云南地区先天性髋关节脱位4个家系22号与7号染色体易感基因连锁分析

云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率
程宝文;肖春杰
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2003(020)001
【摘要】目的了解云南藏族D21S11、D8S1179、D16S539和LPL 4个短串联重复序列基因座的基因频率.方法采用4个STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术,对105名云南藏族个体4个STR基因座进行了基因频率调查.结果观察到D21S11基因座的13个等位基因和33个基因型;D8S1179基因座的8个等位基因和21个基因型;D16S539基因座的7个等位基因和16个基因型;LPL基因座的6个等位基因和9个基因型.结论 4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在藏族群体中有较好的多态性分布,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.
【总页数】2页(P84-85)
【作者】程宝文;肖春杰
【作者单位】653100,云南省玉溪市公安局;云南大学人类遗传学研究中心
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
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5.中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查
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2024届云南省南华县民族中学高考生物四模试卷请考生注意：1．请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上，请用0．5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。

写在试题卷、草稿纸上均无效。

2．答题前，认真阅读答题纸上的《注意事项》，按规定答题。

一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。

每小题只有一个选项符合题目要求）1．下列有关遗传咨询与优生的叙述中错误的是（）A．遗传咨询的目的是防止有缺陷胎儿的出生B．遗传咨询中只要通过系谱分析得知遗传方式和发病率即可提出防治措施C．产前诊断常用方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D．畸形胎的产生不仅与遗传有关，同时还受到多种因素的影响2．蚂蚁种群中蚁后（吃富含蛋白质食物的雌性蚂蚁幼虫发育而成）负责产卵，工蚁（雌性蚂蚁幼虫因摄食蛋白质食物较少发育而成）负责照顾蚁后和幼崽、觅食等，但其很可能永远不会有自己的后代。

下列相关叙述正确的是（）A．只有蚁后具有繁殖能力，出生率很低，不利于种群的维持B．年龄组成为增长型的蚂蚁种群，其未来种群数量不一定会增多C．用性引诱剂诱杀蚂蚁雄性个体，主要以增大死亡率来降低其种群密度D．采用样方法调查该种蚂蚁的种群密度时，应在富含蛋白质的地区取样3．材料的选取与处理以及检测试剂的选用是实验成功的关键性因素。

下列叙述中正确的是（）A．用黑藻叶片进行探究植物细胞的吸水和失水的实验时，叶绿体会干扰实验现象的观察B．在探究淀粉酶对淀粉和蔗糖的水解作用的实验中，可选用碘液对实验结果进行检测C．在检测生物组织中的还原糖和检测生物组织中的蛋白质的实验中，均要使用CuSO4溶液且作用相同D．在探究酵母细胞呼吸方式的实验中，可根据溴麝香草酚蓝水溶液变黄的时间长短，来检测CO2的产生情况4．秀丽线虫细胞中有一类单链piRNA。

它能使入侵基因序列沉默而无法表达。

进一步研究发现秀丽线虫细胞的内源基因中具有某种特殊的DNA序列，可帮助其抵御piRNA的沉默效应，从而实现相关基因表达。

云南地区汉族群体21个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系苏永东1，万洪静2，陈冲1，霍立文11.重庆市合川区公安局刑警支队，重庆401520；2.丽江市公安司法鉴定中心，云南丽江674100【摘要】目的调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats ，STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性，为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。

同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息，探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。

方法采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1418份云南汉族个体的21个STR 基因座及Amelogenin 基因进行扩增，利用3130xl 基因分析仪对扩增产物进行分型，利用GeneMapper ®ID 软件进行分析，统计21个STR 基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。

利用Phlip3.695软件计算遗传距离，并利用SPSS 21.0、MVSP 和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。

结果基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡，且各基因座之间均不存在连锁现象，21个STR 基因座三联体累积非父排除概率为0.999999993，累积个体识别能力为0.99999999999999999999999993。

群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei 遗传距离≤0.0049)，在多维尺度分析、主成分分析及进化分析中表现出极强的遗传亲和性。

结论21个常染色体STR 基因座的等位基因在云南汉族群体表现出高度的多态性，适合法医学个体识别和亲缘关系鉴定的实际需求。

云南汉族群体与周边汉族群体拥有较近的遗传关系。

【关键词】云南；汉族；群体遗传学；短串联重复；遗传多样性【中图分类号】R596【文献标识码】A【文章编号】1003—6350（2023）19—2749—06Genetic diversity and population genetic relationships of 21autosomal short tandem repeats loci in Han population in Yunnan .SU Yong-dong 1,WAN Hong-jing 2,CHEN Chong 1,HUO Li-wen 1.1.Criminal Police Detachment of Chongqing Hechuan District Public Security Bureau,Chongqing 401520,CHINA;2.Lijiang Police Forensic Center of Yunnan Province,Lijiang 674100,Yunnan,CHINA【Abstract 】ObjectiveTo investigate the genetic variations of 21autosomal short tandem repeats (STRs)inHan population in Yunnan,to provide basic data for parent-child identification,and to explore the genetic relationship be-tween Han and other 21populations in Yunnan based on 19overlapped STRs.MethodsTwenty-one autosomal STRsand Amelogenin of 1418Han individuals in Yunnan were amplified with AGCU EX22kit.PCR products was detected using the ABI 3130XL Genetic Analyzer,and allele identification was performed via the GeneMapper ®ID.Subsequent-ly,allele frequencies and population genetic parameters for 21STR loci were statistical analyzed.Nei ’s genetic distance were calculated using Phlip3.695.Multidimensional scaling plots (MDS),principle components analysis (PCA),and phy-logenetic analysis were performed using SPSS21.0,MVSP,and Mega 7.0,respectively.ResultsThe genotype distribu-tion conformed to Hardy-Weinberg equilibrium,and there is no linkage phenomenon between each locus.The cumula-tive non-paternal exclusion probability of 21STR loci in a triad was 0.999999993,and cumulative individual discrimi-nation ability was parison of population genetic relationships found a relatively close genetic relationship between the Yunnan Han population and the neighboring Han population (Nei genetic dis-tance ≤0.0049),and MDS,PCA,and phylogenetic tree demonstrated a strong genetic affinity.ConclusionThe allelesof 21autosomal STR loci exhibit high polymorphism in the Yunnan Han population,which is suitable for the practical needs of forensic individual identification and kinship identification.There is a close genetic relationship between the Yunnan Han population and the surrounding Han population.【Key words 】Yunnan;Han population;Forensic genetics;Short tandem repeat;Genetic polymorphisms ·论著·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2023.19.003通讯作者：苏永东(1988—)，男，法医学及医事法律双学位，主要研究方向为法医物证学、法医临床学、法医病理学研究、鉴定，E-mail：****************。

临床分子生物学检验智慧树知到期末考试答案章节题库2024年湖南师范大学1.人类基因计划的大部分测序工作是利用YAC实现的。

（）答案:错2.线粒体病主要累及大脑和肌肉组织。

（）答案:对3.HER2可作为早期诊断乳腺癌的参考依据。

（）答案:对4.荧光原位杂交可同时检测多种靶序列。

（）答案:对5.TPMT与嘧啶类药物的疗效和毒副作用密切相关。

（）答案:错6.Northerm 杂交检测靶序列是RNA。

（）答案:对7.高通量表面增强激光解吸电离飞行时间质谱可获得“癌症指纹”信息。

（）答案:对8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症呈X染色体连锁不完全隐性遗传。

（）答案:错9.PCR是已知突变检测的“金标准”。

（）答案:错10.结核杆菌分子生物学检测包括特异性基因检测和耐药基因检测。

（）答案:对11.电喷雾质谱技术是一种软电离技术。

（）答案:对12.核糖体蛋白是基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物。

（）答案:对13.实时荧光定量PCR引物的最适长度为15～30nt。

（）答案:错14.肺癌的诊断主要依靠分子生物学检验。

（）答案:错15.逆转录病毒的基因组是单倍体。

（）答案:错16.染色体的形态最典型和清晰的阶段是有丝分裂间期。

（）答案:错17.PCR 技术的本质是核酸重组技术。

（）答案:错18.双脱氧链终止法测序需要加入双脱氧核苷酸。

（）答案:对19.Tm 主要与 A-T 含量有关。

（）答案:错20.产前诊断的金标准是对羊水或脐带血细胞进行染色体核型分析。

（）答案:对21.16SrRNA基因作为细菌分类鉴定的靶基因的优点有（）答案:多信息###长度适中###多拷贝22.关于沙眼衣原体的分子生物学检验，正确的是（）答案:RAPD技术不适用于血清学分型###PCR扩增靶基因序列主要有外膜蛋白基因、隐蔽性质粒DNA和16S rRNA基因序列###PCR-RFLP可用于CT分型###LCR技术适合于高危人群普查时大批量标本的检测23.SELDI-TOF-MS中蛋白质芯片系统的组成主要包括（）答案:芯片###芯片阅读器###分析软件24.CYP450基因分型检测的分子生物学方法有（）答案:实时荧光定量PCR###等位基因特异性PCR###基因芯片###PCR-RFLP25.临床分子生物学实验室检测方法的选择原则包括（）答案:根据本地区患者的承受能力选择###根据实验室的技术特点选择###根据检测目的选择###根据实验室的实验条件选择26.PML-RARa融合基因常用的检测方法有（）答案:RT-PCR###荧光原位杂交###荧光定量PCR27.原癌基因激活的机制包括（）答案:易位激活###癌基因甲基化程度降低###原癌基因扩增###点突变28.法医物证学的主要内容有（）答案:种族和种属认定###性别鉴定###个体识别###亲子鉴定29.关于DHPLC技术的描述正确的是（）答案:灵敏度和特异性高###自动化程度高###是分析异质性突变的首选方法###可实现高通量检测30.理想的质控品应满足以下要求（）答案:稳定、价廉、同一批次可大量获得###无已知的生物传染危害性###基质与待测样本一致###阳性质控品所含待测物浓度接近试验的决定性水平###靶值或预期结果已知31.乙型肝炎病毒的核酸类型是（）答案:双股DNA32.TPMT是下列哪类药物在体内代谢的关键酶（）答案:嘌呤类33.采集用于PCR检测的血清样本时，不宜选择使用的抗凝剂是（）答案:肝素34.奥美拉唑在体内代谢主要受哪种药物代谢酶的影响？（）答案:CYP2C1935.PCR的退火温度通常比引物的Tm值（）答案:低约5℃36.HLAI类抗原的特异性取决于（）答案:α重链37.可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是（）答案:16S-23S rRNA基因38.单细胞基因扩增一般采用下列哪项技术增加检测的敏感性和特异性（）答案:巢式PCR39.Southern 印迹杂交中常用的核酸变性剂是（）答案:氢氧化钠40.DNA指纹的分子遗传学基础是（）答案:DNA的多态性41.新一代测序技术最显著的特点是（）答案:高通量42.微卫星异常的检测方法有（）答案:DNA测序43.PCR的引物Tm值的计算公式为（）答案:Tm= 2(A+T)+4(G+C)44.PCR循环中的延伸时间取决于（）答案:扩增产物的长度45.线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRNA （）答案:20种46.保证结果准确可靠的先决条件是（）答案:分析前质量控制47.肿瘤的分子诊断策略有（）答案:检测肿瘤相关基因48.在PGD中诊断单基因疾病的主要手段是（）答案:单细胞PCR技术49.焦磷酸测序法突出的优势是（）答案:较长的读长50.寡核苷酸探针的最大优势是（）答案:可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列51.非整倍体筛选的诊断方法主要借助于下列哪项技术（）答案:FISH52.乙型肝炎病毒可分为多少个基因型？（）答案:853.TaqMan 探针技术要求扩增片段应为（）答案:50～150bp54.目前对肺癌遗传易感性主要集中在如下哪几个领域（）答案:DNA修复能力55.临床分子生物学检验的核心技术是（）答案:核酸扩增技术56.临床分子生物学检验标准化的前提是（）答案:标准品57.临床基因扩增检验实验室设计的原则主要包括（）答案:分区设置###控制空气流向58.质量管理体系文件具有法规性、唯一性和时效性三大特性。

第七章1. 在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。

这两对基因是连锁的，现有一杂交Os/oS×os/os得到下面4种植株：圆形、单一花序（OS）23，长形、单一花序（oS）83，圆形、复状花序（Os）85，长形、复状花序（os）19。

问：O—s间的重组率是多少？答案：O-S之间交换值为20%（42/210=0.2）。

2. 根据上一题求得的O—s间的重组率，你预期Os/oS×Os/oS杂交结果，下一代4种表型的比例如何？答案：雌雄配子均有四种类型，且比例为：Os∶oS∶os∶OS=4∶4∶1∶1，Os（0.4）oS（0.4）os（0.1）OS（0.1）Os（0.4）OOSS（0.16）OoSs（0.16）Ooss（0.04）OOSs（0.04）oS（0.4）OoSs（0.16）ooSS（0.16）ooSs（0.04）OoSS（0.04）os（0.1）Ooss（0.04）ooSs（0.04）ooss（0.01）OoSs（0.01）OS（0.1）OOSs（0.04）OoSS（0.04）OoSs（0.01）OOSS（0.01）因此：O_S_O_ss ooS_ooss园单园复长单长复0.51 0.24 0.24 0.013. 在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态，有色要有两个显性基因C与O的同时存在，今有下列的交配：♀白色CCoo×♂白色ccOO↓子一代有色子一代用双隐性个体ccoo测交。

做了很多这样的支配，得到的后代中，有色68只，白色204只。

问：o—c之间有连锁吗？如有连锁，重组率是多少？答案：F1代为CcOo，测交结果如下：CO Co cO co co CcOo（有色）Ccoo（白色）ccOo（白色）ccoo（白色）68 204由于有色∶白色=1∶3，因此反推全部配子中，CO型占1/4，恰巧符合自由组合定律，没有连锁；如果认为有连锁，计算重组率= 2/4 = 50%，亦可否认连锁。

云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR 基因座遗传多态性杨朔１），卢晓筱１），张寿勋１），夏生１），张柠１），张秀峰1，2），李佳珏１），胡利平1，2），钟树荣1，2）（1）昆明医科大学法医学院；２）司法鉴定中心，云南昆明650500）［摘要］目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR 基因座进行遗传多态性研究，分别计算3个民族的群体遗传学参数，建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据，为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。

方法采用Chelex-100法提取样本DNA ，PowerPlexR21System 试剂盒进行扩增，ABI 3130自动遗传分析仪对PCR 复合扩增产物进行分析，用ABI 的GeneMapper ID v3.2软件进行STR 基因分型分析，用Modified-Powerstates 软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg 平衡检验。

结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因，510个基因型，等位基因频率分布在0.0033~0.5543之间；傣族群体73个样本中共检出180个等位基因，392个基因型，等位基因频率分布0.0068~0.5548之间；哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因，362个基因型，等位基因频率分布在0.0109~0.5543之间。

除傣族群体Penta E 和D6S1043外，3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡规律（>0.05），3个群体的累积非父排除率（CPE ）均大于0.9999，累积个体识别能力（CDP ）均大于0.9999。

结论20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力，能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。

［关键词］云南壮族；傣族；哈尼族；遗传多态性［中图分类号］R394［文献标志码］A ［文章编号］2095－610X （2019）09－0001－11Genetic Polymorphisms of 20Autosomal STR Loci in YunnanZhuang ，Dai and Hani PopulationsYANG Shuo １），LU Xiao-xiao １），ZHANG Shou-xun １），XIA Sheng １），ZHANG Ning １），ZHANG Xiu-feng 1，2），LI Jia-jue １），HU Li-ping 1，2），ZHONG Shu-rong 1，2）（1）School of Forensic Medicine ；２）Judicial Identification Center of Kunming Medical University ，KunmingYunnan 650500，China ）［Abstract ］Objective To study the genetic polymorphism of 20autosomal STR loci in 272unrelated individu-als in Yunnan Zhuang ，Dai and Hani populations ，to calculate the population genetic parameters of the three ethnicgroups ，and establish Yunnan Zhuang ，Dai and Hani population genetics basic data,so that the basic data of pop-ulation genetics would provide a scientific and reliable basis for forensic paternity test and individual identification.Methods The sample DNAs were extracted by Chelex-100method and amplified by PowerPlexR 21System kit.ABI 3130automatic genetic analyzer was used to analyze PCR amplification products ，and ABI GeneMapper ID v3.2software was used for STR genotyping analysis.Statistical analysis of forensic genetic parameters and Hardy-Wein-Journal of Kunming Medical UniversityCN 53-1221R［收稿日期］2019－06－10收稿［基金项目］国家自然科学基金资助项目（81660232，81000577）；云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目（2015FB011）；昆明医科大学百名中青年学术技术骨干基金资助项目（60117190413）；昆明医科大学研究生创新基金资助项目（2019S007）；昆明医科大学大学生创新性试验计划基金资助项目（CX201416，CX201544，CX201654，601162023）［作者简介］杨朔（1994~），女，河北承德人，在读硕士研究生，主要从事法医物证检验工作。

医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。

7号染色体平衡易位的原因介绍平衡易位是指染色体上两个非同源段的交换，而不导致基因组整体的改变。

本文将深入探讨7号染色体平衡易位的原因，从生物学和遗传学角度解释其发生的机制和影响。

什么是7号染色体平衡易位7号染色体平衡易位是指7号染色体上两个非同源片段交换位置的现象。

在平衡易位中，交换的两个片段长度相等，但顺序发生了改变。

平衡易位一般是自发发生的，没有明显的外源诱发因素。

7号染色体平衡易位的成因7号染色体平衡易位的原因主要有以下几个方面。

1. 突变平衡易位可能是由于基因组中突变的发生。

突变是遗传物质中的变化，可能是由于DNA复制过程中的误差、辐射等外部因素导致的。

突变可能发生在任何基因组位置，包括7号染色体。

当发生突变后，染色体上的片段位置可能发生变化，从而导致平衡易位的发生。

2. DNA损伤修复过程中的错误DNA损伤修复是维持基因组稳定性的重要过程。

然而，修复过程中也可能出现错误，导致染色体片段的重新组合。

这种错误可能会导致7号染色体上的平衡易位的发生。

3. 遗传变异遗传变异是个体遗传信息的改变。

在遗传变异中，基因组的片段可以在不同个体之间发生交换。

如果这些个体进行交配，他们的后代可能会携带由于平衡易位导致的染色体片段交换。

因此，遗传变异也是7号染色体平衡易位发生的原因之一。

4. 自然选择自然选择是进化过程中的重要机制。

如果平衡易位导致的染色体片段交换给个体带来优势或劣势，自然选择将对其进行筛选。

如果有利的特征与平衡易位相关，这些特征可能会在群体中逐渐累积。

7号染色体平衡易位的影响7号染色体平衡易位可能对个体和种群产生多种影响。

1. 基因表达变化染色体上的平衡易位可能导致两个片段之间的基因调控区域重新组合，从而改变基因的表达方式。

这可能导致个体表现型的改变，对个体的生存和繁殖产生影响。

2. 遗传疾病风险平衡易位可能导致一些基因与其他位点之间的连锁关系发生变化。

染色体上的基因突变与特定疾病的风险之间可能存在关联。

先天性髋关节脱位的检查和诊断作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2020年第6期副主任医师朱光辉（湖南省儿童医院湖南长沙 410007）先天性髋关节脱位，也称发育性髋关节发育不良、发育性髋关节脱位，是儿童常见的先天性畸形之一。

女孩的发病率是男孩的6倍左右，左侧约为右侧的2倍，双侧发病者约占35%。

包括髋关节脱位、半脱位和髋臼发育不良三种类型。

先天性髋关节脱位大多在出生时就存在，由于髋关节附近骨骼、关节囊、韧带和肌肉先天性发育不良或异常，导致关节松弛，半脱位或脱位。

胎儿在子宫内位置不正常，髋关节过度屈曲，也易致本病。

此外，先天性髋关节脱位有很明确的遗传倾向。

出生后不正确的绑腿方法如蜡烛包等，也可能导致髋关节脱位。

那么家长如何判断宝宝有没有髋关节脱位呢？判断宝宝髋关节有没有异常的一些简单自测方法一看臀纹和腿纹。

可以在孩子仰卧位时观察孩子大腿内侧的纹路、俯卧位时观察孩子臀纹是不是对称的。

如果不对称，要怀疑髋关节脱位可能。

二是髋关节外展试验。

就是让孩子仰卧屈膝、屈髋90°的情况下，能不能将两个膝关节外侧完全贴到床面。

如果能放下来，可以基本认为没有髋关节脱位。

而如果两侧的髋关节外展程度不一样或者外展时膝关节外侧不能完全贴到床面，则要怀疑髋关节脱位。

三是比下肢长度。

孩子平躺的情况下，看看两个足底是不是在一个水平。

如果不一个水平说明双下肢不一样长，可能是髋关节脱位导致。

此外还可以屈膝，比较两个膝盖的高度是不是一致，往往脱位的那一侧膝盖高度会下降。

四是看孩子走路有没有跛行。

如果孩子学步期步态异常，如跛行明显，或者走路像鸭子一样摇摆，和其他的孩子明显不一样，也应进行髋关节的筛查。

我国《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)》里建议对腿纹不对称、髋关节外展实验阳性、下肢长度不一致、走路明显跛行的孩子、家族里有髋关节脱位病人以及臀位产的孩子进行髋关节筛查，也即尽快到医院就诊、检查。

医生会给怀疑髋关节脱位的孩子做一些特殊的临床体格检查1.Allis征。

医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。

（）A:错 B:对答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。

（）A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。

A:连锁（或关联）分析法 B:系谱分析法 C:全基因组扫描法 D:动物模型法答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。

（）A:植物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:药物遗传学答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。

（）A:家族性 B:传染性 C:先天性 D:不累及非血缘关系者答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。

（）A:对 B:错答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。

A:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。

A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。

( )A:错 B:对答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。

( )A:错 B:对答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。

4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型叶超群，代青梅，邓璐瑶，张语，黄会芝安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科安徽医科大学第五临床医学院，合肥 230051摘要：目的　分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病（CM）临床表现及基因表型。

方法　回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果，通过分析临床资料总结其临床表现，通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。

结果　4例CM患儿均为新生儿期发病，伴有不同程度的肌张力减低，肌酸激酶轻度升高，预后差。

基因测序显示，COL12A1基因c.7622（exon49）C>T，p.S2541F的错义突变，NEB基因c.25288C>T（p.Arg8430）的无义突变及c.2783delC（p.Pro928fs）移码突变，FLNC基因c.4021（exon23）C>T（p.R1341X，1385）的错义突变，UNC45B基因c.2591（exon20）A>C（p.H864P），c.2357（exon18）T>A（p.M786K）的错义突变，均为罕见变异及致病基因，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

结论　罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性，表现为肌张力及肌力的严重降低，并伴有不同程度的并发症，临床症状不典型；分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

关键词：基因突变；先天性肌病；新生儿；FLNC基因；UNC45B基因；NEB基因；COL12A1基因doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2024.12.014中图分类号：R722.11 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2024）12-0055-05先天性肌病（CM）是一组具有临床、组织病理学和遗传异质性的罕见遗传性肌肉疾病，主要由肌肉纤维的结构异常导致，临床表现为不同程度的肌张力低下和肌力减低、无力，临床病程常呈静止或进展缓慢。

2024届云南师大附中高三第六次模拟考试生物试卷注意事项：1．答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡上。

2．回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑，如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其它答案标号。

回答非选择题时，将答案写在答题卡上，写在本试卷上无效。

3．考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。

一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。

每小题只有一个选项符合题目要求）1．桔小实蝇是热带和亚热带瓜果的主要害虫，某种群雌雄比例为1∶1，研究人员分别在2010年和2013年采用诱捕器诱捕桔小实蝇雄成虫的方法来调查该种群的个体数量，结果如图所示。

下列说法正确的是（）A．2010年l-6月份桔小实蝇种群数量基本呈“S”型增长B．2013年1-6月份桔小实蝇种群数量基本呈“J”型增长C．2013年6月桔小实蝇种群数量达到最大值，约为640头D．推测可知，温度对桔小实蝇种群数量变化没有影响2．迷迭香是雌雄同株植物，其花色由一对基因R、r控制，蓝色对白色为完全显性。

在不考虑突变和致死情况下，以Rr的植株作亲本来选育蓝色纯合植株RR，在F2中RR植株所占比例最大的方法是（）A．连续自交2次，每代的子代中不除去rr的个体B．连续自交2次，每代的子代中人工除去rr个体C．连续自由交配2次，每代的子代中不除去rr的个体D．连续自由交配2次，每代的子代中人工除去rr个体3．下列细胞的结构与功能相关的叙述中，不正确的是A．含有磷脂、蛋白质和核酸等物质的细胞器有线粒体和叶绿体B．叶绿体和液泡中的各种色素即可以吸收光能，又可以转换光能C．不同细胞的细胞膜功能存在差异主要与膜蛋白的种类和数量有关D．核仁与核糖体的形成有关，但并非所有核糖体的形成都与核仁有关4．医学上把LDL称为低密度脂蛋白，是一类富含胆固醇的蛋白质(胆固醇包裹于蛋白质内部)，体内多余的LDL易沉积在动脉的管壁上，会引起严重的动脉粥样硬化病变。

【医学科普】详解先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位，简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良（DDH）及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。

患者女性多于男性，左侧脱位比右侧多，单侧脱位约为双侧的1倍。

治疗越早，效果越好。

但许多病例在开始步行后有跛行时，才被发现，错过了在1岁内治疗的最好时机。

一、病因1.机械因素(45%)臀位产时有异常屈髋的机械应力,可导致股骨头后脱位.出生时,髂骨、坐骨及耻骨仅部分融合,髋臼窝极浅,所以分娩时胎儿髋关节有很大的活动幅度,以使胎儿容易通过产道.因此,胎儿在出生前后这段时间内,最容易发生髋关节脱位.2.内分泌因素(25%)韧带松弛曾被认为是重要发病因素,妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛,有利于分娩,也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛,在新生儿期较易发生股骨头脱位.3.遗传因素(25%)一般认为遗传和原发性胚质缺陷对发病可能起重要作用.胎儿的髋关节开始是间质性软骨形成的裂隙,先呈深凹圆形,然后逐渐变浅,呈半圆形.若胎儿下肢置于伸直内收位,则股骨头不易置于髋臼的深处,极易脱位.4.发病机制出生时以关节囊松弛为主要病理改变,随着年龄增大和脱位程度加重,特别是开始行走后,可逐渐出现下列病理变化:1）.关节囊伸长,与髂骨粘连,中部狭窄呈哑铃状.2）.髋臼盂唇增厚,开始为外翻,随行走增多而成内翻,圆韧带增长变粗,横韧带肥厚,髋臼因缺乏股骨头的正常压力刺激而发育不良,变浅并呈斜坡状.3）.股骨头骨骺发育延迟,甚至发生缺血性坏死,股骨颈前倾角和颈干角增大.4）.股内收肌挛缩,臀肌松弛.5）.髂骨翼处形成假臼,骨盆倾斜和代偿性脊柱侧凸.小儿先天性髋关节病因本症发生的原因尚不十分明了,遗传因子起重要作用,通过显性基因传递.本症的主要原因系髋关节的骨性结构形态的异常和关节四周软组织的发育缺陷.有的作者支持髋发育不良的说法.有些作者认为关节囊松弛、股骨颈前倾角过大所致.小儿先天性髋关节发病机制目前认为本病是遗传因素及环境因素共同导致的结果.1.遗传因素Wynne-Davies于1970年提出发育性髋脱位的主要遗传机制之一是遗传性韧带松弛.另一个提示与遗传有关的现象是,如果单卵双胎中的一个患发育性髋脱位,则另一个患病的几率为34%,而双卵双胎则为3%.此外,分娩过程中母体产生松弛激素导致韧带松弛而使骨盆扩张以利分娩.这种激素通过胎盘进入婴儿体内,同样使女婴产生韧带松弛,而对男婴的作用较小.流行病学调查发现亚非人的发病率较东欧白人明显低.2.病理改变可随年龄的增长、是否负重以及脱位的程度而变异.骨骼、关节面、髋周软组织的变化很难区分产生异常的先后或因果关系.(1)骨骼方面的变化:①髋臼浅而狭长,斜度大,髂翼上因股骨头的刺激可形成假臼.②股骨头与髋臼不相称,股骨头可变形.③股骨颈可变短而粗,或为股骨颈颈干角增大、前倾角加大.④骨盆可发育异常,如髂骨翼狭,髋臼底增厚,坐骨结节分开等.⑤脊柱在大年龄、双侧脱位时可有腰椎前突.3.软组织方面的变化(1)髋臼缘的盂唇可由于股骨头压迫而向下翻转.(2)关节囊可有不同程度的松弛、拉长、增厚.前方受髂腰肌的压迫可呈葫芦形.(3)圆韧带可增长、增厚、肥大或呈断裂甚至消失.(4)关节周围的肌肉如髂腰肌、内收肌、股直肌、臀肌也可有不同程度的挛缩.二、症状一、临床表现(1)新生儿和婴儿期的表现:①症状:A.关节活动障碍:患肢常呈屈曲状,活动较健侧差,蹬踩力量位于另一侧.髋关节外展受限.B.患肢短缩:患侧股骨头向后上方脱位,常见相应的下肢短缩.C.皮纹及会阴部的变化:臀部及大腿内侧皮肤皱褶不对称,患侧皮纹较健侧深陷,数目增加.女婴大阴唇不对称,会阴部加宽.②检查:A.Ortolani试验和Barlow试验:适用于自出生至3个月之间的先天性髋关节脱位,由Ortolani于1935年首先提出,由Barlow加以改良.Ortolani的方法是将患儿两膝和两髋屈至90°,检查者将拇指放在患儿大腿内侧,食指、中指则放在大转子处,将大腿逐渐外展、外旋.如有脱位,可感到股骨头嵌于髋臼缘而产生轻微的外展阻力.然后,以食指、中指往上抬起大转子,拇指可感到股骨头滑入髋臼内时的弹动,即为Ortolani 试验阳性.Barlow试验与Ortolani试验操作相反,检查者使患儿大腿被动内收、内旋,并将拇指向外上方推压股骨大转子,可再次感到一次弹动.B.Allis征(Galezzi征):使新生儿平卧,屈膝85°～90°,两腿并拢,双足跟对齐,如有本病,可见两膝高低不等.这是患侧股骨上移所致.C.套叠试验:使患儿平卧,患侧髋膝关节各屈曲90°,检查者一手握住其股骨远端和膝关节,另一手压住其腹股沟,在提推患肢膝部时,如感到大转子随之上下活动,则为套叠试验阳性.D.髋膝屈曲外展试验:使受检婴儿平卧,髋膝关节屈曲,检查者双手握住其膝部,拇指在膝部内侧,其余的四指在膝部外侧,正常的婴儿一般可外展80°左右,若仅外展50°～60°,则为阳性,只能外展40°～50°为强阳性.(2)幼儿期的表现:①症状:A.跛行步态:跛行常是小儿就诊时家长的惟一主诉.一侧脱位时表现为跛行;双侧脱位时则表现为“鸭步”,患儿臀部明显后突,腰前凸增大.B.患肢短缩畸形:除短缩外,同时有内收畸形.②检查:A.Nelaton线:髂前上棘与坐骨结节连线正常时通过大转子顶点,称为Nelaton线,髋关节脱位时大转子在此线之上.B.Trende lenburg试验:嘱小儿单腿站立,另一腿尽量屈髋、屈膝,使足离地.正常站立时对侧骨盆上升;髋关节脱位后,股骨头不能托住髋臼,臀中肌无力,使对侧骨盆下降,从背后观察尤为清楚,称为Trende lenburg试验阳性,是髋关节不稳定的体征.二、分类(1)根据股骨头与髋臼的关系分类:一般可将其分为以下3种类型:①先天性发育不良:股骨头仅略向外移,Shenton线基本正常,但CE 角可减小,髋臼变浅,Dunn称此为先天性髋关节脱位Ⅰ级.②先天性半脱位:股骨头向外上方移位,但仍与髋臼的外侧部分形成关节,Shenton线不连续,CE角小于20°,髋臼变浅,属Dunn分类Ⅱ级.③先天性完全脱位:股骨头完全在真性髋臼以外,与髂骨的外侧面形成关节,逐渐形成假髋臼,原关节囊则嵌夹于股骨头与髂骨之间,属Dunn 分类Ⅲ级.(2)根据脱位的程度分类:孙材康参照Zionts的标准,分为以下4度:①Ⅰ度脱位:股骨头骺核位于Y线以下、髋臼外上缘垂线之外.②Ⅱ度脱位:股骨头骺核位于Y线与Y线的臼上缘平行线之间.③Ⅲ度脱位:股骨头骺核位于臼上缘平行线高度.④Ⅳ度脱位:股骨头骺核位于臼上缘平行线以上,并有假臼形成. 依据病史、临床表现、体征、X线片检查及测量,即可成立诊断.。