染色体变异与基因突变相比

【备考2024】生物高考一轮复习第21讲染色体变异[课标要求] 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

[核心素养] (教师用书独具)1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。

(生命观念)2．通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。

(科学思维)3．通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。

(科学探究)考点1染色体变异1．染色体数目的变异(1)染色体数目变异的类型①细胞内个别染色体的增加或减少。

②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

(2)染色体组①概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

②举例野生马铃薯的染色体组：12条形态和功能不同的非同源染色体(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量都有所增加体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(1)变异类型、图解及实例(连线)提示：①—c—Ⅰ②—d—Ⅱ③—a—Ⅳ④—b—Ⅲ(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

(3)对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

1．DNA分子中发生三个碱基的缺失不会导致染色体结构变异。

(√) 2．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

基因突变和染色体变异的关系
基因突变和染色体变异是两个不同的概念，但它们之间存在一定的关系。

基因突变是指DNA序列的改变，可以影响一个或多个基因的功能。

基因突变可以是点突变（单个碱基发生改变）、插入突变（插入新的碱基）、缺失突变（缺失一部分或全部碱基）或倒位突变（某段DNA序列倒置）。

基因突变可能导致基因功能的改变或丧失，进而影响相关的生物过程。

染色体变异是指染色体结构或数量的改变。

染色体变异可以是染色体数目的改变，例如染色体缺失、染色体重复或染色体的数量增加（多倍体）；也可以是染色体结构的改变，例如染色体片段的倒位、插入、重排或断裂。

染色体变异可能导致基因的位置改变，进而影响基因的表达和功能。

染色体变异可以导致基因突变，因为染色体的结构改变可能导致基因的位置改变或基因丢失。

染色体变异也可以导致基因的副本数目改变，进而影响基因的表达水平。

基因突变和染色体变异通常是相互影响的，二者的关系复杂多样，常常需要进一步的研究来理解它们之间的相互作用。

高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。

针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能?一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗?还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。

如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。

非同源染色体片段的交换属于基因重组吗?非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组如何根据图像准确判断细胞染色体组数?有几条一样的染色体，就有几个染色体组。

基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。

麻烦说具体点，最好有图示。

该基因型是四个染色体组。

染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。

碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。

如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。

“单倍体一定高度不育”为什么错?例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。

八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。

所以单倍体不一定高度不育单倍体什么性状能看出来?有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍?秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。

易错点07 遗传的基本规律易错题【01】对有关异常分离比的遗传题不会分析在遗传题中经常出现偏离与3:1分离比的现象，可能是由于某种配子不育，或某种受精胚胎不能成活或成活比例低，或不完全显性、共显性等原因造成的，可以通过棋盘分析将异常情况直观的标注出来，进行分析计算。

易错题【02】对涉及到到染色体变异的遗传题不会分析这种类型的题目，要求学生充分理解“基因位于染色体上”这个概念，可以通过画染色体图（将基因标注其上），然后再通过遗传图解分析，有时还要涉及到减数分裂过程中的染色体异常分配，就要求学生正确深刻的认识遗传的细胞基础是在减数分裂过程中的染色体行为带动基因的分离和组合。

易错题【03】对伴性遗传、从性遗传等表现型与性别有关的情况不会分析伴性遗传或从性遗传所表现的性状，也同样遵循基因分离定律，一样可以用遗传图解进行分析，可以将性别也看做一个性状，结合染色体的组型来分析。

01对有关异常分离比的遗传题不会分析（2020年江苏省高考生物试卷）有一观赏鱼品系体色为桔红带黑斑，野生型为橄榄绿带黄斑，该性状由一对等位基因控制。

某养殖者在繁殖桔红带黑斑品系时发现，后代中2/3为桔红带黑斑，1/3为野生型性状，下列叙述错误．．的是（）A．桔红带黑斑品系的后代中出现性状分离，说明该品系为杂合子B．突变形成的桔红带黑斑基因具有纯合致死效应C．自然繁育条件下，桔红带黑斑性状容易被淘汰D．通过多次回交，可获得性状不再分离的桔红带黑斑品系【错因】对题干中描述的性状分离现象中偏离3:1的分离比的情况未能充分理解，造成错选。

【问诊】已知该鱼体色受一对等位基因控制，设为A、a，繁殖桔红带黑斑品系时，后代出现的表现型比例为桔红带黑斑∶橄榄绿带黄斑＝2∶1，说明桔红带黑斑为显性性状，且后代存在显性纯合致死情况。

【详解】A、由桔红带黑斑品系的后代出现性状分离，说明该品系均为杂合子，A正确；B、由分析可知，桔红带黑斑为显性性状，则突变形成的桔红带黑斑基因为显性基因，杂合桔红带黑斑鱼（Aa）相互交配，子代表现型比例为2∶1，可推得基因型为AA的个体死亡，即桔红带黑斑基因具有纯合致死效应，B正确；C、由于桔红带黑斑基因具有纯合致死效应，自然繁育条件下，该显性基因的频率会逐渐下降，则桔红带黑斑性状容易被淘汰，C正确；D、桔红带黑斑基因显性纯合致死，则无论回交多少次，所得桔红带黑斑品系均为杂合子，D错误。

基因突变与染色体变异的关系要写一篇关于“基因突变与染色体变异的关系”的文章，我们首先得搞清楚这两者到底是什么。

说白了，基因突变就像是在你的基因书里偷偷改了一些字，而染色体变异就像是把整本书的章节顺序给搞乱了。

听起来是不是很有趣？现在我们就来聊聊这两个小伙伴之间的关系吧。

1. 基因突变：小小变动，大大不同1.1. 基因突变是什么？好比说，基因就像一本讲述你身体如何运作的“说明书”，它写得非常详细，说明了你应该有几根手指，眼睛是什么颜色等等。

而基因突变呢，就是这本书里的某些字突然被换成了别的字。

比如说，原本说明书上写的是“你应该有两只耳朵”，结果因为基因突变变成了“你有三只耳朵”。

当然，实际情况没这么夸张，但你明白了吧？基因突变能引起一些生物学上的小变化，有时候是有益的，有时候则可能会带来麻烦。

1.2. 基因突变的原因那这些突变是怎么来的呢？其实有很多原因。

像是我们的基因在复制时可能会出点儿小差错，或者说外界的某些东西像辐射、化学物质也可能会导致这些突变。

就像你在厨房里做菜，不小心把盐放多了，这可能会改变菜的味道。

基因突变也一样，它会改变原本的“味道”，可能会导致一些意想不到的结果。

2. 染色体变异：乱中有序，序中有乱2.1. 染色体变异是什么？染色体变异就像是你有一大堆不同颜色的积木，原本是按颜色分类好的，但突然一下子都混在了一起。

你的积木分类混乱了，这可能会让你搭建的东西看起来不一样了。

染色体变异就是染色体这堆“积木”的排列顺序或者数量发生了变化。

这种变化有时会让细胞的工作变得不那么顺利，有时也可能带来全新的特性。

2.2. 染色体变异的原因这种变异的原因可能跟基因突变类似，但也有它自己的小秘密。

染色体在分裂时，可能会发生“意外”——就像你在做数学题时，不小心把算式弄错了。

这些意外可能会导致染色体的数量变多或变少，或者是某些部分发生了重复或者缺失。

这些变化有时会带来疾病，比如说唐氏综合症就是染色体多了一份的结果。

区分基因突变和染色体变异的方法
基因突变和染色体变异是两种不同的遗传变异类型。

基因突变是指DNA序列的结构发生变化，这可能是由于DNA的碱基次序发生变化，或者由于DNA的碱基组成发生变化。

基因突变可以使基因功能发生改变，导致生物学性状的变化。

基因突变可以通过遗传学、生物信息学和分子生物学等多种方法来检测。

染色体变异是指染色体数量或结构发生变化。

这可能是由于染色体的增加或减少，或由于染色体中特定区域的交换或插入/删除而导致。

染色体变异可能导致生物学性状的变化，也可能不会导致任何明显变化。

染色体变异可以通过细胞遗传学和分子遗传学等多种方法来检测。

总结一下，基因突变主要是指DNA序列的结构发生变化，可能导致基因功能的改变，而染色体变异则是指染色体数量或结构发生变化，可能导致生物学性状的变化。

另外，两者可以通过不同的检测方法来鉴定，基因突变可以通过遗传学、生物信息学和分子生物学等多种方法来检测，而染色体变异可以通过细胞遗传学和分子遗传学等多种方法来检测。

【2019统编版】部编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》全章节备课教案教学设计5.1《基因突变和基因重组》教学设计教学目标1．举例说明基因突变的特点和原因2．举例说明基因重组的概念3．说出基因突变和基因重组的意义教学重难点1．教学重点：（1）基因突变的概念及特点（2）基因突变的原因2．教学难点：基因突变的特点教学方法讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳课时安排2课时教学过程引导学生阅读教材“问题探讨”，然后学生分小组讨论。

三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT．”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。

请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化？1．THE KAT SAT ON THE MAT．阿拉伯茶坐在草席上。

2．THE HAT SAT ON THE MAT．帽子坐在草席上。

3．THE CAT ON THE MAT．猫在草席上。

我们发现错误类型为一个字母种类的改变和一个单词的丢失，经翻译可能导致句子的意思不变，变化不大和完全改变三种情况。

如果DNA分子复制时发生类似错误势必会导致DNA的脱氧核苷酸排列顺序发生改变，将改变DNA遗传信息。

但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变，所以这些变化不一定会对生物体产生影响。

（一）基因突变的实例介绍基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症积极思维：正常血红蛋白究竟出了什么问题？1．从图中我们看到正常红细胞是什么形状，有什么功能？圆饼形状。

运输氧气功能2．镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？有，运输氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡那么又是什么原因使正常的红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。

让我们来看看镰刀型细胞贫血症病因的图解。

直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。

病因：镰刀型细胞贫血症是由__DNA分子中碱基对替换__引起的一种遗传病。

基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。

1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。

在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。

父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。

1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。

想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。

基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。

就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。

突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。

2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。

有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。

不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。

比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。

3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。

染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。

常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。

3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。

这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。

染色体结构变异与基因突变得区别染色体结构变异就是指染色体上基因数目或者顺序得改变；基因突变就是指基因结构得改变，包括碱基得替换、增添、缺失。

、易位与交叉互换得区别易位发生在非同源染色体之间，就是指一条染色体得某一片段移接到另外一条非同源染色体上。

交叉互换发生在同源染色体得非姐妹染色单体之间。

细胞分裂图得染色体组数判断(1)①为减数第一次分裂得前期，有4 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有2 个染色体组。

(2)②为减数第一次分裂得末期，有2 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有1 个染色体组。

(3)③为减数第一次分裂得后期，有4 条染色体，生殖细胞中有2 条染色体，每个染色体组有2 条染色体，该细胞中有2 个染色体组。

(4)④为有丝分裂后期，染色体8 条，每个染色体组2 条染色体，该细胞中有4 个染色体组。

【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。

比较项目无子西瓜无子番茄培育原理染色体变异生长素促进果实发育无子原因三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常得配子而无子未授粉、胚珠内得卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子无子性状能否遗传能，结无子西瓜得植株经植物组织培养后，所结西瓜仍就是无子不能，结无子番茄得植株经植物组织培养后，所结番茄有子所用试剂秋水仙素生长素类似物,如2,4-D 生长素处理部位萌发得种子或幼苗未授粉得雌蕊柱头性状能否遗传可遗传不可遗传无子西瓜与无子番茄得原理不同：无子番茄就是用一定浓度人工合成得生长素来处理没有授粉得花蕾；无子西瓜就是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱，因而不能形成正常得生殖细胞。

单倍体育种与多倍体育种比较二倍体、多倍体、单倍体得比较比较三种可遗传变异【易错易混】①同源染色体上非姐妹染色单体间得交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间得交叉互换，属于染色体结构变异中得易位。

基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。

ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。

TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。

一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。

根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。

每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。

ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。

构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。