非小细胞肺癌基因检测

非小细胞肺癌的诊断标准
非小细胞肺癌的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.组织学检查：通过活检或手术切除标本的组织学检查，确定
肿瘤的类型是非小细胞肺癌。

2.病理学分期：根据病理学分期确定肿瘤的分期，常用的分期
系统包括TNM分期系统和国际非小细胞肺癌联合委员会（IASLC）第8版分期系统。

3.临床表现和影像学检查：非小细胞肺癌的临床症状常包括咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等，影像学检查如X线胸片、CT、MRI等可以提供肿瘤的位置、大小和有无转移的信息。

4.肿瘤标志物：一些肿瘤标志物如癌胚抗原（CEA）、细胞角
蛋白19片段（CYFRA21-1）等，在非小细胞肺癌的诊断和预
后评估中有一定的参考价值。

5.基因突变检测：非小细胞肺癌中常见的基因突变包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS等，通过基因突变检测可以指导靶向治
疗的选择。

需要注意的是，以上诊断标准是综合考虑的，根据病情情况可能会有所不同，具体的诊断应由医生根据完整的病史和检查结果综合判断。

非小细胞肺癌驱动基因谱《非小细胞肺癌驱动基因谱》非小细胞肺癌（Non-small cell lung cancer，NSCLC）是一种常见的肺癌类型，占据了肺癌患者的大部分比例。

尽管在治疗方法和技术上有了显著进步，但NSCLC仍然是一个具有挑战性的疾病。

为了更好地理解NSCLC的发病机制和开发更有效的治疗策略，科学家们开始关注NSCLC的驱动基因谱。

驱动基因谱是指与肿瘤发展、进展和预后相关的一组突变基因。

在NSCLC中，研究人员已经鉴定出许多驱动基因，这些基因的突变直接参与了肿瘤形成和发展的过程。

下面，我们将介绍一些目前已知的NSCLC驱动基因。

第一个被发现的驱动基因是EGFR基因突变。

EGFR基因突变在NSCLC患者中非常常见，特别是在亚洲人群中。

EGFR突变导致了受体激活通路的过度激活，进而促进了细胞生长和增殖。

由于EGFR突变的存在，EGFR酪氨酸激酶抑制剂成为了NSCLC治疗的重要药物。

另一个重要的驱动基因是ALK基因突变。

ALK基因突变在NSCLC患者中也比较常见。

ALK融合蛋白的过度表达与肿瘤细胞增殖和生存的异常相关。

针对ALK突变的靶向治疗剂已经在临床试验中显示出显著的疗效。

此外，研究人员还发现了ROS1、RET、KRAS、HER2等一系列驱动基因。

这些基因的突变与肺癌的发生和发展密切相关。

研究人员通过对这些驱动基因的研究，为NSCLC的治疗带来了新的机会。

了解NSCLC的驱动基因谱对于治疗选择至关重要。

通过对患者进行基因检测，可以确定突变的存在与否，从而为个体化治疗提供指导。

有了对驱动基因的更好理解，科学家们正在努力开发更多的靶向药物，以提高NSCLC患者的生存率和生活质量。

总之，《非小细胞肺癌驱动基因谱》的研究揭示了NSCLC发病机制中重要的驱动基因，为肺癌的治疗策略提供了新的思路。

未来，随着对这些驱动基因的进一步研究，我们有望开发出更多的靶向药物，提供更加个体化的NSCLC治疗方案。

非小细胞肺癌EGFR基因检测的临床意义作者：高艳郭婵娟张银倪兵朱顺辉来源：《中外医学研究》2017年第14期【摘要】目的：研究和探讨EGFR基因检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的价值和意义。

方法：抽选2015年11月-2016年11月，在笔者所在医院病理科进行检查的86例非小细胞肺癌患者。

收集他们的组织样本和血清进行EGFR基因检测，观察和分析其基因突变情况，并根据结果分为突变组和非突变组，均给予EGFR-TKI靶向治疗，统计、分析和对比两组患者的临床治疗情况和结果。

结果：经过试验检测得出，86例患者中共有40例出现EGFR基因突变（占46.5%），其中19-Del外显子缺失突变22例（占25.6%），21号外显子L858R点突变9例（占10.4%），20号外显子T790M插入突变3例（占3.5%），20号外显子T20 S768I为点突变3例（占3.5%），19号外显子缺失突变及20号外显子T790M插入突变1例（占1.2%），19号外显子缺失突变及20号外显子20-Ins点突变1例（占1.2%），20号外显子T790M点突变及20-Ins插入突变1例（占1.2%）。

经过临床治疗，突变组患者的临床总有效率（87.50%）显著高于非突变组患者的临床总有效率（60.87%），差异有统计学意义（P【关键词】非小细胞肺癌； EGFR基因；临床意义doi：10.14033/ki.cfmr.2017.14.009 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）14-0017-02非小细胞肺癌的病症类型主要分为腺癌、鳞状细胞癌及大细胞癌，其发病原因多与“二手烟”、生活环境、电离辐射、遗传因素等有关[1-2]。

非小细胞肺癌的诊断发现的时间较晚，扩散转移慢，死亡率高，且目前临床上常用的标准治疗方案（含铂两药）已经达到了临床有效率的平台期[3]，如何提高非小细胞肺癌患者的临床有效率成为当前治疗过程中亟待解决的主要难题之一。

中国非小细胞肺癌患者EGFR T790M基因突变检测专家共识本文来源：中华医学杂志, 2018,98(32) : 2544-2551.表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为30%～40%。

既往多项研究支持EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)单药治疗是EGFR基因突变局部晚期或转移NSCLC患者的标准治疗方案，但大多数患者会在用药后9～14个月发生耐药，其中EGFR基因第20号外显子发生错义突变(即T790M突变)是耐药突变中最主要的类型。

目前已报道的EGFR-TKI耐药后组织样本的T790M突变阳性率基本在60%左右，不同技术方法检测结果较为相似，但是血浆样本T790M突变阳性率基于不同方法差别较大，在23%～63%。

奥希替尼是一种口服、强效、不可逆，具有中枢神经系统活性，选择性抑制EGFR敏感突变和T790M突变的三代EGFR-TKI，同时对EGFR野生型细胞作用较弱，减少了相关不良事件的发生。

一项随机Ⅲ期临床研究AURA3对比了奥希替尼和含铂双药化疗治疗一线EGFR-TKI耐药后组织T790M阳性的晚期NSCLC患者，结果显示，对比标准化疗，奥希替尼可显著延长中位无进展生存期(PFS)。

Ⅱ期、开放性、单臂、中国注册临床研究AURA17显示了奥希替尼在EGFR-TKI 耐药后组织T790M突变阳性亚太及中国人群中的疗效，客观缓解率(ORR)达63%，中位PFS 9.7个月。

基于上述研究，奥希替尼于2017年3月22日被中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于既往经EGFR-TKI治疗时或治疗后出现疾病进展，并且经检测确认存在EGFR T790M突变阳性的局部晚期或转移性NSCLC成人患者的治疗。

目前，美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南、中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性肺癌诊疗指南均推荐奥希替尼为局部晚期或转移NSCLC EGFR-TKI耐药后T790M突变阳性患者的标准治疗。

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晚期非小细胞肺癌外周血EGFR基因检测与肿瘤抗原标志物临床价值摘要：目的：研究外周血EGFR基因检测与肿瘤标志物癌胚抗原（CEA）、糖类抗原125（CA125）、细胞角蛋白19的可溶性片段（cyfra21-1）及鳞状细胞癌抗原（SCCA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）表达水平在晚期非小细胞肺癌中的诊断作用。

方法：选取2019年1月～2021年12月在我院治疗的82例NSCLC患者，所有患者均行外周血EGFR基因及血液肿瘤抗原标志物检测，分析检测结果，并将EGFR基因突变的阳性患者作为观察组，将EGFR基因突变的阴性患者作为对照组。

结果：观察组的CEA值明显高于对照组，P＜0.05；观察组的SCCA值明显低于对照组，P＜0.05；2组CYFRA21-1、NSE及CA-125水平相比，无统计学差异（P＞0.05）。

结论：EGFR基因突变患者的血清中肿瘤抗原标志物CEA浓度水平升高，SCCA水平下降，对血清CEA、SCCA的检测，有助于对EGFR基因突变进行预测，临床可结合患者情况选择EGFR-TKIs治疗，具有较高的临床应用价值。

关键词：肿瘤标志物；癌胚抗原；非小细胞肺癌；糖类抗原；EGFR基因肺癌是常见的恶性肿瘤，在我国，肺癌是导致肿瘤患者死亡的第一位。

非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌的一种类型，与小细胞癌相比较，NSCLC生长分裂缓慢，扩散转移相对也较缓，占所有肺癌的4/5，由于早期症状不明显，大部分患者发现已经是中晚期了。

近些年，肺癌治疗有了很大进展，但是导致肺癌致病因素较多，且多为基因相关性疾病，因此，在对NSCLC患者肿瘤标志物的检测就非常必要了[1]。

上皮生长因子（EGF）是信号传导及细胞增殖的受体，EGFR是ErbB受体家族的一种，该家族包括多个受体，EGFR也称作为HER1、ErbB1，突变或过表达通常会引发肿瘤[2]。

EGFR属于酪氨酸激酶型受体的一种糖蛋白，EGFR位于细胞膜表面，与配体结合来激活，激活后可由单体转为二聚体。

ＮＳＣＬＣ患者EGFR 突变类型为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，只要条件许可，所有非小细胞肺癌患者和含腺癌成分的其他类型肺癌患者都应当尝试进行ＥＧＦＲ基因突变检测。

ＥＧＦＲ基因位于第７号染色体ｐ１２-ｑ２２区上，包括２８个外显子区域。

与ＮＳＣＬＣ相关的ＥＧＦＲ基因突变主要集中在酪氨酸激酶（ｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅ，ＴＫ）区域的１８～２１号外显子上，包括３０余种突变。

ＮＳＣＬＣ患者EGFR 突变类型18外显子基因突变G719X 基因突变亚洲NSCLC 患者中，G719X 突变约占EGFR 突变总数的2%~3%，是18外显子最常见的突变类型。

对于G719X 突变的患者，临床上使用二代TKIs 作为首选靶向药物预后或许更好。

E709X 点突变E709X 是发生于18外显子的少见敏感突变之一，约占EGFR 突变总数的1.5%。

近年来发表的临床研究或个案报道中，E709X 突变的患者对一代TKIs 的疗效反应不一，或病情得到控制或出现疾病进展。

二代TKIs 治疗E709X 突变的NSCLC 患者是否比一代TKIs 更具生存优势仍待更大样本的临床研究进一步证实。

DelE709_T710insX 点突变DelE709_T710insX 是发生在第709位外显子上的缺失/插入突变，约占EGFR 突变总数的0.16%。

目前尚缺乏关于DelE709_T710insX 对一代TKIs 敏感程度的系统性研究。

在临床应用方面，二代TKIs 对DelE709_T710insX 突变的NSCLC 患者临床疗效是否更好仍缺乏临床证据。

19外显子基因突变缺失突变外显子19缺失突变超过20种，包括大的缺失突变、缺失合并点突变、缺失并插入突变等。

其中最常见的就是小的外显子747-750LREA 模体框内缺失，约占EGFR 总突变类型的40%~50%。

多项大型一线Ⅲ期临床研究已证实，与传统化疗相比，一代TKIs 如吉非替尼、厄洛替尼可以明显提高Del19和L858R 患者的客观有效率（超过70%）、延长无进展生存期（达9~12个月）和总生存期（达20~24个月)。

肿瘤预防与治疗 2020 年12 月第 33 卷第12 期J Cancer Control Treat, December 2020, Vol. 33 , No. 12•979 ••临床经验与技术交流•非小细胞肺癌十基因突变联合检测分析代洁，左卓，郭鹏,谭化姣，廖琼A610041成都，四川省肿瘤医院•研究所，四川省癌症防治中心，电子科技大学医学院病理科[摘要]目的：探讨运用扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system, ARMS)法检测和M£T十基因在非小细胞肺癌的突变情况，分析其与临床病理的关 系，探索十基因突变联合检测的临床应用价值。

方法:收集2019年5月至2019年10月在四川省肿瘤医院病理确诊 为非小细胞肺癌患者406例，其中石蜡包埋样本400例，细胞涂片6例，采取柱提法提取DNA和RNA,突变检测采用 ARMS法。

结果:非小细胞肺癌十基因联合检测的总突变频率为73. 2% (297/406),各驱动基因突变分布为:£(；/7?:51.0% (207/406)、AR4S:9. 6% (39/406)、4IA：融合:6. 2% (25/406)、《0«融合:2. 5% (10/406)、/J£T 融合：2. 2%(9/406)、/VA4S:0.2%(l/406)、P//O C4:2.2%(9/406)、BA4F:1.0%(4/406)、《£«2:2.2%(9/406)'/l/£T14号外 显子跳跃:0.7%(3/406)。

肺腺癌突变频率高于肺鱗癌;女性患者与20in s突变频率高于男性，男性患者突变频率高于女性;年龄低于60岁的患者突变频率高于60岁以上的患者。

十基因突变率在 原发灶和转移灶之间无差异，冰冻后样本突变检出率高于其他类型样本。

另外在30例样本中检出双突变，突变类型 为18种，突变率达到7.4% ;57%的双突变样本来源于初诊患者，没有观察到独特的组织病理特征。