非小细胞肺癌EGFR基因突变检测

非小细胞肺癌EGFR基因检测的临床意义作者：高艳郭婵娟张银倪兵朱顺辉来源：《中外医学研究》2017年第14期【摘要】目的：研究和探讨EGFR基因检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的价值和意义。

方法：抽选2015年11月-2016年11月，在笔者所在医院病理科进行检查的86例非小细胞肺癌患者。

收集他们的组织样本和血清进行EGFR基因检测，观察和分析其基因突变情况，并根据结果分为突变组和非突变组，均给予EGFR-TKI靶向治疗，统计、分析和对比两组患者的临床治疗情况和结果。

结果：经过试验检测得出，86例患者中共有40例出现EGFR基因突变（占46.5%），其中19-Del外显子缺失突变22例（占25.6%），21号外显子L858R点突变9例（占10.4%），20号外显子T790M插入突变3例（占3.5%），20号外显子T20 S768I为点突变3例（占3.5%），19号外显子缺失突变及20号外显子T790M插入突变1例（占1.2%），19号外显子缺失突变及20号外显子20-Ins点突变1例（占1.2%），20号外显子T790M点突变及20-Ins插入突变1例（占1.2%）。

经过临床治疗，突变组患者的临床总有效率（87.50%）显著高于非突变组患者的临床总有效率（60.87%），差异有统计学意义（P【关键词】非小细胞肺癌； EGFR基因；临床意义doi：10.14033/ki.cfmr.2017.14.009 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）14-0017-02非小细胞肺癌的病症类型主要分为腺癌、鳞状细胞癌及大细胞癌，其发病原因多与“二手烟”、生活环境、电离辐射、遗传因素等有关[1-2]。

非小细胞肺癌的诊断发现的时间较晚，扩散转移慢，死亡率高，且目前临床上常用的标准治疗方案（含铂两药）已经达到了临床有效率的平台期[3]，如何提高非小细胞肺癌患者的临床有效率成为当前治疗过程中亟待解决的主要难题之一。

·论著·非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的结果分析王璇，时姗姗，马恒辉，周晓军，王建东［摘要］目的回顾性分析301例非小细胞肺癌（NSCLC）组织表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测结果，比较三种实验方法检查EGFR突变的差异。

探讨肺癌临床靶向个体化治疗进行EGFR分子病理检查的最佳方法。

方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法检测171例肺癌DNA样本；TaqMan探针荧光定量PCR法检测88例肺癌DNA样本；扩增阻碍突变系统（ARMS）法检测42例肺癌DNA样本。

结果PCR直接测序法、TaqMan探针荧光定量PCR法、ARMS法的阳性总检出率分别是31.58%、27．27%、42.86%。

结论PCR直接测序法和TaqMan探针荧光定量PCR法阳性总检出率差异无统计学意义（P＞0.05），ARMS法阳性总检出率高于PCR直接测序法和TaqMan探针荧光定量PCR法（P均＜0.01）。

对于不同来源的肺癌组织标本，不同方法检测EGFR突变具有各自的优点和不足。

［关键词］肺癌；表皮生长因子受体；突变［中图分类号］R574［文献标志码］A［文章编号］1672-271X（2012）05-0387-03Respective analysis of EGFR mutations in non-small cell lung cancerWANG Xuan，SHI Shan-shan，MA Heng-hui，ZHOU Xiao-jun，WANG Jian-dong．Department of Pathology，Nanjing General Hospital of Nanjing Military Command，PLA，Nanjing，Jiangsu210002，China［Abstract］Objective The results of epidermal growth factor receptor（EGFR）mutations in301tis-sues with non-small cell lung cancer（NSCLC）detected by three different methods were respectively analyzed．The differences among three methods were compared．The objective of this study was to explore the proper mo-lecular method for personalized target therapy in lung cancer．Methods Polymerase chain reaction combine with direction sequencing was used to detect EGFR mutations in171patients．Real-time PCR with TaqMan fluo-recent probe was used to detect EGFR mutations in88patients and amplification refractory mutation system PCR （ARMS-PCR）was used to detect EGFR mutations in42patients．Results The total positive rates for sequen-cing，TaqMan real-time PCR，and ARMS-PCR methods were31．58%，27．27%，and42．86%respectively．Conclusion No significant difference in total positive rate between direct sequencing and TaqMan real-time PCR（P＞0．05）．The total positive rate was higher in ARMS-PCR than that in direct sequencing and TaqMan real-time PCR（P＜0．01）．To different tissues，different methods have their superiority when used for detection of EGFR mutations in lung cancer．［Key words］lung cancer；EGFR；mutation肺癌是最常见的恶性肿瘤之一，国内肺癌的死亡率占城市恶性肿瘤之首［1］，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占75% 80%。

非小细胞肺癌EGFR基因胚系突变研究现状【摘要】egfr（表皮生长因子受体）信号通路在非小细胞肺癌（non small cell lung cancer nsclc）的发生和发展中起重要的作用，激活后可促进肿瘤细胞的增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。

大约80%的nsclc存在egfr的表达、过度表达和突变，因此egfr是治疗nsclc的理想靶点。

通过检测egfr的表达和突变状态能预测egfr 酪氨酸激酶抑制剂（egfrtki）治疗的疗效，成为指导晚期nsclc临床靶向治疗的重要生物标志物。

egfr基因的体细胞突变（somatic mutation）研究为肺癌的个体化治疗提供有力的支持，但egfr基因胚系突变（germline mutation）的研究却开展的较少。

本文在于总结国际上关于egfr基因18～21号外显子的胚系突变的研究。

【关键词】非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；胚系突变1 egfr基因肺癌是我国发病率位居首位的恶性肿瘤，而非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer nsclc）占肺癌患者的80%以上。

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，egfr）信号通路在nsclc的发生和发展中起重要作用，激活后可促使肿瘤细胞增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。

大约80%的nsclc存在egfr的表达、过度表达和突变，因此egfr是治疗nsclc的理想靶点。

通过检测egfr的表达和突变状态能预测egfr酪氨酸激酶抑制剂（egfrtki）治疗的疗效，成为指导晚期nsclc临床靶向治疗的重要生物标志物。

自2004年林奇（lynch）和佩斯（paes）[1]等发现临床试验中肺癌患者表皮生长因子受体突变与egfr酪氨酸激酶抑制剂（egfrtki）靶向药物治疗密切相关，多个前瞻性单臂临床试验证实了带有egfr激活突变的nsclc晚期患者受益于表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂的治疗[2]。

非小细胞肺癌患者血浆EGFR突变表达检测及其临床意义朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【摘要】目的：检测非小细胞肺癌患者血浆表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变表达情况，探讨其临床意义。

方法采用荧光定量PCR法检测90例非小细胞肺癌患者组织及血浆EGFR的基因突变表达情况，分析两者的一致性，并分析血浆EGFR与患者预后的关系。

结果非小细胞肺癌患者的血浆与肿瘤组织中EGFR突变表达是一致的，血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌的病理类型、肿瘤大小及淋巴结转移有关，但血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌患者的疾病进展时间、生存时间无关。

结论非小细胞肺癌患者血浆EGFR的检测有可能替代肿瘤组织中EGFR的检测，为无法取得肿瘤组织或取得肿瘤组织困难的患者提供一种更快捷、简便的替代检测方法，但血浆EGFR尚不能确立为独立的预后指标。

%Objective Toanalyzetheexpressionofplasmaepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)and the clinicalsignificanceinthepatientswithnon-small-celllungcarcinoma.Methods FluorescentquantitationPCR method was used to detect the EGFR gene expressions in the tumor tissues and plasma of 90 patients with non-small-cell lung carcinoma. The expression consistency of EGFR in plasma and tumor tissue was analyzed. The relationship betweentheEGFRgeneexpressionandtheprognosiswereanalyzedretrospectiv ely.Results Forthepatientswith non-small-cell lung carcinoma,the EGFR positive expression in the plasma was consistent with that in the tumor tis-sue,the EGFR positive expression in the plasma was related with the pathological type,tumor size and lymph node metastasis of patients with non-small-cell lung carcinoma,but there was no correlation betweenplasma EGFR and timetoprogressionandsurvivaltime.Conclusion DetectionofEGFRexpressioninplasmamayreplacethatinthe tumortissue,providing a quicker and easier examination method for the patients lacking biopsy tissue,but the clini-cal utility of plasma EGFR as a prognostic indicator has not yet been established.【期刊名称】《肿瘤基础与临床》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】4页(P190-192,193)【关键词】非小细胞肺癌;血浆;表皮生长因子受体;荧光定量PCR;预后【作者】朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【作者单位】暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R734.2通信作者：申维玺(1958-)，男，主任医师，主要从事恶性肿瘤的综合治疗相关研究。

egfr基因突变检测结果解读
EGFR基因突变检测结果主要涉及EGFR基因的突变情况。

EGFR是一种表皮生长因子受体，与多种癌症的发展和治疗相关。

在肺癌中，EGFR基因突变是非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的突变之一。

EGFR基因突变包括一些常见的突变类型，例如外显子18至21中的缺失突变（例如Del19，Del20），以及L858R的点突变。

这些突变可以增加肺癌细胞对EGFR抑制剂治疗的敏感性。

在EGFR基因突变检测结果中，可能会出现肯定突变（阳性）、否定突变（阴性）或者不确定突变（可疑）。

阳性结果意味着患者的肿瘤细胞中存在EGFR基因的突变，可能对EGFR抑制剂治疗敏感。

阴性结果意味着没有发现EGFR基因突变，这意味着EGFR抑制剂治疗可能不太有效。

可疑结果意味着此次检测未能明确确定是否存在EGFR基因突变，可能需要进一步的检测验证。

EGFR基因突变检测结果对于指导肺癌患者的治疗决策具有重要意义。

存在EGFR基因突变的患者往往对EGFR抑制剂治疗反应良好，可以选择该类药物作为治疗策略。

而EGFR基因突变阴性的患者可能需要考虑其他治疗方法。

需要注意的是，EGFR基因突变检测结果解读需要由专业医生进行评估，并结合患者的具体情况，制定个体化的治疗计划。