地贫相关知识
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地中海贫血宣传内容什么是地中海贫血?地中海贫血,又称为地贫,是一种遗传性血液疾病,主要影响红细胞的合成和功能。
地中海贫血主要见于地中海沿岸地区的人群,因此得名。
它是由于遗传基因突变导致的血红蛋白合成障碍,进而引起红细胞数量不足或功能异常。
地中海贫血的症状地中海贫血的症状因个体差异而有所不同,但常见的症状包括:1.贫血:由于红细胞数量不足,患者常出现乏力、疲劳和气短等症状。
2.脾脏肿大:由于红细胞寿命缩短,脾脏负责清除老化红细胞,因此会肿大。
3.骨骼畸形:地中海贫血患者可能出现骨骼畸形,如扁平足、骨质疏松等。
4.肝脏损害:长期贫血会对肝脏造成损害,导致肝功能异常。
地中海贫血的遗传方式地中海贫血是一种遗传性疾病,主要遗传方式有以下几种:1.自由基突变:地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致的,这种突变会使血红蛋白合成受阻。
2.隐性遗传:地中海贫血是一种隐性遗传疾病,只有在父母双方都携带有缺陷基因时,子女才有可能患病。
3.β地中海贫血和α地中海贫血:地中海贫血可分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型,分别由不同基因突变引起。
如何预防地中海贫血?地中海贫血是一种遗传性疾病,目前尚无特效治疗方法,因此预防非常重要。
以下是一些预防地中海贫血的方法:1.婚前遗传咨询:计划要孩子的夫妻双方应进行婚前遗传咨询,了解自己是否携带地中海贫血基因。
2.基因检测:通过进行基因检测,可以确定个体是否携带地中海贫血基因。
3.避免近亲结婚:近亲结婚会增加地中海贫血的发病风险,因此应尽量避免近亲结婚。
4.优生优育:对于已经患有地中海贫血的夫妻,可以通过人工生殖技术筛选出健康的胚胎,减少地中海贫血的传播。
地中海贫血的治疗方法地中海贫血目前尚无特效治疗方法,但可以通过一些方法缓解症状和提高生活质量:1.输血治疗:地中海贫血患者可通过输血来补充红细胞,改善贫血症状。
2.脾切除术:对于脾脏肿大严重的患者,可考虑脾切除术以减轻症状。
3.骨髓移植:对于严重地中海贫血患者,骨髓移植是一种可能的治疗方法,但由于供体匹配的困难,成功率较低。
儿科地中海贫血健康教育
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要影响儿童。
以下是关于儿科地中海贫血的健康教育内容:
1. 什么是地中海贫血:地中海贫血是一种由于血红蛋白的异常导致的血液疾病。
患者的体内无法正常合成足够的血红蛋白,使得血液无法有效携带氧气,导致贫血和其他健康问题。
2. 地中海贫血的遗传方式:地中海贫血是一种常见的遗传病,通过父母的基因传递给子女。
如果两个父亲和母亲都是基因携带者,他们的子女有一半的机会患上地中海贫血。
3. 早期识别和筛查:早期识别和筛查对于地中海贫血的管理非常重要。
新生儿筛查可以帮助尽早发现潜在患者,并采取相应的治疗和预防措施。
4. 症状和并发症:地中海贫血的常见症状包括贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大等。
长期未经治疗或管理不当会引起严重的并发症,如骨髓增生不良、器官损伤等。
5. 治疗和管理:地中海贫血目前尚无根治方法,但可以通过输血、脾切除手术、铁螯合剂等方式来控制症状和维持患者的健康。
6. 预防和遗传咨询:针对地中海贫血,在夫妻生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的。
对于已经患有地中海贫血的家庭,建议避免近亲婚姻以降低病变的风险。
7. 生活质量和心理支持:对于患有地中海贫血的儿童,提供良好的生活质量和心理支持是至关重要的。
定期的医学检查、合理的营养饮食、支持性的心理咨询等可以帮助他们更好地应对病痛和提高生活质量。
请注意,以上内容供参考,如果需要更详细或个性化的信息,请及时咨询医生进行进一步的指导和建议。
地中海贫血科普知识集锦地中海贫血,这几个字可能对很多人来说既熟悉又陌生。
熟悉是因为或多或少听过,陌生则是对它的了解实在有限。
今天,咱们就来好好唠唠地中海贫血那些事儿。
我先跟您说说我身边发生的一件真事儿。
我有个朋友叫小李,他和他的妻子在备孕期间,去做了孕前检查。
这一查,可查出了大问题,医生说他们夫妻俩都是地中海贫血基因的携带者。
当时他俩就懵了,完全不知道这意味着啥。
医生耐心地给他们解释,地中海贫血是一种遗传性疾病。
简单来说,就是人体的血红蛋白出了问题。
血红蛋白您知道吧?它就像是人体内的“小火车”,负责把氧气运送到身体的各个部位。
要是这“小火车”出了故障,那身体可就没法正常运转啦。
小李和他妻子听了之后,那叫一个着急。
他们不停地问医生,这对要孩子有啥影响。
医生说,如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者,那么孩子就有一定的几率患上地中海贫血。
而且,这病还分轻型、中型和重型。
轻型的可能没啥明显症状,就像有的人可能一辈子都不知道自己有这个病。
但要是中型或者重型,那麻烦可就大了。
中型地中海贫血的孩子,可能会经常感到疲倦、无力,生长发育也会比同龄人慢一些。
重型的就更糟糕了,可能需要长期输血治疗,还会有各种并发症,对家庭和孩子都是巨大的负担。
小李夫妻俩听了,心里那是七上八下的。
他们回家后,到处查资料,咨询专家。
这过程中,他们才发现,原来地中海贫血在我国南方地区还挺常见的。
特别是在广西、广东、海南等地,很多人都携带这个基因。
他们了解到,地中海贫血主要是因为基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍。
这珠蛋白就好比是“小火车”的零部件,少了或者坏了,“小火车”自然就跑不起来了。
而且,这病目前还没办法根治,只能通过预防和治疗来控制病情。
预防的关键在于婚前、孕前和产前的检查。
如果能提前发现夫妻双方都是携带者,就可以通过产前诊断,来判断胎儿是否患病。
要是胎儿患病严重,可能就得考虑终止妊娠了。
这听起来很残忍,但也是为了孩子和家庭的未来着想。
地中海贫血的相关知识地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要发生在地中海沿岸国家的人群中,因此得名为地中海贫血。
地中海贫血主要分为α型和β型两种,其特点是红细胞生产受损,导致贫血发生。
本文将就地中海贫血的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍。
地中海贫血的病因主要是遗传基因的突变所致。
α型地中海贫血是由于α-地中海贫血基因的突变,导致α-珠蛋白链合成受阻,从而使红细胞生成受损。
β型地中海贫血则是由于β-地中海贫血基因的缺陷,导致β-珠蛋白链的合成异常。
这些基因突变可以由父母遗传给子女,因此地中海贫血通常是一个家族遗传性疾病。
地中海贫血的临床表现主要是贫血症状。
由于红细胞生成受损,患者的红细胞数量明显减少,导致贫血。
贫血的症状包括乏力、疲劳、心悸、呼吸困难等。
由于红细胞数量不足,患者的氧供应能力也降低,会出现皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大等症状。
除了贫血症状外,地中海贫血还会引起一系列的并发症,如骨骼畸形、肝脏和胆囊结石、溶血危机等。
地中海贫血的诊断主要通过血液学检查来确认。
血液检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白和红细胞体积降低等特征。
通过血红蛋白电泳或基因检测,可以确认地中海贫血的基因突变类型,进一步明确诊断。
地中海贫血的治疗方法主要包括输血治疗和造血干细胞移植。
输血治疗是通过给患者输注新鲜的红细胞,来补充血红蛋白和红细胞数量。
但长期输血会导致铁积聚,因此还需要进行螯合剂治疗以去除体内的过量铁。
造血干细胞移植是一种根治地中海贫血的治疗方法,通过将正常的造血干细胞移植到患者体内,使其恢复正常的红细胞生成功能。
除了药物治疗外,地中海贫血患者还需要注意饮食和生活方式的调整。
患者应用餐多食少的原则,并注意摄入富含铁质和维生素的食物,以帮助身体恢复红细胞生成功能。
避免高海拔地区、高温环境和剧烈运动,以减少贫血症状的加重。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,其特点是红细胞生成受损,导致贫血发生。
诊断主要依靠血液学检查,治疗方法包括输血治疗和造血干细胞移植。
地贫知识健康教育嘿,朋友们!今天咱来聊聊地贫这档子事儿。
你说地贫像啥?就好比身体里的小火车,血红蛋白就是那火车头,带着氧气在身体里跑来跑去。
可要是这火车头出问题了,那可就麻烦啦!地贫啊,有轻型的,也有重型的。
轻型的就好像小感冒,可能平时你都感觉不到它的存在,但它其实一直在那呢!重型的可就不一样啦,就像一场大风暴,能把人折腾得够呛。
咱先说说轻型地贫吧。
很多人可能都不知道自己有呢,平时该吃吃该喝喝,没啥大影响。
可要是找对象结婚的时候,就得注意啦!要是两个人都有轻型地贫,那可得小心了,生宝宝的时候可能就会有麻烦哦。
再讲讲重型地贫,哎呀呀,那可真是让人头疼啊!宝宝生下来可能就身体不好,经常生病,还得经常去医院输血。
这可不是一般家庭能承受得起的呀!那怎么预防地贫呢?这就好比我们出门要带伞一样,得提前做好准备呀!婚前检查、孕期检查,这些可都不能马虎!要是能早点发现问题,不就能早点想办法解决了嘛!有人可能会问了,那要是已经有地贫了怎么办呢?别急别急,办法总比困难多呀!轻型地贫咱就注意保养身体,别太累着自己。
重型地贫呢,就得听医生的话,该治疗治疗,该照顾照顾。
咱可不能小瞧了地贫这事儿啊,它就像个隐藏的小怪兽,随时可能冒出来捣乱。
咱得时刻保持警惕,和它斗智斗勇!你想想,要是不好好对待地贫,那以后的日子能好过吗?身体不健康,啥都干不了呀!所以啊,大家一定要重视起来,别不当回事儿。
地贫知识真的很重要啊,就像我们每天要吃饭一样重要!大家都要好好了解了解,为了自己,也为了家人。
让我们一起和地贫说拜拜,迎接健康快乐的生活吧!这可不是开玩笑的,这是关乎我们每个人的大事呀!大家一定要记住哦!原创不易,请尊重原创,谢谢!。
地中海贫血的护理一、定义及相关知识1、定义地中海贫血(简称地贫)又称为海洋性贫血,是一种因珠蛋白基因缺失或突变引起珠蛋白肽链异常导致的慢性溶血性疾病,为单基因隐性遗传疾病,主要分布在我国长江以南地区,广东、广西、海南、云南等地区,以海南地区地贫基因携带率为67.99%,α基因检出率为54.13%,β基因检出率为7.70%。
2、相关知识遗传学(常染色体隐性遗传):①α珠蛋白基因簇位于16号染色体②β珠蛋白基因簇位于11号染色体。
3、诊断①血液学检查(血常规)、②血红蛋白电泳、③地贫基因检查二、分型及临床表现1、α-地中海贫血根据珠蛋白基因缺失数目可将其分为4种类型①静止型α地中海贫血临床表现:患者无症状,红细胞形态正常,血象正常,HB正常②标准型(轻型)临床表现:患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低,HB正常或轻度下降。
③中间型临床表现:此型临床表现差异较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。
大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
④重型又称Hb Bart's胎儿水肿综合征临床表现:胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
可导致严重的产科并发症。
2、β-地中海贫血临床上以贫血程度分级①轻型临床表现:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。
病程经过良好,红细胞形态正常或轻度改变,能存活至老年。
②中间型临床表现:患者无症状或轻度贫血,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大或轻度大,可有黄疸,骨骼改变较轻。
病程经过良好,能存活至老年。
③重型临床表现:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸。
1岁后颅骨改变明显,表示为头颅变大,额部隆起,颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
地中海贫血科普知识嘿,朋友们!今天咱来聊聊地中海贫血这档子事儿。
地中海贫血啊,就好像是身体里的一个小怪兽。
你说咱身体里的血液就像一条奔腾的小河,那血红蛋白就是这河里的小船,负责把氧气运送到身体各处。
可要是这血红蛋白出了问题,那可就麻烦啦!地中海贫血就是让这小船变得不那么结实,甚至有的还残缺不全呢!你想想看,要是负责运输氧气的小船不给力了,那身体能好受嘛!可能就会容易疲劳啦,脸色苍白啦,严重的时候还会影响生长发育呢!这可不是开玩笑的呀。
咱平时生活中可得留意一些蛛丝马迹。
比如孩子老是没精神,不像其他孩子那么活泼好动,那可就得多个心眼儿。
还有啊,看看脸色是不是白白的,不像红苹果似的。
这就好像一辆汽车,要是没油了或者零件坏了,那肯定跑不起来呀!那怎么对付这个小怪兽呢?首先得重视婚前检查和孕期检查呀!这就好比是给身体打个预防针,提前看看有没有潜在的危险。
如果夫妻双方都带有地中海贫血的基因,那可得小心啦,要听医生的建议,做好各种检查和监测。
然后呢,要是孩子已经确诊了地中海贫血,也别慌!现在医学这么发达,有很多治疗方法呢。
就像打怪兽有各种武器一样,医生会根据孩子的具体情况选择合适的办法。
可能需要定期输血呀,或者进行一些特殊的治疗。
咱可不能因为这个就垂头丧气的。
要像勇士一样,勇敢地面对这个小怪兽!平时呢,多注意孩子的营养,让孩子吃得好、睡得香,身体棒棒的,这样才能更好地和小怪兽战斗呀!而且,大家也不要觉得地中海贫血很可怕就不敢结婚生孩子啦!只要做好预防和治疗,还是可以拥有健康快乐的生活的呀!你说是不是?咱不能被一个小怪兽就吓倒了呀!咱得把地中海贫血的知识传播出去,让更多的人知道怎么预防和应对。
就像星星之火可以燎原一样,让大家都重视起来,一起打败这个小怪兽!让我们的生活充满阳光和欢笑,而不是被地中海贫血的阴影笼罩。
大家一起加油吧!。
重型地中海贫血的其他新疗法重型地中海贫血的其他新疗法传统的定期输血和除铁治疗并不完善亦未能根治地中海贫血病。
多年来医学界都在不断寻求更佳的疗法,以下为除移植疗法以外的重型地中海贫血的新一代疗法:1.以口服代替注射的除铁药物2.更有效而可以减低输血次数的输血方法3.以药物刺激血红蛋白的制造4.针对纠正因子病变以代替输血以上所列,都是种种可能改良传统疗法的尝试。
可是由于现阶段对于各种疗法的成效、副作用和技术,医学界仍未能完全掌握,此等治疗方法仍未能普及应用于病人身上。
(来源:香港地中海贫血儿童基金网站)中度地中海贫血简单来说即是一种较轻微的地中海贫血。
病人可能不需规律输血就可存活,这包括了很大范围的人口。
有些是完全健康,但大部分是相当“脆弱的”,而有一些是慢性的。
这种疾病在同一病人身上是相当持续的,不随着时间而变化。
中度地中海贫血通常是遗传了一个来自重度地中海贫血的基因及另一个较轻微的地中海贫血的基因。
如何知道你得的是中度地中海贫血而不是重度地中海贫血?有中度地中海贫血的小孩比重度的晚一些发病,大多数的人在2岁前相当健康,有些较轻微的可能到了7岁才确定诊断,有些很少见的例子,是到了成年才发现,例如在怀孕时或例行的健康检查时才发现。
在重度和中度之间并无明显的分界,有许多介于边缘地带的人具有以下提到的症状,但他们可不必输血而存活的,十分自然,在难以寻找到血及除铁剂的国家,大部分介于边缘地带的人并没有输血。
而在地中海及欧洲国家,大部分的人最后都规律的输血。
中度地中海贫血的人会发生些什么情况?中度地中海贫血的患者差异性很大,不如重度来得容易描述,在此我们提供一般性的描述,但这些可能并不完全符合你的病例。
有中度地中海贫血的小孩,通常在2岁时变得苍白而有病容,他们贫血的程度是中等的,意即他们的血色素值通常介于8~9g/dl,然而,在某些特别的病例可以低到7g/dl,而有一些可高到10或11g/dl。
不论是哪种病例,你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度,真正有价值的是你自己的感觉,自觉有多强壮?长得如何?以及有没有其他的问题。
有中度地中海贫血的小孩会有点瘦,但通常身高会正常,他们可以经过正常的青春期,但会比其他正常的小孩晚2~3年发育,虽然可能在怀孕时需要输血,但他们仍可正常的拥有小孩。
通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时须规律的输血来帮助胎儿正常发育,怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物,但孕妇须规则的服用叶酸。
有中度地中海贫血的人需要输血吗?大部分的患者偶尔贫血会变得相当严重,这通常是因为感染或者其他未知的原因,若是因此而使你不舒服而且让你无法过正常的生活,你的医生会建议输血至血色素值正常,甚至做一个疗程的输血,当你有需要时,输血是合理的,这会让你的骨髓休息一下,使你的骨髓康复。
接受一些血色素调至正常的输血并不会使地中海贫血加重,也不会使你在未来需要继续输血。
中度地中海贫血的患者脾脏有什么改变?在中度地中海贫血,脾脏发生肿大的速度通常很慢,即使产生脾功能亢进,也是很晚才会发生,但到了最后,大多数的病人需要将脾脏切除。
中度地中海贫血会产生骨骼的改变吗?大部分中度地中海贫血的患者会有一些骨头及脸的改变,就像重度地中海贫血没有适当输血的病人一样,但中度地中海贫血的患者,其改变相当轻微,并不会很难看。
为何中度地中海贫血患者有时须用除铁剂?即使从未输过血的中度地中海贫血患者,其体内仍常有过多的铁,这是因为他们比正常人由食物中吸收更多的铁,这也是身体为了代偿贫血的一部分,身体认为你贫血,所以你的铁必定缺乏,因此铁便慢慢累积在体内,但要达到令人不适的程度须经过一段跟长的时间(通常超过10年)。
为了安全起见,若血中含铁蛋白超过1000ng/ml,你就须用除铁剂,当铁蛋白达到这个程度,可藉由短期的用除铁剂使它恢复到正常值,通常一年用二到六个星期的皮下注射或一个疗程的肌肉注射(一星期注射一次或两次)是恰当的。
一年至少测一次血中含铁蛋白是很重要的,它可以观察你身体内铁堆积的情况及决定何时去控制它。
广州地中海贫血轻重型患者高达10%~20%南方网讯昨日(19日),广州市人民中路一家酒店会议室内洋溢着孩子们的笑声,来自广州地区的60多名地中海贫血患儿及家长在这里举行了联谊会。
广州市妇婴医院儿科的副主任医师郝文革医生说,广州的地中海贫血轻、重型患者高达10%~20%,而重症患者能真正得到干细胞移植不到15%,主要原因是缺乏供体。
为此专家们认为,广东应建立一个大型的干细胞骨髓库,呼吁更多的人捐献骨髓。
九成患者得不到根治据悉,这批地中海贫血患儿当中,年龄最大的为17岁,而年龄最小还不到1岁。
为了延续生命,他们当中很多人每隔三、四周就得输一次血,否则随时会出现生命危险。
据广州市妇婴医院儿科的郝医生介绍,重型地中海贫血目前采用的常规治疗方法为规则输血加药物,而造血干细胞移植是目前唯一的根治方法。
自1997年以来,已先后接治了80余例地中海贫血患者。
1998年该医院全国率先开展冻存同胞脐血移植的小孩已经有8岁,现在已上小学二年级,跟正常孩子一样学习、生活和成长。
粤属地中海贫血高发区郝医生说,地中海贫血是一种遗传性疾病,患者主要集中于我国长江以南地区,症状主要表现为间接性贫血、眼距较宽、头颅畸形等,如果不加以输血和药物治疗,大多数患者活不过5年,最终死于肝脏纤维化和功能衰竭。
广东属于地中海贫血的高发区,有资料显示,广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10%至20%,而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10%至15%。
更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次,每月费用高达2000至3000元。
呼吁建立大型骨髓库“大多数患儿得不到根治,除了骨髓移植费用较高之外,主要还是跟供体的缺乏有关。
”有关专家忧心忡忡地说,经济条件和骨髓供体缺乏是制约患者得到根治的主要原因,患儿移植的干细胞主要来源于同胞的兄弟姐妹,也有部分来自于母亲,但并不是每个同胞或母体中都能找到配型,即使他们有经济能力,也只能忍受病痛的煎熬。
目前,中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转,为了解救更多患儿的身缠疾病的痛苦,他们只好远赴北京去寻找配型,不但增加了费用,也增加了难度。
因此,他们认为,对于地中海贫血患儿高发地区的广东,应建立大型的骨髓库,呼吁更多的人捐献骨髓,让更多患儿得到根治。
对白细胞过敏的迹象有哪些?如果你对他人的白细胞过敏,你在输血时会发烧。
这表示你血中有抗体对他人的白细胞和血小板产生反应,这反应会伴随发烧、不适或呕吐,称作“输血反应”。
对血浆成分过敏的迹象有哪些?最常见的是“荨麻疹”,皮肤会发痒,出现一些形状不规则的丘疹,在输血中或输血后都可能出现。
较少见但较严重的问题是引起血压下降和一些组织肿胀的“过敏性休克”,如在嘴及喉咙的组织肿胀,会造成呼吸困难,这情况不常发生,可用激素类及肾上腺素治疗。
如何预防输血反应?有以下方法可预防:1.对于偶发性反应的病人,可在输血前给少量激素和抗组胺药;对于常发性反应的病人,可先把白细胞过滤掉,输入纯的红细胞。
病人会对红细胞过敏吗?25%的地中海贫血者会产生某种红细胞抗体,这表示他们会对所输血中的红细胞敏感并破坏之,这结果使得病人输血后血色素值快速下降,病人在五岁后才开始常规输血者,较易出现红细胞抗体,解决之道是找出“完全适合的捐血者”,指谨慎的测试所用血液,确定它不会对病人特定红细胞抗体产生反应,通常可找到一组适合的捐血者,其红细胞不会被病人的抗体破坏掉。
另一解决方法是每天给病人低剂量的激素类药物。
造血干细胞是一类可以分化成多种血细胞的多能干细胞。
如用正常的造血干细胞替代有患者原有的造血干细胞,则能生产正常的红细胞,治愈地中海贫血。
造血干细胞移植必须要有人类白细胞抗原(HLA)相合的供者。
最好的供者是患者的兄弟姊妹,每个兄弟姊妹与患者完全相合的机率是1/4.此外少数父母或其他亲属也可能有相合的机会。
与患者完全无血缘关系的人群当中,HLA完全相合的机率是万分之一至十万分之一。
目前我国无关供者主要来自中华骨髓库和台湾骨髓库。
HLA完全相合的造血干细胞移植风险较小,成功率高。
造血干细胞的来源包括骨髓、外周血和脐血。
采集骨髓是在麻醉下用骨髓穿刺针从供者的髂骨中抽取;采集外周血干细胞需要先给供者注射刺激因子,将供者骨髓中的造血干细胞动员到外周血中,然后再经过干细胞分离机分离;采集脐血就是将胎盘血收集并保存起来。
由于脐血当中的造血干细胞较少,因此对重型β-地中海贫血来说移植难度较大。
采集干细胞对于供者来说是无害的。
造血干细胞移植需要先对患者进行“预处理”。
用大剂量的化疗将患者的骨髓细胞全部杀死,腾出骨髓的空间,然后将供者的造血干细胞通过静脉输血的方法输入患者体内。
当供者的造血干细胞在患者体内稳定植入后,患者的血红蛋白将逐步上升并维持在较为正常的水平,从而无需再进行输血治疗。
造血干细胞移植后患儿将服用半年左右的抗排斥药物,以后将可以如正常人一样生活。
除铁药物的选择目前应用最广泛的除铁剂是去铁胺,它将提高患者的生存及降低铁过多相关的并发症。
不利之处在于去铁胺过于昂贵及非肠道途径给药。
去铁胺是一种铁的载体,一个分子的去铁胺可结合一个铁原子而形成一个稳定的复合物,在临床应用中,只有约10%的去铁胺可结合铁,其余则被排出体外。
一旦去铁胺的输注停止,除铁作用也随之停止。
影响除铁治疗的因素给药剂量:剂量增加,排铁增多,但剂量与排铁并不成正比,因此,随着剂量的增加,去铁胺的结合效率降低。
给药途径和时间:给药时间越长,去铁胺结合铁的效率越高。
体内铁储存量:体内铁储存量越大,给药后排除的铁越多。
维生素C:对于维生素C,它可增加游离铁,从而增加去铁胺与铁的结合而增加铁的排泄,但是如果摄入过量,则可造成铁的毒性增加。
对于刚开始除铁治疗的病人,维生素C的补充应当在数周之后开始。
何时开始除铁治疗对于重型β-地中海贫血患者,当输血后体内铁储存铁造成组织损害时就应该开始除铁治疗。
通常是在输血10-20次后或体内铁蛋白水平超过1000ug/L时开始。
如果在3岁以下开始除铁治疗,需要降低去铁胺用量并监测生长和骨发育情况。
除铁药物(去铁胺)的应用方法标准应用方法是使用注射泵8-12小时持续皮下注射10%去铁胺溶液。
去铁胺的用量应根据铁负荷和年龄进行调整。
一般来讲,去铁胺用量不超过40mg/kg/d,否则可造成生长停止。
标准剂量为儿童20-40mg/kg/d,成人50mg/kg/d,每周5-6次。
使用注射泵时应将去铁胺1瓶500mg溶解于5ml液体中,配成10%的溶液,浓度过高可造成注射局部的反应。
针头的注射部位应避开重要血管、神经和器官,腹部是最好的注射部位。
为防止注射局部的红肿和硬结,应经常轮换注射部位,除腹部外,三角肌部位及大腿外侧也是可供选择的注射部位。