GPD红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症

疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。

临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。

如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。

在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。

流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。

携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。

G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。

欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。

根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。

国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制突变基因位于X染色体(Xq28),呈伴性不完全显性遗传,男多于女。

基因呈复杂的多态性,可形成多种G6PD缺乏症的变异型。

G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用,因G6PD的酶活性减低,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)等抗氧化损伤物质缺乏,导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体(Heinz body) 生成。

后者在光学显微镜下为1~2μm大小的折光小体,大多分布在红细胞膜上。

含有这种小体的红细胞,极易被脾索阻滞而被单核巨噬细胞所吞噬。

实验检查(一)高铁血红蛋白还原试验患者血标本加人美蓝时,高铁血红蛋白还原低于正常值(75%),严重者低于3O%。

本法简便,适用于过筛试验或群体普查。

缺点是有假阳性。

(二)红细胞海因小体(Heinz body)生成试验在所采血中加入乙酰苯肼,37℃温育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色。

G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体,计数大于5%有诊断意义。

(三)葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定最为可靠,是主要的诊断依据。

溶血高峰期及恢复期,酶的活性可以正常或接近正常。

通常在急性溶血后2~3个月后复测可以比较正确地反映患者的G6PD活性。

诊断要点①有伴性不完全显性遗传的家族史,自幼发病。

②有HA的临床表现和实验室证据,有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。

③抗人球蛋白试验阴性,外周血涂片无异形红细胞,温育后红细胞渗透性脆性正常;无异常血红蛋白病,可排除其他溶血性贫血的可能。

具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症。

临床类型如下。

(一)蚕豆病(favism)广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见,机制不明。

男多于女,成年人发病低于小儿,3岁以上儿童占7O%左右。

1.发生于每年的3~5月间蚕豆成熟季节。

4O%的患者有家族史可查。

2.在食新鲜蚕豆后几小时(最短2小时)至几天(一般1~2天,最长15天)突然发作,呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果。

G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。

患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。

症状由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状：•持续的黄疸•溶血反应，由以下项目引发：•某类药物（见下）•某类食物（如蚕豆、金银花）•其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））•其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）•严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：•伯氨喹（Primaquine）•奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物•磺胺类抗生素•砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜•其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）•呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素•阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。

G6PD的测试包括：•全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。

红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症(概述）红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺陷症是红细胞内6一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。

以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。

中医古代文献对此病无专门论述，散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。

G一6一PD缺陷者于人群中分布很广，全世界估计有4亿人，多见于黑人及地中海地区和东方民族。

我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。

本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预后较好，病程常呈自限性，大多于1—4周内恢复。

但当再次服食蚕豆(包括制品)及相关药物时又可发病。

死亡率约在2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。

(病因病理）本病为伴性不完全性显性遗传，结构基因缺陷位于X染色体上。

当红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸吡啶核苷(TPNH)生成减少，使谷胱甘肽(GSH)随之减少，导致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体(Heinz小体)，固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少，易被脾脏破坏而致溶血。

常见的诱发因素主要有以下三个方面。

药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用于G一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。

诱发本病的常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。

蚕豆诱发春末夏初，蚕豆开花成熟之季，因食用蚕豆(包括蚕豆制品，如粉丝等)；闻及或接触蚕豆花粉；或母亲食蚕豆后哺乳，婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。

感染诱发细菌或病毒感染(如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等)，均可诱发G一6一PD缺陷者发生溶血。

按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪毒所致，使中焦运化失常，脏真失固，营血蚀耗，出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。

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1葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G-6-P-D 缺乏症，俗稱蠶豆症)
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何謂蠶豆症
此種疾病屬於常見的顯性性聯遺傳疾病，其發生率男生多於女生，患者紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象，特別是接觸某些外來的誘發物質時更容易發生。

臨床症狀
易引起新生兒嚴重黃疸。

部份患者服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜泛黃、腹部或背部痛和深色尿液等症狀。

日常生活照顧注意事項
因蠶豆症的人服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血，故就診時須主動告之醫師嬰兒有蠶豆症，並持備忘卡。

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2 衣櫥及廁所不可放置樟腦丸及萘丸（臭丸）。

不可使用龍膽紫(紫藥水)及吃蠶豆。

如發現突然有黃疸或臉色蒼白或茶色尿時，應立刻就醫。

此資料僅供參考，關於病情實際狀況，請與醫師討論 若有任何疑問，請洽
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（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。

这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。

大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。

此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。

所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。

蚕豆病是遗传性疾病。

原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。

但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。

早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和不及时常于1～2日内死亡。

诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般诊断特征1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

2. 临床特点：①潜伏期数小时至48小时。

②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%（比色法），蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），0.28%）。

1. 人工催吐。

2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。

3. 25%硫酸镁口服导泻。

4. 予大剂量糖皮质激素。

5. 必要时换血或输入鲜血。

7. 对症处理。

禁止食用的食品珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花，结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品（龙胆紫），庄生之Cooling bath冲凉液（有金银花成份），白花油，万金油或红花油等（均含有水杨酸），有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解！3.禁用药物乙酰苯胺，美蓝，硝咪唑，呋喃旦叮，呋喃唑酮，呋喃西林，苯肼，伯氨喹啉，扑疟母星，戊胺喹,磺胺，乙酰磺胺，磺胺吡啶，噻唑酮，甲苯胺蓝，SMZ,TNT等.4.慎用链霉素，氯霉素，磺胺异恶唑，SMM，磺胺脒，SML,SMPZ,TMP，秋水仙碱，氯奎，奎宁，异烟林，必理通，散列痛），消炎痛，非那西汀，尼美舒利，双氯芬酸，布洛芬，氨基比林（安乃近，安痛婴儿素，穿琥宁，炎琥宁，氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血，0~3岁次/半年，≥4岁次/年.6. 一旦患病，最好上医院看病，并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体，增强免疫力.平时多给BB喝水，多晒温和的阳光，呼吸新鲜的空气，有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了.服药禁忌在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD缺乏症，全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种染色体异常的遗传性溶血性疾病。

约90%发生于男性，且多见于3岁以下的儿童，是新生儿黄疸的重要原因。

G-6-PD（红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶）能协助葡萄糖进行新陈代谢，并可产生一种能够保护红细胞的物质，以对抗某些“不良”物质的破坏。

而当体内缺乏G-6-PD时，红细胞失去了保护物质，容易受到某些“不良”物质的破坏，从而发生溶血。

主要表现为溶血症状，出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。

严重时，可能会出现昏迷，甚至死亡。

目前，还没有任何药物能治愈此病。

G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。

防治的关键在于预防，请严格遵照以下健康处方：1、禁食蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸（含萘的臭丸）。

3、不要使用龙胆紫(紫药水)。

4、禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。

5、慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。

6、注意下列感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。

7、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗【专业知识】疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。

是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。

本病系X连锁不完全显性遗传。

G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。

目前对该病尚无根治方法。

疾病病因一、病因1.G-6-PD及其生化变异型“正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。

部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。

1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。

G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)，底物同类物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脱氨NADP、辅酶Ⅰ)利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性。

目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的。

根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低(低于正常的10%)伴有终身溶血性贫血;第2类变异型，尽管体外活性非常低，但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海(Mediterranean)型;第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血;第4类变异型是由于不改变酶的功能活性的突变所致;第5类变异型其酶的活性是增高的。

第4和第5类没有临床意义。

GPD缺乏症简介G6PD缺乏症简介一、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。

它是一种遗传性溶血性疾病。

G6PD缺乏症患者有两种类型。

一种是G6PD缺乏溶血病患者。

另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。

二、G6PD缺乏症有什么危害？G6PD缺乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有4亿人口，全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度G6PD 缺乏者不为人注意，因为他们可以完全如同正常人一样（但他们可以把致病基因传给后代），只有进行特殊血液检查才能发现，如果你是G6PD缺乏的成年人，你可能在服用一些药物，或吃蚕豆后会出现症状，但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。

三、G6PD缺乏致病基因是如何传给后代的？G6PD基因是X－连锁方式遗传给后代的。

即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。

则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。

在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。

父母把致病基因代代相传。

这是与生俱有的，一生都无法改变，这就是遗传。

四、G6PD缺乏为什么会发生溶血？回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。

新的红细胞在骨髓里不断生成，红细胞就是这样很快地替换；这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的，血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被身体很快清除，放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”，是由肝脏把它清除体外的，胆红素是黄色的，如果体内聚集得太多，未能及时清除体外，你的身体就会变黄，这就是“黄疸”，正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD就是这个保护系统的组成部分，如果你是G6PD缺乏症患者，你的红细胞保护系统不能正常工作，你的红细胞寿命就比正常人缩短。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。

该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。

发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性非球形细胞溶血性贫血。

该病是新生儿高胆红素血症的主要发病原因之一，严重者可致新生儿核黄疸，造成永久性的神经损害以致智力低下，甚至死亡。

世界范围内约有4亿人受累，世界卫生组织推荐G6PD缺乏症患病率超过5%的地区常规筛查G6PD活性。

研究显示该病呈世界性分布，主要在非洲热带、中东、亚洲热带和地中海某些地区、巴布亚新几内亚等地区高发。

我国呈现“南高北低”，以长江流域以南为主，北方发病率较低。

我国的相关筛查情况：四川省成都地区发病率约6.1%（2013）；海南省发病率为1.46%（2013）；广东省玉林市新生儿缺乏症阳性率为 5.85%（2010）；山东省聊城地区阳性率为 1.6%（2012）；广东省东莞市G6PD缺乏率为3.33%（2012）；云南省昆明市发病率是0. 6%（2012）；广东省顺德区发病率为4.04%（2013）；贵州省发病率为3.43% （2001）；云南省傣族的部分地区发病率高达20%（2007）。

既往的研究受检测技术所限，女性杂合子由于酶活性有较大的异质性，生化检测方法常常不能检出，影响了群体出生缺陷干预工作的实施。

外显子1372的1376M、1388M和外显子2的95M突变仅在华人中发现，是中国人最主要的基因突变类型，占突变的68. 5%～91.0%以上。

检测东南亚地区及中国人常见的(包括了80%以上的突变类型) 11种G6PD基因突变( 95A→G、392G→T、487G→A 、493A→G、592C→T、871G→A、1024C→T、1311C →T、1360C→T、1376G →T 、1388G→A )。

第三节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2015-08-10 69687 0红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency)是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。

是已发现的二十余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。

本病是一种全球性疾病，以东半球热带和亚热带多见。

我国以广西某些地区(15.7%)、海南岛黎族(13.7%)和云南省傣族多见，淮河以北较少见。

【发病机制】G6PD突变基因位于X染色体(Xq28)，呈X连锁不完全显性遗传，男多于女。

G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)减少，故接触氧化剂后，可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤，并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体( Heinz body)。

上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可发生血管内溶血。

【临床表现】共同的主要表现为溶血，但轻重不一。

根据诱发溶血的原因分为5种临床类型，分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血及其他诱因（感染、糖尿病酸中毒等）所致溶血，以前两者多见。

（一）药物性溶血典型表现为服药后2~3天急性血管内溶血发作，程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。

停药后7~10天溶血逐渐停止。

由于骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强的G6PD酶活性，故常为自限性，20天后即使继续用药，溶血也有缓解趋势。

常见的药物包括：抗疟药（伯氨喹、奎宁等），解热镇痛药（阿司匹林、对氨基水杨酸等），硝基呋喃类（呋喃妥因、呋喃唑酮），磺胺类，酮类（噻唑酮），砜类（硫砜、噻唑砜），其他（维生素K、樟脑、丙磺舒、萘、苯胺、奎尼丁等）。

（二）蚕豆病( favism)多见于10岁以下儿童，男性多于女性。