正常受精卵
正常细胞 21三体细胞
正常细胞 正常细胞 21三体细胞 21三体年龄
2.父母双方染 色体核型
血 清 学 检 查 是 目 前 最 被 接 受 的 方 法
高危孕母：羊水穿刺---羊水细胞 染色体检查→确诊
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
父母染色体核型正常，再发风险1%
此型患儿 染色体总 数正常， 但缺少一 条正常的 14号染色 体，代之 以14号和 21号长臂 形成的易 位染色体, 其21号染 色体，仍 具三体性；
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
染色体组核型为 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
生殖细胞在减数分裂形成配子过程 中，或是受精卵在有丝分裂时，由于 某些因素的影响发生21号染色体不分 离所致。
发生率与母亲年龄关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
卵母细胞（出生时已全部存在，约400000个）
减数分裂
卵细胞（每月1-2个）
标准型染色体核型：47，XX(或XY)，+21
(21 trisomy syndrome)
唐氏综合征又称21—三体综合征、先天愚型 或Down综合征，是最早被描述和确定的、 最常见的染色体疾病。
John Langdon Down
Born Torpoint, Died Teddington, Nationality Occupation Known for
