿瘤周围可见出血。
病理报告显示：直肠黑色素瘤。
病例二：患者女性，50岁。
主诉排便时发现大便带血，伴有排便次数增多及腹痛不适2个月。
行盆腔CT检查示：直肠壁增厚，局部肿块样改变，并伴有局部淋巴结肿大。
行手术切除术后，病理报告显示：直肠黑色素瘤。
从两个病例可以看出，原发性肛管直肠黑色素瘤在临床上的症状与体征较为不一致。
其中男性患者主要表现为肿块，而女性患者则主要表现为直肠壁增厚及淋巴结肿大。
对于患有排便不适症状并伴有血便的患者，应当高度警惕可能存在原发性肛管直肠黑色素瘤的可能性。
影像学表现：1. B超检查：原发性肛管直肠黑色素瘤在B超检查中表现为直肠黏膜下一可移动的单个或多个低回声或混合回声肿块，边界模糊不清。
2. 直肠镜检查：直肠镜检查是确诊原发性肛管直肠黑色素瘤的关键。
肿瘤呈黑褐色，表面凹凸不平，可见出血渗出。
在肛管镜下可见病变区域迅速紫黑色变，有时带有褐色出血点。
部分病例还可见到病变处有黑色素沉积、溃疡、腐蚀及增生等。
3. CT检查：CT检查可以清晰显示原发性肛管直肠黑色素瘤的大小、范围及其对周围组织的侵犯情况。
病变可以表现为直肠壁局部增厚、肿块样改变，甚至可见淋巴结转移。
CT检查还可以排除远处转移和复发。
病理分析：病理组织学检查是确诊原发性肛管直肠黑色素瘤的金标准。
在镜下观察下，原发性肛管直肠黑色素瘤的细胞形态特征表现为：肿瘤细胞大小和形状不一、胞核形态异型性明显、胞质包涵物质增多，表现为黑色素颗粒、类胶原纤维、全胶原纤维和间叶细胞等。
专题报告：直肠肛管黑色素瘤的临床病理分析肛管直肠的恶性黑色素瘤（Anorectal Malignant Melanoma ，AMM)是肛管直肠部位发生的一种比较少见的恶性肿瘤，其恶性程度高，预后差，没有典型的临床症状，不容易引起患者和临床医生的重视，从而延误诊断和治疗。
下面是本人在既往的临床工作中曾诊断的一例此种病例所做的临床病理分析。
1、临床资料1.1 一般情况患者女性，59岁。
因“间歇性便血10天”入住我院。
患者素有痔史，半月前出现间歇性便血10天，伴有肛门异物感，大便每日一次，质软成形，无痛，无排便不尽感，自行使用痔疮药物保守治疗后上述症状稍有缓解。
肛门视诊：截石位12点见肛缘皮赘增生。
肛门直肠指诊：肛管柔软，截石位12点齿线处可及一硬结，退指指套无血染。
肛门直肠镜：截石位12点肛内齿线上粘膜充血隆起，齿线处可见一肿物隆起，色暗。
1.2 病理检查大体检查：灰红灰褐色不规则组织一堆,大小共2.5*2*1CM。
光镜检查：皮肤组织见血管畸形扩张充血,伴鳞状上皮增生,淋巴细胞及浆细胞浸润；另见小块组织异型细胞弥漫增生，呈片巢状，有黑色素，细胞核仁明显，核分裂像易见，细胞大小相对较一致，多数为圆形细胞，异型性明显，血管丰富，肿瘤组织内见个别肠腺体。
（图1）免疫组化：HMB45(+)、S100(+)、VIM(+)、CK(-)、CK20(-)、CEA(-)、LCA(-)、KI67(70%+)。
（图2、3）2、讨论2.1 临床特点：肛管直肠的恶性黑色素瘤（Anorectal Malignant Melanoma ，AMM)约占全身黑色素瘤的1%，占肛管直肠恶性肿瘤的0．1％～4．6％[1-2].很多学者认为AMM是由良性黑痣反复受到刺激或损伤导致[3]。
本病主要表现为便血、直肠下段息肉状肿块、肛门部溃疡、或有大便习惯改变，这些不是很典型的临床症状很容易与癌、痔疮、息肉等良恶性病变相混淆。
裴素丽等[4]报道AMM病理活检误诊率达53．3％，临床误诊率达86．7％，Pessaux[5]等的研究也提示有高达80％误诊率，20世纪70年代后有关报道显示恶性黑色素瘤的发病率缓慢增高，但病死率趋向平稳，主要原因应该归于早发现早治疗，因此，应引起临床病理医生足够重视。
直肠肛管恶性黑色素瘤【临床资料】l 女51岁，20天前无明显诱因下出现排便不畅，伴便血，色鲜红。
l 肿瘤指标全套阴性。
【影像学检查】图1-2-1 肛管增强MRI扫描A.冠状位T2WI；B.轴位T2WI；C.轴位T1WI；D.轴位DWI；E.ADC图；F. 轴位T1WI 增强【分析思路】中年女性，齿状线上方腔内生长的偏心性肿块，平扫信号相对均匀，扩散加权成像表现为明显的扩散受限，增强后明显强化，肿块以上肠管无梗阻，常见病变包括淋巴瘤、腺瘤/癌、恶性黑色素瘤。
n 淋巴瘤本例支持点：信号均匀，扩散受限，肿块近端肠管无扩张。
不支持点：多呈现动脉瘤样扩张，轻度强化且病灶范围更广，易伴其它部分的淋巴结肿大。
n 腺瘤/癌本例支持点：病灶主体位于腔内，菜花状肿块，扩张受限，富血供。
不支持点：多浸润性生长导致肠腔狭窄，进而出现近端肠管扩张等梗阻征象，且易侵犯肠周脂肪。
n 恶性黑色素瘤：本例支持点：齿状线附近巨大肿块，信号均匀，纵横比大于1，扩张受限，富血供，无近端梗阻。
不支持点：未见典型的黑色素瘤中黑色素颗粒或出血等顺磁性物质沉积所致的T1WI高信号及T2WI低信号。
【最后诊断】/【病理诊断】n 大体：呈菜花状，切面灰白色，肿块紧邻齿状线上缘，肿瘤细胞累及肠管全层及齿状线处肌组织。
n 镜下：癌巢结构显示不清，形态多样，以梭形细胞为主，肿瘤细胞排列紊乱呈束状、编织状、漩涡状，纵横交错，细胞核大、染色质粗，可见小核仁及核分裂像。
n 免疫组化：HMB45+、Mealan-A+、S-100+，CD117+、CK-、LCA-、CD10-、CD20-、Ki67约40%。
n 病理结果：直肠肛管恶性黑色素瘤。
【讨论】n 临床概述原发性恶性黑色素瘤以皮肤为最常见部位，占90%以上；其次为眼部，直肠肛管恶性黑色素瘤（anorectalmalignant melanoma，ARMM）位列第三，约1.6%。
多数学者认为其源于直肠肛管柱状上皮与鳞状上皮交界区的黑色素母细胞。
原发性肛管直肠黑色素瘤2例影像表现与病理分析
原发性肛管直肠黑色素瘤（primary anorectal melanoma）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于肛管和直肠黏膜上的黑色素细胞。
本文通过分析两例原发性肛管直肠黑色素瘤的影像表现和病理特点，以便提供对该疾病的更深入认识。
病例1：女性，50岁。
主诉排便困难、便秘、便血1个月。
直肠镜检查发现肛管直肠黏膜可见一直径约2cm、表面不规则凹凸的黑色肿块。
结肠镜进一步检查，除了病灶局部增厚外未发现其他异常。
磁共振成像（MRI）显示由T2WI图像（T2加权图像）与T1WI（T1加权图像）对照观察，T2WI图像上病灶呈高信号，而在T1WI图像上表现为等信号。
增强扫描显示病灶明显增强。
根据影像学表现，初步诊断为原发性肛管直肠黑色素瘤。
病理结果显示，病变可见黑色素瘤子灶，伴有纤维间质增生和巨细胞反应。
通过对这两例原发性肛管直肠黑色素瘤的影像表现和病理特点的分析，可以看出，MRI对于诊断该疾病具有一定的价值。
T2WI图像上的高信号和T1WI图像上的等或低信号是诊断该疾病的重要参考依据。
增强扫描发现病灶明显强化，也有助于肿瘤诊断。
而病理结果显示黑色素瘤细胞的存在，以及纤维间质增生和巨细胞反应的出现，进一步确认了诊断。
MRI与病理检查能够帮助诊断原发性肛管直肠黑色素瘤。
对于肛管直肠区域的黑色素瘤患者，应及早进行肿瘤的鉴别和评估，以制定合理的治疗方案。
原发性肛管直肠恶性黑色素瘤影像学诊断目的探讨原发性肛管直肠恶性黑色素瘤(AMM)的CT和MRI诊断价值。
方法回顾性分析经组织病理学证实的AMM 7例,其中男3例,女4例。
6例行CT 检查,1例行MRI检查。
结果AMM表现明显蕈伞型肿块充满肠腔不伴肠梗阻(n=5),肠壁明显增厚(n=2);3例伴肠周脂肪浸润,其中1例延伸至骶前间隙;5例伴淋巴结转移,其中1例淋巴结直径>3 cm。
CT平扫示肿块呈稍低密度影,轻度强化2例、中度强化4例;AMM及其转移灶在MRI T1WI均呈高信号,T2WI为低信号。
抑脂T1WI能更好的显示病灶范围及转移灶。
结论肛门直肠部AMM可表现为腔内较大蕈伞型肿块,虽充满肠腔,但不伴肠梗阻,同样具转移淋巴结转移及明显肠周脂肪浸润。
MRI对鉴别黑色素性AMM有提示价值。
【Abstract】Objective To discuss the diagnostic value of CT and MRI for primary anorectal m alignant melanoma(AMM).Methods Seven patients(3 males and 4 females)with AMM confirmed pathologically were analyzed retrospectively,which were examined by CT(n=6) and 1.5T MRI(n=1).Results AMM presented as bulky intraluminal fungating masses without causing obstruction(n=5) and irragular rectal wall thickening(n=2).Three cases had perirectal infiltration with 1 case extended to the presacral space,Five cases had perirectal enlarged lymph nodes with 1 case larger than 3 cm in diameter.Nonenhanced CT showed a hypodense lesion and Enhanced CT manifested slight enhancement(n=2) and mild enhancement(n=4).The tumor scanned by MRI depicted high intensity on T1WI and low intensity on T2WI,so did the enlarged lymph nodes and bone metastasis.Fat-saturation T1WI significantly improved the extention of tumor and detection of metastasis.Conclusion Bulky intraluminal fungating masses without causing obstruction,perirectal infiltration and enlarged lymph nodes may be helpful to diagnose AMM.MRI is especially useful for differentiating melanotic AMM from other rectal tumors.【Key words】Anus; Rectum; Melanoma; Tomography; X-ray computed; Magnetic Resonance Imaging原發性肛管直肠恶性黑色素瘤(Anorectal M alignant Melanoma,AMM)为临床少见且恶性程度高,预后极差的肿瘤,临床表现缺乏特异性,常被误认为痔或息肉。
肛管直肠恶性黑色素瘤诊治指南解读（最全版）
肛管直肠是恶性黑色素瘤常见的发病部位，大约占全部黑色素瘤的0.2%～3%，多数来源于肛管，因此称为肛管直肠恶性黑色素瘤(anorectal malignant melanoma，ARMM)，本病由Moore[1]在1857年首次报道，由于ARMM的发病率低，缺乏特异性临床表现，造成其诊断、鉴别诊断存在较大困难，并且在治疗上的不规范，严重影响ARMM的预后。
一、病因
目前肛管直肠恶性黑色素瘤病因未明，皮肤黑色素瘤的唯一可能病因就是与过度接受紫外线照射相关。
而肛管直肠恶性黑色素瘤跟皮肤黑色素瘤相比一般没有接受阳光照射的过程。
良性黑痣被认为是肛管直肠恶性黑色素瘤产生的原因，良性黑痣反复受刺激或损伤后形成该病，因为患者中65%～84%有良性黑痣史。
还可能起源于直肠肛管黑色素母细胞、黑色素细胞、直肠黏膜腺体的鳞状化生或移位的神经嵴细胞。
另外，还有研究表明年轻人发病率增加可能与HIV的感染相关。
二、病理与分期
肿瘤多数突出于肠腔，一般质地较软，当肿瘤较小时表面光滑，部分呈紫蓝或褐色，病理形态分为呈息肉型、结节型和溃疡型，息肉型常有蒂，蒂多较短而宽；结节型表现为隆起的小结节或形成菜花状突入肠腔，无蒂，易向粘膜下浸润；溃疡型是结节型基础上表面坏死脱落而成。
后两型累及范围较广，瘤组织浸润程度深，常伴淋巴结及血行转移，预后差。
显微镜下将肿瘤细胞分为多集落型、上皮细胞型、棘状细胞型、小蓝细胞型及混合型。
主要特征有：癌巢结构多不清楚，有显著间变，呈多角形、棱形或多形性。
大多数可以见到部分瘤细胞内褐色的黑色素颗粒。
但约有1/3的肛门恶性黑色素瘤很少或无色素。
对无色素性恶性黑色素瘤的诊断较难，一些蛋白的检测，包括S-100、HMB45可能有助于诊断，而二者结合起来可提高诊断的准确度。
肛管直肠恶性黑色素瘤分为三期，局限性、区域性和全身性。
局限性是指病灶未突破肠腔，局限于肠壁内，区域性是指肿瘤穿破肠壁侵犯邻近组织和/或区域淋巴结转移，全身性是指肿瘤扩散至远处脏器。
70%的患者在诊断的时候就已经有转移发生，转移方式分为：(1)血行转移。
血行转移发生较早，主要转移至肝、肺、脑、骨等处。
(2)淋巴转移。
其转移途径与肛管、直肠的其他恶性肿瘤相同。
可早期发生腹股沟淋巴结、闭孔淋巴结、腹主动脉旁淋巴结、髂总动脉旁淋巴结转移。
(3)直接浸润。
肿瘤还可以沿黏膜下侵犯近端直肠，但一般不侵及阴道、子宫、前列腺、膀胱等邻近器官。
三、临床表现
肛管直肠恶性黑色素瘤首发症状往往是没有特异性的，一般以便血，肛门疼痛或者肛门肿块等为主诉的较为多见，其次有里急后重及骚痒等症状，本病常偶然被发现。
1．脱垂症状：肛门部有暗红色肿块脱出类似血栓痔嵌顿。
早期较小，可自行回纳。
后渐增大，约核桃大小，便后往往须以手助其还纳。
大便时有肿块脱出者占14～53%。
2．便血：因肿瘤位于直肠、肛管、易受粪便磨擦或外伤所致类似痔疮出血。
多为新鲜血，有时也为粘液血便，或有暗褐色溢液，恶臭味。
临床以血便就诊者达23～73%。
3．直肠肛管刺激症状：患者有类似痔疮发作、肛门坠胀不适、排便习惯改变、常有排便不尽感，有时出现腹泻、便秘交替，甚至发生排便受阻，肛门疼痛多系肿瘤已侵犯肛门括约肌。
4．局部可见突起肿块，外形似蕈伞，蒂短而宽，或结节状，一般为3～
6 cm大小，有时呈菜花状，大部呈紫黑色或褐黑色。
四、诊断与鉴别诊断
本病因临床少见，常被忽视。
又因缺乏特殊的症状，很容易漏诊、误诊。
诊断主要依靠临床表现、直肠肛门检查及病理。
因肿瘤恶性程度高，转移早，疾病在诊断时大多已是中晚期。
诊断标准包括：(1)有肛管黑痣史；(2)有便血、肛门疼痛或者肛门肿物的临床表现；(3)肛门指诊或者肛门镜检查发现肠腔内肿物；(4)局部活检病理证实为黑色素瘤，必要时行免疫组化检查；(5)排除其他部位恶性黑色素瘤转移的可能；(6)排除其他类型的恶性肿瘤。
本病易误诊，首次就诊极少能确诊，误诊率大多在80%左右。
易被误诊为：(1)直肠癌：从症状上看，ARMM的便血往往是鲜红色，混有少量黏液，直肠癌多为黏液血便，以黏液为主；(2)痔：痔的血便中几乎没有黏液，还应特别注意肿物的颜色，部分恶性黑色素瘤表面可呈黑色、褐色或灰色；(3)息肉：息肉型恶性黑色素瘤和肠息肉在外观上不易鉴别，一般需要病理检查协助诊断。
五、治疗
由于没有有效的辅助治疗手段，外科治疗是目前公认的首选治疗方法，本病的主要治疗目的是延长生存期和改善生存质量。
提高恶性黑色素瘤治疗效果的关键还在于早期发现、正确诊断和合理治疗。
(一)手术治疗
手术方法包括腹会阴联合切除或广泛局部切除两种手术方式，对于手术方式的选择还存在一定争议。
肿瘤的完整切除和获得阴性切缘应作为外科手术治疗的基本原则。
由于本病在诊断时已是全身性疾病，即使扩大手术范围，也不能够改善预后。
腹会阴联合切除在降低局部复发率上有一定的优势，但对于患者总体生存率影响不大，因此可首选局部广泛切除，在部分局部广泛切除手术难以实施的患者，可考虑腹会阴联合切除术。
本病有很高的腹股沟淋巴结转移率，但通常不推荐行预防性淋巴结清扫，临床发现有转移者，再行双侧腹股沟淋巴结清扫。
检测前哨淋巴结，可以帮助鉴别腹股沟淋巴结转移与否，从而决定哪些患者需要实施淋巴结清扫。
(二)辅助治疗
辅助治疗包括化疗、放疗和免疫治疗。
对不能手术切除转移灶的患者应进行化疗，药物主要是达卡巴嗪、替莫唑胺、顺铂和福莫斯汀，其中达卡巴嗪是晚期黑色素瘤内科治疗的一线用药[3]。
一般认为黑色素瘤对放疗不敏感，但在某些特殊情况下放疗仍是一项重要的治疗手段。
黑色素瘤的放疗分为辅助放疗和姑息放疗，前者主要用
于局部控制，特别是用于减轻疼痛，缓解梗阻症状，后者主要用于脑、脊髓、骨等转移灶。
免疫治疗是恶性黑色素瘤治疗的重要组成部分。
目前针对恶性黑色素瘤的免疫治疗主要包括：应用非特异性生物免疫调节剂(细胞因子)改善机体免疫抑制状态；应用肿瘤疫苗诱导特异性主动免疫反应；单克隆抗体治疗；应用回输树突状细胞(dendritic cell，DC)过继性免疫治疗等。
其中细胞因子(干扰素、白介素-2)治疗已作为恶性黑色素瘤的一线治疗方案，其他方法的疗效还需要进一步观察，个体化靶向治疗和免疫靶向治疗是今后研究的方向，2011年美国FDA已批准靶向药物Ipilimumab用于治疗晚期黑色素瘤，目前推荐剂量为3 mg/kg，90分钟内滴注完毕，每3周重复，连续4个周期[2]。
六、预后
本病恶性程度高，且转移早，各种治疗的效果都不太理想，易被误诊，预后很差，临床医生应提高警惕。
本病预后差的原因：(1)疾病在诊断时就有进行性发展的特点；(2)本病常呈溃疡型浸润生长；(3)直肠粘膜富有血管，易发生血行转移；(4)肿瘤有很高的生物侵袭性。
肿瘤侵犯的深度是影响本病预后的主要因素[4]。
肿瘤厚度>1.7 cm或2 cm时，5年生存率不到1%，85%在2年内死亡。
当侵犯深度>2 cm时，病人术后多难以生存2年以上。
因此在手术后的检查，特别是在术后两年内常规进行CT、MRI 等检查十分重要；而且由于肺、肝转移率较高，因此术后常规作胸片、腹部B超、CT及血清转氨酶水平等测定也有意义[5]。
总之，肛管直肠恶性黑色素瘤是一种极为少见，易发生淋巴和远处转移，预后极差的恶性肿瘤。
作为一种全身性疾病，免疫治疗和化疗作为术后的辅助治疗是非常必要的。
在临床上对于有肛门部不适主诉的患者在诊断时必须进行恶性黑色素瘤的鉴别诊断，对于可疑病灶的患者必须行活检明确组织病理学诊断[6]。
