下载文档原格式
脉管畸形病情说明指导书一、脉管畸形概述脉管畸形（vascular malformation）是在血管发生、血管生成和淋巴管生成期间由发育缺陷导致的脉管系统局限性结构异常。
其主要表现为葡萄色斑、囊性包块等。
脉管畸形相当少见，发病率约为0.3%。
临床可分为低流量型、高流量型和复杂混合型，复杂混合型常合并骨骼过度生长。
英文名称：vascular malformation。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：发病与遗传相关。
发病部位：全身,皮肤。
常见症状：葡萄色斑、囊性包块。
主要病因：发育缺陷。
检查项目：体格检查、X线平片、计算机断层扫描（CT）、核磁共振(MRI)、B型超声、多普勒彩色超声、瘤体造影、选择性动脉造影、数字减影血管造影（DSA）、血管造影（CTA）、三维血管成像、活组织穿刺检查。
重要提醒：脉管畸形不会随年龄增长而消退，避免影响生活质量应尽早就医。
临床分类：1、基于血流动力学的分类（1）低流量型分为毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形。
（2）高流量型分为动脉畸形、动静脉瘘、动静脉畸形。
（3）复杂混合型分为局限性综合征、弥漫性综合征。
2、临床分类（1）血管畸形①毛细血管畸形：为先天性皮肤毛细血管扩张畸形，表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。
②静脉畸形：是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，表现为柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。
③动静脉畸形：是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。
病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。
④先天性动静脉瘘：可分为散发型动静脉瘘、遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉瘘、毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉瘘。
（2）淋巴管畸形常见的一种先天性脉管畸形疾病，以海绵状淋巴管畸形最常见，表现为质软、边界不清、可压缩性的肿物。
脑血管畸形一、护理目标1.患者焦虑减轻。
2.患者无再出血。
3.避免患者受伤。
4.病人保持皮肤完整，不发生压疮。
5.患者未发生术后并发症。
二、护理措施（一）入院评估如患者为急诊入院，应先行急诊救治处理，同时进行连续的护理评估。
1.了解病人症状出现的时间及原因。
评估病人发病初期有无持续、反复发作的头痛，是否出现癫痫、运动、语言、听力、感觉等神经系统功能障碍的表现。
2.意识、瞳孔、生命体征的评估。
可通过对意识、瞳孔、生命体征的监测以及时发现和处理脑血管畸形出血导致的颅内压增高，以及威胁病人生命的脑疝。
3.神经功能的评估。
了解病人有无肢体偏瘫。
失语、幻视、幻嗅等特定部位功能损伤表现，是否出现震颤、不自主运动、肢体笨拙等基底核损害的症状，以及共济失调、听力减退、呼吸障碍等脑桥及延髓病变的表现。
4.了解病人的一般情况，既往饮食、睡眠、排便习惯，处理能力与心理状态。
5.了解辅助检查结果。
如血管造影、CT扫描、MRI及MRA、经颅多普勒超声检查等。
6.心理、社会状况。
评估患者有无恐惧、焦虑的表现及其程度，了解患者担忧的原因（疼痛、预后、照顾、经济能力等）。
评估患者及家属对治疗及可能发生并发症的认知程度和心理承受能力。
上述所有评估结果应与医生达成一致。
如发现有医生未关注到的内容，应及时报告，确保患者得到及时治疗。
（二）急诊救治。
1.严密观察意识、瞳孔及生命体征的变化患者意识水平的变化是反映病情轻重的重要指标，以便掌握病情变化，严密观察意识、瞳孔、呼吸、脉搏、血压的变化，及时发现出血和再出血的体征（如脉搏慢而有力、瞳孔不等大或散大、呼吸由快变慢、血压升高等），因此要加强巡视，保证患者安全。
持续吸氧；床边心电监护；根据病情和医嘱进行抽血项目、备皮、皮试、留置尿管等紧急手术准备，讲解各项准备的目的、必要性，留置尿管及需行其他有创护理操作的应签署知情同意。
2.保持安静，尽量减少探视给患者一个安静的环境，尽量减少不必要的搬动以降低脑代谢，减少需氧量。
脑动静脉畸形诊疗规范（最新版）4 脑动静脉畸形脑动静脉畸形（A VM）是脑血管畸形中的一个主要类型，其产生是由于胚胎期脑原始动脉及静脉并行，紧密相连，中间隔以两层血管内皮细胞。
如两者之间发生瘘道，血液就直接从动脉流入静脉，形成血流短路，而引起脑血流动力学改变。
显微镜下畸形组织呈一大堆较成熟的大小不等的血管结构，其间夹杂有硬化的脑组织。
【诊断】（一）临床表现1．头痛：多数病人主要症状为长期头痛，常为偏头痛样，但部位并不固定而且与病变的定位无关。
当畸形出血时，头痛加剧，且伴有呕吐。
2．癫痫：约1/3以上的病人以发作起病，多呈限局性抽搐。
该症状有一定定位意义。
确诊年龄越小，越容易出现癫痫症状。
癫痫发生风险统计：10-19岁；20-29岁，30-60岁。
偶然发现或表现为神经功能缺损的病人多无癫痫发作。
3．出血：可为蛛网膜下腔出血、脑内血肿、脑室内出血和硬脑膜下出血等。
常因体力活动、情绪激动等因素诱发，亦可无任何原因。
表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍和脑膜刺激征。
出血的高峰期为15-20岁，每次出血的死亡率为10%，病残率为30-50%。
小的动静脉畸形常比大的更易表现为出血。
4．局限性神经功能障碍及智力减退：由于脑盗血现象病变远端和邻近脑组织缺血，旧之对侧肢体可出现进行性肌力减弱，并发生萎缩。
在儿童期发病，当病变大而累及脑组织广泛者可导致智力减退。
5．颅内杂音：当畸形体积大、部位表浅，特别是伴有硬脑膜动静脉畸形时可听到。
6．占位效应：比如小脑桥脑角（CPA）的A VMs 引起的三叉神经痛7．儿童动静脉畸形常有大的中线位置的动静脉畸形并引流入增大的大脑大静脉（Gale静脉，即"Galen 静脉动脉瘤"）。
还可伴有：A．脑积水合并大头畸形：多由于增大的Galen静脉压迫中脑导水管所致。
B．心功能衰竭伴随心脏肥大。
C．前额静脉突起，多因静脉压增加所致8．临床分级临床采用较多的是Spetzler分级法，它根据A VM的大小、部位和引流情况进行评分。
静脉曲张病情说明指导书一、静脉曲张概述静脉曲张（venous varicose）是指静脉出现隆起、扩张、迂曲等表现，可发生于多个部位，其中较常见的有下肢静脉曲张、精索静脉曲张、胃底食管静脉曲张、眼眶静脉曲张等。
静脉曲张的病因以及发病机制尚未完全明确，可引起患者相应部位的不适症状以及功能异常。
静脉曲张的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗等多种方式，医生会根据患者病情选择适当的方式。
英文名称：venous varicose其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：不会遗传发病部位：下肢,生殖部位,眼,腹部常见症状：肢体沉重、静脉隆起迂曲、阴囊沉重及坠胀感、间歇性眼球突出主要病因：病因尚未完全明确检查项目：体格检查、彩色多普勒超声检查、体积描记检测、下肢动态静脉压、血常规、血生化、细菌培养、CT 静脉造影（CTV）、磁共振静脉造影（MRV）、X 线静脉造影、胃镜重要提醒：静脉曲张会影响局部的功能，可能导致下肢运动障碍、不育等，患者应及时就医，尽早治疗，以免出现不良预后。
临床分类：暂无资料。
二、静脉曲张的发病特点三、静脉曲张的病因病因总述：静脉曲张的病因、发病机制尚未完全明确，先天性的静脉壁结构缺陷、后天的静脉结构改变、静脉回流障碍等因素均可能与发病相关。
基本病因：1、下肢静脉曲张下肢静脉曲张主要因为先天性浅静脉壁薄弱或瓣膜关闭不全，以及静脉内压力持久升高导致静脉扩张，近端静脉属支瓣膜发生闭锁不全，使血液逆流，又逐渐破坏了远端瓣膜而形成静脉曲张。
2、精索静脉曲张精索静脉曲张可能与精索静脉先天发育异常、后天性疾病累及、遗传等多种因素有关。
这些因素会导致患者精索静脉回流障碍，出现异常的扩张、伸长和迂曲等表现。
3、食管胃底静脉曲张食管胃底静脉曲张的病因主要是由各种原因引起的门静脉高压，使食管和胃底静脉血液循环障碍、血流压力增加，导致食管和胃底的静脉扩张、迂曲。
艾森曼格综合征病情说明指导书一、艾森曼格综合征概述艾森曼格综合征（eisenmenger syndrome，ES）又称艾森门格综合征、艾生曼格综合征，是指在房间隔缺损、室间隔缺损等各种先天性心血管畸形中，血液通过心内或心外异常通道由左向右分流，随着肺血流量增加，引起肺血管病变、肺血管重构，导致其肺血管阻力（PVR）增高、肺动脉高压（PAH）形成，当肺动脉压达到或超过体循环压力时，产生双向或逆向分流，出现发绀及右心力衰竭等一系列临床表现的综合征。
患者表现为呼吸困难、发绀、活动耐量下降、水肿、眩晕、心律失常等。
本病的预后极差，唯一具有明确疗效的方法是心肺移植，但器官缺乏，且移植后生存率低。
英文名称：eisenmenger syndrome，ES。
其它名称：艾森门格综合征、艾生曼格综合征。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：暂无流行病学资料表明其与遗传的关系。
发病部位：心脏。
常见症状：发绀、活动耐量下降、心律失常、咯血、呼吸困难、杵状指。
主要病因：房间隔缺损、室间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭、单心室、大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位回流。
检查项目：体格检查、血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线、右心导管检查。
重要提醒：艾森曼格综合征患者应积极治疗，避免出现进一步心脏损害。
临床分类：暂无资料。
二、艾森曼格综合征的发病特点三、艾森曼格综合征的病因病因总述：艾森曼格综合征是各种左向右分流性先天性心脏病发展的后果。
房间隔缺损、室间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭等是引起肺动脉高压的重要病因，复杂的心脏畸形（如单心室、大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位回流等）也可引起肺动脉高压。
随着时间的推移，持续大量的分流会引起严重的肺血管病变，导致血液分流方向逆转为右向左，发生艾森曼格综合征。
脑血管畸形诊治指南疾病简介：脑血管畸形(Cerebrovascular disorder)亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸形多见，根据畸形血管团直径的大小，临床分为大、中、小型病变。
本病多见于男性，青年多见。
临床表现以畸形血管破裂出血为最常见症状，部分病人以癫痫为首发症状;由于“盗血”现象，局限性脑缺血可致脑萎缩，智力减退、精神不正常可存在。
如出血严重，出现脑疝，如不及时救治，常可致死。
本病治疗方法较多，其中手术切除病源最为理想。
血管内介入治疗与γ-刀治疗是一种全新治疗方法。
脑血管畸形病因血管畸形是颅内血管床的发育畸形;表现为颅内某一区域血管异常增多。
目前一般分为4型：1、动静脉畸形(AVM)又分为典型者和Galen大静脉畸形两种。
典型AVM多位于大脑半球，也见于丘脑、基底节或脑干，数毫米至数厘米不等，是一团动脉和静脉杂乱的血管，没有毛细血管床。
出现症状的年龄由新生儿至年长儿不等。
AVM未破裂前，可无任何症状;亦可有发育延缓、癫痫发作、头痛、偏瘫、视力障碍;体积大者可有颅内压增高、脑积水、进行性神经症状、头围增大、颅内血管杂音等。
如AVM破裂，则发生出血性脑卒中、蛛网膜下腔出血或脑内出血。
可有家族史，曾报道一家三代AVM，似为显性遗传(Larsen等，1997)。
CT、MRI可显示脑的缺血灶、钙化灶、出血、囊变、脑室扩大等影像。
治疗应手术切除，术前应作血管造影。
AVM的血管盗血现象值得注意(Sheth等，1995)。
AVM的临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。
由于AVM内部血管阻力低下，动脉血被分流到畸形内，使正常(甚至远隔)的脑组织灌注不良、慢性缺血，从而引起进行性神经功能缺陷。
PET也证明此现象。
Galen大静脉畸形是脑的大动脉和Galen静脉之间有血管交通。
可见于新生儿和婴儿。
因血管壁较厚，故少见破裂出血。
主要表现是由于大量血液被分流至畸形中。
血管畸形诊疗方案引言血管畸形是一种发生在血管系统中的先天性畸形，包括血管母细胞瘤、动静脉畸形和静脉畸形。
这些疾病往往引起血管系统异常，导致机体功能障碍，甚至危及生命。
因此，对血管畸形进行准确的诊断和有效的治疗至关重要。
本文将介绍血管畸形的诊断标准、治疗原则和常用的诊疗方案。
1. 诊断标准血管畸形的诊断往往依赖于影像学检查和临床表现。
根据国际疾病分类（ICD-10），血管畸形的诊断标准如下：•血管母细胞瘤（D18.0）：由肉眼可见的毛细血管扩张和增生引起的良性肿瘤。
常见于皮肤和黏膜，可以单发或多发。
•动静脉畸形（Q27.2）：动脉和静脉之间存在异常的直接短路，导致血流混合和血管扩张。
常见于脑、内脏和四肢等部位。
•静脉畸形（Q27.8）：静脉发育异常，导致血管扩张和静脉回流障碍。
常见于皮肤、肌肉和骨骼等部位。
2. 治疗原则针对血管畸形的治疗原则主要包括以下几点：•确定病变类型：根据病变类型和临床表现，选择合适的治疗方案。
•早期干预：尽早发现和治疗血管畸形，可以避免并发症的发生和病情的加重。
•综合治疗：结合药物治疗、介入治疗和手术治疗等手段，制定综合治疗方案。
•个体化治疗：根据患者的具体情况，制定个体化的治疗方案，以获得最佳治疗效果。
3. 常用的诊疗方案3.1 药物治疗药物治疗是血管畸形的常用治疗方法之一，主要通过药物的作用来缩小血管或减少血流。
常用的药物包括：•血管收缩药物：如洋地黄类药物和钙拮抗剂，可以通过收缩血管来减少血流。
•血管稳定剂：如肾上腺素类药物和血小板凝集抑制剂，可以增加血管的收缩能力，降低出血的风险。
•血管生成抑制剂：如VEGF抑制剂和mTOR抑制剂，可以抑制血管生成和增殖。
3.2 介入治疗介入治疗主要通过导管技术将治疗器械送入血管内，直接作用于病变部位。
常用的介入治疗方法包括：•栓塞治疗：通过导管将栓塞剂注入病变血管内，堵塞血流，使血管畸形缩小或消失。
•栓塞剂注射治疗：通过导管将栓塞剂注射到病变血管内，使血管内形成栓塞物，阻断血流。
28．血管畸形(Vascular Malformation)本章描述的是一组非新生物的中枢神经系统的血管性疾病。
1966年McCormick根据血管畸形的形态及临床意义将其分为四种类型1：1、动静脉畸形（AVM’s,arteriovenous malformation）：见下2、静脉血管瘤(venous angioma)（见808页）3、海绵状血管瘤（cavernous angioma)（见810页）4、毛细血管扩张症(capillary telangectasia)（见809页）后三种也见于血管造影隐匿性血管畸形，809页。
列为第5个类型的是直接血管瘘（direct fistula），也称动-静脉瘘（A-V fistula，不是AVM）：非常少见。
单一或者多发的扩张动脉直接和一个静脉连接而没有畸形团(nidus)。
这类病变都是高血流、高压力。
出血发生率低。
经常更适合做介入神经放射治疗，例子包括：1．Galen静脉畸形（静脉瘤）：见791页2．硬膜AVM；见811页3．颈内动脉-海绵窦瘘：见811页28.1 动静脉畸形（AVM）主要特点：●扩张的动脉和静脉并有发育不良的血管，没有毛细血管床和中间的神经实质。
●在成人，AVMs是中等到高压力和高流量。
●通常表现为出血，癫痫不常见。
●是先天性病变，出血危险为约每年2-4%。
●可在血管造影、MRI或CT（特别是增强）上显示。
定义一种动脉血流直接进入引流静脉，而没有中间的毛细血管床的异常的血管聚集。
在“畸形团”(nidus)中不包含有脑实质。
AVMs是先天性病变，可随年龄而增大，并经常从刚出生时的低流量发展成中到成年大流量高压力的病变。
AVMs大体上看似相互缠绕的血管，通常有一相当好的局限的中心“团块”(nidus)以及引流的“红色静脉”（由于静脉血中含有氧合的血）。
脑实质AVMs（相对于硬膜AVMs而言）的分类有：1．软脑膜2．皮层下3．脑室旁4．联合性流行病学患病率：可能稍大于通常所引用的0.14%。
神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。
主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
如在妊娠3～4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
英文名称：neural tube defects，NTDs其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可以遗传发病部位：头部常见症状：脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因：叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目：血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒：神经管畸形重在产前筛查与诊断，尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。
临床分类：1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。
二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述：神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因：1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。
叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
神经外科脊髓血管畸形临床诊疗规范【病史采集】1．绝大部分在45岁以前起病，开始为局部疼痛或根性放射痛，逐渐出现肢体麻木、无力和括约肌功能障碍。
2．多为缓慢起病，亦可突然的卒中性发病。
病程中可有症状缓解及周期性加剧的特征。
3．可有脊髓源性蛛网膜下腔出血史。
【体格检查】1．疼痛：可有病变部位相应的棘突压痛，神经根放射痛或神经束性远隔部位的躯干或双下肢疼痛。
2．感觉障碍：脊髓半侧受累时出现同侧深部感觉障碍及对侧痛温觉障碍；横断性受累时出现平面以下全感觉障碍。
3．运动障碍：依脊髓病变的部位和受累程度出现相应肢体的瘫痪。
如颈髓病变多出现四肢瘫，胸段病变出现痉挛性截瘫，圆锥马尾部病变出现弛缓性截瘫等。
4．括约肌障碍：大小便失去控制。
5．脊髓蛛网膜下腔出血时脑膜刺激征阳性。
【辅助检查】1．腰椎穿刺：脑脊液蛋白多有轻、中度增高，白细胞正常；Queckenstedt试验可呈现不全或完全性梗阻。
2．脊柱X线平片：椎体内迂曲的血管沟或栅栏样改变，常提示椎体及硬膜外蔓状血管畸形的存在。
亦可见椎管、椎弓根距增宽，椎体、椎弓根破坏等。
3．脊髓碘油、碘水或空气造影：可见增粗、扭曲的血管影。
髓内病变可显示脊髓影像增宽。
4．CT检查：平扫可显示髓内血肿和钙化，鞘内注射造影剂可见蛛网膜、硬膜下腔有异常的充盈缺损。
增强扫描可显示髓内外异常血管团。
5．MRI检查：冠状位、水平位、矢状位显示蛛网膜下腔或髓内蜿蜒迂曲的低信号流空现象，能更全面认识畸形血管的部位、大小、形态及有无静脉血栓形成等。
6．选择性脊髓血管造影：不仅能证实畸形血管的存在，而且能精确地显示畸形血管的部位、范围、形态、供血动脉、引流静脉，为进一步诊治提供了重要的依据。
【诊断】1．根据病史、体格检查、辅助检查，作出诊断。
2．病变可发生在脊髓的任何节段，但最常见于胸腰段，其次为中胸段，颈段少见。
3．注意与脊髓蛛网膜炎、脊髓肿瘤相鉴别。
【治疗原则】1．畸形血管切除术：利用显微外科技术，进行病变完全切除术。
【指南】血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南血管瘤和脉管畸形分类1982 年， John B.Mulliken 首次提出基于血管内皮细胞生物学特性的分类法，将传统的“血管瘤”（Vascular anomalies）重新分为血管瘤（Hemangioma）和脉管畸形（Vascular malformation）。
这一分类观点被广泛认同，ISSVA 于2018 年对该分类系统再次修订。
本文就此次修订的主要变动进行介绍，并附上最新的分类系统。
婴幼儿血管瘤的分型包括单发型、多发型、节段型、中间型。
其临床分类可分为浅表性、深在性、混合性（即浅表性+深在性）、网状性/顿挫性/微增生性和其他。
婴幼儿血管瘤还可合并其他病变，如PHACE综合征（表现为：后颅凹畸形、血管瘤、动脉病变、心血管病变、眼病变、胸骨裂和/或脐上裂缝等），LUMAR（SACRAL/ PELVIS）综合征（表现为：下半躯体血管瘤，泌尿生殖系统病变，溃疡，脊髓病变，骨畸形，肛门直肠畸形，动脉病变，肾脏病变等）。
暂未归类的脉管性病变* 包括：肌间血管瘤**、角化性血管瘤、窦状血管瘤、肢端动静脉“瘤”、多发性淋巴管内皮瘤病合并血小板减少/皮肤内脏血管瘤病合并血小板减少（MLT/CAT）、PTEN（型）软组织错构瘤/软组织'血管瘤病'（PHOST）和纤维脂肪性血管性病变（FAVA）等。
其中，某些疾病合并血小板减少和/或消耗性凝血功能障碍；肌间血管瘤不同于普通IH。
虽然，在脉管畸形领域多个学科都有各自的分类方案，但鉴于ISSVA 分类具有前瞻性和实用性，已经在脉管畸形领域长期、广泛使用，故本学组采用ISSVA 分类（2018）方案为本指南分类方案。
血管源性肿瘤的诊断和治疗1 婴幼儿血管瘤1.1临床表现婴儿血管瘤是指由胚胎期间的血管组织增生而形成的，以血管内皮细胞异常增生为特点，发生在皮肤和软组织的良性肿瘤。
最早期的皮损表现为充血性、擦伤样或毛细血管扩张性斑片。
神经外科常见疾病分级诊疗指南
颅内血管畸形
一、疾病相关情况
包括增生性血管畸形、血管瘤、非增生性血管畸形（或异常）、毛细血管畸形、静脉畸形、海绵状血管畸形、动脉畸形、动静脉分流血管畸形、混合性血管畸形在类的所有颅内血管病变。
二．分级诊疗指南
（一）门诊分级诊疗指南
1.三级医疗机构下转标准：
三级医疗机构确诊的颅内血管畸形患者，经治疗生命体征稳定，血管痉挛、颅内高压缓解，可转二级医疗机构门诊随访。
2.二级及以下医疗机构上转标准：
有或没有头痛、出血、癫痫、局灶性神经功能异常的症状或体征，经二级医院辅助检查如CT、MRI、CTA、MRA、DSA 等辅助检查提示颅内血管畸形的患者。
（二）住院分级诊疗指南
1.三级医疗机构下转标准：
三级医疗机构确诊的颅内血管畸形患者，经治疗生命体征及病情相对稳定，可转二级医疗机构住院继续康复治疗。
2.二级及以下医疗机构上转标准：
经二级医疗机构确诊的颅内血管畸形患者，可以有或没有头痛、出血、癫痫、局灶性神经功能异常的症状或体征。
血管畸形病情说明指导书一、血管畸形概述血管畸形（vascular malformation），是指无血管内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性血管发育畸形。
本病病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
患者的临床表现根据具体的血管畸形类型而有所不同。
血管畸形的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗、介入栓塞治疗等。
本病预后主要取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。
英文名称：vascular malformation。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：部分类型为遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，另一部分可散发。
发病部位：全身。
常见症状：葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血。
主要病因：病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
检查项目：体格检查、超声、X线、MRI、数字减影血管造影、选择性动脉造影。
重要提醒：血管畸形的病情轻重不一，有可能造成重要脏器的出血，或并发其他病变，需及时到院诊治。
临床分类：在20世纪80年代以前，国内外对于血管瘤和血管畸形的命名及分类非常混乱，导致对其的诊治也处于混乱状态，这主要是由于学术界对于脉管性疾病的诊治不足、研究投入较少、病因认识缺乏所致，于是，将肿瘤性疾病和发育畸形混为一谈。
直到1982年，哈佛医学院的Mulliken教授首次提出基于血管内皮细胞生物学特性的分类法，将传统命名混乱的“血管瘤”重新分为血管瘤和脉管畸形（包括血管畸形和淋巴管畸形），这一分类方法后来被国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）所认可，并由此奠定了现代血管畸形的生物学分类基础。
时至今日，虽然多学科之间仍保留着各自的分类方法，但是血管畸形的生物学分类方法具有前瞻性和实用性，已经在脉管畸形领域长期、广泛使用。
在此，依据我国2019年的血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南，列出ISSVA于2018年最新修订的血管畸形分类。
1、单纯性血管畸形（1）毛细血管畸形（CM）①单纯血管痣/鲑鱼斑②皮肤和/或粘膜CM（又称葡萄酒色斑）1）单纯型CM（非综合征型）2)CM伴骨和/或软组织增生3）CM伴中枢神经系统和/或眼部畸形（Sturge-Weber综合征）4）弥散型CM伴组织增生（DCMO）③网状毛细血管畸形1）小头畸形-毛细血管畸形（MIC-CAP）中的CM。
2）巨脑畸形-毛细血管畸形-多小脑回（MCAP）中的CM。
3）毛细血管畸形-动静脉畸形（CAVM）中的毛细血管畸形。
4）先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（CMTC）。
5）其他。
④毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）（HHT1，HHT2，HHT3，JPHT）。
（2）静脉畸形（VM）旧称海绵状血管瘤，是一种低流速的脉管畸形，随身体的发育呈一定速度的生长，无自愈性，不会自行消退，约40％发生于头、面颈部，其中以口腔颌面部及气道内多见。
①普通静脉畸形②家族性皮肤粘膜静脉畸形（VMCM）③蓝色橡皮乳头样痣（Bean）综合征中的静脉畸形④球形细胞静脉畸形（GVM）⑤脑海绵状畸形（CCM）（CCM1，CCM2，CCM3）⑥家族性骨内血管畸形（VMOS）⑦疣状静脉畸形（旧称疣状血管瘤）⑧其他（3）动静脉畸形（AVM，为高血流量病灶）动静脉畸形是最危险的脉管异常，表现为红色、温暖、有搏动感的病变。
①散发型动静脉畸形②遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形（HHT1, HHT2, HHT3, JPHT）③毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉畸形④其他（4）动静脉瘘（AVF，为高血流量病灶）①散发型动静脉瘘②遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉瘘（HHT1，HHT2，HHT3，JPHT）③毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉瘘④其他2、混合性血管畸形定义为同一病灶中含有2种或2种以上的血管畸形。
（1）毛细血管-静脉畸形（CVM）（2）毛细血管-淋巴管畸形（CLM）（3）淋巴-静脉畸形（LVM）（4）毛细血管-淋巴-静脉畸形（CLVM）（5）毛细血管-动静脉畸形（CAVM，为高血流量病灶）（6）毛细血管-淋巴-动静脉畸形（CLAVM，为高血流量病灶）（7）其他3、知名血管畸形是指知名大血管来源的血管畸形，又称通道型或血管干血管畸形。
按累及脉管分为以下2种类型。
同时，需注意血管的起源、走形、累及数量、长度、累及脉管口径（发育不全，过度发育，膨胀/动脉瘤）、存在瓣膜病变、存在异常沟通（AVF）、存在原始胚胎脉管未退化等特征。
（1）知名动脉畸形（2）知名静脉畸形4、并发其他病变（1）Klippel-Trenaunay综合征为毛细血管畸形+静脉畸形+/-淋巴管畸形+肢体过度发育。
（2）Parkes-Weber综合征为毛细血管畸形+动静脉瘘+肢体过度发育。
（3）Servelle-Martorell综合征为肢体畸形+骨骼生长不良。
（4）Sturge-Weber综合征为面部及软脑膜毛细血管畸形+眼部畸形+/-骨和/或软组织过度生长。
（5）先天性非进行性肢体过度发育为四肢毛细血管畸形。
（6）Maffucci综合征为静脉畸形+/-梭形细胞血管瘤+内生软骨瘤。
（7）巨头畸形-毛细血管畸形（M-CM/MCAP）为巨头畸形+毛细血管畸形。
（8）小头畸形-毛细血管畸形（MICCAP为小头畸形+毛细血管畸形。
（9）CLOVES综合征为淋巴管畸形+静脉畸形+毛细血管畸形+/-动静脉畸形+过度生长的脂肪瘤。
（10）Proteus综合征为毛细血管畸形，静脉畸形和/或淋巴管畸形+不对称性躯体过度发育。
（11）Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征为动静脉畸形+静脉畸形+巨头畸形，过度生长的脂肪瘤。
（12）CLAPO综合征为下唇毛细血管畸形+面颈部淋巴管畸形+不对称部分或广泛过度生长。
流行病学传染性无传染性。
二、血管畸形的发病特点三、血管畸形的病因病因总述：血管畸形的病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
例如，对于静脉畸形而言，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。
基本病因：1、毛细血管畸形（1）典型的毛细血管畸形：又称为葡萄酒色斑，其的发生发展与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关。
（2）非典型的毛细血管畸形：部分患者有时伴有动静脉畸形，被称为CAVM，为高血流量病灶，本病是一种常染色体显性遗传病，约半数患者存在RASA1基因种系突变。
另外，对于RASA1基因阴性者，可能与EPHB4基因突变有关。
（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：是一种常染色体显性遗传病，有5个位点与本病有关，目前已鉴定出3种致病基因（ENG、ALK1和Smad4基因突变），约90%的患者存在至少其中一个基因突变。
2、静脉畸形病因不明，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。
3、动静脉畸形动静脉畸形形成的遗传学机制目前尚不清楚，已知的是TGF 转录信号的紊乱参与了AVM的形成，但仅限于HHT中的AVM。
2017年，颅外（体表）动静脉畸形被发现与MAP2K1体细胞突变相关。
2018年，颅内动静脉畸形被发现与KRAS基因体细胞突变相关。
然而，颅内外动静脉畸形的KRAS基因与MAP2K1基因间的联系及其相互作用，以及CAVM与AVM发生之间的联系与相关性，仍未能得到科学的阐述。
4、动静脉瘘可由于胚胎先天发育过程中，动静脉间形成异常交通引起，具体机制尚未明确，可能与MAP2K1基因突变有关；也可因后天外伤所引起。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、血管畸形的症状症状总述：血管畸形的病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。
例如，对于静脉畸形而言，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。
典型症状：1、毛细血管畸形表现以葡萄酒色斑最为常见，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干，颜色可为浅粉红至红色，或浅紫红至深紫红色。
通常表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。
红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。
随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。
部分严重的病变可伴有软组织和骨组织的增生，导致局部增大变形。
2、静脉畸形表现就诊时的主要症状是局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。
头颈部VM可见于皮肤、口腔黏膜、唾液腺、面颈部肌肉、间隙、颌骨、呼吸道及消化道起始部等部位。
四肢VM会出现肌无力，病变侧肢体萎缩或肥大。
胃肠道VM往往仅表现为慢性贫血。
3、动静脉畸形表现约40％～60％的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。
头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。
病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。
局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。
部分患者还可存在外观畸形，重要组织器官受压及功能损害等。
4、动静脉瘘表现（1）先天性动静脉瘘：肢体的动静脉瘘主要表现为局部肿胀、肢体粗长、浅表静脉曲张、皮温升高、肢体沉重感、疼痛等，严重者可出现皮肤色素沉着、肢端溃疡。
另外，肺部动静脉瘘者可出现劳累后呼吸困难、易疲劳、发绀、杵状指等；肾脏动静脉瘘者可出现血尿、血压升高等。
（2）后天性动静脉瘘：多在受伤后1小时左右，在损伤局部出现搏动性肿块。
随着病情发展，可出现邻近静脉明显扩张、弯曲，皮温升高，以及皮肤色素沉着、湿疹、溃疡等营养性改变。
伴随症状：暂无资料。
病情发展：暂无资料。
并发症：血管畸形可并发Klippel-Trenaunay综合征、Sturge-Weber综合征、Proteus综合征、凝血功能障碍、皮肤溃疡、感染、消化道出血、颅内出血、血栓性疾病、心力衰竭等。
五、血管畸形的检查预计检查：当患者出现葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等症状时，需及时就医。
医生会对患者进行体格检查，以及超声、X线、MRI、数字减影血管造影、选择性动脉造影等检查。
体格检查：1、医生通过视诊和触诊，可以初步判断患者有无皮疹、红斑、溃疡、色素沉着、局部肿胀、皮温升高、压痛，以及有无搏动感、发绀、出血、软组织增生、骨骼增大变形等。
2、医生通过叩诊和听诊，可以检查患者是否存在血管杂音、啰音、心脏杂音等，协助诊断。
实验室检查：暂无资料。
影像学检查：1、毛细血管畸形的影像学检查单纯的毛细血管畸形一般通过临床表现即可明确诊断。
但对于怀疑合并其他病变时，医生会通过MRI或血管造影，明确有无软脑膜异常、深部静脉畸形，以及是否混合动静脉畸形。
2、静脉畸形的影像学检查大部分静脉畸形，医生一般通过询问病史及体格检查即可明确诊断。
