唐氏综合征

唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。

而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。

）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。

一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

唐氏综合征是什么意思怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。

产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。

这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。

那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。

什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征有什么表现？1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。

而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。

如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。

并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。

医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。

黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。

唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。

一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。

一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。

大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。

羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。

具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。

男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。

唐氏综合征的临床表现有哪些？唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。

目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。

虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。

但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。

唐氏综合征的临床表现有哪些？1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。

2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。

3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。

4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。

患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。

唐氏综合征的发病原因说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。

环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。

孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。

此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。

尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。

所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。

同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。

但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。

校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。

如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。

down综合征名词解释单词名称Down 综合征内容类型名词形式定义与解释Down 综合征，也叫唐氏综合征。

这就像是老天爷在分配基因的时候，不小心打了个盹儿，多塞了一条21 号染色体给宝宝。

结果呢，这些宝宝就有着独特的面容，像眼睛有点斜啦，鼻梁比较塌啦，舌头可能还会常常伸出来玩耍。

他们的智力发育也会比一般孩子慢一些，学习东西就像小蜗牛爬山坡，得花好多好多的时间和精力。

但可别小瞧了他们，他们往往有着一颗超级善良纯真的心，就像小天使一样，对这个世界充满了无条件的爱和信任。

这个词专门用来称呼这类因染色体异常而具有特殊表现的人群哦。

通常在医学领域、特殊教育领域或者是日常谈论到相关人群时会用到。

例句与翻译The child with Down syndrome has a beautiful smile that can melt anyone's heart.（那个患有唐氏综合征的孩子有着能融化任何人心灵的美丽笑容。

）We should provide more support and care for people with Down syndrome.（我们应该为唐氏综合征患者提供更多的支持与关爱。

）The school has a special program for children with Down syndrome to help them develop their potential.（这所学校有一个针对唐氏综合征儿童的特殊项目，以帮助他们发掘自身潜力。

）常见搭配与短语（拓展）Down syndrome awareness（唐氏综合征认知）：意思是对唐氏综合征这种病症的了解和认识。

例如：We need to raise Down syndrome awareness in the community.（我们需要在社区里提高对唐氏综合征的认知。

）额外的有趣小贴士你知道吗？其实Down 综合征最早是由英国医生John Langdon Down 发现并描述的，所以就用他的名字来命名啦。