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第23讲生物的变异1．（2023春·四川绵阳·高一统考期末）一个双链DNA（DNA片段1），在复制过程中解旋时，DNA片段1经过诱变处理获得DNA片段2，如下图所示，而后DNA片段2经过复制得到DNA片段3的示意图。
不考虑图中变异位点外其他位点的变异，下列叙述错误的是（）A．诱变处理获得的DNA片段2的碱基序列与片段1的不同B．DNA片段3与片段1中的嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值相同C．DNA片段2至少需要经过3次复制，才能获得DNA片段3D．DNA片段2复制3次后，发生差错的DNA占DNA总数的1/22．（2023春·河北承德·高一承德县第一中学校联考期末）人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，酪氨酸酶是基因A编码的产物，某地经检测发现，基因A上的3个位点发生突变分别形成基因a1、a2、a3，均会导致白化病的发生。
该实例说明了基因突变具有（）A．不定向性B．随机性C．低频性D．普遍性3．（2023春·四川南充·高一统考期末）下列有关基因重组的叙述正确的是（）A．基因重组可发生在细胞减数分裂的过程中B．姐妹染色单体间片段的交换可导致基因重组C．精子与卵细胞融合的过程发生了基因重组D．基因重组可产生新基因，是生物变异的根本来源4．（2023春·山东青岛·高一统考期末）在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
下列关于DNA核苷酸替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是（）A．碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取位移C．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变。
D．人类镰状细胞贫血症，就是移码突变造成基因功能变化的实例5．（2023春·四川南充·高一统考期末）下列有关人类镰状细胞贫血的说法正确的是（）A．患者红细胞是弯曲的镰刀状B．患者血红蛋白的结构没有改变C．根本原因是致病基因发生了碱基的增添D．红细胞发生的这种改变一定能遗传给后代6．（2023春·湖北十堰·高一统考期末）镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
基因突变，基因重组，染色体变异一．三大可遗传变异1.三大可遗传变异 基因突变基因重组 染色体变异 2.不同生物的可遗传变异类型生物类型⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧⎭⎬⎫病毒原核生物只有基因突变真核生物⎩⎪⎨⎪⎧ 有性生殖⎩⎨⎧基因突变基因重组染色体变异无性生殖⎩⎨⎧ 基因突变染色体变异二．基因突变1．基因突变的机理和特点碱基对 影响范围 对肽链的影响备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止 增添大插入位置前不影响，影响插①增添或缺失的位置越靠2．基因突变的类型（1）显性突变：aa→Aa(当代可表现)（2）隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如X A Y→X a Y)，当代可表现。
3．基因突变与生物性状的关系基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
4.DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因（1）DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。
（2）由于密码子的简并性，多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某碱基改变，不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。
（3）若基因突变为隐性突变，如AA中一个A→a，此时性状不改变。
5.基因突变对后代的影响（1）如基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。
由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞基因突变对后代影响较小。
（5）如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
对于进行有性生殖6.影响基因突变的外因和内因生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA等内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7.基因突变的特点错误!8.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因重组1．基因重组的三种类型重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致的基因重组(DNA分子重组技术)图像示意发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍基因重组是生物的变异来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。
幅图解分别表示染色体结构变异的哪种类型？
．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的______或________探究点四、染色体数目变异
不属于在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（）复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
条②同源染色体之间发生了相应部位的交叉
第一个字母
第二个字母
U C A
异亮氨酸
异亮氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
丝氨酸
丝氨酸。
《第5章 基因突变及其他变异》学案复习线索：基因突变→基因重组→染色体变异复习目标：知识与能力：基因突变的概念、特征与原因、意义（重点）；基因重组的类型及意义（重点）；染色体结构变异和数目变异（重难点）；方法与技巧：分析、比较基因重组与染色体变异的区别；运用可遗传变异知识解决各种育种方式的原理和方法考点一、 基因突变【知识梳理】1、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：临床症状 正常 贫血血红蛋白 正常氨基酸 谷氨酸mRNA A A DNA2、基因突变的概念：DNA 分子中发生了碱基对的 、 和 而引起的 改变。
【重点突破】（深化概念理解）思考1：基因碱基的增添、缺失和替换，哪一种对蛋白质的结构影响最小？思考2：基因的增添或缺失对蛋白质结构可能造成的影响有？思考3：基因突变的结果是产生 ，该生物细胞的基因数量是否发生改变？知识链接：基因突变的类型：（1）显性突变：如a →A ，该突变一旦发生，基因型为Aa ，可表现出相应性状（2）隐性突变：如A →a ，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
思考4：基因突变是否一定改变生物性状，原因？A c b针对练习：5-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物。
在含有Bu的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A+T)/(C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是( )A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中五碳糖与磷酸基C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化【疑点辨析】（知识误区和漏洞）1、典例分析：请判断以下说法对错①基因突变属于可遗传变异，因此只要发生基因突变都会遗传给后代（）②基因突变对生物都是不利的（）③物理、化学、生物等因素会导致基因突变，但自然状态下生物无法发生基因突变（）④原核、真核细胞能发生基因突变，病毒不能发生基因突变（）⑤基因突变的方向是由环境决定的（）⑥基因突变可使生物产生新的性状，是生物变异的根本来源（）⑦基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，所以基因突变具有普遍性（）总结提升：考点二、基因重组【知识梳理】典例：一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自（）A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的影响1、概念：基因重组是指生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
