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非小细胞肺癌患者血浆EGFR突变表达检测及其临床意义朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【摘要】目的：检测非小细胞肺癌患者血浆表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变表达情况，探讨其临床意义。
方法采用荧光定量PCR法检测90例非小细胞肺癌患者组织及血浆EGFR的基因突变表达情况，分析两者的一致性，并分析血浆EGFR与患者预后的关系。
结果非小细胞肺癌患者的血浆与肿瘤组织中EGFR突变表达是一致的，血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌的病理类型、肿瘤大小及淋巴结转移有关，但血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌患者的疾病进展时间、生存时间无关。
结论非小细胞肺癌患者血浆EGFR的检测有可能替代肿瘤组织中EGFR的检测，为无法取得肿瘤组织或取得肿瘤组织困难的患者提供一种更快捷、简便的替代检测方法，但血浆EGFR尚不能确立为独立的预后指标。
%Objective Toanalyzetheexpressionofplasmaepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)and the clinicalsignificanceinthepatientswithnon-small-celllungcarcinoma.Methods FluorescentquantitationPCR method was used to detect the EGFR gene expressions in the tumor tissues and plasma of 90 patients with non-small-cell lung carcinoma. The expression consistency of EGFR in plasma and tumor tissue was analyzed. The relationship betweentheEGFRgeneexpressionandtheprognosiswereanalyzedretrospectiv ely.Results Forthepatientswith non-small-cell lung carcinoma,the EGFR positive expression in the plasma was consistent with that in the tumor tis-sue,the EGFR positive expression in the plasma was related with the pathological type,tumor size and lymph node metastasis of patients with non-small-cell lung carcinoma,but there was no correlation betweenplasma EGFR and timetoprogressionandsurvivaltime.Conclusion DetectionofEGFRexpressioninplasmamayreplacethatinthe tumortissue,providing a quicker and easier examination method for the patients lacking biopsy tissue,but the clini-cal utility of plasma EGFR as a prognostic indicator has not yet been established.【期刊名称】《肿瘤基础与临床》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】4页(P190-192,193)【关键词】非小细胞肺癌;血浆;表皮生长因子受体;荧光定量PCR;预后【作者】朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【作者单位】暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R734.2通信作者：申维玺(1958-)，男，主任医师，主要从事恶性肿瘤的综合治疗相关研究。
egfr基因突变检测结果解读
EGFR基因突变检测结果主要涉及EGFR基因的突变情况。
EGFR是一种表皮生长因子受体，与多种癌症的发展和治疗相关。
在肺癌中，EGFR基因突变是非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的突变之一。
EGFR基因突变包括一些常见的突变类型，例如外显子18至21中的缺失突变（例如Del19，Del20），以及L858R的点突变。
这些突变可以增加肺癌细胞对EGFR抑制剂治疗的敏感性。
在EGFR基因突变检测结果中，可能会出现肯定突变（阳性）、否定突变（阴性）或者不确定突变（可疑）。
阳性结果意味着患者的肿瘤细胞中存在EGFR基因的突变，可能对EGFR抑制剂治疗敏感。
阴性结果意味着没有发现EGFR基因突变，这意味着EGFR抑制剂治疗可能不太有效。
可疑结果意味着此次检测未能明确确定是否存在EGFR基因突变，可能需要进一步的检测验证。
EGFR基因突变检测结果对于指导肺癌患者的治疗决策具有重要意义。
存在EGFR基因突变的患者往往对EGFR抑制剂治疗反应良好，可以选择该类药物作为治疗策略。
而EGFR基因突变阴性的患者可能需要考虑其他治疗方法。
需要注意的是，EGFR基因突变检测结果解读需要由专业医生进行评估，并结合患者的具体情况，制定个体化的治疗计划。
中国非小细胞肺癌患者EGFR T790M基因突变检测专家共识本文来源：中华医学杂志, 2018,98(32) : 2544-2551.表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为30%～40%。
既往多项研究支持EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)单药治疗是EGFR基因突变局部晚期或转移NSCLC患者的标准治疗方案，但大多数患者会在用药后9～14个月发生耐药，其中EGFR基因第20号外显子发生错义突变(即T790M突变)是耐药突变中最主要的类型。
目前已报道的EGFR-TKI耐药后组织样本的T790M突变阳性率基本在60%左右，不同技术方法检测结果较为相似，但是血浆样本T790M突变阳性率基于不同方法差别较大，在23%～63%。
奥希替尼是一种口服、强效、不可逆，具有中枢神经系统活性，选择性抑制EGFR敏感突变和T790M突变的三代EGFR-TKI，同时对EGFR野生型细胞作用较弱，减少了相关不良事件的发生。
一项随机Ⅲ期临床研究AURA3对比了奥希替尼和含铂双药化疗治疗一线EGFR-TKI耐药后组织T790M阳性的晚期NSCLC患者，结果显示，对比标准化疗，奥希替尼可显著延长中位无进展生存期(PFS)。
Ⅱ期、开放性、单臂、中国注册临床研究AURA17显示了奥希替尼在EGFR-TKI 耐药后组织T790M突变阳性亚太及中国人群中的疗效，客观缓解率(ORR)达63%，中位PFS 9.7个月。
基于上述研究，奥希替尼于2017年3月22日被中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于既往经EGFR-TKI治疗时或治疗后出现疾病进展，并且经检测确认存在EGFR T790M突变阳性的局部晚期或转移性NSCLC成人患者的治疗。
目前，美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南、中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性肺癌诊疗指南均推荐奥希替尼为局部晚期或转移NSCLC EGFR-TKI耐药后T790M突变阳性患者的标准治疗。
非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗研究进展一、本文概述非小细胞肺癌（NSCLC）是全球范围内发病率和死亡率均较高的恶性肿瘤之一。
表皮生长因子受体（EGFR）是非小细胞肺癌中常见的异常表达基因之一，因此，针对EGFR的靶向治疗已成为非小细胞肺癌治疗的重要手段。
本文旨在全面综述非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗的研究进展，包括EGFR基因突变与表达的研究、EGFR抑制剂的研发与临床应用、EGFR靶向治疗的耐药机制以及联合治疗策略等方面的最新成果和进展。
通过本文的阐述，期望能够为非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗的深入研究与实践提供有益的参考和启示。
二、EGFR基因及其与NSCLC的关系EGFR，即表皮生长因子受体，是一种关键的跨膜蛋白酪氨酸激酶受体，主要参与细胞生长、增殖、分化和凋亡等过程。
在人体中，EGFR 基因位于第七号染色体上，其编码的EGFR蛋白广泛存在于上皮组织，尤其在肺、脑和乳腺等组织中表达最为丰富。
近年来，大量的研究表明，EGFR与NSCLC的发生和发展密切相关。
NSCLC细胞常常存在EGFR基因的突变或过度表达，这些变化导致EGFR蛋白的持续激活，从而引发细胞的无序增殖和肿瘤的形成。
EGFR突变最常见的是酪氨酸激酶域的突变，这些突变能够增加EGFR 的活性，使细胞对EGFR配体的反应增强，导致细胞增殖失控。
EGFR作为NSCLC的重要治疗靶点，其靶向药物的开发和应用已经成为NSCLC治疗领域的研究热点。
目前，针对EGFR的靶向药物主要包括酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）和单克隆抗体两大类。
这些药物通过抑制EGFR的活性或阻断其与配体的结合，从而抑制肿瘤细胞的增殖和转移，提高NSCLC患者的生存质量和生存期。
然而，尽管EGFR靶向治疗在NSCLC治疗中取得了显著的成效，但仍存在一些问题。
如部分患者对EGFR靶向药物不敏感，部分患者在初始敏感后会出现耐药性等。
这些问题的存在提示我们，对EGFR 及其与NSCLC关系的深入研究，以及新的靶向药物的研发，仍然是NSCLC治疗领域的重要任务。
