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第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。
【思考】 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。
2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变基因重组染色体变异的不同点我们先从基因开始说起。
基因就像是咱们身体里的一本小小的“操作手册”，告诉细胞怎么工作、怎么分裂，甚至连你眼睛的颜色、头发的形状都能在这本手册里找到。
想象一下，如果基因里出现个小小的“排错”，比如你爸给了你一根金色的头发基因，你妈给了你一根黑色的，那这不就得把头发弄成深浅不一的彩色头发了吗？这就是基因突变的例子。
你没看错，突变其实就是基因“出错”了，或者说，像是一个“笔误”，让这个基因在复制的时候变了样，像打印机卡纸一样，打出来的结果就是错的。
有人会说：“这不就是错误吗？”其实也不全是。
突变并不一定是坏事，说不定还能让你变得更强大呢，比如变得更抗病、或者更聪明。
就好像超能力一样，虽然是突发奇想，但也可能给你带来惊喜。
但说到基因突变，它真的是一个“战场”，一旦有个突变发生，结果就不一定能控制。
比如，有些基因突变能让你得个什么病，或者让某个细胞突然变得“不守规矩”，疯狂分裂，这就有可能引发癌症了。
就像一个人突然“魔怔”了，开始做出一些让人无法理解的行为，谁知道接下来会发生什么，突变有时候就是这么一回事儿，谁也猜不透它的未来走向。
咱们再聊聊基因重组。
简单来说，基因重组就像是换个地方大搞拼图游戏。
父母的基因分别给了你一些信息，然后这两个基因包裹在染色体里，在你出生之前，它们就已经交换了一些“部件”。
这个过程就像交换生，交换了好几次后，可能会换来一些你意想不到的新特点。
比如你妈的聪明基因和你爸的运动基因混合后，搞不好你就成了个天才运动员！基因重组是自然界中很常见的事儿，每一代人都会经历，换句话说，你是你爸妈基因的“混血儿”，你身上的每一根头发都可能是你爸妈遗留下来的“精华部分”，不过它们的搭配全靠“运气”。
你看，基因突变和基因重组这俩东西，有点像在“厨房”里做菜。
基因突变就像是厨师一不小心放错了调料，结果味道变得怪怪的，谁也不知道会发生啥。
而基因重组就像是不同的食材碰撞在一起，新的菜肴就诞生了。
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
必修21．一切细胞的遗传物质都是ＤＮＡ．错误观点：细胞核内的遗传物质是ＤＮＡ，细胞质的遗传物质是ＲＮＡ．2．ＤＮＡ病毒的遗传物质是ＤＮＡ．ＲＮＡ病毒的遗传物质是ＲＮＡ．3、测定基因型的方法有自交法和测交法，后代出现性状分离，则被测定的是杂种确定显性性状的方法有杂交法（一对相对性状的纯种亲本杂交，子代是杂种，子代的性状是显性的）和自交法（杂种自交，后代出现性状分离，亲代的性状是显性的）4.杂种Aa自交n代，在Fn中：Aa=（1/2）n,AA+aa=1-（1/2）nAA= aa=1/2-（1/2）n+15.某植株结了一个果实，果实中有果皮和种子，果皮和种皮是由该植株的体细胞构成的，果皮和种皮和该植株是同一代，它们的基因型是相同的，而种子中的胚则是该植株的下一代。
6、减数分裂的部位：植物的花药和子房，动物的睾丸和卵巢，它们既进行有丝分裂，又进行减数分裂，因为，体细胞有丝分裂产生原始生殖细胞，原始生殖细胞经减数分裂产生精子或卵细胞7、一个精原细胞中含有n对同源染色体，则经过减数分裂（无同源染色体的交叉互换），产生2种精子，每种各两个，例如，无同源染色体的交叉互换时，一个AaBb 精原细胞产生AB、ab或Ab、aB两种精子；如果发生了同源染色体的交叉互换，则一个精原细胞可能产生4种精子，每种各一个(AB、ab、Ab、aB)。
一个生物体的体细胞中含有n对同源染色体，则该生物经过减数分裂，可产生2n 种精子。
8、精子的形成9、（二倍体）生物细胞有丝分裂、减数分裂图像的区别10、雌雄同体的生物，没有性别决定，没有性染色体，没有伴性遗传。
雌雄异体的生物，有性别决定，一般有性染色体，一般存在伴性遗传。
（蜜蜂有性别决定，没有性染色体，不存在伴性遗传。
）11、伴Ｘ隐性遗传病的遗传特点：如，色盲１）男性患者多于女性患者２）一般表现为交叉遗传（男→女→男）３）父亲是正常时，女儿必定正常４）母亲是患病时，儿子必定患病．12、伴Ｘ显性遗传病遗传的特点：如，抗维生素D佝偻病1）女性患者多于男性患者2）母亲是正常时，儿子必定正常3）父亲是患病时，女儿必定患病．13.伴X遗传的特点:(1)性状的遗传与性别有关,也就是说,某一性状在雌雄个体中出现的概率不同.某一性状在雄性中出现的概率大于雌性,则此性状是隐性的,反之,如果某一性状在雄中出现的概率小于雌性,则该性状是显性的.(2)父亲为显性时,女儿必显性;母亲为隐性时,儿子必为隐性.14.（1）伴性(x)遗传中,最重要的杂交组合（XY型）:显性类型(父本)ⅹ隐性类型(母本)→雌:显性雄:隐性用途:确定基因位于哪种（X或其它）染色体上；根据性状确定子代的性别.（2）伴性(Z)遗传中,最重要的杂交组合（ZW型）:显性类型(母本：Z B W)ⅹ隐性类型(父本：Z b Z b)→雄: (Z B Z b)显性雌: (Z b W)隐性用途:确定基因位于哪种（Z或其它）染色体上；根据性状确定子代的性别.15、下列是人类遗传病的家系谱，属于常染色体隐遗传病的是（AB）,属于常染色体显遗传病的是（CD）16、右图：如果父亲是致病基因的携带者，则该病是常染色体隐性遗传病；如果父亲不是致病基因的携带者，则该病是伴X隐性遗传病。
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。
可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。
正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。
②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。
4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。
诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
