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唐氏综合症儿童学习资料PPT课件

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唐氏综合征讲课PPT课件

唐氏综合征讲课PPT课件

饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。

儿科唐氏综合征21三体综合征课件PPT

儿科唐氏综合征21三体综合征课件PPT

如何预防21三体综合征？
• 答：21三体综合征治疗效果不佳，对小儿智力影响较大，故要积极预防。 这是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因 的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强 孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医师可以 根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围生期保健，积极 争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
感谢观看
讲授人：
联系电话：
• （3）功能锻炼 针对智力发育迟缓，应加强教育和训练，改善其发育进度， 增强体力和社会适应能力。
• （4）预防感染 让患儿少去公共场所，尽量不接触感染者。
该患儿可以进行哪些检查？
• 答：（1）染色体检查 进行染色体核型分析。 • （2）代谢障碍 由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显
该患儿的诊断依据有哪些？
• 答：该患儿有特殊面容，如头小而圆，脸圆扁，颈短，耳位低，眼球突出、 眼裂小，眼距宽等；3岁时测智商IQ=40～58，4岁仅能说简单语言，注 意力不集中，学习困难；4岁体重12.5kg，身高89cm；染色体检查为21 三体型。
如何对患儿父母进行心理护理？
• 答：劝导家长，向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治 疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能 力。患儿寿命长短取决于有无并发症，患儿易反复感染，常因患严重呼吸 道感染时导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。通过耐心的教育和训练，在 监护下，生活多可以自理，甚至可以做简单的工作自食其力。
防感染。
• （1）药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑 细胞代谢和营养的药物，如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞磷胆碱等。

唐氏综合征介绍PPT培训课件

唐氏综合征介绍PPT培训课件

环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。

医院儿科课件 唐氏综合征

医院儿科课件 唐氏综合征
• 对象：>35岁孕妇、高危胎儿 • 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG）
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)

唐氏综合症优秀课件

唐氏综合症优秀课件

是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却
比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
• 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率 大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂 养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包 括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭 所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、 食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭 窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
•
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神
发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫
发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴
儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强
直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作
（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于
胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血
液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综
合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通
儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
• 几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病， 在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人 群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及 因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要 治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合 症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、 灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜 风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑 秃。
唐氏综合症优秀课件
什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞 的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综 合症的临床表现已经有相当的认识，考古 学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏 综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素 描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面 容的儿童。

唐氏综合征专题知识课件

唐氏综合征专题知识课件

文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
临床表现
生长发育迟缓
行为障碍：21-三体综合征患儿大多 性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复 一些简单的动作，经过反复训练可进 行一些简单劳动。少数患者任性、多 动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿 则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
临床表现
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病，消 化道畸形，视力障碍，甲状腺功能低 下。因免疫功能低下，易患各种感染 性疾病，白血病的发生率增高10%～ 30%。部分男孩隐睾，成年后大多无 生育能力，女孩无月经，仅少数可有 生育能力。
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由唐．兰登医生 (John Langdon Down)在1866年 发现一群人有相同的特征， 于是便取其姓氏 -Down， 定名这症状为唐氏综合征.
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遗传学基础
第21号染色体呈三体征，是生殖细胞 在减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致，胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体。
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定义
唐氏综合征，又称为21-三体综合征， 也称为先天愚型，是人类最早被确定 的染色体病，活婴中为1/1000~600， 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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临床表现
智能落后 是本病最突出、最严重的表现，智商 通常在25～50之间，抽象思维能力 受损最大。

唐氏介绍11 PPT课件

唐氏介绍11 PPT课件

不同筛查法做羊水穿刺的比例
35% 30% 25% 20% 15% 10% 5% 0% 4.70% 羊水穿刺比例 20% 孕龄 孕龄+AFP 孕龄+三联筛查 31%
孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，
母亲状态对筛查的影响
1. 母亲年龄
[ -16.2395 + ( 0.286 × MA )]
(出生率：‰ )
唐氏综合症的自然发生率
1:5 1:10
1:50 1:100 1:250 1:500 1:1000 1:2000
28 26 24 22 20 18 16 14 12 10 8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄EDD
哪些孕妇需进行产前筛查
大于35岁后，唐氏症的出生率明显 增高，但总出生量只占不到30%，其 余70%多均为34岁以下的孕妇所生
Trisomy 21
人类染色体
44条 (22对) 46条 (23对) XY(男) 2条 XX(女)
常染色体
性染色体
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型 三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性 疾病
临床表现
明显智力障碍是本症最严重和突出的表 现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻 梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听 觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病， 性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇 趾和第二趾间距宽大
应该对所有孕妇进行筛查
如何筛查唐氏症儿？
唐氏症筛查的历史
• 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺， 羊水细胞染色体检查 • 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald 发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15% 左右 • 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中hCG比正常孕妇高 • 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症 儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿 三联筛查方案(Triple Test)

《唐氏综合症》课件

《唐氏综合症》课件

03
唐氏综合症的诊断与鉴别
诊断方法
染色体核型分析
通过采集血液或羊水，进行染色 体核型分析，确定是否存在21号
染色体异常。
血清标志物检测
检测孕妇血清中的甲胎蛋白和游离 β-hCG等标志物，结合孕妇年龄、 体重、孕周等因素进行风险评估。
超声检查
通过观察胎儿的解剖结构，如鼻骨 、心脏等，辅助诊断唐氏综合症。
鉴别诊断
其他染色体异常
唐氏综合症需与其他染色 体异常进行鉴别，如18三 体综合征、13三体综合征 等。
先天性心脏病
唐氏综合症患儿中约40% 伴有先天性心脏病，需与 单纯先天性心脏病进行鉴 别。
其他遗传性疾病
唐氏综合症需与其他遗传 性疾病进行鉴别，如威廉 姆斯综合征、努南综合征 等。
诊断标准
高风险人群
除歧视和排斥。
鼓励和支持唐氏综合症患者及其 家庭参与社会活动，促进患者融 入社会，提高其社会适应能力。
06
唐氏综合症的未来研究方向
新药研发
针对唐氏综合症的特殊症状，研发新的药物，以改善患者的生活质量和健康状况。
深入研究唐氏综合症的病因和病理机制，为新药的研发提供科学依据和指导。
加强与制药企业的合作，加速新药的研发进程，推动唐氏综合症治疗药物的更新换 代。
基因治疗
利用基因工程技术，对唐氏综 合症患者的缺陷基因进行修复 或替代，以达到根治疾病的目 的。
深入研究唐氏综合症相关基因 的功能和作用机制，为基因治 疗提供理论支持和实践指导。
开展临床试验，验证基因治疗 的安全性和有效性，推动基因 治疗在唐氏综合症治疗中的应 用。
社会支持体系的完善
建立健全唐氏综合症患者社会保 障体系，提高患者的医疗保障水

唐氏综合症全解PPT课件

唐氏综合症全解PPT课件
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
2
-
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
17
-
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
9
-
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
10
-
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
16
-
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。

唐氏综合征-精品医学课件

唐氏综合征-精品医学课件

正常受精卵
正常细胞 21三体细胞
正常细胞 正常细胞 21三体细胞 21三体年龄
2.父母双方染 色体核型
血 清 学 检 查 是 目 前 最 被 接 受 的 方 法
高危孕母：羊水穿刺---羊水细胞 染色体检查→确诊
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
父母染色体核型正常，再发风险1%
此型患儿 染色体总 数正常， 但缺少一 条正常的 14号染色 体，代之 以14号和 21号长臂 形成的易 位染色体, 其21号染 色体，仍 具三体性；
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
染色体组核型为 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
生殖细胞在减数分裂形成配子过程 中，或是受精卵在有丝分裂时，由于 某些因素的影响发生21号染色体不分 离所致。
发生率与母亲年龄关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
卵母细胞（出生时已全部存在，约400000个）
减数分裂
卵细胞（每月1-2个）
标准型染色体核型：47，XX(或XY)，+21
(21 trisomy syndrome)
唐氏综合征又称21—三体综合征、先天愚型 或Down综合征，是最早被描述和确定的、 最常见的染色体疾病。
John Langdon Down
Born Torpoint, Died Teddington, Nationality Occupation Known for

唐氏综合征疾病PPT演示课件

唐氏综合征疾病PPT演示课件

加强宣传教育
通过媒体、社交网络等途径普及唐氏综合征知识 ，提高公众对该疾病的认知度和关注度。
开展公益活动
组织各类公益活动，如义诊、讲座、展览等，吸 引更多人关注和参与唐氏综合征患者的关爱行动 。
鼓励患者家庭参与
鼓励患者家庭积极分享经验和故事，让更多人了 解唐氏综合征患者的真实生活，从而增强公众的 理解和关注。
推动科研进步和技术创新应用前景展望
加强科研投入
加大对唐氏综合征相关科研项目的投入，鼓励科研人员开展深入 研究，探索新的治疗方法和手段。
促进技术创新
推动新技术在唐氏综合征诊断和治疗方面的应用，如基因编辑、细 胞治疗等，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
加强国际合作
加强与国际组织和相关国家的合作，共同推动唐氏综合征科研和技 术的进步，为全球患者带来更多的希望和福音。
根据患者的面部特征、身体发育 异常和智力发育障碍等表现，结 合遗传学诊断结果，由专业医生
进行综合诊断。
04
唐氏综合征的治疗与干预措 施
药物治疗效果评估
药物选择
针对唐氏综合征患者的症 状，医生会选择适当的药 物进行治疗，如抗癫痫药 物、抗抑郁药物等。
用药原则
药物治疗需遵循个体化、 精准化原则，根据患者的 具体情况调整药物种类和 剂量。
唐氏综合征在全球范围内均有分布，不同种族和地区间的发病率存在一定差异。 在经济发达国家和地区，由于产前筛查和诊断技术的普及，患者比例相对较低。
临床表现与分型
临床表现
唐氏综合征患者的临床表现多样，包括智力低下、特殊面容 、生长发育迟缓、多发畸形等。此外，患者还可能伴有先天 性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退等其他疾病。
03
唐氏综合征的临床表现及诊 断

《唐氏筛查综合症》课件

《唐氏筛查综合症》课件

唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平 较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较 同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征 较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌 尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食 、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护 人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策 支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如 设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课 件
目 录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异 常疾病，也称为21-三体综合征， 是由于多了一条21号染色体而引 起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分 享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和 康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综 合症患儿在社区和学校得到帮助和接 纳

唐氏综合症-精品医学课件

唐氏综合症-精品医学课件
进行研究发现额、顶叶，额回存在某些 功能缺陷，其中包括Broca语言中枢。
2.2 生长发育迟缓
患儿出生体重较正常儿童低，，躯干四肢短、 体重轻等
2.3 特 殊 面 容
双眼距离较远，眼睛 向上斜
鼻梁骨平坦，嘴、牙 齿及耳朵均小
大部分患者手掌纹呈 猿型等特征。
(1) 理解训练 (2) 主动表达训练 (3) 构音器官运动功能训练 (4) 矫正发音，矫正音调 (5) 日常交流训练
基本要求
训练唐氏综合征患儿要建立良好的 训练氛围，要以爱心为前提，耐心为基 础的指导思想，让患儿在充满爱的环境 里，建立良好的心态，努力配合训练， 达到较好的训练效果。
五、训练后检查
5.1 语迟检查结果 A 交流态度 C表 达
B 理解水平 D 机能操作
5.2 构音器官运动功能检查
时间 项目
交流态度
理解水平
训练前
训练后
经常晃头，表情刻板，性格温和，胆怯、 怕羞，动作机械，很少有攻击性。目光交 流少，注意力不集中，对他人的招呼有反
应，但反应比较慢，且无表情变化。
晃头现象减少，交流欲望较前有所改 善，有时能主动打招呼，对他人的招 呼反应较前快，但仍无明显的表情变 化。
二、临 床 表 现
2.1 智力障碍 2.2 生长发育迟缓 2.3 特殊面容 2.4 其他改变
2.1 智 力 障 碍
为本病的主要症状 多为中~重度的智力低下，IQ在25~49之
间 ，且随着年龄增长，IQ往往逐渐降低 性格温顺、和善，喜欢模仿，易于接触
和顺从 记忆力差，视觉记忆力却相当强 用神经功能显像技术对唐氏综合征患儿
操作好
构音器官运动功能改善，运动速度加 快，协调性较前有所提高。
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2019/8/22
17
二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
2019/8/22
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
出现严重问题。 。 眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有
内眦赘皮， 斜眼，内眼角多褶皱； 鼻梁低平； 口腔窄小，因肌无力而舌头外伸； 手掌短宽，单线掌纹贯穿掌心 脚趾分离； 身材矮小；
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二、基本特征
2、运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同 龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的 患者中运动发育的情况也相差很大， 80%的患儿肌张力普 遍低下。唐氏综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃 饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐 心地反复训练。
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成长发育注意事项
§ 耳朵及听力检查 唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜异常、中耳积水、鼻咽通道阻塞等 毛病，除了因以上问题当成听力障碍之外，就是听觉神经的问题，听 力一旦有了问题，会影响他门的心智、语言发展，所以在学龄期至少 要再作一次听力检查
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 骨骼系统的问题 唐氏症较容易有髋关节发育不良、脱臼或膝盖脱臼的毛病，所以应特 别注意这二部位是否有问题。此外每年的例行检查中也要注意到脊椎 侧弯及足部的健康状况。
§ 呼吸道阻塞的问题 有许多报告指出唐氏症患者因为鼻咽腔较小或扁桃腺肿大、肥胖等等 原因，容易有上呼吸道阻塞及夜间睡眠窒息的情况。如果患者睡觉时 异常打鼾、换气不足或是数秒停止呼吸的情形应特别小心。
长发育注意事项
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成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
学龄期唐氏症儿应做的例行性检查项目包括：
1.
听力测验
2.
视力检查
3.
每年做一次甲状腺功能检查
4.
皮肤照护
以下是根据国际智障者协会于1995年所制定的建议逐项说
明：
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成长发育注意事项
又名“先天愚型”，也有人称
“蒙古症”，包含一系列的遗传病，是由于孩子多继承了父
母的一条染色体所导致（第21
对染色体呈现三体）。这个病
因的命名源自在19世纪末首次
描 述 其 病 理 的 英国 医 生 约翰·
朗顿·唐（John Langdon Down
）
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二、基本特征
1、特殊面容： 头型短小，前后径短，有时脖子会
第一节 唐氏综合症儿童概述
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指挥家舟舟的故事
被遗忘的指挥家
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思考
从视频中，你了解到唐氏综合症儿童有哪些特点？ 舟舟的成长故事带给你哪些启发？ 针对福利院唐氏综合症儿童，我们可以采取哪些方法来帮
助他们更好地融入社会？
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一、唐氏综合症概念
唐氏综合症（21-三体综合症）
§ 生长发育情形 唐氏症的孩子到了学龄期之后有容易发胖的趋势，如果
孩子的生长特别迟缓，应该做甲状腺功能检查，因为唐氏症 的孩子容易有甲状腺功能不足的问题。因此即使没有异常的 症状，仍建议每一年做一次抽血检查。
在饮食方面，要注意营养的均衡为避免肥胖及便泌的问 题，建议以高纤维低热量的食物为，如：蕃茄、黄豆、地瓜 、燕麦、黄瓜、菇类等。
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三、并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发 症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通 常如果不进行早期治疗会有致命危险。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
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成长发育注意事项
§ 颈锥的问题 唐氏症的孩子在3岁至5岁左右，应作一次颈锥X光摄影，因为他们较 正常人容易有第一、二颈连接不稳的毛病。