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g6pd实验室检查项目G6PD 实验室检查项目G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是一种酶，它在维持红细胞稳定性和保护红细胞免受氧化损伤方面起着重要作用。
G6PD 缺乏是一种遗传性疾病，会导致红细胞容易受到氧化损伤，从而引发溶血性贫血。
为了及时发现和诊断 G6PD 缺乏，下面将介绍一些常见的 G6PD 实验室检查项目。
1. 血液标本采集进行 G6PD 实验室检查需要采集患者静脉血液样本。
在采集血液之前，需要确保患者已经禁食或至少空腹四小时，避免摄入任何食物或药物。
静脉血液样本收集后，将其发送到实验室进行进一步检测。
2. 总 G6PD 活性测定总 G6PD 活性测定是检测 G6PD 活性水平的常用方法。
这个测试通过测量血液样本中的 G6PD 酶活性来确定其是否正常。
通常，这项测试会在实验室中使用标准化的方法进行，如教科书上所述的SPECTROPHOTOMETRY（分光光度法）或者Fluorescence scanner （草图）。
3. 红细胞计数和形态学检查红细胞计数和形态学检查通常也是 G6PD 实验室检查的一部分。
这些测试可以确定患者是否存在溶血性贫血，例如红细胞形态异常或血红蛋白水平的降低。
这些指标可以衡量红细胞的健康状况，并提供诊断 G6PD 缺乏的线索。
4. 红细胞 G6PD 基因检测红细胞 G6PD 基因检测是一种直接检测 G6PD 基因突变的方法。
这种检测方法可以帮助确定 G6PD 缺乏的类型和级别。
红细胞 G6PD 基因检测可以通过聚合酶链反应（PCR）或其他分子生物学技术来进行。
这种检测方法通常需要较长的时间和更高的成本，但对于明确诊断G6PD 缺乏非常有帮助。
5. G6PD 缺乏的样本预处理在进行 G6PD 实验室检查之前，有时需要对血液样本进行一些预处理步骤。
这些步骤可能包括患者红细胞的分离、离心和洗涤，以消除可能对检测结果产生干扰的其他成分。
样本预处理的目的是获得更准确和可靠的实验室检查结果。
血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。
临床上可分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血以及新生儿黄疸5种类型。
（一）诊断要点1.高铁血红蛋白还原试验由于G-6-PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD-PH），试管中加入亚甲蓝时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。
本法简便，适用于过筛试验或群体普查，缺点是有假阳性。
2.荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。
G-6-PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。
G-6-PD正常者10min 内出现荧光。
可依此推测G-6-PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。
3.硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G-6-PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G-6-PD缺乏者滤纸仍为红色。
4.红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后做甲基紫活体染色。
G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。
5.G-6-PD活性测定最为可靠，是主要诊断依据。
但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。
Zinkham法的正常值为（12.1±2.09）U/gHb（37℃）。
（二）临床类型及治疗1.无诱因的溶血性贫血属于先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种，G-6-PD可低至0，温育后红细胞渗透性脆性正常，温育后自体溶血试验阳性，无血红蛋白病，抗人球蛋白试验阴性。
输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾效果不理想，需慎重。
2.蚕豆病由于食蚕豆后引起的溶血性贫血，是广东、广西、湖南、江西等地农村常见的血液病。
系蚕豆中何种物质引起尚无定论。
患者并非每年食蚕豆均发病，发病程度与食蚕豆量并不成比例。
患者绝大多数为儿童，3岁以上发病者占70%左右。
男性显著多于女性。
起病急骤，均在食新鲜蚕豆数小时突然发病。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
浅谈红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶检测结果分析目的探讨开展G6PD检测的临床意义。
方法对近2年内笔者所在医院出生的3809例新生儿进行细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测。
结果男性新生儿G6PD 缺乏率为12.04%，女性新生儿为7.75%，比较有统计学意义（χ2=6.107，P=0.026），总缺乏率为10.11%；G6PD具体数值为57～2452 U/L，轻度缺乏242例（62.86%），中度缺乏49例（12.73%），明显缺乏63例（16.36%），重度缺乏31例（8.05%）。
结论开展红新生儿细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测可帮助临床及早采取预防措施，控制诱因，预防溶血性贫血的发生，对G6PD缺乏患儿健康成长具有重要意义。
Abstract：Objective Discussion on developing the clinical significance of detecting G6PD. Methods For cell glucose -6- phosphate dehydrogenase detected in 3809 cases of newborns in the recent 2 years in our hospital was born. Results Male neonatal G6PD deficiency rate is 12.04%，the female newborns was 7.75%，compared with statistical significance （χ2=6.107，P=0.026），the total lack of rate was 10.11%；the G6PD value for the 57～2452 U/L concrete，242 cases of mild deficiency （62.86%），moderate deficiency in 49 cases （12.73%），significant lack of 63 cases （16.36%），severe deficiency in 31 cases （8.05%）. Conclusion The development of red cell glucose -6- phosphate dehydrogenase of neonatal clinical early detection can help to take preventive measures，control incentives，prevent the happening of hemolytic anemia，and it has important significance to the healthy growth of children with G6PD deficiency.Key words：Cell glucose-6-phosphate dehydrogenase；Inspection；Newborn；G6PD deficiency葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为临床常见的遗传性代谢疾病，多发病于新生儿时期，发病时的主要临床症状多表现为新生儿黄疸与溶血性疾病等，且病情普遍比较凶险，故被临床界定为新生儿重要急症之一，且尽早对G6PD缺乏新生儿做出准确诊断具重要临床意义[1]。
葡萄糖-6-磷酸检测标准葡萄糖-6-磷酸(G6PD)缺乏是遗传性的红细胞缺陷，影响到葡萄糖代谢。
该缺陷可能会在接触到某些药物、疾病或环境压力后导致溶血性贫血。
因此，对G6PD缺乏的筛查尤为重要，而G6PD缺乏筛查的标准就是G6PD检测。
G6PD检测是通过分析红细胞中G6PD酶活性来确定G6PD缺乏。
下面将会介绍G6PD检测的标准方法。
1. G6PD活性检测G6PD活性检测是最常见的G6PD检测方法，它的思路是测量红细胞中G6PD酶的活性。
常用的测量方法有酵母三磷酸脱氢酶(yeast triosephosphate dehydrogenase)法和比色法。
酵母三磷酸脱氢酶法的原理是比较待测血液与正常血液在同一时间内对酵母三磷酸脱氢酶活性的变化，然后计算G6PD酶活性。
比色法是根据G6PD酶的还原剂作用来测量NADP/H的形成。
在进行G6PD活性检测的时候，需要注意以下几点：1)对于新生儿，G6PD酶活性会在出生后数日内升高，因此最好在出生后1个月后再测量。
2)血液抽取应注意避免对红细胞的损伤，通常采用静脉抽血或经表皮血流动力学监测系统(EMLA)麻醉后进行皮下抽血。
3)使用酶活性仪分析，不同仪器标准、笔头、反应体积等有较大影响，不同仪器的测量结果并不一致。
2.基因检测基因检测是另一种诊断G6PD缺乏的方法，其思路是检测G6PD基因的序列或突变。
现代基因检测技术使得这种方法越来越准确和可靠。
基因检测的优点是能够检测到隐性G6PD缺乏，而基于酶活性的检测方法无法检测到隐性缺陷。
此外，基因检测也更能够指导个性化的治疗计划。
3.红细胞形态学检测红细胞形态学检测是另一种筛查G6PD缺乏的方法。
红细胞在G6PD 缺乏的情况下更容易受损或产生微小的有色附着物质。
通过检查血涂片上红细胞的形态和有色附着物质，就可以初步判断是否存在G6PD缺乏的可能性。
在实际检测中，红细胞形态学检测通常与G6PD活性检测或基因检测结合使用，以增强诊断准确性。
·115JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】张禾璇，女，副主任技师，主要研究方向：新生儿疾病筛查、产前筛查。
Email:******************【通讯作者】张禾璇·论著·115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析*张禾璇* 杨 雪 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余 蕾贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科 (贵州 贵阳 550003)【摘要】目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点，为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。
方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿，应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查，召回初筛阳性儿，完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光 PCR 熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method ,MMCA)基因突变分析。
结果 共募集115462例新生儿，G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例，筛查阳性率为1.39%(1606/115462)，其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661)，男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P <0.01)；召回初筛阳性患儿，G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044)，其中男性为90.09%(764/848)，女性为73.98%(145/196)，男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P < 0.01)。
本研究共检出 13种类型G6PD 基因单一突变型(c.1024 G > T、c.1388 G > A、c.95 A > G、c.1376 G > T、c.592C > T、c.871 G > A、c.519 C > T、c.392G > T、c.493 A > G、c.1004C > A、c.1360C > T、c.383T > C、c.517T > C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合 c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和血红蛋白电泳联合检测在产前筛查中的应用价值王小芳;谢朝欢【期刊名称】《临床和实验医学杂志》【年(卷),期】2009(8)12【摘要】目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义和新生儿G-6PD缺乏和地中海贫血的发病率.方法收集我院852例产前孕妇及其配偶血样标本和188例新生儿溶血患者血样标本,采用全自动东芝TBA-120FR生化分析仪检测G-6PD和意大利696PC全自动电泳仪检测血红蛋白电泳.结果在852例孕妇及其配偶血样本检测中,筛查出地中海贫血有48例,检出率占5.6%,其中男性的有23例,占5.3%;女性的有25例,占5.8%.G-6PD缺乏的28例,检出率占3.2%.其中男性15例,占3.5%;女性的有13例,占3.1%.188例新生儿溶血患者中血样本G-6PD缺乏有95例,占5.0%,新生儿溶血样本中有Hb Bart's 带的有16例,占8.5%.结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在孕妇检查中有较高的阳性率,引起新生儿溶血的比率较高.因此,两种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值.此两种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广.【总页数】2页(P81,84)【作者】王小芳;谢朝欢【作者单位】广西梧州市人民医院检验科,广西,梧州,543000;广西梧州市人民医院检验科,广西,梧州,543000【正文语种】中文【相关文献】1.碱性血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性联合检测对提高地中海贫血筛查鉴别阳性率的意义 [J], 邓健能;叶铭坤;温惠娴2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症血红蛋白电泳结果的检测分析 [J], 黎海东;谢文锐;洪卓凡3.高等植物葡萄糖-6-磷酸脱氢酶与6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因的不同进化起源[J], 黄骥;候夫云;王建飞;张红生4.地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值探析 [J], 陈飞5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究[J], 郭静;田国力;王燕敏;周卓;纪伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
