分子遗传学_基因突变与染色体畸变
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第九章生化与分子遗传学(答案)一、选择题(一)单项选择题1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括:A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E.影响蛋白质分子中肽键的形成2.原发性损害指:A.突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能B.突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍C.突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻D.突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致:A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积4.半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使:A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积5.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致:A.5-羟色胺增多B.色氨酸不能被吸收C.色氨酸吸收过多D.烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积6.下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7.关于苯丙酮尿症(PKU),下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8.人类珠蛋白基因包括:A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇,包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9.镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了:A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11.一个溶血性贫血病人,经检查Hb A2为30%,肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链,其最可能被诊断为:A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12.由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是:A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13.以下五种血液病中,哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14.缺乏3个α基因引起:A. 静止型α-地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15.关于肌营养不良的遗传方式,下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16.下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17.进行性肌营养不良的典型体征是:A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态,上楼困难18.先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是:A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19.先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20.治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21.下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D.多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22.苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在:A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2~3岁被发现*23.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗?一般应持续治疗几年?A. 出生后1个月开始治疗,应持续治疗1~2年B. 出生后2~3个月开始治疗.应持续治疗2~3年C. 出生后3~4个月开始治疗,应持续治疗3~4年D. 出生后1个月开始治疗,应持续治疗4~6年E. 出生后5~6个月开始治疗,应持续治疗4~6年24.患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。
基因突变和染色体畸变的影响基因突变和染色体畸变是遗传学中重要的概念,它们对生物体的发育和功能产生着深远的影响。
本文将就基因突变和染色体畸变的定义、分类以及对生物体的影响进行详细的讨论。
定义基因突变是指某个基因序列的发生变异,这种变异可能会影响基因的功能和表达。
而染色体畸变则是指染色体在结构和数量上的异常改变,导致基因组的不稳定性。
基因突变和染色体畸变都属于遗传物质发生改变的现象,但其具体表现形式和影响机制有所不同。
基因突变的影响基因突变能够对生物体的遗传信息产生重要的影响。
一些基因突变可能导致无法合成正常的蛋白质,从而影响生物体的正常功能。
例如,如果一个基因突变导致一个酶缺失,那么相关的代谢过程就会受到影响,进而引发某种疾病。
此外,基因突变还可能给生物体带来一些有利的性状变异,从而对进化和适应环境起到推动作用。
基因突变的分类基因突变可以按照多个维度进行分类。
按照发生的时间来看,基因突变可以分为生殖细胞突变和体细胞突变。
生殖细胞突变是指发生在生殖细胞中,可以通过遗传方式传递给下一代的突变。
而体细胞突变则是指发生在非生殖细胞中,只会影响个体自身,不会遗传给下一代。
染色体畸变的影响染色体畸变能够导致基因组结构和数量的异常改变,进而对生物体产生重要的影响。
染色体畸变的常见类型包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位等。
这些畸变可能导致某些基因的丧失或者增加,进而对生物体的正常发育和生理功能产生重大影响。
染色体畸变的分类染色体畸变可以按照结构改变程度进行分类。
结构性畸变是指染色体发生断裂、重排、重复等结构性改变,如染色体易位、倒位等。
而数目性畸变则是指染色体数量的改变,如染色体缺失、倍性变化等。
这两种类型的染色体畸变都可能导致基因组的不稳定性,从而对生物体产生重要的影响。
结论基因突变和染色体畸变是遗传学中重要的概念,它们对生物体的发育和功能产生着深远的影响。
基因突变可能导致蛋白质合成异常,影响生物体的正常功能,而染色体畸变则会引起基因组结构和数量的异常改变,进而对生物体的发育和功能产生重大影响。
第二章基因突变及其机制1.突变(Mutation):遗传物质核酸(DNA或病毒中的RNA)中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。
2.突变型:由于突变体中DNA碱基序列的改变,所产生的新的等位基因及新的表现型称为突变型。
3.染色体畸变:染色体结构的改变,多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂,而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变。
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
涉及到DNA分子上较大范围的变化,往往会涉及到多个基因。
4.基因突变;是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变,包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换,分为碱基置换(转换和颠换)和移码突变。
转换transition:DNA链中一个嘌呤(嘧啶)被另一个嘌呤(嘧啶)所置换。
颠换transversion:DNA链中一个嘌呤(嘧啶)被一个嘧啶(嘌呤)所置换。
5.错义突变missense mutation:由于突变后的密码子代表另一种氨基酸,从而造成个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。
6.同义突变:由于遗传密码的简并性,突变后的密码子编码的仍是同一种氨基酸。
碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的隐蔽突变。
7.无义突变:突变后的密码子变成终止密码子,是一类是引起遗传性状改变的突变。
8.移码突变frameshift mutation:在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失,而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动,进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
9.条件致死突变型:在某一条件下具有致死效应,而在另一条件下没有致死效应的突变型。
如:温度敏感突变型。
10.回复突变:突变基因通过再次突变回复到野生型基因的表型性状。
11.沉默突变:表型不发生改变的基因突变,包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。
12.突变率(mutation rate):每个细胞每一世代中发生突变的概率。
第二章基因1.反向重复序列:两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因:是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因):基因的编码序列在DNA上不是连续的,而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中,某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力,这类基因称为假基因。
如:wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下,由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant):携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换,又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式:转换(transition): DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
遗传学名词解释(1)1、遗传学:是研究⽣物遗传和变异的科学,是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学,直接探索⽣命起源和进化的机理。
同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学,是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础;并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。
2、变异:是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株,⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。
3、遗传:是指亲代与⼦代相似的现象。
如种⽠得⽠、种⾖得⾖。
4、冈崎⽚段:相对⽐较短的DNA链(⼤约1000核苷酸残基),是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。
5、半保留复制:⼀种双链脱氧核糖核酸(DNA)的复制模型,其中亲代双链分离后,每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制:是指DNA复制时,前导链上DNA的合成是连续的,后随链上是不连续的,故称为半不连续复制。
7、联会:在减数分裂过程中,同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
8、同源染⾊体:指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体,他们⼀条来⾃⽗本,⼀条来⾃母本。
9、减数分裂:是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。
性细胞分裂时,染⾊体只复制⼀次,细胞连续分裂两次,染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。
减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制,同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。
10、复等位基因:由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因,即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制⼦:在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。
12、共显性:是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。
13、等位基因:位于同源染⾊体上,位点相同,控制着同⼀性状的基因。
14、上位作⽤:两对基因同时控制⼀个单位性状发育,其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤,这种基因互作类型称为上位作⽤。
第二章基因1.反向重复序列:两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因:是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因):基因的编码序列在DNA上不是连续的,而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中,某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力,这类基因称为假基因。
如:ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下,由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体(mutant):携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换,又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式:转换(transition):DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科,而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题,为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常,是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变,常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常,可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见:1、染色体数目异常。
在正常情况下,人类的体细胞核内有46条染色体(包括44条自体体染色体和两条性染色体)。
若因染色体分离不平衡等原因,导致染色体数目增多或减少,就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕塔综合征(13三体综合征)等,这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病,如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化,如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一,如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸(即DNA基因词汇中最小的单位)的改变,这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响,从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一,如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此,对基因突变进行分析,有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中,现已知的基因有两种突变类型,分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异,可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。