内科学疾病部分:甲状腺激素抵抗综合征>>>
病因:
现,T3核受体区的β基因发生了点突变, 即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸 被另一个核苷酸代替,从而导致甲状腺激 素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基 酸取代,使受体功能表现异常;或者数个 碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核 苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。 点突变出现在T3核受体和
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病因:
常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴 细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的,但 结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核 受体正常,但其他组织如垂体、肝脏、肾 脏、心脏存在T3核受体缺陷。
甲状腺激素受体TR-α和TR-β基因分 别位于第17染色体和第3染色体上。全身 性SRTH的研究发
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诊断:
中胎儿胚胎期和出生后碘缺乏与甲状腺功 能低下所造成的胎儿及婴幼儿大脑中枢系 统发育分化障碍与呆小病,这与甲状腺激 素不应症较少见,无流行等可以鉴别诊断。
内科学各论疾病部分 甲状腺激素抵抗综合
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别名: 甲状腺激素不反应综合征,甲状腺激素不 敏感综合征,甲状腺激素不应症,甲状腺激 素抵抗综合症。
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身体部位: 其他 全身。
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病因:
由于抵抗程度不同,临床表现不同,哪个 器官对甲状腺激素敏感,那个器官的临床 表现就敏感突出。如果心脏对甲状腺激素 抵抗较轻,病人表现心动过速。